- 18 Şubat 2022
- 2.134
- 3.525
-
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #41
Ah ah bilmez miyim bitmez onların senromu
Ah ah bilmez miyim bitmez onların senromuSeni hatırlamamam mümkünmü canımbırakırım onlara sorun diil de benim ufaklık sorun durmuyor malum 2 yaş sendromu bilirsin fizik tedaviyle biraz daha rahatlıyorum çok şükür
Çok teşekkür ederimBaşınız sağolsun bu arada. Yaşınız genç, tıp ilerliyor. İnşallah şifa bulursunuz.
Aminnn çok teşekkür ederim inşallahRabbim şifa versin inşallah
Evet canım burdan da belirtelim tekrar İstanbul’a gidebilenler Piraye hocaya Ankara ya gidebilenler Ersin hocaya mutlaka gitsinler böyle bir hastalıkla karşı karşıya iseler çünkü Dr çok önemli Ersin hocam beni çok rahatlatıyor ve sabırla dinliyor telefon da bileEvet Piraye hoca İstanbul'da. Önceden Çapa'daydı artık özelde çalışıyor. Ersin hoca da çok iyidir. Ankara çevresindeki illerden gelenleri hep Ersin hocaya yönlendirirler zaten.
Bizim ailede de kimse de yok. Hatta kardeşimde falan taşıyıcılık da yok.
Garip olan çok normal bir gelişim göstermişim taa ki 3 yaşına kadar. Çıkabildiğim halde merdiven başına gelince biri beni çıkarsın diye bekliyormuşum. Hatta tembel olacak bu kesin diyorlarmış sadece. Ortopedik ayakkabı kullandığım halde çok sık düştüğüm için incelemeler başlamış. Şansımız Piraye hoca ile karşılaşmak olmuş ki tanı süreci çok uzun sürmemiş.
Dilerim çocuklarınız da herhangi bir şey yoktur.
Bizler için de inşallah kısa sürede SMA ya da diğer türler gibi en azından hafifletici tedaviler bulunur.
Olsun canım sağlıklı olsunlar da en önemlisi oAh ah bilmez miyim bitmez onların senromu
Sen bide hamilesin zorlanıyor musun çok ilk çocuğun mu?Evet Piraye hoca İstanbul'da. Önceden Çapa'daydı artık özelde çalışıyor. Ersin hoca da çok iyidir. Ankara çevresindeki illerden gelenleri hep Ersin hocaya yönlendirirler zaten.
Bizim ailede de kimse de yok. Hatta kardeşimde falan taşıyıcılık da yok.
Garip olan çok normal bir gelişim göstermişim taa ki 3 yaşına kadar. Çıkabildiğim halde merdiven başına gelince biri beni çıkarsın diye bekliyormuşum. Hatta tembel olacak bu kesin diyorlarmış sadece. Ortopedik ayakkabı kullandığım halde çok sık düştüğüm için incelemeler başlamış. Şansımız Piraye hoca ile karşılaşmak olmuş ki tanı süreci çok uzun sürmemiş.
Dilerim çocuklarınız da herhangi bir şey yoktur.
Bizler için de inşallah kısa sürede SMA ya da diğer türler gibi en azından hafifletici tedaviler bulunur.
Abime çok küçük yaşta teşhis edilmiş 2 yaşındayken sizin bahsettiğiniz sebeplerden ötürü Rabbım sifa versin..Abinizin hastalığı duchen dimi sadece erkeklerde oluyor o ama bütün noromüsküler hastalıkların belirtileri hemen hemen aynı sık düşme kas güçsüzlüğü merdiven inme çıkmada zorlanma yerden desteksiz kalkamamak gibi
Abinizin hangi aşamada ona da çok geçmiş olsun
Evet yazın bol bol yüzücem yüzerken kaslar çalıştığı için iyi geliyormuş
Kas güçlendiremiyosun kasları germek daha iyi çünkü fazla yorduğum zaman ellerim kollarım bacaklarım titremeye başlıyor hemen
Aminn rabbim şifa bekleyen herkese versinBabamin amcasinin cocuklarinda kas erimesi vardi. Genetikti.
Acil sifalar dilerim.
Aminnn canımAbime çok küçük yaşta teşhis edilmiş 2 yaşındayken sizin bahsettiğiniz sebeplerden ötürü Rabbım sifa versin..
Kas erimesiydi. Almanyada yasiyorlardi. Yapilmistir mutlaka. Malesef kaybettik ucunu de.Aminn rabbim şifa bekleyen herkese versin
Peki herhangi bi test falan yapılıp tam teşhis konuldu mı?
Geçmiş olsun .Kk nın güzel hatunları merhaba;
Önceki konumu hatırlayanlar bilirler konjenital müsküler distrofi bethlem miyopati hastasıyım…
Hastalığım hakkında belirtileri v.s teşhis konulması ile ilgili kısa bi özet geçiyorum.
Öncelikle annemi MS ten kaybettiğim için hep MS araştırması yapıldı bu yüzden teşhiste bu kadar gecikildi diye düşünüyorum…(çünkü belirtiler MS le çok aynı)
Yaşadığım il de7-8 yıldır gitmediğim Dr kalmadı özel, devlet hepsine gittim hep şikayetlerimi anlattığımda tetkikler tahliller mr lar falan derken MS diilsin deyip gönderiyorlardı.En son özel bi hastanenin chek up paketini yaptırdım yine ufak tefek şeyler dışında eller tutulur bişiy çıkmadı.Aynı hastanenin nöroloji Dr na gittim hazır gitmişken detaylı muayene sonrası ve mr çekti ama mr da bişiy çıkmadı ama yüzde 90 MS sin dedi ve beni burda fakülte de sadece MS hastalarına bakan Prof bi hocaya kağıt yazıp yönlendirdi.Gittim yine tahliller falan 6 ay da öyle geçti Dr yine MS diilsin dedi ve ben isyan ettim Dr a peki neden ben bu kadar kas güçsüzlüğü çekiyorum,merdiven çıkamıyorum, yüksek kaldırım çıkamıyorum,oturduğum yerden kalkamıyorum vs bir sürü şey dedim.Dr da ben kas hastalığından şüphelendim dedi ve burda yapabileceğimiz bütün tahliller yapıldı bunun için Ankara ya da İstanbul’a gitmen gerekiyor dedi Ersin Tan diye bir Dr önerdi.
Ankara’ya gittim ve Ersin hocamın muayenesi ve doğru tetkikler istemesi üzerine miyotonik distirofi diye bi hastalık olduğu söylendi genetik wes testi yaptırdım 6 ay sonra sonuç müsküler distrofi bethlem miyopati çıktı.
Sorum şu ki hastalığım hakkında Dr la telefonda konuştuğum kadar bilgiye sahibim. Sizlerde yada yakınlarında bu hastalık (genetik kas hastalığı) olan var mı?
Beni,bizi neler bekliyor?
Tedavi fizik tedavi dışında( ömür boyu) başka tedavisi yok ilacı bile yok …
Birbirimizi bilgilendirelim bilen varsa lütfen yazın.
Şimdiden teşekkür ederim, 2 yaşında ve 5 buçuk yaşında iki oğlumdan fırsat buldukça yazıcam
Birbirimize umut olalım…
Evet ilk gebeliğim. Henüz çok başındayım o yüzden normal yaşantımda bir farklılık yok. Ev içerisinde desteksiz her türlü işimi kendim halledebiliyorum zaten. Dışarı çıktığımda da eşim yanımda olduğu sürece sorun yaşamıyorum. Dediğim gibi teşhisim çok erken konduğu için artık neyi nasıl daha kolay yaparım çok iyi biliyorum.Sen bide hamilesin zorlanıyor musun çok ilk çocuğun mu?
Allahım ailesine sabırlar versinKas erimesiydi. Almanyada yasiyorlardi. Yapilmistir mutlaka. Malesef kaybettik ucunu de.
Çok teşekkür ederimGeçmiş olsun .
Belirtileriniz nelerdi
Belirtilerim bu ve bunun gibi hayat kalitesini düşüren birçokbütün noromüsküler hastalıkların belirtileri hemen hemen aynı sık düşme kas güçsüzlüğü merdiven inme çıkmada zorlanma yerden desteksiz kalkamamak gibi
Abinizin hangi aşamada ona da çok geçmiş olsun
Allah yardımcın olsun canım rabbim sağlıkla kucağınıza almayı nasip etsin bi avazdaEvet ilk gebeliğim. Henüz çok başındayım o yüzden normal yaşantımda bir farklılık yok. Ev içerisinde desteksiz her türlü işimi kendim halledebiliyorum zaten. Dışarı çıktığımda da eşim yanımda olduğu sürece sorun yaşamıyorum. Dediğim gibi teşhisim çok erken konduğu için artık neyi nasıl daha kolay yaparım çok iyi biliyorum.
Muhtemelen son zamanlarımda ağırlaşınca ev içerisinde de desteğe ihtiyacım olacak ama bakalım, halledicez bir şekilde
Amin inşallah, teşekkür ederim.Allah yardımcın olsun canım rabbim sağlıkla kucağınıza almayı nasip etsin bi avazda
Sezeryan falan olursan mutlaka söyle doktoruna genel anestezi sakıncalı
Ben iki hamileliğimde de sorunlar yaşadım çok düşüyordum karnımın üstüne falan bilmiyordum tabi bu hastalığı
İkiside sezeryan oldu genel anesteziden çok zor uyandım
Çok iyi olur canım senin şansın önceden biliyor olmanAmin inşallah, teşekkür ederim.
Doğum şekline sürece göre karar verilecek elbette. Ancak daha önce farklı bir sebeple ameliyat olmuştum. O önemde araştırıldığı için genel anesteziyi uygun görmemişti doktorum. Yani sezeryan kararı alırsak bile aklımda olan bir konu. Kardiyoloji muayenesi falan hepsini son dönemde mutlaka yaptırıcam
Kk nın güzel hatunları merhaba;
Önceki konumu hatırlayanlar bilirler konjenital müsküler distrofi bethlem miyopati hastasıyım…
Hastalığım hakkında belirtileri v.s teşhis konulması ile ilgili kısa bi özet geçiyorum.
Öncelikle annemi MS ten kaybettiğim için hep MS araştırması yapıldı bu yüzden teşhiste bu kadar gecikildi diye düşünüyorum…(çünkü belirtiler MS le çok aynı)
Yaşadığım il de7-8 yıldır gitmediğim Dr kalmadı özel, devlet hepsine gittim hep şikayetlerimi anlattığımda tetkikler tahliller mr lar falan derken MS diilsin deyip gönderiyorlardı.En son özel bi hastanenin chek up paketini yaptırdım yine ufak tefek şeyler dışında eller tutulur bişiy çıkmadı.Aynı hastanenin nöroloji Dr na gittim hazır gitmişken detaylı muayene sonrası ve mr çekti ama mr da bişiy çıkmadı ama yüzde 90 MS sin dedi ve beni burda fakülte de sadece MS hastalarına bakan Prof bi hocaya kağıt yazıp yönlendirdi.Gittim yine tahliller falan 6 ay da öyle geçti Dr yine MS diilsin dedi ve ben isyan ettim Dr a peki neden ben bu kadar kas güçsüzlüğü çekiyorum,merdiven çıkamıyorum, yüksek kaldırım çıkamıyorum,oturduğum yerden kalkamıyorum vs bir sürü şey dedim.Dr da ben kas hastalığından şüphelendim dedi ve burda yapabileceğimiz bütün tahliller yapıldı bunun için Ankara ya da İstanbul’a gitmen gerekiyor dedi Ersin Tan diye bir Dr önerdi.
Ankara’ya gittim ve Ersin hocamın muayenesi ve doğru tetkikler istemesi üzerine miyotonik distirofi diye bi hastalık olduğu söylendi genetik wes testi yaptırdım 6 ay sonra sonuç müsküler distrofi bethlem miyopati çıktı.
Sorum şu ki hastalığım hakkında Dr la telefonda konuştuğum kadar bilgiye sahibim. Sizlerde yada benim iki kardeşimde yakınlarında bu hastalık (genetik kas hastalığı) olan var mı?
Beni,bizi neler bekliyor?
Tedavi fizik tedavi dışında( ömür boyu) başka tedavisi yok ilacı bile yok …
Birbirimizi bilgilendirelim bilen varsa lütfen yazın.
Şimdiden teşekkür ederim, 2 yaşında ve 5 buçuk yaşında iki oğlumdan fırsat buldukça yazıcam
Birbirimize umut olalım…
Abimi kaybettik ne yazikkiAminnn canım
Şu an ne durumda abin peki