- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #121
Tamam sizde yazın istediğiniz zaman Allah'a emanet olunAmin inşallah canım
Bi gelişme olunca yine yaz burdan
- Merhaba, Kadınlar Kulübü'ne ÜCRETSİZ üye olarak yorumlar ile katkıda bulunabilir veya aklınıza takılan soruları sorabilirsiniz.
Kadınlar Kulübü'ne ücretsiz üye olmak için tıklayın...
Müsküler Distrofi (genetik kas hastaları) hastası olan var mı?
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- Başlangıç Tarihi
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #122
Evet ben müsküler distrofi hastasıyım şuan 18 yaşındayım tanım 15 yaşında koyuldu biyopsi yapılarak. babamda onun babasında ve bir çok akrabamızda da var hayatımı çok etkiliyor. Merdiven çıkmakta çömelip kalkmakta zorlanıyorum hemen yoruluyorum ne yazıkki tedavisi yok sadece kas erimesini önlemek için fizik tedavi var hayatımızın her anında sporun olması gerekiyor tembellik yasak kasların hareket halinde olması şart yoksa hareketsiz gale gelmemiz çok olasıKk nın güzel hatunları merhaba;
Önceki konumu hatırlayanlar bilirler konjenital müsküler distrofi bethlem miyopati hastasıyım…
Hastalığım hakkında belirtileri v.s teşhis konulması ile ilgili kısa bi özet geçiyorum.
Öncelikle annemi MS ten kaybettiğim için hep MS araştırması yapıldı bu yüzden teşhiste bu kadar gecikildi diye düşünüyorum…(çünkü belirtiler MS le çok aynı)
Yaşadığım il de7-8 yıldır gitmediğim Dr kalmadı özel, devlet hepsine gittim hep şikayetlerimi anlattığımda tetkikler tahliller mr lar falan derken MS diilsin deyip gönderiyorlardı.En son özel bi hastanenin chek up paketini yaptırdım yine ufak tefek şeyler dışında eller tutulur bişiy çıkmadı.Aynı hastanenin nöroloji Dr na gittim hazır gitmişken detaylı muayene sonrası ve mr çekti ama mr da bişiy çıkmadı ama yüzde 90 MS sin dedi ve beni burda fakülte de sadece MS hastalarına bakan Prof bi hocaya kağıt yazıp yönlendirdi.Gittim yine tahliller falan 6 ay da öyle geçti Dr yine MS diilsin dedi ve ben isyan ettim Dr a peki neden ben bu kadar kas güçsüzlüğü çekiyorum,merdiven çıkamıyorum, yüksek kaldırım çıkamıyorum,oturduğum yerden kalkamıyorum vs bir sürü şey dedim.Dr da ben kas hastalığından şüphelendim dedi ve burda yapabileceğimiz bütün tahliller yapıldı bunun için Ankara ya da İstanbul’a gitmen gerekiyor dedi Ersin Tan diye bir Dr önerdi.
Ankara’ya gittim ve Ersin hocamın muayenesi ve doğru tetkikler istemesi üzerine miyotonik distirofi diye bi hastalık olduğu söylendi genetik wes testi yaptırdım 6 ay sonra sonuç müsküler distrofi bethlem miyopati çıktı.
Sorum şu ki hastalığım hakkında Dr la telefonda konuştuğum kadar bilgiye sahibim. Sizlerde yada yakınlarında bu hastalık (genetik kas hastalığı) olan var mı?
Beni,bizi neler bekliyor?
Tedavi fizik tedavi dışında( ömür boyu) başka tedavisi yok ilacı bile yok …
Birbirimizi bilgilendirelim bilen varsa lütfen yazın.
Şimdiden teşekkür ederim, 2 yaşında ve 5 buçuk yaşında iki oğlumdan fırsat buldukça yazıcam
Birbirimize umut olalım…
- 14 Şubat 2019
- 2.315
- 2.620
- 39
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #123
öncelikle çok geçmiş olsun
belirtilerimiz aynı
peki seninkinin hangi tip olduğu biliniyor mu?
çünkü çok çeşitleri var
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #124
Merhaba konu eski ama bir ümitle yazıyorum nasılsınız ?Kk nın güzel hatunları merhaba;
Önceki konumu hatırlayanlar bilirler konjenital müsküler distrofi bethlem miyopati hastasıyım…
Hastalığım hakkında belirtileri v.s teşhis konulması ile ilgili kısa bi özet geçiyorum.
Öncelikle annemi MS ten kaybettiğim için hep MS araştırması yapıldı bu yüzden teşhiste bu kadar gecikildi diye düşünüyorum…(çünkü belirtiler MS le çok aynı)
Yaşadığım il de7-8 yıldır gitmediğim Dr kalmadı özel, devlet hepsine gittim hep şikayetlerimi anlattığımda tetkikler tahliller mr lar falan derken MS diilsin deyip gönderiyorlardı.En son özel bi hastanenin chek up paketini yaptırdım yine ufak tefek şeyler dışında eller tutulur bişiy çıkmadı.Aynı hastanenin nöroloji Dr na gittim hazır gitmişken detaylı muayene sonrası ve mr çekti ama mr da bişiy çıkmadı ama yüzde 90 MS sin dedi ve beni burda fakülte de sadece MS hastalarına bakan Prof bi hocaya kağıt yazıp yönlendirdi.Gittim yine tahliller falan 6 ay da öyle geçti Dr yine MS diilsin dedi ve ben isyan ettim Dr a peki neden ben bu kadar kas güçsüzlüğü çekiyorum,merdiven çıkamıyorum, yüksek kaldırım çıkamıyorum,oturduğum yerden kalkamıyorum vs bir sürü şey dedim.Dr da ben kas hastalığından şüphelendim dedi ve burda yapabileceğimiz bütün tahliller yapıldı bunun için Ankara ya da İstanbul’a gitmen gerekiyor dedi Ersin Tan diye bir Dr önerdi.
Ankara’ya gittim ve Ersin hocamın muayenesi ve doğru tetkikler istemesi üzerine miyotonik distirofi diye bi hastalık olduğu söylendi genetik wes testi yaptırdım 6 ay sonra sonuç müsküler distrofi bethlem miyopati çıktı.
Sorum şu ki hastalığım hakkında Dr la telefonda konuştuğum kadar bilgiye sahibim. Sizlerde yada yakınlarında bu hastalık (genetik kas hastalığı) olan var mı?
Beni,bizi neler bekliyor?
Tedavi fizik tedavi dışında( ömür boyu) başka tedavisi yok ilacı bile yok …
Birbirimizi bilgilendirelim bilen varsa lütfen yazın.
Şimdiden teşekkür ederim, 2 yaşında ve 5 buçuk yaşında iki oğlumdan fırsat buldukça yazıcam
Birbirimize umut olalım…
Wes testi sonucunda homozigot mu yazıyordu acaba hatırlıyor musunuz benim oğlum var 2 yaşında bile değil wes testi yapıldı temiz çıktı ama nöroloji doktoru bizden başka testler isteyip tıbbı genetiğe yolladı orada ki doktor senin çocuğun miyopati zaten belirtiler onu gösteriyor dedi 2 aya sonuç çıkıcak bilmiyorum çok endişeliyim
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #125
Merhaba test sonuçlarınız çıktı mı benimde kızım 16 aylık yürümedi hala oturması geç oldu emeklemiyor gövdede kas güçsüzlüğü var denildi nöroloji doktoru wes testi istedi yarında eeg var geçen hafta uyandığı için cektiremedik sizin sonuçlar çıktı mı ne aşamadasiniz benimde kızım 4-4.5 aylıkken sanki bir gerileme oldu gibi sonrasında besin intoleransi yüzünden proktikolit olduğunu anladık ( kalın bağırsak iltihabı) diyetlerle vs düzelttik ama şuanda da biraz kas tonusu güçsüzlüğü var gibi 1 aydır fizik tedaviye başladık bize ses testini nerede yaptırdınız
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #126
Test sonuçları çıkanlar yazabilir mi aynı durum bizde de var
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #127
Merhaba bizim testler temiz çıktı ama sağlıklı diyemeyiz sonra tekrar kontrol edelim dediler wes testini özel bir klinikte yaptırdık biz
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #128
İki hesapta bana ait nasıl oldu bilmiyorum şifremi unutmuştum en son tesadüfen girdim siteye ne durumda şu an yavrunuz
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #129
Aynı mitokondrial hastalıklar araştırılıyor fizik tedaviye götürüyoruz. Yürüme emekleme konuşma yok
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #130
Aynı mitokondrial hastalıklar araştırılıyor fizik tedaviye götürüyoruz.
West testi özelde ne kadar tuttu
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #131
40 45 bin civarı sanırım geçen yıl yaptırdık biz
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #132
Baya çokmuş
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #133
Merhaba benim bebeğime de mitakondriya hastalıktan supheleniyo sizin bebeğiniz nasil
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #134
Kötü 12 aylık konuşma yürüme oturma başını tam tutabilme yok . Kalp yetmezliği var şu an yoğun bakımdayız doktor leigh sendromu olablir dedi genetiğe test verdik kasım ayı gibi çıkarmış sonuçlar
B1 koenzim riboflavin ilaçlar başladılar çok uyuyor anne baba deme yok
Beş altı kez kaka yapıyor gece bir iki kez kaka yapıyor
B1 koenzim riboflavin ilaçlar başladılar çok uyuyor anne baba deme yok
Beş altı kez kaka yapıyor gece bir iki kez kaka yapıyor
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #135
başka tedavi olanlar var mı iyileşenler
Hacettepe emarı inceledi onlar da gluturuk asiduru tip 2 olabilir demiş leigh mi yoksa mitokondri mi ne
Hacettepe emarı inceledi onlar da gluturuk asiduru tip 2 olabilir demiş leigh mi yoksa mitokondri mi ne
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #136
Sizin bebeğinizin hareketleri nasıl
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #137
Benim bebeğim de yeni yaşına girdi evin içinde dönüyor başını tutabiliyor günlük yaşamda bi skntimiz yok 3 güne bir falan kaka yapıyor sadece Kas gevsekligi var desteksiz oturamıyor emekleme vs yok
- Konu Sahibi Ebrulipapatya
- #138
Rabbım acil şifalar versin bi an önce bebeğiniz çıkar inşallah yoğun bakimdan
