Müsküler Distrofi (genetik kas hastaları) hastası olan var mı?

Ebrulipapatya .!.:
Çok iyi olur canım senin şansın önceden biliyor olman
Hepimizin şansızlığı ise böyle bir hastalığa tutulmak rabbim evlatlarımızın yüzüne baksın 🙏
Peki bebek için bi test yapıldı mı?
Yada tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo transferi oluyormuş sanırım🤔
Genişletmek için tıkla...
Eşimde herhangi bir taşıyıcılık yok. Benim için genetik tanı, tarama, gen aktarım olasığı testleri falan yapıldı. O yüzden biz tüp bebek yöntemine yönelmedik hiç.
Doğum sonrası bir ara bebek için de tekrar test yapılacak ki ileride kendi çocuklarında görülüp görülmeyeceği belli olsun. Piraye hoca çok büyük bir ihtimalle gen taşıyıcısı olacağını, kendisi çocuk sahibi olurken eşine test yaptırması gerekeceğini falan söyledi ama onlar çok sonraki aşamalar.
Öncelikli temennimiz elbette sağlıklı bir şekilde dünyaya gelmesi. Doğal yollarla gebelikte test sonuçları ne derse desin her zaman yanılma payı olduğunu bilerek kabullendik
 
TheSweetWitch .!.:
Eşimde herhangi bir taşıyıcılık yok. Benim için genetik tanı, tarama, gen aktarım olasığı testleri falan yapıldı. O yüzden biz tüp bebek yöntemine yönelmedik hiç.
Doğum sonrası bir ara bebek için de tekrar test yapılacak ki ileride kendi çocuklarında görülüp görülmeyeceği belli olsun. Piraye hoca çok büyük bir ihtimalle gen taşıyıcısı olacağını, kendisi çocuk sahibi olurken eşine test yaptırması gerekeceğini falan söyledi ama onlar çok sonraki aşamalar.
Öncelikli temennimiz elbette sağlıklı bir şekilde dünyaya gelmesi. Doğal yollarla gebelikte test sonuçları ne derse desin her zaman yanılma payı olduğunu bilerek kabullendik
Genişletmek için tıkla...
Evet çok haklısın canım eşinle akrabalığınız var mı yoksa yüzde 25 ihtimalle taşıyıcı olabiliyorlarmış Ersin hoca da bana öyle demişti
Dediğin gibi sağlıkla al kucağına inşallah gerisi sonra Allah ın dediği gibi olur
Ama sende dikkat et kendine
 
Ebrulipapatya .!.:
Evet çok haklısın canım eşinle akrabalığınız var mı yoksa yüzde 25 ihtimalle taşıyıcı olabiliyorlarmış Ersin hoca da bana öyle demişti
Dediğin gibi sağlıkla al kucağına inşallah gerisi sonra Allah ın dediği gibi olur
Ama sende dikkat et kendine
Genişletmek için tıkla...
Hayır akrabalık yok çok şükür. Güvencemiz bu oldu zaten. İnşallah sağlıklı bir şekilde süreci atlatabilirsek çok daha rahat edecek içim 🥰
 
TheSweetWitch .!.:
Hayır akrabalık yok çok şükür. Güvencemiz bu oldu zaten. İnşallah sağlıklı bir şekilde süreci atlatabilirsek çok daha rahat edecek içim 🥰
Genişletmek için tıkla...
İnşallah rahatça atlatırsınız bu gibi hastalıklarda akraba evliliği olmaması çok önem taşıyor çocukların sağlığı açısından
Sen fizik tedavi alıyormusun ?
Kullandığın ilaç varmı?
Bende çok faz el ayak kitlenmesi oluyor
Bi de engelli raporun var mı?
 
Ebrulipapatya .!.:
İnşallah rahatça atlatırsınız bu gibi hastalıklarda akraba evliliği olmaması çok önem taşıyor çocukların sağlığı açısından
Sen fizik tedavi alıyormusun ?
Kullandığın ilaç varmı?
Bende çok faz el ayak kitlenmesi oluyor
Bi de engelli raporun var mı?
Genişletmek için tıkla...
Evet tabi ki raporum var senelerdir. Herhangi bir ilaç kullanmıyorum çünkü yavaş ilerleyen bir çeşit benim ki. Yani tabi ki eskiden çok daha rahat merdiven falan çıkıyordum. Elbette ilerliyor ama farklı türleri göz önüne alınca yavaş seyrediyor. Fizik tedavi merkezlerindeki hizmetlerinden bu güvene kadar hiç memnun kalmadım. Daha ağır hastalara destek olarak hareketleri yaptırmaya alışmışlar fakat Piraye hoca kendi beden gücümü kullanarak yapabildiğim kadarıyla hareketleri tamamlamamı önerdi hep. O yüzden direnç gerektiren hareketler dışında herhangi bir yardım almıyorum. Zaten artık çok iyi bildiğim için kendi kendimin doktoru oldum kısaca. Direnç hareketleri için de o an evde kim varsa eşim vs birlikte yapıyoruz.
 
TheSweetWitch .!.:
Evet tabi ki raporum var senelerdir. Herhangi bir ilaç kullanmıyorum çünkü yavaş ilerleyen bir çeşit benim ki. Yani tabi ki eskiden çok daha rahat merdiven falan çıkıyordum. Elbette ilerliyor ama farklı türleri göz önüne alınca yavaş seyrediyor. Fizik tedavi merkezlerindeki hizmetlerinden bu güvene kadar hiç memnun kalmadım. Daha ağır hastalara destek olarak hareketleri yaptırmaya alışmışlar fakat Piraye hoca kendi beden gücümü kullanarak yapabildiğim kadarıyla hareketleri tamamlamamı önerdi hep. O yüzden direnç gerektiren hareketler dışında herhangi bir yardım almıyorum. Zaten artık çok iyi bildiğim için kendi kendimin doktoru oldum kısaca. Direnç hareketleri için de o an evde kim varsa eşim vs birlikte yapıyoruz.
Genişletmek için tıkla...
Aşağı yukarı seninle aynı durumdayız gibi anladım ben plates ve yoga hareketleri ve en önemlisi nefes egzersizleri çok faydalı oluyor
Raporun yüzde kaç? Süresi varmı yoksa süresiz mi?
Bende çıkarttırmayı düşünüyorum da…
 
Allah yardımcın iz olsun .bizim komşunun çocuklarında bu hastalık var 3 kız çocuğu varmış.1 ni bu hastalık tan kaybetmis.diger 2 kızda evin içinde biri hiç hareket etmeden yatıyor .digeride fizik tedavi merkezine gidip geliyor.tekerlekli sandalye de. Hastalıkları 20 yaşlarda ortaya çıkmış.yillar geçtikçe ilerlemiş.genetik hastalık.
 
Ebrulipapatya .!.:
Aşağı yukarı seninle aynı durumdayız gibi anladım ben plates ve yoga hareketleri ve en önemlisi nefes egzersizleri çok faydalı oluyor
Raporun yüzde kaç? Süresi varmı yoksa süresiz mi?
Bende çıkarttırmayı düşünüyorum da…
Genişletmek için tıkla...
Evet en başından beri Piraye hocanın da önerisi yüzme ve plates..
Hayır raporlar süresiz oluyor. Sadece özel raporlar yani örneğin araç alacaksanız, ehliyet alacaksanız gibi.. süreli. Genel sağlık raporu süresiz ancak her hastahanede farklı bir raporum var 😅 İstanbul'da aldığım süresiz raporlardan biri 72, süreli olan raporlarımdan biri 64, son aldığım süresiz raporum (e-imzalı rapora geçildiği için çıkartırmıştım) 56.. Açıkçası o an nöroloji ve fizik doktorlarının keyfi nasıl isterse öyle rapor onaylıyorlar. Özel hastahane ya da üniversite hastahanesinden alınmış raporlar bir anlam ifade etmiyor. Devlet hastahanesine giderken de yanınızda bu güne kadar yapılmış tüm tahlilleriniz, göğüs hastalıkları doktorunuzdan alacağınız bir yazı, varsa biyopsi gibi detaylı tetkikleriniz falan mutlaka yanınızda olsun. Çok detaylı incelemiyorlar ancak soruyorlar.
Örneğin ben evde falan kendi işimi görebildiğim için ağır engelli raporum yok. Bu yüzden evde bakım gibi şeylerden hiç yararlanamadım. Engelli maaşı almak için de sigorta haklarınızdan vazgeçiyorsunuz o da benim işime gelmedi çünkü emekli olduğumda alacağım maaş çok daha yüksek olacak. Yani rapor sadece Engelli kimlik kartı, otobüs kartı, ehliyet/ötv indirimi ve engelli park kartı gibi şeylerde işime yaradı.
 
mlty4406 .!.:
Allah yardımcın iz olsun .bizim komşunun çocuklarında bu hastalık var 3 kız çocuğu varmış.1 ni bu hastalık tan kaybetmis.diger 2 kızda evin içinde biri hiç hareket etmeden yatıyor .digeride fizik tedavi merkezine gidip geliyor.tekerlekli sandalye de. Hastalıkları 20 yaşlarda ortaya çıkmış.yillar geçtikçe ilerlemiş.genetik hastalık.
Genişletmek için tıkla...
Allahım yardımcıları olsun çok zor şuan kaç yaşlarındalar
 
Çok haklısın canım
TheSweetWitch .!.:
Evet en başından beri Piraye hocanın da önerisi yüzme ve plates..
Hayır raporlar süresiz oluyor. Sadece özel raporlar yani örneğin araç alacaksanız, ehliyet alacaksanız gibi.. süreli. Genel sağlık raporu süresiz ancak her hastahanede farklı bir raporum var 😅 İstanbul'da aldığım süresiz raporlardan biri 72, süreli olan raporlarımdan biri 64, son aldığım süresiz raporum (e-imzalı rapora geçildiği için çıkartırmıştım) 56.. Açıkçası o an nöroloji ve fizik doktorlarının keyfi nasıl isterse öyle rapor onaylıyorlar. Özel hastahane ya da üniversite hastahanesinden alınmış raporlar bir anlam ifade etmiyor. Devlet hastahanesine giderken de yanınızda bu güne kadar yapılmış tüm tahlilleriniz, göğüs hastalıkları doktorunuzdan alacağınız bir yazı, varsa biyopsi gibi detaylı tetkikleriniz falan mutlaka yanınızda olsun. Çok detaylı incelemiyorlar ancak soruyorlar.
Örneğin ben evde falan kendi işimi görebildiğim için ağır engelli raporum yok. Bu yüzden evde bakım gibi şeylerden hiç yararlanamadım. Engelli maaşı almak için de sigorta haklarınızdan vazgeçiyorsunuz o da benim işime gelmedi çünkü emekli olduğumda alacağım maaş çok daha yüksek olacak. Yani rapor sadece Engelli kimlik kartı, otobüs kartı, ehliyet/ötv indirimi ve engelli park kartı gibi şeylerde işime yaradı.
Genişletmek için tıkla...
çok haklısın canım Dr lar canı nasıl isterse öyle onaylıyorlar bende araç için istiyorum ama sanırım araç kullanamam çünkü ayaklarım parmaklarım çok kitleniyor açamıyorum zaman zaman 😞
 
Ebrulipapatya .!.:
Kk nın güzel hatunları merhaba;

Önceki konumu hatırlayanlar bilirler konjenital müsküler distrofi bethlem miyopati hastasıyım…

Hastalığım hakkında belirtileri v.s teşhis konulması ile ilgili kısa bi özet geçiyorum.
Öncelikle annemi MS ten kaybettiğim için hep MS araştırması yapıldı bu yüzden teşhiste bu kadar gecikildi diye düşünüyorum…(çünkü belirtiler MS le çok aynı)
Yaşadığım il de7-8 yıldır gitmediğim Dr kalmadı özel, devlet hepsine gittim hep şikayetlerimi anlattığımda tetkikler tahliller mr lar falan derken MS diilsin deyip gönderiyorlardı.En son özel bi hastanenin chek up paketini yaptırdım yine ufak tefek şeyler dışında eller tutulur bişiy çıkmadı.Aynı hastanenin nöroloji Dr na gittim hazır gitmişken detaylı muayene sonrası ve mr çekti ama mr da bişiy çıkmadı ama yüzde 90 MS sin dedi ve beni burda fakülte de sadece MS hastalarına bakan Prof bi hocaya kağıt yazıp yönlendirdi.Gittim yine tahliller falan 6 ay da öyle geçti Dr yine MS diilsin dedi ve ben isyan ettim Dr a peki neden ben bu kadar kas güçsüzlüğü çekiyorum,merdiven çıkamıyorum, yüksek kaldırım çıkamıyorum,oturduğum yerden kalkamıyorum vs bir sürü şey dedim.Dr da ben kas hastalığından şüphelendim dedi ve burda yapabileceğimiz bütün tahliller yapıldı bunun için Ankara ya da İstanbul’a gitmen gerekiyor dedi Ersin Tan diye bir Dr önerdi.

Ankara’ya gittim ve Ersin hocamın muayenesi ve doğru tetkikler istemesi üzerine miyotonik distirofi diye bi hastalık olduğu söylendi genetik wes testi yaptırdım 6 ay sonra sonuç müsküler distrofi bethlem miyopati çıktı.

Sorum şu ki hastalığım hakkında Dr la telefonda konuştuğum kadar bilgiye sahibim. Sizlerde yada yakınlarında bu hastalık (genetik kas hastalığı) olan var mı?
Beni,bizi neler bekliyor?
Tedavi fizik tedavi dışında( ömür boyu) başka tedavisi yok ilacı bile yok …
Birbirimizi bilgilendirelim bilen varsa lütfen yazın.🙏😉
Şimdiden teşekkür ederim, 2 yaşında ve 5 buçuk yaşında iki oğlumdan fırsat buldukça yazıcam☺️
Birbirimize umut olalım…
Genişletmek için tıkla...
Sağlığınıza biran önce kavuşup bir ömür çocuklarınızla sağlıklı olmanızı dilerim çok geçmiş olsun.
 
Ebrulipapatya .!.:
Çok haklısın canım

çok haklısın canım Dr lar canı nasıl isterse öyle onaylıyorlar bende araç için istiyorum ama sanırım araç kullanamam çünkü ayaklarım parmaklarım çok kitleniyor açamıyorum zaman zaman 😞
Genişletmek için tıkla...
Manuel ehliyet zaten alamıyoruz. Ben başlangıçta otomatik ehliyet almıştım. Ancak o zaman da her sene rapor yenileme zorunluluğu var. Bir de ötv indirimi falan olmuyor. O yüzden tertibatlı olarak değiştirdim raporu. Onu kullanmak çok daha kolay ve zaten ayaklarla bir alakası yok tamamen elle kontrol ediliyor
 
Cevap yazabilmek için giriş yapmalı veya kayıt olmalısınız.

Benzer Konular

Nevreste
MS hastalığının belirtileri ve tedavisi
Yorumlar
1
Görüntüleme
5K
Zeycan514
Z
X