Arkadaşlar Mbahsettiğim makaleden alıntılar şöyle ;
Amaç : Metiltetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimini kodlayan gende 677 nükleotid olan Timidin yerine Sitozin gelmesi ile ortaya çıkar (C677T); mutasyonun sıklığı toplumlara göre farklılık göstermektedir. Bu mutasyon sonucunda oluşan termolabil MTHFR enzimi hiperhomosisteinemiye yol açmakta ve homosistein yüksekliği ise tromboz risk faktörü olarak belirtilmektedir Kanda homosistein düzeyinin yükselmesi nöral tüp defekti, fetal kayıp, plasenta dekolmanı ve plasental infarkt riskini artırmaktadır
Kanda homosistein düzeyinin yükselmesi nöral tüp defekti, fetal kayıp, plasental abrupsiyon ve plasental enfarkt riskini arttırır. Yapılan çalışmalar fetal kaybı olan kadınlarda kontrol grubuna göre homozigot MTHFR prevalansında sınırda bir yükselme ve fetal kayıpta relatif bir risk artışını göstermiştir (4). Diyete folat eklenmesinin gebelik kaybı riskini azaltıp azaltmadığı hala belirgin değildir.
30 yaşında (I. trimestirde toplam 7 tane düşük) kadın 1. olgu, 28 yaşında kadın (I.trimestirde toplam 5 tane düşük) 2. olgu, sürekli düşük yapmaları nedeniyle, kadın hastalıkları kliniği tarafından değerlendirilen hasta, nonspesifik çeşitli yakınmalarının değerlendirilmesi için iç hastalıkları polikliniğine sevk edildi. Olgular kardeş idi. Her iki olgu da da fizik muayene ve vital bulgular normal olarak bulundu. Laboratuar bulguları; kan sayımı, biyokimyasal parametreler ve hormonal parametreler normal sınırlarda değerlendirildi. Homosistein; 15 umol/l (5-12) 1.olgu, 16 umol/l 2. olguda ve her iki kardaşte de MTHFR C677T ve β-Fibrinojen-455 G>A heterozigot olarak taşıyıcılığı tesbit edildi, diğer trombofili nedenlerinde (Factor V G1691A, Factor V H1299R, Prothorombin G20210A, Factor XIII V34L, MTHFR A1298C, Apo B R3500Q mutasyonları ile PAI-1, HPA1, ACE, Apo E) defekt saptanmadı.Olgularımızda, tedavi için folik asit 5 mg/gün ve enoxaparin 4000 IU/0.4 ml sc/gün doğumdan 1 gün öncesine kadar verildi. Hastalara post-op takiplerde heparin verilmedi, emzirme dönemlerinde düşük doz apirin almaları önerildi; takiplerinde emzirme dönemi sonlandığında ise oral antikoagulan verilmesi planlandı. Gebelerin takiplerinde herhangi bir sorun gözlenmedi ve her iki gebenin de sağlıklı birer bebekleri oldu; doğumlar sezeryan ile gerçekleştirildi. Birinci hastanın gebeliği 39. haftada sonlandırıldı, I. bebeğin kilosu 3140 gr, ikinci hastanın gebeliği 38. haftada sonlandırıldı, II. bebeğin kilosu 2980 gr idi.
Sonuç olarak, tekrarlayan gebelik kayıplarının etiyolojisi ile ilgili olarak bugün için birçok mekanizma öne sürülmüş ve bu mekanizmalardan bazıları hala tam olarak açıklanamamıştır. Habituel abortusların ender nedenlerinden biri de MTHFR defektidir. Ancak literatürde farklı görüşlerin olması nedeniyle, hala saptanamamış başka anomalilerin de MTHFR defektiyle birlikte habituel abortusa neden olabileceği düşünülmektedir. Tedavide bizim olgularımızda olduğu gibi, folik asit ve enoxaparin verilmesi gebeliğin devamına olanak sağlayabilir.