Prader willi sendromumlu bebekler

gönül teşekkürler cnm sizde aynı şekilde poyrazda çook çok tatlı sende çok hoşsun iclal aydına benzettim seni
 
Merhaba Canım,

Bizim kızımız İstanbulda Prof. Dr. Sabiha Paktuna Keskin'nin hastası. 4 yaşında götürdük doktor hanıma ilerlemeyi o andan itibaren başladık.Bir başka doktor Joubert Sendromu dedi ama genetik testlerde yani kromozaonlarda böyle birşey saptanmadığı için teşhis lafta kaldı. Gelişim geriliği adı altında tedavi görüyoruz. boyda kiloda hiçbir sorunumuz yok mental ve motor gerilik var.Bildiğim kadarıyla hangi kromozonda sorun varsa teşhisi ordan koyuyorlar.Çok geçmiş olsun. Kızınla ilgili gelişimleri benimle paylaşırsan sevinirim.
Merhabalar,
Anneler bebişler forumda cogalınca karısıyor benım kı Poyraz:)Sabıha hanım'ı dıyecegınızı tahmın etmıstım.Sabıha Hanım'ın muayene ucretı dıger profların ıkı katı ondanda vazgectım ben gecen hafta aradıgımda bana Mayıs ayına randevu verebılırız demıslerdı.Gercekten bu kadar basarılı bır Prof'umu, yoksa ekranda fazla gorunmesımı buna etken karar veremedım.Bu durumda ben Çapanın Profuna goturucem eger yeterlı blgı alamazsam Sabıha Hanım'a ikinci bir doktor olarak gıdıcegız sanırım.Şuanda bızdede gelısmede problem yok ılerdıe mental motor gerılıgı olabılır demıslerdı.Bızde tam bır sendrom olmadıgı ve ornek vaka bulunmadıgı ıcın bıze tum kromozom bozuklugunda olusabılecek risklerin hemen hemen hepsini saymıslardı o zaman.Yuce rabbım benı oğlumla sınama dıyorum hıckımseyı evladıyla sınamasın.Gelısmeler olunca tabıkı paylaşırım.Gorusmek uzere..
 
gönül teşekkürler cnm sizde aynı şekilde poyrazda çook çok tatlı sende çok hoşsun iclal aydına benzettim seni
Merhaba Pınar,
:)) amanin Karsılıklı iltifat gibi olmasınnn ama sende cok güzel ve tatlı bir genç annesin gercekten...Hele o minnoş kızın tam prensens maşallah:)))Poyrazda bızım evımızın birtanecik yeganecik vazgecilmez karızmatık kepcesı :KK70:
 
Tuğba Havva burdasınız yakaladım sızı....Naber nasılsınız paşalar nasıllar..
 
Tuğba Havva burdasınız yakaladım sızı....Naber nasılsınız paşalar nasıllar..

sobe:):) gönül sen beni güldürdün canım allahta seni güldürsün.
nasıl olalım ozanla uğraşıp duruyorum garip garip sesler çıkarıyor şimdi gel beni al dercesine sıpa sabah 7 den beri ayakta bugün özel eğitime gittiğimizde uyuyacak muhtemelen dün öyle yaptı bir yandan ağladı diğer yandada uyudu kulağa garip geliyor biliyorum ama aynene öyle oldu uyurken ağlıyordu :)halimize gülsemmi ağlasammı fizyoterapist hep böylemi diye sordu ben bişi demeden çok yaramazmış dedi içten içe güldüm kendi kendimede konuştum ben 6 aydır çocuğun ağlamasını bekliyordum der gibi.
evinin kepçesi nasıl babaanneniz sizde herhalde o yüzden rahat bi nefes alabiliyorsun sanırım benimkiler gelmedi çok üzüldümmm çoook:)gerçi gelseydi bende biraz nefes alabilirdim yaaa neyse çok da gerekli değil.
 
Tuğba Havva burdasınız yakaladım sızı....Naber nasılsınız paşalar nasıllar..

selam gonul iyyiz saol sen nasilsin alperle savasiyorduk meyve yemek icin o agzini kilitliyor acmiyor illa maymunluk bekliyor ama anne inadini bilmiyorki ki yavrucak suan bitti kase hepsini yedi . Sabah erken uyandi daha dogrusu 4 den sonra duzgun uyumadi asker etti beni :) 7 de babaya hazirlik yaptik ise gidiyorken hergun evden yemek goturuyor ayyyy bazen bunaliyorum hani okula giden ogrenciye koyucak yemek bulamazsinya o durum gibi sandvic yapiyorum bide yemek borek ne varsa onlardan koyuyorum isyerinde onlari yiyor .sonra alperin kahvaltisi birazda sekerleme yaptik oglumla 1 saat kahvalti sonrasi kalktik oynadik meyvemizi yerken actim bilg bakim dedim teyzenlerden kimler var sizi bulduk hehehehehe . sizde ne var ne yok yine sabahcimisin 3 gun erken yatmisti sanirim .senin gunlerde ne var ne yok arkadaslarin varmi senin yakinlarinda hani bi kahve icip sohbet edilecek olanlardan .
 
selamlar guzelim iyyiz cok sukur bugun ameliyat eldiveninden dislemis alper en son cignemeye caliisyordu agzinda yuttu sanirim minnacik bir parcasini babasiyla gulduk dedik doktor olucak sanki eldiven kemiriyor normal balonu sadece disleyip patlatiyor atiyor bi kenara evdede eldiven vardi mutfakta sisirp vermistim :))) iyyiz cok sukur oynuyoruz yiyip icin yatiyoruz bu ara malum kis soguk disarida cok cikamiyoruz . Bugun yine dusumuzu aldik babasiyla kuvette oynadilar masajimizi olduk yemegimizi yedim yattik simdi misilmisil uyyo teyzesi . senin yaramazin sesi cok cikmaya baslamis bu arada bana bi kitap geldi oncesi ve sonrasi gibi bebeklikten buyudugu zamanlari yazmis aileler bi ara sanada okur paylasirim bugun geldi inceliyorum hala okuyorum hikayeleri bazilari cok parlak ve guzel ama arada hala buyumesine ragmen zorluklar yasayanlarda yok degil resimleride var gosterrim canim . kactim ben igne zamani optum cok size konusuruz yarin artik.

merhaba canım nasılsınız diye sormuyorum çok şükür keyifleriniz yerinde allah dahada iyi eder inşallah .
havva ozanın içinden cin çıktı sanırsam:) hergün 1 2 saat ağlıyo bağırıyo uyumak istemiyo dün bi etmediğini bırakmadı özel eğitimde 45 dk. süreni 30 dk. ancak kullanabilmişizdir ağlamasından çocuk birşey yaptıramadı gerçi ben evde telafi ettim:) o ayrı.
ozanın herhalde problemi evden dışarısı çocuk dışarı çıkmayı hiç sevmiyor garip bi ruh haline bürünüyor babası ile çok dalga geçerdim ben ne kadar hareketli ve dışa dönüksem babamızda o derece asosyal muhtemelen babaya çekicez galiba :)bende ileride annem gibi başlarım tırnağın bana benzemiyor diye ay böyle düşündümde kullağıma pek bi hoş geldi allahım onun ve diğer bütün bebeklerin canlarına sağlık versin de nasıl olurlarsa olsunlar :)
 
sobe:):) gönül sen beni güldürdün canım allahta seni güldürsün.
nasıl olalım ozanla uğraşıp duruyorum garip garip sesler çıkarıyor şimdi gel beni al dercesine sıpa sabah 7 den beri ayakta bugün özel eğitime gittiğimizde uyuyacak muhtemelen dün öyle yaptı bir yandan ağladı diğer yandada uyudu kulağa garip geliyor biliyorum ama aynene öyle oldu uyurken ağlıyordu :)halimize gülsemmi ağlasammı fizyoterapist hep böylemi diye sordu ben bişi demeden çok yaramazmış dedi içten içe güldüm kendi kendimede konuştum ben 6 aydır çocuğun ağlamasını bekliyordum der gibi.
evinin kepçesi nasıl babaanneniz sizde herhalde o yüzden rahat bi nefes alabiliyorsun sanırım benimkiler gelmedi çok üzüldümmm çoook:)gerçi gelseydi bende biraz nefes alabilirdim yaaa neyse çok da gerekli değil.
Ne şimdi ebe ben mı oldum oynamıyorum ben:))kıyamam cıvcıvıme oyledır deseydın benım oğlum ağlar uyur uykuda gene ağlar:)Bızım babaannemızde dusmus kolunu catlatmıs fazla ıs yapamıyor ama sağolsun gene evde bır nefes bır ses:)Potim bugun kahvaltıda ağladı bırsey yemedı, içti sut mamasını uyuyor..Demek mısafırlerın gelmedı :)Neyse şubatta biz senı mısafırlıge beklerız:)
 
Ne şimdi ebe ben mı oldum oynamıyorum ben:))kıyamam cıvcıvıme oyledır deseydın benım oğlum ağlar uyur uykuda gene ağlar:)Bızım babaannemızde dusmus kolunu catlatmıs fazla ıs yapamıyor ama sağolsun gene evde bır nefes bır ses:)Potim bugun kahvaltıda ağladı bırsey yemedı, içti sut mamasını uyuyor..Demek mısafırlerın gelmedı :)Neyse şubatta biz senı mısafırlıge beklerız:)

inşallah canım yaaa keşke gelebilsem ama artık herşeye kısmet gözüyle bakıyorum nasip olursa gelicem anneme bişi diyemedim onlarada süpriz yapmayı düşünüyorum aslında doğum günüme yakın gelsem parsayı toplayıp dönerim diye düşünüyorum:) o konuda herkes benden çeker doğum günüm gelmeden bir hafta önce başlarım bana ne alıcanız ne süpriz yapıcanız diye ewet sizede sorayım bana ne alıcanız az kaldı 2 ay kadar:) 8 mart hatırlatayım ben şimdiden gerçi unutmazsınız herhalde :):)
 
inşallah canım yaaa keşke gelebilsem ama artık herşeye kısmet gözüyle bakıyorum nasip olursa gelicem anneme bişi diyemedim onlarada süpriz yapmayı düşünüyorum aslında doğum günüme yakın gelsem parsayı toplayıp dönerim diye düşünüyorum:) o konuda herkes benden çeker doğum günüm gelmeden bir hafta önce başlarım bana ne alıcanız ne süpriz yapıcanız diye ewet sizede sorayım bana ne alıcanız az kaldı 2 ay kadar:) 8 mart hatırlatayım ben şimdiden gerçi unutmazsınız herhalde :):)

Sen ben havva hepımız mart dogumluyuz desene...ehh dusunuruz artık bısıler:))
 
Teyzeleri,
İnşallah maşallah 13 ayın sonunda Potimin ilk dişi alttan cıkmaya baslamıs, çok sevındık bız sımdııı paylasalım ıstedık.
 
Teyzeleri,
İnşallah maşallah 13 ayın sonunda Potimin ilk dişi alttan cıkmaya baslamıs, çok sevındık bız sımdııı paylasalım ıstedık.

Hadi hayirli ugurlu olsun iyi gunlerde dislesin heheheh isteriz dis hedigimizi walla anlamam ne yap yap yolla .( hedik deriz bir ama siz yaparmisiniz bilmiyorum bugday kaynatiriz ilk dise ). cok optuk minnosu insallah atessiz agrisiz cikarir bidik.
 
merhaba canım nasılsınız diye sormuyorum çok şükür keyifleriniz yerinde allah dahada iyi eder inşallah .
havva ozanın içinden cin çıktı sanırsam:) hergün 1 2 saat ağlıyo bağırıyo uyumak istemiyo dün bi etmediğini bırakmadı özel eğitimde 45 dk. süreni 30 dk. ancak kullanabilmişizdir ağlamasından çocuk birşey yaptıramadı gerçi ben evde telafi ettim:) o ayrı.
ozanın herhalde problemi evden dışarısı çocuk dışarı çıkmayı hiç sevmiyor garip bi ruh haline bürünüyor babası ile çok dalga geçerdim ben ne kadar hareketli ve dışa dönüksem babamızda o derece asosyal muhtemelen babaya çekicez galiba :)bende ileride annem gibi başlarım tırnağın bana benzemiyor diye ay böyle düşündümde kullağıma pek bi hoş geldi allahım onun ve diğer bütün bebeklerin canlarına sağlık versin de nasıl olurlarsa olsunlar :)

sizin bu uykulara bir duzen lazim gercekten uykusu gelince aglar en cok bebekler yani huzursuzluk ederler suda var ayrica aylardir aglamayan bebek birden sesi yukseltince sana cok geldi sanirim yani cok ses yapiyo gibi dusundun ya ilk gunden aglasaydi hep napicaktin :) tabiki sevindirici bizim acimizdan bu seslerin bu kadar yukselmesi . ozel egitiminde siz fayda saglayacagini dusunuyorum evde de devam ediyorsunuz nasil olsa yakinda bak gor nasil tatli bir yaramaz olucak pesinden kosturucak gozunde buyutme zaman oyle hizli geciyorki hic anlamiyoruz sabah aksam derken hafta ay gun bitiyor canim walla . sizede mesgale oldu aslinda disari cikip hava almak icin bir firsat hatta yeni arkadaslar bile edinebilirsin orda . Bu arada benim oglan cok inat ayni ben walla esime cekmemis o daha mulayim bu konuda inatlasiyo arada benimle ama cabuk yatisiyor allahtan buyuyunce cok cektiricek bu bize napcaz bilmiyorum. Aklima gelmisken sekersiz lolipop varmis bana gelen kitaptaki cocugun elindeydi bilgi olarak dusmusler sekersiz diye tatlandiriciliymis sadece insallah turkiyede de vardir buyudugunde 8 10 yasinda ister senin minik yoksada biz burdan bulup alip yollayalim size. ayrcia diyet bilgisi kitabi yollamislar kalorisi dusuk cips verebilirsiniz diyo. seninle paylasirim bi ara cok cesitli bilgiler yaziyor canim. bu arada insallah bugun ku terapinizde iyi gecer.
 
Selam umarim yakin zamanda isminide paylasirsin o sekilde hitap etmek daha iyi olucak sanirim. Nasilsin bu arada ne is yapiyorsun ? kizin 9 yasindaydi soylemistin adi ne ? Yazmistinya yani kizinin yurumesine doktorlar sasirmis allah buyuk daha cok sasirtir onlari ondan baksa kimse ne olucak bilemezki. Inkar etmiyoruz var olan sorunlari tabiki ama boyle olucak degilya omur boyu tip ilerliyo ve birda takdiri ilahi denen olay var mevlam neler neler sunacak yasayip gorucez karsilikli oturup sohbet ettiginiz gunlerde olur . Ben kollarini kaldirmaya gucu olmayan oglumu kucakladigimda dua ederdim ne zaman gorucem hareketli hallerini diye simdi saclarimi elinden alamiyorum :) Bizim sendromumuzun adi prader willi ve 15. kromozomla ilgili bir sey. bebek dogumundan sonra asiri sekilde gucsuz ve surekli uyku halinde oluyor baygin bir halde yani ememiyorlar cogu bebek tuple beslaniyor alpere biz hic tup kullanmadik hatta ilk dogdugunda bile emme kabiliyeti vardi culpculp :) sesler cikarabiliyordu . Ama yeteri kadar sut icemiyorlar kas gucsuzlugu hemen yorulmalarina neden oluyor ve tabiki buda gelisimi etkiliyor 3 haftalikti alper hastaneye yattik test icin ama sonrasinda daha fazla ilgi gosterdik beslenmesine saat kurdum geceleri duzneli besledim derken herysey yoluna girmeye basladi derken ogrendik 2 aylik olucakti nerdeyse prader willi dedi doktor ve bizim surecimiz basladi 3 aylliken buyume hormonu ignesine basladik bu hormon kaslarin gelismesini sagliyor ve vucuda enerji verdigi icin uyanik kalma suresini uzatiyor bu sendromda vucutta yeterli buyume hormonu olmuyormus. her aksam biz yapiyorz ignesini ve 16 17 yil daha olmak zorunda . ayrica inmemis testis var ameliyat olucak buda sendromun bir etkisi. suan gelisimi gayet normal herseyi yapabiliyor oturuyor tek basina ayakta duruyor ama ben tutuyorum tabiki bi tarafindan kilosu iyi boyu uzun ......
hastaligin etkilerini su sekilde siraliyim algi bozuklugu ,dusuk iq, gelisimde gerilik , kucuk el ve ayaklar , inmemis testis, sasilik, asiri uyku hali, kaslarin gucsuz olmasi ve buna bagli duzensizlikler. hastaligin ikinci evresi ise su sekilde 2- 6 yas arasi istah artisi ve bu hayatinin sonuna kadar surucek beyin sinyal gondermedigi icin surekli yemek istegi ve obezite diyet sekilde yasamasi gerekiyor. yemek yemege asiri duskun olanlar gibi asiri ama daha az duskun olanlar varmis yani bizi bundan sonra bekleyen sey ilk once gec yurume gec konusma sonrasinda algi bozuklugu dusuk iq ve denge ve koordinasyon problemleri ve en buyuk sorun obezite......... Su anda alperin doktorlarida cok buyuk sevincle karsiliyor onu cunku 5.5 ayllikken gayet dik sekilde tutuyordu basini 7.5 aylliken 2 dis cikardi 8. ayda basladi oturmaya ama simdi daha uzun sure tek basina oturup kendi kendine oynuyor .ve hafiza durumu gayet iyi oyuncaklarini seciyor algisi cok acik resimleri taniyor . ilk adim arabamiz var onu iitp cekiyor yurutecte saga sola gidiyor ziplaya ziplaya:) bakalim belki yurur birkac ayada.Daha oncede soyledigim gibi etkiler yazilir her sendromda ama bunlar her bunyede farkli olur kiminde az kimde cok herkeste ayni olcude gorunmuyor alper suan cok cok yol kat etti 1 yasinda basliycak konusma terapisine ve 2 dil birden ogrenicek :) normal bir okula gidicek o sekilde basliycak egitim hayati 3 yasindan itibaren . artik en buyuk sorun obezite istah baslangici ne olur bilmiyorum ama inaniyorumki aile sevgisi bununlada savasmaya yeter allahim guc veriri onun krizlerinide saldirgan halinide bastirriz . yemek vermeyince davranis bozuklugu sergiliyorlarmis cunku. Yasayip gorecegiz tatlim ama simdi keyfini cikariyoruz her anin ve cok egleniyoruz. Benim , tugbanin ve senayin 3 yakisikli prensininde sorunu ortak birlikte buyuyecekler bakalim hayat bize daha neler sunacak. gorusmek uzere sevgiler.
 
Hadi hayirli ugurlu olsun iyi gunlerde dislesin heheheh isteriz dis hedigimizi walla anlamam ne yap yap yolla .( hedik deriz bir ama siz yaparmisiniz bilmiyorum bugday kaynatiriz ilk dise ). cok optuk minnosu insallah atessiz agrisiz cikarir bidik.
Baba tarafımdan hedik deriz anne tarafımdan diş buğdayı:))Yapıyım dımı sımdı babama mıjdeyı verdım oda hemen cocuga diş hediği yap dedı:)Insallah canım sağolasın..
 
Teyzeleri,
İnşallah maşallah 13 ayın sonunda Potimin ilk dişi alttan cıkmaya baslamıs, çok sevındık bız sımdııı paylasalım ıstedık.

hadi hayırlısı canım ilk çıkan dişleriyle bir aneyi ısır bakıyım poti ne vahşiyim dimi :))
tekrardan gözün aydın canım darısı benim keremin başına damaklarını bir görsen balon gibi olmuş artık ama halen patlamadı pıtırcıkları:)
 
hadi hayırlısı canım ilk çıkan dişleriyle bir aneyi ısır bakıyım poti ne vahşiyim dimi :))
tekrardan gözün aydın canım darısı benim keremin başına damaklarını bir görsen balon gibi olmuş artık ama halen patlamadı pıtırcıkları:)

Merak etme yakindir sizinkilerinde cikmasi belki onunda alperinki gibi ansizin cikar:) bi bakmissin aa dis var :))))) Guzel gectimi bu arada gununuz?
 
sizin bu uykulara bir duzen lazim gercekten uykusu gelince aglar en cok bebekler yani huzursuzluk ederler suda var ayrica aylardir aglamayan bebek birden sesi yukseltince sana cok geldi sanirim yani cok ses yapiyo gibi dusundun ya ilk gunden aglasaydi hep napicaktin :) tabiki sevindirici bizim acimizdan bu seslerin bu kadar yukselmesi . ozel egitiminde siz fayda saglayacagini dusunuyorum evde de devam ediyorsunuz nasil olsa yakinda bak gor nasil tatli bir yaramaz olucak pesinden kosturucak gozunde buyutme zaman oyle hizli geciyorki hic anlamiyoruz sabah aksam derken hafta ay gun bitiyor canim walla . sizede mesgale oldu aslinda disari cikip hava almak icin bir firsat hatta yeni arkadaslar bile edinebilirsin orda . Bu arada benim oglan cok inat ayni ben walla esime cekmemis o daha mulayim bu konuda inatlasiyo arada benimle ama cabuk yatisiyor allahtan buyuyunce cok cektiricek bu bize napcaz bilmiyorum. Aklima gelmisken sekersiz lolipop varmis bana gelen kitaptaki cocugun elindeydi bilgi olarak dusmusler sekersiz diye tatlandiriciliymis sadece insallah turkiyede de vardir buyudugunde 8 10 yasinda ister senin minik yoksada biz burdan bulup alip yollayalim size. ayrcia diyet bilgisi kitabi yollamislar kalorisi dusuk cips verebilirsiniz diyo. seninle paylasirim bi ara cok cesitli bilgiler yaziyor canim. bu arada insallah bugun ku terapinizde iyi gecer.

merhaba tatlıminşallah sende alperde iyiysinizdir .
bugün bildiğin gibi terapiye gittik ozan ilk 30 dk. gayet iyi ama geri kalan 15 dk. kıyameti koparıyor terapiyi zor tamamlıyoruz ben anlamıyorum evdede aynı hareketleri yapıyoruz hiç sorun yaşamadan kolayca yapıyo hatta gülüş cümbüşüz ama orada fizyoterapist yaptırırken kıyameti koparıyo özelliklede oturma pozisyonunda yapıyo yaaa ben bişileri eksik yapıyorum ozan o yüzden ağlamıyo yada adamın suratını son 15 dk. gördüğü için kıyameti koparıyo bugün ağlarken katılacak zannettim benim sarı civciv oldu kırmızı mor arası bi civciv:)o ağladıkça bende kendii kastım sanırım belim sırtım nasıl anlatamam sanki 10 km yol yürümüşüm gibi hatta üstümden bi tır geçmiş gibi hissediyorum kendimi:)
evden dışarı çıkmak aslında iyi geliyor ama oraya gidincede kendimi bi garip hissediyorum daha anlayamadığım duygular yaşıyorum isimlendiremedim neden niçin diye .
bizim saatimizde pek bi kimse olmuyor olanlarda ilginçler hiç kimse hiç kimsenin hikayesini merak etmiyor sorma gereği duymuyor kendi aralarında bişide paylaşmıyorlar anlıyorum aslında onları çünkü kendi hikayeleri fazlasıyla zor zaten başka hikayelerde dinleyip kendilerini üzmek istemiyorlar sanırsam ama bana buda ilginç geliyor paylaşmak kadar güzel bişi yok aslında ben onlardan bişi alabilirim onlar belki benden birşeyler öğrenebilirler bilmiyorumki belkide daha çok yeniyiz o yüzden bi garip hissediyorum böyle neyse canım seni ve alperi kocaman öptüm görüşürüz:)
 
Baba tarafımdan hedik deriz anne tarafımdan diş buğdayı:))Yapıyım dımı sımdı babama mıjdeyı verdım oda hemen cocuga diş hediği yap dedı:)Insallah canım sağolasın..

canım benim çok sevindim aferim poyrazıma diş buğdeyini hemen yap bence bide ankarada yeni moda her gelene nikah şekeri gibi hazırlanmış küçük paketler veriyorlar:) ama ben öyle yapmayı düşünmüyorum klasik kaynat buğdayını at içine fındık fıstığını olsun bitsin inşallah ağrısız sızısız ve ateşsiz geçirirsiniz bu beklenen güzel süreci kocaman kocaman öptüm ikinizide:)
 
naber canım terapiniz biraz şenlikli geçiyor anladığım kadarıyla
oooyyy kıyamam ben civcivime belki hocasını beğenmemiştir :)
sizin oralar karlı baya heralde haberlerde dün görmüştüm burayada bir kar yağsa oohh ne güzel olucak kızım karın hayaliyle yatıyo kalkıyor bir görsen
hasretiz kara anlıycan
 
X