- 12 Kasım 2008
- 862
- 682
sizde oldumu yüksek damaktan dolayı yeme problemi peki.
- Merhaba, Kadınlar Kulübü'ne ÜCRETSİZ üye olarak yorumlar ile katkıda bulunabilir veya aklınıza takılan soruları sorabilirsiniz.
Kadınlar Kulübü'ne ücretsiz üye olmak için tıklayın...
Prader willi sendromumlu bebekler
- Konu Sahibi pavloderm
- Başlangıç Tarihi
sizde oldumu yüksek damaktan dolayı yeme problemi peki.
- 12 Kasım 2008
- 862
- 682
arzu senin ingilizce iyi heralde bizim hastalıkla ilgili vaktin varsa bi ara bakailirisin diğer çocuklarda görülme olasılığı ne birde o bahsettiğin sitede nijmegen sendromuyla ilgili bişey varmı
çok şanslısın yurtdıında olduğun için biz i hoca bulammıyoruz teşhis için size sunulan imkanlar çok güzeel öpüyorum iyi akşamlar
çok şanslısın yurtdıında olduğun için biz i hoca bulammıyoruz teşhis için size sunulan imkanlar çok güzeel öpüyorum iyi akşamlar
- 15 Eylül 2010
- 106
- 2
Bizdede bır problem yok sadece dişlerimiz gec cıkıcak ve problemlı olabılr ki onada bınlerce kez sukurler olsun.Poyraz 13 aylık .
- 15 Eylül 2010
- 106
- 2
süperrr haber cok sevındım ben daha da ıyı olucak ınsallah:)..poyraz kucagımda yazamıyrumfazla skype lerı banada faceden bıldırırsenız kayıt ederım bende optuk sızı
- 15 Eylül 2010
- 106
- 2
Tanyel merhaba,
Çok gecmiş olsun umarım kızın tum cabalarınızla daha da ıyı olucaktır.Yazdıklarını sımdı okuyorumda 2 yasından sonra gerıleme oldu demıssın.Bızede kromozom bozuklugu teshısı var ama tam bır sendrom ısmı yok suan normal ama 2- 3 yasında hareketler nasıl olur bılmıyrum.Gittiğiniz norologun ısmının ogrenebılırmıyım.Bende goturucem buay norologa.Gorusuruz.
Merhabalar hanimlar, umarim iyisinizdir, yogunlugum nedeniyle net.e bir türlü giremiyorum müsait oldugumdada bana sira gelmiyor :)). Özgüll canim gözün aydin, sonuçlariniz temiz çikmis okuyunca o kadar sevindimki, o sonuçlari beklemenin ne kadar sikintili bir dönem oldugunu iyi bilirim kas hastaliklari genelde agir seyirlidir, insallan bundan sonrada sevinçli haberleri pespese alirsiniz. Bu arada yeni arkadaslar sizlerde hosgeldiniz, bizim çocuklarimiz çok özel çocuklar, bizim sevgimiz, ilgimiz ve çabamizla üstesinden gelemiyecegimiz sey yok. Bununda bir sinav oldugunun ve bu sinavida basariyla atlatacagimizin bilincinde olalim gerisi Allah'in izniyle hallolacaktir, e zaten birbirine cani gönülden destek verip yol gösteren bu kadar iyi kalpli arkadaslar hep bi aradayiz ya daha ne olsun. Görüsmek üzere kendinize iyi bakin güzel anneler ve çiçekleri...
- 25 Ağustos 2011
- 115
- 1
özgülll gözün aydın canım çok şükür o kadar çok sevindimki tahmin edemezsin inşallah diğer araştırılanda çıkmaz hep beraber uçarız havalara bende fazla giremedim bu günlerde çok öptüm keremi ve seni canım
- 1 Haziran 2011
- 145
- 0
sağol canım bu samimi ve içtenliğiniz insana ne kadar güç veriyor biliyormusunuz
sarı civcivim nasıl alıştımı artık sebzelere
- 25 Ağustos 2011
- 115
- 1
merhaba canım gerçekten çok sevindim yazıcak çok fırsatım olmuyordu ama sürekli, girip bakıyordum cuma gününden beri keremden bi haber varmı diye allahım inşallah diğer haberlerde böyle sevindirir bizi:)
senin sarı civciv aştı kendini kızılca kıyamet kopuyor evde beyimiz boynunu tutmaya başladığından beri alın beni sevin beni bugünde yeni adet çıkarttık oturtun beni modundayız:)
sebze olayına gelince 2 gündür azar azar olsada yiyiyor bende çok zorlamıyorum yediği kadar bugünümüze şükür keremi çok öp benim için bide ona de tuğba teyzen seni çooook seviyormuş (cimcimeyide unutma):)
- 25 Ağustos 2011
- 115
- 1
merhaba canım görüşmeyeli nasılsınız ben temizlik yaparken kendimi kaybettim herhalde bide araya hafta sonu girdi bugünde özel eğitime gittik derken girdim sayfaya ama sadece okuyup çıktım yazamadım bir türlü poyraz nasıl( evinin kepçesi) biliyormusun ben oldum koptum kepçe kulak ve dişlek çocuklara bayılmışımdır bence onların ayrı bi karizması oluyor hele dişlekse benim bittiğim andır :) kend dişlerim fare di,şi gibi olduğundan herhalde hep imrenmişimdir neyse tatlım çok öptüm ikinizide görüşürüz:)
- 25 Ağustos 2011
- 115
- 1
merhaba tatlım nasılsınız benim su kurbağam ne yapıyo ayyy havva suyun içindeki çırpınışları hala gözümün önünde çok sevimli görünüyordu benim civcivde koktu neyse yarın akşama kısmetse banyo yapıcaz bizde .
özel eğitimde pehlivanlar gibi yağlıyorlar yarında gidip gelelim ondan sonra yıkanırız diye düşündüm .
bu arada bende hasta olucam galiba hiç keyfim yok sürekli bi uyku modu ozanda coştu sürekli al beni kucağına modunda bababmızda bu hafta evde yok sabah gidiyo akşam geliyo anlıycan benim işim berbat neyse allah onun canınına sağlık versinde ben düzelirim
çok öptüm tatlım sizi görüşürüz
özel eğitimde pehlivanlar gibi yağlıyorlar yarında gidip gelelim ondan sonra yıkanırız diye düşündüm .
bu arada bende hasta olucam galiba hiç keyfim yok sürekli bi uyku modu ozanda coştu sürekli al beni kucağına modunda bababmızda bu hafta evde yok sabah gidiyo akşam geliyo anlıycan benim işim berbat neyse allah onun canınına sağlık versinde ben düzelirim
çok öptüm tatlım sizi görüşürüz
- 30 Nisan 2009
- 302
- 9
- 44
Kendini suclama bence vazgec yani bundan eskiyide dusunme hersey allahin takdiri oyle dusun . Yni tabiki insanin aklindan neler gecmiyorki surekli sorguluyorsun oylemi olsaydi boylemi olsaydi falan diye hepimiz yasadik seni cok iyi anlayabilir burdaki arkadasinlarin hepsi ve bende tabiki hepimizin ozel cocuklari var.Lutfen hep umutlu ol dedimya belkidehicbirsey olmaz yada az bir etkisi ile buyur hep bunu dusun cok iste allah da oyle nasip etsin kucuk prensese tip her gecen gun ilerliyor belki tamamen olmasada etkilerine bir cocum bir yardim bulurlar en azindan kromoozmlardaki kirilmalari yavaslaticak bisey neden olmasinki . Allahim cok buyuk tasiyanamayacak yuku vermezmis kuluna sabir ve dua ile bak neler basaracagiz. ben oglum acaba basini kaldirip ne zaman bakar diyordum ilk gunler baygin gibi yatiyordu cunku simdi gorsen yerinde durmuyor aylar yillar gecicek ve bu gunleri tebessumle hatirliycaz insallah zaten zamanda hizli bir sekilde geciyor anlamadan aksam oluyor hafta , ay bitiyor .... Bizimde esimle tanisma hikayemiz ilginc int. bi sitede tanismistik :)) hala anlatir guleriz mesjlarimiza allah yazmis birbirimize hersey oluverdi bi anda iste :))) bundan sonraki bebek icinde tup bebek klinigine gidebilirsiniz bir sorun cikmadan kardesleriyle buyur kizinda canim. hadi cok iyi bakin kendinize .
- 30 Nisan 2009
- 302
- 9
- 44
Buyuk allahim senden razi olsun ne cok bekliyordum haberinizi . cok cok cok sevindim gozumuz aydin olsun keremin test sonucu icin ama bak yine diycem ama ben demistim diye genelde hislerim hep cikar bak gor temiz cikicak demistim :))) sen bize boyle seyler yazdinya tek tek yazmana gerek yok biz topluca okuyoruz zaten :))0 cok op benim yakisiklimi annesi kucakla saril ama benim yerime tamam mi :)))
- 15 Eylül 2010
- 106
- 2
Bızde azıncıkkk dışlek olucaz galıba Tuğba Teyzesi o kepcelerle de beraber karizma olcaz karizma:) iyi oldugunuza cok sevındık sarı cıvcıvımde kı gelısmeler gene super super..böyle guzel haberler almak ınsanı mutlu edıyor..optuk sızı
- 15 Eylül 2010
- 106
- 2
Pınar cok tatlı bır kızın var masallah allah nazardan saklasın bızım prenslerı gore gore bır prenses gorunce farklı oluyor:)Ozgulde de prenses var ama o abla olmus artık..Umarım hersey meleklerımız ıcın yolunda gıder.
- 30 Nisan 2009
- 302
- 9
- 44
selam havva ben :) ben ingilteredeyim canim cogu gunumude int ne yenilikler olmus onlari okuyarak geciriyorum zaten :))) ozellilkle oglumdan sonra genetikci oldum ciktim herseyi okur arastirrim tum dunyada ne var ne yok diye . bi nijmegen ismi nin baska 2 ismi daha var
Nijmegen Breakage Syndrome - GeneReviews - NCBI Bookshelf
sana bahsettgim site bu ama yuzlerce var aslinda ve burda yazdigina gore % 25 etkilenmis olanlar %25 tasiyici olmayan ve etkilenmemis ve % 50 sansda hicbir etkisi cikmayabilir diye ayirmislar . yani herkeste etkisi ayni degil demekle sana bunu kastetmistim. ayrica tam ceviremeyecegim turkceye fakat( tibbi kelimeler zor ) bir radyoterapi tedavi yardimi gibi bisey varmis . mutation c.657_661del5 en cok bu sekilde mutasyon gorulmus dunyadaki arastirmalarda sizin rapordaki numaralarda bu sekildemi bu numaralarda gen analizi sonucu olanlar zaten ha ayrica burda yazdigina gor kiz cocuklarinin yumurtaliklari gelismeyebiliyormus bunun izlenmesi gerkliymis. Nibrin dna kirilmalrinin tamiri icin vucudun kullanmasi gerkli maddeymis onun azligi durumunda dna tamirini vucut yapamiyormus. bu sendromdaki onemi buyukmus yani.....7p13, 1q35, 14q11 and 14q32 en cok kirilma noktolari bunlarmis ... calismalar devam ediyormus surekli ben okuyup arada sana yazarim bazen yanlis teshisde konulabiliyormus yanliz oyle bisey yaziyor benzerlik gosteren baska sendromlarla . simdilik bu kadar.
- 30 Nisan 2009
- 302
- 9
- 44
selamlar guzelim iyyiz cok sukur bugun ameliyat eldiveninden dislemis alper en son cignemeye caliisyordu agzinda yuttu sanirim minnacik bir parcasini babasiyla gulduk dedik doktor olucak sanki eldiven kemiriyor normal balonu sadece disleyip patlatiyor atiyor bi kenara evdede eldiven vardi mutfakta sisirp vermistim :))) iyyiz cok sukur oynuyoruz yiyip icin yatiyoruz bu ara malum kis soguk disarida cok cikamiyoruz . Bugun yine dusumuzu aldik babasiyla kuvette oynadilar masajimizi olduk yemegimizi yedim yattik simdi misilmisil uyyo teyzesi . senin yaramazin sesi cok cikmaya baslamis bu arada bana bi kitap geldi oncesi ve sonrasi gibi bebeklikten buyudugu zamanlari yazmis aileler bi ara sanada okur paylasirim bugun geldi inceliyorum hala okuyorum hikayeleri bazilari cok parlak ve guzel ama arada hala buyumesine ragmen zorluklar yasayanlarda yok degil resimleride var gosterrim canim . kactim ben igne zamani optum cok size konusuruz yarin artik.
Merhaba Canım,
Bizim kızımız İstanbulda Prof. Dr. Sabiha Paktuna Keskin'nin hastası. 4 yaşında götürdük doktor hanıma ilerlemeyi o andan itibaren başladık.Bir başka doktor Joubert Sendromu dedi ama genetik testlerde yani kromozaonlarda böyle birşey saptanmadığı için teşhis lafta kaldı. Gelişim geriliği adı altında tedavi görüyoruz. boyda kiloda hiçbir sorunumuz yok mental ve motor gerilik var.Bildiğim kadarıyla hangi kromozonda sorun varsa teşhisi ordan koyuyorlar.Çok geçmiş olsun. Kızınla ilgili gelişimleri benimle paylaşırsan sevinirim.
- 12 Kasım 2008
- 862
- 682
:)bizde nette tanıştık .siz süpersiniz kızlar ya moralim öyle yerine geldiki
- 12 Kasım 2008
- 862
- 682
Benzer Konular
- Makale
