Cornelia nin genom dizilimi henüz bilinmiyor , sadece x kromozomu ile aktarıldığı düşünülüyor. Yani henüz tam anlaşılmış , genetik taramada spesifik aranabilen bir sendrom değil. Peki cornelia teşhisi kondu mu? Bu size söylendi mi?Aryaya bilinen tüm genetik testler yapıldı.Array wes ve en son Almanya'da tüm genom dizilimi ve DNA dizilimi alınarak WGS yapıldı. Maslak Acıbadem de prof Dr Yasemin Alanay hoca ile takip ettik. Hatta metabolizma testleri de yapıldı. Tüm genetik taramalar temiz. Ve Dünya çapında başka test yok. Keşke genetik çıksaydı kader deseydim.
Hayır. Şimdi baktım hastalığa. Aslında SMC3 genindeki mutasyonmuş. Bizim tüm DNA sarmalımız var bu geniniz sağlam. Bizim Almanya'da WGS de tüm DNA sarmalımız çıkartıldı. Mutasyonlu ya da bozuk sarmal var mı bakıldı. Sadece otizm taşıyıcılığı çıktı. DDR3 geninde o da bendenmiş. Ben de taşıyıcıymışım. Beni hasta etmeyen gen onu da etmez denildi.Cornelia nin genom dizilimi henüz bilinmiyor , sadece x kromozomu ile aktarıldığı düşünülüyor. Yani henüz tam anlaşılmış , genetik taramada spesifik aranabilen bir sendrom değil. Peki cornelia teşhisi kondu mu? Bu size söylendi mi?
Şöyle diyeyim biz spesifik aramalara girmedik. Tam DNA analizi aldık.Cornelia nin genom dizilimi henüz bilinmiyor , sadece x kromozomu ile aktarıldığı düşünülüyor. Yani henüz tam anlaşılmış , genetik taramada spesifik aranabilen bir sendrom değil. Peki cornelia teşhisi kondu mu? Bu size söylendi mi?
Tipik olarak benziyormuş Aryaya ama benim eşim çekik gözlüHastalığı ilk kez şimdi duymuş olmanız beni şaşırttı, belli ki teşhis ve bilgilendirme konusunda doktorlarıniz yetersiz kalmış. Şu anda hicbirsey sizi rahatlatmayacak ve Arya asla geri gelmeyecek belki ama şunu bilmenizi istiyorum , yaşadığınız şey kesinlikle sizin bir ihmalkarliginizdan ( ilk hastanede yaşanan olay) veya eksikliğinizden kaynaklanmadi. Bu tamamen kaderdi. Ve siz elinizden gelenin en iyisini yapmışsınız.
Tekrar basınız sağolsun...
Genetik neden bulunamaması tek bir mutasyonla açıklanmaması demekmiş. Yani bu hastalık aşağıdaki genlerde mutasyon ile çıkabilirmiş. Ama bizde bir mutasyon yok. Genetik hast tamamında bi mutasyon vardır. Bazen tanı alınamaz ama. Böyle bir şeyden şüphelenseler söylerlerdi. Aslında baktığımda bazı şeyler uysa da mesela ince dudak belirgin özellikmiş ama benim kız köfte dudaktıBen yanlış biliyor olabilirim , uzmanı filan da değilim, hatta hiç alakam yok ancak bu sendromla doğan çocukların hemen hepsine zaten karakteristik fizyolojik özellikleri ile önce tanı konuyor ve sonrasında tarama yapılsa bile genetik neden bulunamadı açıklaması yapılıyor (yok değil, bulunamadı, çünkü bilinmiyor) yine de bu kadar tipik olup hiç adının geçmemesi şaşırttı beni. Demek ki ben yanılmışım.
Öyleyse zaten bakılmış düşünülmüş ama bulunamamış. Benim aklıma ilk hastanenin doğru ve hızlı tanı koyamadığı için kuvozde uygun bakım vermemesi sonucu bebeğin durumunun ağırlaşmış olabileceği geldiği için bu kadar sordum, kusura bakmayın. Her ne olursa olsun ilk hastane sorumluluktan kaçmış ve keşke bedelini ödese ama burası Türkiye. Dünyada acıları kabullenip Allah'a havale etmenin , adalet aramaktan daha rasyonel olduğu tek ülkede yaşıyoruz maalesefGenetik neden bulunamaması tek bir mutasyonla açıklanmaması demekmiş. Yani bu hastalık aşağıdaki genlerde mutasyon ile çıkabilirmiş. Ama bizde bir mutasyon yok. Genetik hast tamamında bi mutasyon vardır. Bazen tanı alınamaz ama. Böyle bir şeyden şüphelenseler söylerlerdi. Aslında baktığımda bazı şeyler uysa da mesela ince dudak belirgin özellikmiş ama benim kız köfte dudaktı
"Cornelia de Lange sendromunu, en az beş genin mutasyonu sonucu oluşabilir: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ve SMC3. NIPBL gen mutasyonu bu hastalığa sahip insanların yarısından fazlasında tespit edilmiş bulunmaktadır, diğer genler ise daha az yaygındır."
Bize denilen şu tüm dünya çapında bilinen tüm hastalıklar bakıldı. Başka tarama ya da başka bir test yok denildi. Hatta elime de genetik raporu temizdir. Bilinen tüm genetik hastalıklar taranmıştır herhangi bir varyant yoktur diye rapor verildi. O yüzden içim rahat. Çünkü dünyada başka genetik tarama yok. En kapsamlı WGS.
Maalesef öyle. Ama şöyle bir durum var. Şüphe ettikleri. Prematüre olduğu için akciğeri açmak amacıyla doğar doğmaz sülfaktan verilmesi gerekirmiş. Çok basit bir ilaç ama epikrizde yok. Beslenme yapıldıkça akciğerin dolduğu söyleniyor. Görüş aldığım doktorlar bu yönde görüşte.Öyleyse zaten bakılmış düşünülmüş ama bulunamamış. Benim aklıma ilk hastanenin doğru ve hızlı tanı koyamadığı için kuvozde uygun bakım vermemesi sonucu bebeğin durumunun ağırlaşmış olabileceği geldiği için bu kadar sordum, kusura bakmayın. Her ne olursa olsun ilk hastane sorumluluktan kaçmış ve keşke bedelini ödese ama burası Türkiye. Dünyada acıları kabullenip Allah'a havale etmenin , adalet aramaktan daha rasyonel olduğu tek ülkede yaşıyoruz maalesef
Çok zordu . Ama Arya savaşırken ben pes edemezdim. Onun çok acı halini gördüm. Allahım kimseyi evlat ile sınamasın.Yaşadıklarınizi hıçkırıklara okudum başınız sağolsun Allah size sonsuz güç ve sabır versin şimdiye kadar olduğu gibive hiç şüphem yok ki Arya sizin sonsuz sevginizi o minik kalbinin en içinde hissederek uçtu cennete, bir gün orada kavusacaginizdan emindi giderken inşallah sizin gibi güzel ve güçlü bir anneye "Anne" diye seslenecek bir kardeş gönderecek size Benim bebeğim de hastane ve doktor ihmali nedeniyle 6 gün entube olarak yaşam mücadelesi verdi.. çok şükür bize geri döndü.. sizi bu konuda da çok çok iyi anlıyorum..umarım hukuk savaşınızi da bu büyük yaşam sınavını kazandığınız gibi kazanırsınız dualarım sizinle ve sevgili melek Arya ile
Allahım en doğru zamanda nasip etsin. Vardır bir hayır öyle düşünün olur mu ? Allahım anne olmayı isteyen kimsenin kucağını boş bırakmasınBende bir seneyi geçkin süredir bebek istiyorum hala nasip olmadı gebelik planlayanlar konusundan buraya geldim. Konuyu okuyunca kalbim parçalandı çok çok üzüldüm başınız sağ olsun. Siz çok güçlü bir kadınsınız Allah bir daha evlat acısı yaşatmasın. İnşallah cennette minik meleğinize kavuşursunuz
Canım Allah'ım sabırlar versin senin bu yaşadıklarını ben de yaşadım tek fark 55 gün yoğun bakımda olması ve hiç fotografimizin olmaması Ekim 2020 de doğdu Aralık'ta kaybettim sadece bir dk görmeme izin verdiler pandemiden dolayı başımız sağolsun acımız büyük1. BÖLÜM
EN ZOR ZAMANLAR...
Ne desem nasıl başlasam bunca acıyı anlatmaya…
Hayatımda hep sorumluluk sahibi biri oldum. Hem çalıştım hem iyi bir üniversitede okudum. İşçi bir ailenin kızıyım. Türkiye’de sayılı mesleklerden birine sahibim. Mutlu bir evlilik yaptım. Eşimle 17 yaşından beri birlikteydik. Önce çalıştık kuruş kuruş biriktirdik. Tırnaklarımızla kazıdık. 25 yaşındayken o da 26 yaşındayken evlendik. Ailelerimizin maddi hiçbir desteği olmadan her şeyi gönlümüzce yaptık. Bir evimiz olsun bir de kızımız dedik. Kredi çektik . Ailelerden borç aldım. Altın ve dolar olarak. O ay hamile kaldım. Hamileliğim biraz sancılı geçti. 12. Haftada düşük tehlikesi ve kanama yaşadım. Yattım ve 32+6’ya kadar geldim. O sabah her sabah gibiydi. Tuvalete gittim kalktığımda su damladı. İçime alev düştü. Suyum geliyordu. Ama sızıntı sızıntı. Hemen hastaneye gittik. 1 gece yattım sabah sezaryen ile 17.04.2020 tarihinde kızım dünyaya geldi . 1900 gr. 1 hafta ileri 34 ile uyumlu. Kadın doğum doktorum anneye verin bebeği demiş. Ama özel hastane yoğun bakıma alalım biraz emmesi gelişsin demiş. Bilseydim bırakmazdım. Spinal sezaryen ile doğum yaptım ağlayarak doğdu kızım. İlk ve son sesini duyuşumdu.
Sezaryen akşamı kızımı görmek için aşağı indim kadın doğum doktorum göstersinler bebeği sana dediler. Göstermediler kapıdan döndüm. Şimdi ki aklım olsa kırardım o kapıları… Resimlerinden sevdim kızımı hep. Ağlarken bakarken ki resimleri…
21.04.2020 günü… Ramazan ayı. Eşim iftardan sonra hastaneye süt götürdü. Gitti gelmedi. Bekledim bekledim… İçim ruhum daralıyordu. Eşim geldi. Perişan haldeydi.Entübe etmişler dedi. Ya normal erken doğdu az destek olsun dedim. Bilemedim. Olay 18:30’da olmuş bize kimse bilgi vermemiş. Eşim 23:00’da süt götürmeye gittiğinde öğrenmiş. Neler gizlenmiş bizden sonra anlıyorum.
Bize önce beyin kanaması dediler temiz çıktı. MR çekildi sonucu bizden saklandı. Bir şeyler olmuştu. Hastanenin beyin cerrahı bize bilgi vermiyordu. Ben yoğun bakıma bilgilendirme yaptım size cevap vermek zorunda değilim diyordu. Bize bilgi vermiyorlardı. Bugün uyanacak yarın uyanacak bizi oyaladılar. MR sonucunu kavga dövüş alıp özel bir muayenehane açtırdık. Oradaki çocuk nöroloğu bize kızımızın oksijensiz kaldığını yüksek ihtimal öleceğini, beyninde hasar görmemiş yer kalmadığını söyledi. MR sonucu ile kapısına dayandık. “Siz eğitimli anneler her şeyi biliyorsunuz ya.. Uyanacak çocuk” dedi. İnanmadım. Kızımı hemen ertesi gün başka bir hastaneye sevk ettik.Sevk ederken doktor aşırı tedirgindi. “Acele ediyorsunuz bebeğin bir şeyi yok. Gel istersen göstereyim ama sevk etmeyin” vs vs dedi. Sağlıkla verdiğim kızım komadaydı bu gerçeği kimse değiştiremezdi.
Kızımı o gün ambulansa binerken tam 12 gün sonra gördüm. Sevk edildiği gün evlilik yıldönümümüzdü. Seni her şekilde kabul ediyorum gel bana dedim… 1 haftalık sezaryenliyken ambulans peşinde koştum ben. Ne dikiş bildim ne acı. Yüreğim öyle acıyordu ki başka fiziksel acıları hissetmedim bile.
Sevk ettiğimiz hastanede ilk kontrolleri yapalım anne babayı bilgilendirmeye alalım dediler. Bekledik. 10 dk kadar sonra hemşire çıkıp sadece babayı alalım pandemi var dedi. Ben kapıdan dinleyeyim sizle temasım olmaz dedim. Dinlemediler. Eşim çıktığında bana sarıldı. Haftalar sonra anlattı bana orada denileni… Anneyi hazırla… Baba olarak size çok yük düşüyor… vs.vs. haftalar sonra anlatma sebebi de sevk edilen hastanenin yb baş hekimi bizi arayıp organ nakli düşünür müsünüz demesi… Çünkü kızımın ışık refleksi yokmuş, emme yutma, görme, kendi nefes alması bile beyin aktiviteleri yokmuş. Beyin ölümü tetkiki yapılması önerilmiş. Organların dayandığı yere kadar gider. Ama çok sürmez demişler.
Önce kızımı reddettim. Ölecekse ona bağlanmaktan korktum. Sonra aylarca özür diledim ondan. Ama hayat ya işte. Saksıda bir bitki gibi hiç gülmeden ağlamadan hiç kımıldamadan midesine inen bir hortum ile beslenerek, boğazında bir delikle nefes alarak yoğun bakımda tam 1 yıl yaşadı benim kızım… Tam 6 kez kalbi durdu. 7. Sinde kaybettim onu…
Evlat acısı çok zor. Ama evladını 1 yıl boyunca yoğun bakımda bırakıp eve gelmek ve dünyaya sığamamak çok zor. Çaresizlik en zoru… Acılarına çare olamamak derdini çözememek… Bir yeri ağrıyorsa bilememek çok zor.
Profilimdeki resim kızım ve ben…
Burayı onunla yaşadığımız 1 yıllık beni büyüten serüveni Dünyaya gelen Arya Kuşu anlatmak için açtım. Bu daha başlangıç bizim hikayemiz bu postta devam edecek… (DİĞER BÖLÜMLER SAYFALARDADIR. Toplam 12 bölüm ve Son bölüm)
İstiyor artık biliyorum 17 Nisan aryamın doğum günü ben hamile olduğumu öğrendim dün gece. Şimdi kalkıp mezarına gidiyorum.Gercekten acını taa içimde hissettim. ne yazacağımı ne söyleyeceğimi bilemediğim bir noktadayım şuan. rabbim sizlere uzun sağlıklı ömürler versin. arya şimdi cennet bahçelerinde sefa sürüyor hiç üzülme ve annesini ta oralardan izliyor ve mutlu olmasını istiyor.
İstiyor artık biliyorum 17 Nisan aryamın doğum günü ben hamile olduğumu öğrendim dün gece. Şimdi kalkıp mezarına gidiyorum.
Ne desem ne yazsam bilemedim mukafatiniz cok buyuk Rabbim bir daha evlat acisi gostermesin size yavrunuzu saglikla kucaginiza alin hamile oldugunuzu ogrenince oyle sevindim ki saglikla dogsun minik kuzucuk icinizi aydinlatsin isik olsun insallahİstiyor artık biliyorum 17 Nisan aryamın doğum günü ben hamile olduğumu öğrendim dün gece. Şimdi kalkıp mezarına gidiyorum.
Amin. Dua edin bizim için.Ne desem ne yazsam bilemedim mukafatiniz cok buyuk Rabbim bir daha evlat acisi gostermesin size yavrunuzu saglikla kucaginiza alin hamile oldugunuzu ogrenince oyle sevindim ki saglikla dogsun minik kuzucuk icinizi aydinlatsin isik olsun insallah