Popüler Konu PGT Yöntemi ile Başarılı Gebelik Elde Eden Var mı?

canım bi uzmana sor istersen bunu, ben de bilmiyorum çok. acaba bütün kromozomların incelenmesi maliyet risk vs. açısından nasıl

bütün kromozomlara bakılmasının hiç bir riski yok...biraz maliyeti var ama zaten bu iş masraflı bi iş birazcık daha fazla veriyosunuz....7 ise 8 olur mesela...çokta afaki değil arasındaki fark...genelde sadece sorun olan kromozoma bakılır buna fısh tekniği denir...bütün kromozomlara bakmaya ise 24 sure yöntemi denir üçtebir kadar maliyet farkı olabilir....bende 24 şurla baktırmıştım emin olabilmek için...istanbulu bilmiyorum varmı ama ankarada genart yapıyor bildiğim ve konya da genetikon başakada yok....biyobsiler 3.gün blastosist aşamasında tek hücre alınır ve genetik merkeze gönderilir...biyobsi almayı genelde tüp bebek merkezinin embriyologu yapar ama yapamazsa genetik doktoru çağrılır ve o alır biyobsiyi bende öyle olmuştu...1 gün içinde sonuç çıkar...yada 1 buçuk...embriyo sağlıklı ise 5. gün blast olduklarında transfer edilir,en fazla 6.gün transfer edilebilinir...embriyonuzdan tek hücre alınınca hiç bişi olmaz çok araştırdım,günde kaç kez katlıyo hücreler zaten..........dilhusar diye bi arkadaş var sanırım sorunu 13 14 tü isterseniz okuyun....sadece hastalık olan kromozoma bakıldı sağlıklı bulundu dendi transfer edildi kalp atışı alındı sonra kalp atışı alınmadı ve kürtaj oldu ki 3 kez yumurta topladılar biriktirdiler yumurtaları önce...ve sonra dr 24 şur yapılsaydı falan demiş bi görüşün isterseniz....fısle bakılıp iyi sonuç alanda oldu mesela hituciye öyle bakıldı sağlıklı bebekleri var....
 

merhaba canım,kastedilen ileri teknik FISH tekniği ile X ve Y kromozomuna ait mozaiklik oranının belirlenmesi olabilir bu bana yapılmıştı ve oran yükselmişti birde dokular arası mozaizimi saptamak üzere kolumdan ufak bir deri biyopsisi alıp fibroblast kültürü ve karyotip analizi yapılmıştı..ve oran yüzde 20 ye çıkmıştı.....şöyle özetleyebilirim eşinin kanın da olan mozaiklik deridede var dokularda var ve testislerde sperlerdede var...yani ne yaptırsan yaptır yinede pgd yapılacak diyosan 24 şuru öneririm yani bütün kromzomlara bakmak çünkü dr eşinin 47 olan kromozomları hangileri olduğu belli değil diyor....1.yöntem dediğin sorunlu kromozoma nasıl bakılacak hangisi olduğu belli değilki bence bütün kromozomlara bakılarak yani 24 şur senin için eniyisi...bunları genetikçiye sor....
 



Siyogenetik raporumu aynen yazıyorum.
Açıklama:
Merkezimize gönderilen periferik kan örneğinden yapılan hücre kültürü ve HRB hücre kültürü ile elde edilen, GTG ve HRB bantlama yöntemi ile boyanan metafaz plaklarında yapılan değerlendirmelerde incelenen alanların yaklaşık yarısında 47 kromozom kuruluşu olduğu ve alanlarda metasentrik görüntülü, D grubu kromozom büyüklüğünde bir kromozomun bulunduğu; alanların yarısının ise normal olduğu görülmüştür. Yapılan çalışmalarda marker kromozomun satellit içermediği ve gen içeren bir bölge taşıma ihtimali bulunduğu için markerin hangi kromozoma ait olduğunun anlaşılabilmesi için hastaya Multiprobe-Octocrom kiti ile FISH çalışması önerilmiştir. Hasta "mozaik" olduğu için bu kromozom düzensizliğinin ailenin gebelik kayıpları ile ilşkisi olup olmadığının anlaşılabilmesi ve sonraki gebeliklerde izlenecek yolun belirlenebilmesi için marker kromozomun yapısının aydınlatılması gerekmektedir.

Sonuç: 46, XY(50)/47XY,+mar(50)
Dediğin gibi fish. Sence durum buysa hiç yaptırmayıp 24 şur mu iyidir benim için? Çünkü bundan sonra bir test daha dedi. Aytun hanım da maliyetli testler olduğunu yazmış. Ama senin önerini getirmemiş. Cemil hoca yaptırma bu testi ben genetikçilerimle konuşacağım benden haber bekle demekle acaba bu 24 şuru mu kafasında düşündü de yaptırma dedi. bazı şeyleri bilmemek ne zormuş...
 

sık rastlanmayan bir durumsa ve o genle ilgili prob yoksa genetik merkezin elinde hasta için daha maliyetli oluyor pgt.cünkü yurt dışından uygun prob getirtiliyor.daha maliyrtli ama ben ayrıntılı incelemeden yanayım.
 
Hastalıklar

Sayısal düzensizlikler
• Turner sendromu
• Klinefelter sendromu
• Trizomi X
Yapısal düzensizlikler
• Alport sendromu
• Androjen duyarszılığı sendromu
• Becker's müsküler distorfi
• Sentronükleer miyopati
• Charcot-Marie-Tooth hastalığı
• Coffin-Lowry sendromu
• Duchenne müsküler distrofi
• Fabry hastalığı
• Fragile X sendromu
• Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği
• Hemofili
• Menkes hastalığı
• Sentronükleer miyopati
• Sendromik olmayan sağırlık
• Ornithin transkarbamilaz yetmezliği
• Rett sendromu
• Spinal ve bulbar müsküler atrofi
• X-linked kombine immun eksikliği
• X-linked agammaglobulinemi
• X-linked sideroblastik anemi


KROMOZOM HASTALIKLARI
Prof. Dr. M.adnan ÖZTÜRK
Kromozomlar, hücre nukleuslarında bulunan ve genetik yapıyı taşıyan oluşumlardır.
Bilindiği gibi insan hücreleri 46,XX kadın ve 46,XY erkek kromozomuna sahiptir.
1960 yılında Denver klasifikasyonuna göre (sentromer pozisyonuna, kısa kol(p) ve uzun kol (q) durumuna göre aşağıdaki şekilde gruplandırılılr.

1-3. kromozomlar A grubu
4-5. kromozomlar B grubu
6-12. X kromozomlar C grubu
13-15. kromozomlar D grubu
16-20. kromozomlar E grubu
21-22. Y kromozomlar G grubu

Kromozomlar sentromer pozisyonuna göre de 3’e ayrılır.

Metasentrik kromozomlar: 1,3,16-19,20
(üst ve alt kolları eşit kromozomlar)

Submatasentrik kromozomlar: 2,4,5,6-12,X
(üst kol kısa, alt kol uzun kromozomlar)
Akrosentrik kromozomlar 13-15,21-22,Y
(Uzun kolun effektivitesi belirgin)

Terminaloji (Nomenklatür)

p: Kısa kol
q: Uzun kol
(-): materyal kaybı 5p(-)
(+): Ek mataryel
t: Translakosyon t(14q,21q)


Kromozomanomalileri, yenidoğanda 1/200 olarak gözlenirken, erken doğum ve düşüklerde bu oran daha yüksektir. Spontan düşüklerde bu oranın %50-60 arasında olduğunu gösteren çalışmalar vardır.
12. haftaya kadar gebelik materyali incelendiğinde %50,
12-20. haftalar arasında %20
Ölü doğumlarda %5 oranında kromozom anomalileri saptanmıştır.

Spontan düşüklerin kromozomları incelendiğinde
% 52 oranında trisomi
% 18 oranında 45 X (Turner sendromu)
% 17 oranında Triploidi
% 2-4 oranında translokasyon tipi kromozom analizi bulunmuştur.




Kromozom anomali sıklığı 1000 yenidoğanda ,
Otozomal trisomi % 0.17
Dengeli translokasyon % 0.19
Seks kromozom anomalisi
Erkeklerde % 0.3
Kızlarda % 0.18’ dir.


Kromozom anomalilerinin toplumda görülme sıklığı (her 1000 canlı doğumda)
Trisomi 21 1.5
Trisomi 18 0.12
Trisomi 13 0.07
XXY(Klinifrelter) 2.00
45 X (Turner send) 0.4
XXY 1.5
XXX 0.65


Spontan abortuslarda karşılaşılan major anomali sıklığı
Trizomi %52
45X %18
Triploidi %17
Translokasyon %2-4


Günümüzde çeşitli tekniklerle insan dokularından elde edilen kromozomların yapısal ve sayısal anomalileri tesbit edilir. Buccal mukoza, deri fibroblast, amnion mayi hücre ve lokosit kültürlerinden kromozom elde edilebilir.Mikroskop altında incelenebilir.
 
Kromozom hastalıkları:
• Sayısal kromozomal sendromlar
Otozomal kromozom anomalileri

Homolog kromozomlarda fazlalık
Trizomi 21
Trizomi 13
Trizomi 18

Triploidi (69 kromozom)

Tetraploidi (92 kromozom)

Homolog kromozomlarda eksiklik
Monozomiler



Seks kromozom anomalileri


Trizomik sendrom
XXX
XXXY
XXXXXY

Monozomik sendrom
45 XO Turner sendromu
• Yapısal kromozomal sendromlar

Translokasyon: Kromozomun bir parçasının kırılarak başka bir kromozomun kopan parçasına yapışmasıdır.
Delesyon: Kromozomun küçük bir segmentinin kopmasıdır.
Duplikasyon: Kırılma sonucu kopan parçanın kendi homolog kromozomuna yapışmasıdır.
İnversiyon: Kırılan segmentin kendi ekseni etrafında 180 derecelik dönüşle tekrar eski yerine yapışmasıdır.
Ring kromozom: Kromozomun kırılan 2 ucunun birbirine yapışması ile oluşur.
İzokromozom: Kromozomun sentromerden yatay bölünmesi ile oluşur.

3. Mozaik kromozom anomalisi


Kromozom çalışması endikasyonları
• Nedeni belli olmayan birden fazla malformasyon ve mental retardasyonu olan vakalar
• Tekrarlayan düşük ve ölü doğumlar
• Mental retardasyon, makroorşidizm, davranış bozukluğu (frajil X sendromu)
• yenidoğan populasyon çalışmalarında
• spesifik kromozom anomalilerine bağlı klinik bulgulara sahip kişilerde
• Perinatal tanı konulan vaka guruplarında
• Ailevi kromozom taşıyıcılığı olma ihtimali olan vakalarda (anne, baba vs.)
• Kromozomal kırılşma sendromu olan vakalarda
Ataksi telanjiektazi
Fankoni aplastik anemisi
Kseroderma pigmentozum
Bloom sendromu
• Boy kısalığı olan kız vakalarda
• Bazı X’e bağlı giden hastalıklarda fetusun cinsiyetini öğrenmek ve spesifik biyokimyasal çalışmaları yapabilmek için amniyosentez ve kromozom çalışmas yapılır.
Yalnız aile isteği ile fetus cinsiyeti için prenatal kromozom çalışması yapılmaz ve yapılmamalıdır.
BİYOLOG SERDAR ÖZDEMİR
 
Kromozomlar
Kromozomlar, çok düzenli olarak, kendi üstüne sarmallanmış devasa DNA molekülleridir. Bu moleküllerin dizilmesindeki en ufak bir hata, hücrelerin bölünmesini engelleyebiliyor. 46 kromozoma dağılmış olan DNA’nın iki omurgasını oluşturan 3 milyar 200 milyon baz var. Her gen ,yaşamın olmazsa olmaz işlevlerini yerine getirmek üzere, hücrelere gerekli komutları veren 10-20 bin bazdan oluşuyor.

DNA şeridinin büyük kısmı çöp DNA olarak değerlendiriliyor. Bu iş görmeyen bu kısım,genleri bir bobin gibi sarmallayarak, onların DNA kopyalaması sırasında kırılmaları önlemektedirler.İnsanlığın geleceğinin yazılı bulunduğu kromozomlar bizlerin kimlik kartlarını olusturur.Her bir kromozonun üzerinde hangi gen setlerinin bulunduğu ve işlevleri üzerindeki çalışmalar yeni yeni bilgiler vermekte.İnsanın hangi hastalıklara yakalanabileceği,ne kadar uzun yaşayacağı,zeka kapasi,korkaklık,saldırganlık gibi tüm özelliklerin belirlendiği emir kipleridir kromozomlar.Aşağıda bu kromozomlarda meydana gelebilecek bozuklukların yol açabileceği bazı hastalıklar ve kromozomun etkileri belirtiliyor.

1.kromozom: En büyük kromozom...Alzheimer hastalığı,prostat kanserine eğilim,baskın sağırlık,doğuştan katarak,Rh faktörü,akciğer kanserine yatkınlık
2.Kromozom: Sık görülen birçok hastalığa neden oluyor.belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler,kolon(kalın bağırsak) kanseri,kas gelişimini engelleyen gen,doğuştan gece körlüğü,2 tip şeker hastalığı.
3.Kromozom: Cinsel yaşam için çok önemli bir kromozom.kolon kanseri,obezite(ciddi şişmanlık),şizofreniye yatkınlık,doğuştan ilerleyici olmayan gece körlüğü.
4.Kromozom: Cücelik(akondroplazi),huntington koresi(40 yaşından sonra titremeleri izleyen bunama),baskın sağırlık,diabet,alkol bağımlılığına eğilim,manik depresif psikoz,sedef hastalığı,parkinson hastalığı.
5.Kromozom: Duygusal zekaya ilişkin kromozom.Dikkat kusuru,akne,saç dökülmesi,ilerleyici işitme kaybı
6. kromozom: Şizofreniye eğilim,bağışıklık sistemi ,disleksiye yatkınlık,kroner damar sertliği,epilepsi
7.Kromozom: Kolon kanseri,sinir sistemi tümörü,otizm(içedönüklük),şizofreniye yatkınlık,kronik akciğer iltahabı,şişmanlık
8.Kromozom: Erken sara,Werner hastalığı(çocuğun erken yaşlanması),kalıtsal kellik,şizofreniye yatkınlık,genel saraya yatkınlık,guart
9.Kromozom: Kötü huylu deri kanseri,galaktozemi (çocukta sütü sindirememe durumu),hirsutizm(aşırı kıllanma),ABO kan sistemi
10.Kromozom: Yarık dudak damak,işitsel belirtilerle kısmi sara,vitiligo(deride bölgesel pigment yokluğu),obezite,retinanın atrofisi
11.Kromozom: Diyabet,hemoglobin hastalığı),drepanositoz(kan hastalığı),manik depresif psikoz,kalp aritmisi,iris tabakası yoğunluğu
12.Kromozom: İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık,vitamine bağlı raşitizm(D vitamini metabolizmasında kusur),astım,alkol etkenli yüz kızarması,diabet
13.Kromozom: Baskın sağırlık,göğüs kanseri,retina kanseri(retinablastom),kalıtsal gece işemesi,erken meme kanseri(BRCA2 geni)
14.Kromozom: Alerjiye yatkınlık(egzama),Sağırlık(dil gelişiminden sonra),siroz,alzheimer
15.Kromozom: Doğuştan beyin özrü,Disleksiye eğilim,Marfan hastalığı(basketciler gibi uzun el ve ayak ile çok uzun boy),Kroner damar sertliği.
16.Kromozom: Manik depresif psikoz,hemoglobin hastalığı,katarak,iltahaplı bağırsak hastalığı(Crohn hastalığı),yüksek tansiyon
17.Kromozom: Meme kanserine eğilim(BCCR geni),Tüm kanserlere eğilim,ağır astım,yumurtalık kanserine eğilim(BRCA 1 geni),cücelik,sedef hastalığına yatkınlık,bunama,diabet
18.Kromozom: Manik depresif psikoz,erken obozite,kızıl saç,yüksek miyop,kolon kanseri.pankreas kanseri
19.Kromozom: Migren,baskın sağırlık,geç dönem alzheimer hastalığı,kroner damar sertliği,auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri
20.Kromozom: Boy uzunluğu belirleyicisi,uykusuzluk,diabet,baskın gece sarası,birleşik bağışıklık yetmezliği
21.Kromozom: Alzheimer hastalığı,amyotrofik lateral skleroz(Stephen Hawking’in hastalığı),manik depresif psikoz,Down sendromu,ilerleyici miklonik sara,parkinson,lösemi.
22 Kromozom: doğumsal kalp hastalığı,Kedi gözü sendromu,Şizofreniye eğilim,otizm(içe dönüklük),zeka geriliği,glikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu,kemik iliği oluşumunu düzenliyor
23.Kromozom( Y): Erkeklik cinsiyetini belirliyor,cinsel organların gelişimini düzenliyor.
24.Kromozom : İki adet kromozomu taşıyan bebek kız oluyor.Bu kromozomdaki dejenerasyon;kas erimesi ve cüceliğe yol açıyor.


Kaynak: Kromozomlar
 
Dün yumurtalarım toplandı 12 tane toplandı. Bugün sabah hastaneden aradılar 8 tane yumurta olduğunu bunların 4 tanesinin gelişiminin izleneceğini söylediler. Yani tam elde kalan 4 tane bunlar salıya kadara takip edilecekmiş. Salı günü tekrar arayacaklar. Kaç tanesi pgt ye gidecek ve sağlam çıkacamı göreceğiz. Tabi 4 çok az moralim bozuk.
 

Canım üzülme sakın. Niye 8 değil de 4 taneyi izleyeceklermiş acaba? 4 ' ünün gelişimi mi durmuş? 4 tanesinin inşallah 2 si genetik olarak sağlıklı olsa yine sorun olmaz inşallah. Ben geçmişiokuyorum çok olup hiçbiri sağlıklı olmayabilir, az olup çoğu sağlıklı olabilir yazmış kızlar. İnşallah dua edeli sağlıklı gelişir...
 

Evet canım 4 tanenisi durmuş şimdi 4 taneyi takip ediyorlar. Bakalım kısmet artık ne olumlu ne olmusuz düşünüyorum. Şu süreç bitsin istiyorum bir an önce normal hayata dönmek istiyorum allahın izniyle. Evde ne tat kaldı ne tuz kaldı. Hergün birşeye üzülür olduk. Hayırlısı artık duyucağım hiç birşeye artık üzümicemde sevinmicemde.
 
Haklısın canım. Bir tane bile sağlıklı olsa şu aşamada o da yeter. Zaten tek embriyo yasası varmış ya ihlal etmemiş olursun. Zaten çoğul gebelik zor. Hem hamileliği hem sonrası. Tabi sıkıntılı süreçler olduğu için iki tane olsun bir daha uğreşmayayım diyor insan ama ne yapalım ki her şey bizim istediğimiz doğrultuda olmuyor. Dua etmek lazım. Bir topikte arkadaş paylaşmış bir sürü dua buraya da yazayım. İçimiz ferahlıyor okudukça. Sakın ümitsizlik yok. Allah ol derse olur biliyorsun, bir tane bile olsa olur...
 
başka topikte arkadaş yazmış paylaşayım dedim
...Dua maksadı ile okunan Kur'an ayetleri...
-Çocuğunun olmasını dileme duası;
Al-i İmran suresi 35.-36. ayetler
Al-i İmran suresi 38.-40. ayetler
Meryem suresi 9.-10. ayetler
Kasas suresi 12.-13. ayetler
Fatır suresi 11. ayet
Saffat suresi 100.ayet
Fussilet suresi 47.ayet
Şura suresi 49.-50. ayetler
Zariyat suresi 29.-30. ayetler

-Evladın hayırlısını isteme duası;
Bakara suresi 124.ayet
Al-i İmran suresi 35.-38. ayetler
A'raf suresi 189.-190. ayetler
Hud suresi 71.-73. ayetler
Hicr suresi 53-56 ayetler
Kehf suresi 80.-81. ayetler
Meryem suresi 1.-6. ayetler
Meryem syresi 7.-10. ayetler
Lokman suresi 34. ayet
Saffat suresi 100.-101. ayet
Şura suresi 49.-50. ayet

-Sıkıntı ve keder anında okunacak dualar;
Bakara suresi 156.-157. ayetler
Al-i İmran suresi 153. ayet
En'am suresi 41.-43. ayetler
A'raf suresi 94.-95. ayetler
A'raf suresi 131.-135. ayetler
A'raf suresi 134.ayet
Yunus suresi 12.ayet
Yusuf suresi 86. ayet
Duhan suresi 12.ayet
Teğabün suresi 11.-13. ayetler
Kalem suresi 48.-50. ayetler
Duha suresi 1.-5. ayetler
Asr suresi 1.-3. ayetler

-Şifa ayetleri
Fatihayı Şerif
Bakara 255 (ayetel kursi)
Al-i İmran suresi 49.ayet
Maide suresi 110.ayet
Tevbe suresi 14.-15.ayetler
Yunus suresi 57.ayet
Yusuf suresi 96.ayet
Nahl suresi 68.-69. ayetler
İsra suresi 81.-82. ayetler
Enbiya suresi 83.-84. ayetler
Şuara suresi 78.-83. ayetler
Yasin suresi 81.-83. ayetler
Sad suresi 41.-42. ayetler
Fussilet suresi 44. ayet

-Umut ve istek duları
Bakara suresi 126.ayet
Bakara suresi 54. ayet
Nisa suresi 16.-17. ayetler
Maide suresi 39.ayet
A'raf suresi 125.-126. ayetler
A'raf suresi 143.ayet
Tevbe suresi 27.ayet
Tevbe suresi 116.-118.ayet
Hud suresi 112.ayet
Nahl suresi 119.ayet
Nur suresi 5.ayet
Furkan suresi 70.-71.ayet
Necm suresi 32.ayet
Tahrim suresi 8.ayet
 
taybur bu süreci 4 defa yaşamış birisi olarak seni çok iyi anlıyorum.hakkında hayırlısı olsun.şunu unutma Allah dilerse hiçbirşey bebeğinin sana gelmesine engel olamaz ama O istemezse 4 değil 24 yumurda da olsa kimse bebeğini sana veremez.
bi arkadaş var bu forumda tek 1 tane sağlıklı embriyosu vardı tutunmasından bile ümitsizken o embriyo tutundu ve şimdi tek yumurta ikizleri var.
rabbim isteyen herkese sağlıklı hayırlı evlatlar nasip etsin sağlıcakla kal sevgiler...
 

Sizi çok seviyorum her mesajınız pozitif enerji dolu. Allah bebeklerinizi sağlıkla kucağınıza almayı nasip etsin. Bu aradaözellikle ikiz anne adaylarına diyorum rahimağzı uzunluğunuzu ölçtürmeyi ihmal etmeyin.. Bu gurup bu konuda riskli. Endişe vermek değil maksadım tedbiri elden bırakmamak...
 

hitucinin bebekleri yaşına geldi sanırım
allah bizlere de nasip eder inş.
 
bende bu siteyi ve sizleri çok seviyorum herkes çok sıcak.canım benim kızlarım doğdu şuan 13 aylıklar.iki tane tatlı cadım var Allah bağışlarsa.nette çok az vakit geçiriyorum genelde buralardayım.kendimi iyi hissdiyorum burda.farklı konularda yardım alıyorum ve yardımcı olmaya çalışıyorum.Allahım herkese nasip etsin hayırlı sağlıklı bebek sahibi olmayı sevgiler...
 

Haklısın beynim bunları düşünüyor ama gözlerim hiç durmuyor. Ben zaten genelde sulu gözümdür. Artık oluruna bıraktım. Senin bebeklerini allah sana bağışlasın. Sen bizim şanslı olanımızsın sanırım.
 

canim bende sana mucize olmak istiyorum hic umudunu kirma bak benim de 14 tane yumurtam isleme alindi
ertesi gun aradilar 6 tanesi tuttu dediler 5. gunune kadar 6 tane embriyom vardi ve o 6 embriyo pgt ye girdi
ve sonuc olarak sadece 1 tane saglikli cikti diger 5 tanesi maalesef sagliksizdi ama cok sukur su anda
hamileyim ve son 3 haftam var doguma insallah sende kavusursun yavruna en kisa surede
diyecegim su ki sakin uzulme ve hep pozitif dusun pozitif olsun
 

Çookkk sevindim senin için. Allah bağışlasın, ayırmasın
 
Bu siteyi kullanmak için çerezler gereklidir. Siteyi kullanmaya devam etmek için onları kabul etmelisiniz. Daha Fazlasını Öğren.…