Konjenital adrenal hiperplazi ( KAH )


tuhaf gerçekten!ben de 5 yıl önce dr.a gittiğimde 17 alfa... hormonum yüksek olmasına rağmen ( o zaman hamilelik düşünmüyordum)
ne zaman hamile kalmak istiyorsan dene hamile kaldığında gel değerlerine bakalım ve de bebeğin cinsiyetini belirledikten sonra (erkek olursa) kortizol başlarız dedi.bu şekilde hamile kalınmıyorsa vakit kaybetmekte istemiyorum ben.neticede çok gençte değilim artık.
evet nihalcim ya piyano bize vurmuş :))
 

tuhaf gerçekten!ben de 5 yıl önce dr.a gittiğimde 17 alfa... hormonum yüksek olmasına rağmen ( o zaman hamilelik düşünmüyordum)
ne zaman hamile kalmak istiyorsan dene hamile kaldığında gel değerlerine bakalım ve de bebeğin cinsiyetini belirledikten sonra (erkek olursa) kortizol başlarız dedi.bu şekilde hamile kalınmıyorsa vakit kaybetmekte istemiyorum ben.neticede çok gençte değilim artık.
evet nihalcim ya piyano bize vurmuş :))
 
benimde 17 oh pro ergenlikte 60 lardaydı hiçbir tedavi görmediğim halde 2 yıl önce 19 a düşmüştü fakat bu sene yine 60 larda bakalım bu ay adet olunca tekrarlıcaz tahlilleri şimdi ne çıkcak çok merak ediyorum artık eskisinden daha stresliyim herhalde 60ı 3e katlamıştır.
birde kortizola bakılacak ben aslında en çokta onu merak ediyorum.
 

ben 1 ay ilaç kullandıktan sonra kortizol testi yaptırdım 14lere çıkmıştı bir ayda sınır 16 ama 17 alfa yülselmişti. şimdi yine yaptırdım kortzol testi bu seferde 2 aydır ilaç kullanmama rağmen 3lerde anlamıyorum testlerde mi bir hata var.
 

açıkçası ara kanamalarım hiç olmaz bir ay önce adetim geciktiğinden jinekoloğa gitti. orada gördü küçük küçük kistlerin var dedi. açıkçası benim hiç adetim gecikmezdi ne zaman bebek çalışmalarına başladık ilk aydan gecikmelere başladı vücudumun tepkisi olabilir mi diye düşünüyorum
 

4.ayımda bi değişiklik yoktu,doğumdan sonra bildiğin pipi ama tam değil,radyolojide ultrasonla bakıldı sonrada emar falan rahim olduğunu gördüler sonra kromozom testi yaptırdık kız çıktı genital erkeğe çok yakın ama.ameliyatla düzelecek inşallah.bide senin kızlarında hastalandıklarında zor atlatma durumları varmı
 

Peki testisleri falan var miydi normal erkekteki gibi.cocuk doktoru nasıl anladı hemen.siz doğduktan sonra etraftakilere ne dediniz Kiz mı erkek mı.benim kızlar hastalandıklarında ilacı hiç arttirmamama rağmen çok kolay atlatıyorlar.pek hastalanmiyolar zaten.ama çabuk atlatıyorlar.en fazla grip sinizin falan oluyorlar yani.onu kafana takma bence.
 

hamileliğimde kız dendi bütün hazırlıklarımızı kız çocuğuna göre yaptık.doğum oldu verilen haber erkek oldu herkes şaşırdı tam erkek organıda değildi çünkü ama baya benziyo hani testis kısmıda var ama kız çocuğunun dudaklarınada benziyodu.o gece şiddetli kusma vardı bebekte hiç gözünü açmadı,bi anormallik farkettiler,gerçi çocuk doktoru iyiydi o anladı.ilk kız denilmesi ve erkek olması kafaları karıştırmıştı.şuan tuz kaybeymeye devam ediyo bebeğim ve hidrokortizon kullanıyo günde üç kere,bizimki şiddetli kah galiba,henüz sebebi belli değil dna örneklerimiz alındı,bide ben düşün tehlikesi geçirdim hamileliğimde 3 ay iğne yaptım kendime bide vajinal jel kullandım.bakalım dna lar çıksın sebebi belli olacak ya taşıyıcıyız yada kullandığım düşük iğneleri sebeb oldu.hastalanması korkutuyo beni inşallah dediğiniz gibi olur.doktorlar sıfır değil az üretiyo dedi ama ilacı ömür boyu kullanmak zorunda dedi.bu arada sizinle iletişime geçmek isterim.
 

merhaba!siz taşıyıcı mısınız sadece belinda!bu hidrokortizolü nerden temin ediyorsunuz yurt dışından mı ?neden acaba doktorlar d...rt denilen kortizol değil de hidrokortizole başladılar biliyor musunuz bunları?yanıtlarsanız sevinirim
 

pko çok çok ciddi bir sorun değil oral kontraseptiflerle ovulasyonu düzenleyebiliyorlar,iş ki bizim 17 alfa yı düzenleyebilsin doktorlarımız.pko da stres çok önemli.ovaryumdaki foliküllerin olgunlaşıp iki regli döneminin ortalarında çatlaması gerekir,çatlaması gereken bu süreçte kandaki progesteron hormonu birden yükselip düşmesi gerekirken pko da progesteron miktarı inişe geçmeden bir süre yüksek miktarda salgılanmaya devam edince foliküller olgunlaşıp yumurta hücresi üretemeden kistik yapı haline dönüşür.
kadınların %70 inde gözlenebilen bir durum.folikül çatlayamayınca kadın stres olur,stres oldukça da iyice folikül çatlayamaz hale gelir ve kısır döngü gibi devam eder bu süreç.
senin tipik bir pko değil,benim bir doktorum yumurtalık fonksiyonları ile böbreküstü bezi fonksiyonları birbirinden bağımsızdır demişti.sanırım o nedenle çok yüksek 17 alfa lara rağmen çok düzenli yumurtlayabiliyoruz.ama döllenme bambaşka bir olay işte.17 alfa döllenmede o kadar masumca durmuyor işte.
inşallah tedavi sürecin işe yarar ve istediğin zaman hamile kalırsın güzelim
 
Bende görüşelim istiyorum.suan cepten yazıyorum o yüzden zorlaniyorum.evde int yok.pazartesi ise gidince ilk isim sana özelden mesaj yazıp telefonumu vermek olacak.bebegini yerime op.unutma ameliyattan ve ilaçlardan sonra hersey yoluna girecek
 

benim taşıyıcı olup olmadığım henüz belli değil.dna sonucunu bekliyoruz.hidrokortizon türk rczacılar birliğinde var sadece başka yerde yok.neden başladılar bilemem ama bebek olduğu için olabilir yan etkisi en az olan buymuş
 

inşallah henüz yeni başladık çalışmalara belki de çok takmamak lazım ama böyle bir sorun olunca takmamak mümkün değil ne yazık ki sizin bebeğiniz var mı 17 alfa durumu nedir teşekkürler
 

benim bildiğim bu hastalığın çocuklarınızda olabilmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması lazım ben de eşime bu testi yaptırmayı düşünüyorum ve gerçekten sonuç veriyormu merak ediyorum sonucu bizimle de paylaşabilirseniz sevinirim teşekkürler
 
kızlar birşey soracağım yanlış anlamayında doğan bebeklerin durumunu okuyunca acaba bu hastaşığın bu genin çiftcinsiyetlikle bi alakası varmıdır?
 
kızlar birşey soracağım yanlış anlamayında doğan bebeklerin durumunu okuyunca acaba bu hastaşığın bu genin çiftcinsiyetlikle bi alakası varmıdır?

evet bir açıdan benzerlik var yzlnız ben sadece kız genital organına sahip erkek duymadım açıkçası
 
kızlar birşey soracağım yanlış anlamayında doğan bebeklerin durumunu okuyunca acaba bu hastaşığın bu genin çiftcinsiyetlikle bi alakası varmıdır?

hayır senin anladığın anlamda çift cinsiyetlilik değil bu rahmi,yumurtalıkları var dış genital organlarda kız niteliğine sahip ama fazla erkeklik hormonuna maruz kaldığı için fazla büyüdüğünden erkek zannedilebiliyor ama tam erkek gibi de olmadığı için tereddüt yaratıyor yoksa %100 kız
 
kızlar birşey soracağım yanlış anlamayında doğan bebeklerin durumunu okuyunca acaba bu hastaşığın bu genin çiftcinsiyetlikle bi alakası varmıdır?

nihalin dediği gibi androjenik hormonların fazlalığı ie dış genital organlarda hücresel aşırı artış olunca yeni doğan bebeğin cinsiyetinin tanımlanmasında yanılgı yaratabiliyor.buna psödo hermafrodizm(yalancı çift cinsiyetlilik) diyen kaynaklar var.ancak gerçek çift cinsiyetlilikle ilgisi yok bunun.gerçek çift cinsiyetlilikte hem testisler hem de yumurtalıklar bulunabiliyor.kromozom sayılarında da anomali olabiliyor 44+xxy gibi.
KAH ın erken ya da geç başlangıçlı,hafif ya da ağır tüm formlarında birey 44+xx genetik yapısına sahip.yani cinsiyet kromozonlarında problem yok.sadece genetik olarak 44 kromozomdan biri üzerinde yer alan gen, yeterli enzim üretemediğinden kortizol biyosentezinde bozukluk ortaya çıkarıyor.
 
Bu siteyi kullanmak için çerezler gereklidir. Siteyi kullanmaya devam etmek için onları kabul etmelisiniz. Daha Fazlasını Öğren.…