Konjenital adrenal hiperplazi ( KAH )

arkadaşlar bir siteden aldığım bilgileri hemen sizin için çeviriyorum


The estimated risk of a nonclassic CAH parent and a partner of unknown genetic status of having a child affected with classic CAH is about 1 in 1,000.

burda non klasik kahlı bir hasta ile genetik yapısı bilinmeyen bir partnerin çocuklarının klasik kahlı doğma oranının 1000 de 1 olduğunu söylüyor.


A recent review found that up to about 80% of simple virilizers and 60% of salt-wasters can bear children. French investigators found that about 50% of women affected with nonclassic CAH became pregnant before the diagnosis of mild 21-hydroxylase deficiency was made, without receiving any specific treatment.

burda da klasik kahlılardan basit erkeksi özellik gösterenlerin çocuk doğurma oranı 80% tuz kaybı olanların ise 60%. fransız araştırmacılara göre nonklasik kahlıların yarısı herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymadan ve teşhis konmadan hamile kalıyorlar

bu arada bu androjenlerle ilgili hala bişey bulamadım
 

yazdım canım ben gönderilenlerde mesaj çıkmış ama umarım ulaşmıştır
 
canımben 3.çocuğuma hamileyken 3.5 ay yani cinsiyeti öğrenen kadar kortizon kullandım.de...t yani.çok şükür oğlum normal doğdu.bi yan etkisi olmadı.ama bazen kortizonun yarık damak dudak gibi yan etkileri olabiliyor.birde benim tansiyonum yükseliyordu o yüzden bunda kullanmadım.inşallah kızım sağlıklı doğar.her doktora gidişimde genital bölgesini özellikle inceletiyorum.şimdilik normal.inşallah sonradan bi deformasyona uğramaz..
bu hastalığın çocukta olması için anne yada babanın her ikisinin hasta veya taşıyıcı(yani biri hasta diğeri taşıyıcı da olabilir)olması gerekir.tek anneden geçmiyor.sizler bizden daha şanslısınız.ben ve eşim taşıyıcı olduğumuz için her çocukta yüzde 25 hasta olma ihtimali var.ama sen hamile kalmadan eşininde dna sına baktır eğer onda hastalık veya taşıtıcılık yoksa hamileyken kortizon kullanmana ve korkmana gerek yok.allah ın izniyle bebek sağlıklı doğar.bak karakedinin kızı normal oldu mesela.
evet canım baba sağlıklı ise sorun olmuyor.taşıyıcı kadınların bütün hormonları normal oluyor.ben taşıyıcıyım ve bütün hormonlarım normal çok şükür.3 çocuğum isteyince hemen oldu 4.de kazayla oldu zaten.rabbim hepinize en kısa zamanda nasip etsin inş.
canım benim eşim doğulu ben ise yugoslavya kökenliyim yani bpşnağım.hiçmi hiç alakamız yok ama iki taşıyıcı birbirimizi bulmuşuz işte:))zaten akrabalık oranı bu hastalıkta yüzde 55 miş.inşallah eşleriniz taşıyıcı değildir.bence değildir:))

çok teşekkürler canım paylaştığın bilgiler için.
bende şuna birtürlü cevap bulamadım.non-klasik kahların ömür boyu ilaç kullanmaları gerekiyormu gerekmiyormu.doktorumuz ömür boyu kullanacaklar diyor fakat bazı makalelerde non klasiklerin sadece infertilite veya aşırı tüylenme gibi durumlarda bikaçay tedavi süresince kortizon kullanıp onun dışında kullanmalarına gerek olmadığı yazıyo.yani içinizde nonklasik olup ilacı devamlı kullanmayan varmı.yani sadece bir sorunu tedavi etmek amaçlı geçici olarakmı kullanıyorsunuz yoksa düzenli olarak devamlımı..
 

ben nonklasik kahlıyım mesela ve lise dönemimde doktora gittim ondan önce gitmemiştim. en son gittiğim doktor da ilaçsız takip şeklinde yazmış ve ben beş sene ilaç kullanmadım buna rağmen yalnızca 17 alfa biraz yüksek çıkmış bunun içinde kortizol ilacı verdi. sadece gebelik istediğim için gebelikten sonra hemen kesicem ilacı ama sanırım en azından ergenil bitene kadar kullanılmalı ben çok fazla tüylenme yaşadım. belki ilacı kullansaydım bir problem olmayacaktı diğer yandna da gelişimim belki zayıflayacaktı şimdi 1.70 boyundayım göğüslerim gayet büyük gelişimim iyi yani :)
 
bu arada anne karnında bebeğin fazla androjen hormonuna maruz kalması ile ilgili şöyle bir sorum var tamam eşimiz taşıyıcı olmasa bile bizden dolayı çocuk fazla androjen hormonuna maruz kalıp genital anomali yaşabilir peki sadece taşıyı olan anne ve babanın çocukları hasta ve genital anomali ile doğabiliyor. halbuki anne sadece taşıyıcı yani herhangi bir androjen fazlalığı yok bu nasıl oluyor peki?
 
yarenahsen bişey sormak istiyorum erkek çocuğuna da test yaptırdınmı yani nonklasik kah olma ihtimali veya taşıyıcı olma durumu nedir
 
arkadaşlar ne güzel şeyler yazmışsınız valla bilgilendim.
şimdi aslında ben çokta takılmıyorum bebeğin nasıl doğacağına sonuçta tıp çok ilerledi bu işin uzmanı bi endokrinle gebeliğimiz boyunca gerekeni yaparız.
mesela şuan gittiğim endokrin uzmanı hastalığımı biliyor hatta gebe kalmak istiyorum dediğimde evet kal gebeliğindede kortizon kullanacaksın hiçbir sorun olmayacak dedi.
ben nonklasik kah ım bana doktor ömür boyu de..rt kullancaksın dedi benim için sorun değil kullanırım kontrollü olduktan sonra çokta yan etkisi olacağını düşünmüyorum hee mutlaka bi kaç yan etkisi olcak ama benim vucudumun buna ihtiyacı varsa rahatça kullanırım.
bazı makalelerde nonklasiklerin tedavisiz gebe kalabileceğinden bahsedilmiş ben 5 yıldır kalamayan örneklerindenim ama.
hatta aşılamaya bile cevap vermeyenlerden son aşılamamda ise androjenler yüzünden düşük yaşadım.
mutlaka tedavi edilmesi gereken bi durum.
ama her zaman söylüyorum ben sağlıklı bi evlat dünyaya getireyim bende kah mah kalmaz
 

neden bilmiyorum aynı fikirdeyim bende bir bebek sahibi olduktan sonra hormonlarımın düzeleceğine inanıyorum. sonuçta bebek doğurmakda hormonel bir durum aynı şekilde evlilikde bana yaramıştı en azından ben öyle düşünüyorum hayatımızda bişeylerin olumlu gitmesi bizi rahatlatıyor bebek bekleyenlerin muradına ermesi de bu durunlardan biri inşallah amacımıza ulaşırız sonuçta önümüzde örnekler var bitanemo oldu mesela yukarıda yazmıştım bir çok kahlı kadın hastalığını bilmeden çocuk sahibi oluyor mesela benim annem de muhtemelen böyle çok genç anne olmuş 17 yaşında 5 sene korunup beni yapmışlar ama kardeşimi doğurabilmek için 5 sene tedavi görmüş bu arada ben hap çocuğuyum yani doğum kontrol hapını bıraktığı ayda bana hamile kalmış acaba böyle olmamda bir etkisi olabilirmi yakında genetik tarama yaptırıcam eğer genetik çıkmazsa başka bir sorun vardır diyor makaleler çünkü kesinlikle çıkıyormuş
 
kızlar sizden bir şey rica etsem nonklasik kah diye bir konu açsanız ve bu infertilite konu ve sorularınızı orada tartışsanız siz bizden farklısınız çünkü konu tamamen infertilitenin konuşulduğu bir yer oldu
 

kahın her türlüsü hakkında bilgi vermeye çalışıyoruz ama konu biraz sapmış olabilir ancak infertilitenin kahın başlıca sonuçlarından biri olduğu da gerçek yinede konuyu saptırdığımız için kusura bakmayın
 

Sağol canım. inşallah dileklerimiz gerçek olur.
 

Evet infertilite konusunu biraz abarttık. en iyisi biz kahlı olup inferitilite problemi yaşayanlar için bir konu açalım.
 

yarenahsen ben non -klasik tipteyim,annem babam benim de akraba değil.akraba olanlarda görülme sıklığı daha fazla.daha doğrusu bütün genetik geçişli hastalıklarınakraba evliliklerinde görülme olasılığı fazla:ancak bu demek değil ki akraba olmayanlarda görülme olasılığı yok ya da az.genetik tümüyle olasılık ve kombinasyonlar bilimi işte.denk gelince gelir akraba olmayanlarda da.ben non-klasik olarak sadece 2 yıl düzenli kortizol kullandım.yaşamımın 34 yılı kortizolsüz geçti.fakat bu benim için bir dönem zorunluluk,bir bir tercihti.ancak bu sadece benim doğrum ya da seçimim ya da zorunluluğumdu.yıllar önce bana teşhisin ilk konulmaya başlandığı yıllarda yanlış tedavi uygulanmış .sanırım bu kasıtlıydı.çünkü bana bakan bir doç.ti ve prof. olma derdindeydi.size yanlış tedavi uygulanmış diyen de başka bir üniv. idi.doğru tedavi edilseydim bugün yaşadığım pek çok olumsuzluğu yaşamayacaktım.yani kısacası ilaç kullanımı çok önemli ihmal edilmemeli özellikle ergenlik öncesi ilaca başlanmış çok mühim.sonra telafisi mümkün olmayan şeyler de gelişebiliyor.
 
"bu hastalığın çocukta olması için anne yada babanın her ikisinin hasta veya taşıyıcı(yani biri hasta diğeri taşıyıcı da olabilir)olması gerekir.tek anneden geçmiyor.sizler bizden daha şanslısınız.ben ve eşim taşıyıcı olduğumuz için her çocukta yüzde 25 hasta olma ihtimali var.ama sen hamile kalmadan eşininde dna sına baktır eğer onda hastalık veya taşıtıcılık yoksa hamileyken kortizon kullanmana ve korkmana gerek yok.allah ın izniyle bebek sağlıklı doğar.bak karakedinin kızı normal oldu mesela."

YUKARIDAKİ YAZIYI YAZAN YARENAHSEN HANIM:
bağışlayın beni ama sizinle ilgili fikirlerimi açıkça yazmak zorundayım.sizi anlamakta gerçekten zorlanıyorum.bir taraftan bakıyorum kah lı çocuklarınız var ve kah la ilgili tüm gelişmeleri,verileri araştırıp incelemeye çalışıyorsunuz bu takdire şayan doğrusu ama yukarıda "eşiniz hasta ya da taşıyıcı değilse kortizol kullanmanıza gerek yok "demişsiniz.bu doğru değil efendim. önlemimizi almadan allaha mı havale edelim.bu dediğiniz olacak iş değil.farz edelim sizi dinledik eşimiz de taşıyıcı değil ilaç ta kullanmadık ve hamile kaldık doğurduk,dış genital bölgesi anomali ile doğan bebeğimiz oldu diyelim ki bunun vidan azabından kendinizi kurtarabilicek misiniz.sizin doğrunuz sizin doğrunuzdur ama bu doğruyu ucu çok acı şeyler yaratabilecek durumda lütfen öneride bulunmayın kimseye.
bebeğin erkek olduğu tespit edilmişse zaten kesiyorlar kortizolü.ama eşlerimiz taşıyıcı olmasa bile bizde 17 alfa oh progesteron hormonu çok yüksek olduğundan özellikle kız cenin üzerinde çok olumsuz durum yaratıyor.
bence siz kah hastası olmadığınız için durumun vahametini çok ta iyi bilemiyorsunuz bence.biz hepimiz birer kahlı olarak bunca yıl bunun sıkıntısı yaşamışken çocuklarımızda bu sıkıntılar olsun ister miyiz?tedbiri elden bırakamayız anlıyor musunuz?
ayrıca karakedi değil bitanemodan bahsediyorsunuz sanırım o bir istisna.kah ta çok tip var ayrıca kimi 21 hidroksilaz enzimi eksikliğinden ,kimi 11 beta hidroksilaz,kimi 17 alfa hidroksilaz eksikliğinden kaynaklı kah hastalığını yaşıyor.ayrıca bunun dışında bir de kah ın dereceleri de farklı farklı .yani hepimiz de farklı farklı seyredebiliyor olabilir.bu da kişiye özgü sonuç doğurur.herkesin klinik gidişi farklı farklıdır.üstelik bitanemo tümüyle doktor kontrolü altındaydı bildiğim kadarıyla.hatırladığım kadarıyla öyle kafasına göre davranmadı ilaç konusunda.KIZLAR bu konuda yanlışsam beni düzeltin lütfen.
meselem sizi kırmak incitmek değildir beni lütfen yanlış anlamayın ama neticede kah ı siz değil çocuklarınız yaşıyor ve de yaşayacak.
onlar açısından bakmanız çok ta kolay görünmüyor bence.
 

evet canım dediğin gibi baba taşıyıcı değilse çocuk kah hastası olmaz.tabii ki bizdeki androjenik hormonlar genital bölgede anomali yaratıyor maalesef,gelişimini olumsuz da etkiliyor ayrıca örn.normalden iri bir bebek oluşturabilirmiş.düşüğe de neden oluyor diyor doktorlar.yani düşük doz kortizolle her şey çok daha güzel olacak :).
ancak çok çok istisnai durumlar olabilir o da çok zayıf ihtimal .annenin hasta veya taşıyıcı olduğu,babanın sağlıklı -taşıyıcı olmadığı durumda babanın üreme hücrelerinin oluşumu sırasında ilgili sağlıklı gende oluşabilecek oluşabilecek mutasyon kah tan sorumlu olabilir.yani bu şekilde iki kah lı gen taşıyan üreme hücresi birleşirse(döllemiş yumurta hücresi) kah lı bir birey (hasta birey)oluşabilir.
BU İHTİMAL ÇOK ÇOK ZAYIF BİR DURUM.KAFANI KARIŞTIRMASIN OLUR MU?BU KADARI TRİYONDA BİR İGİBİ ZAYIF BİR ŞEY OLUR HERHALDE.

FAKAT ŞU ÖNEMLİ !OKUDUĞUM YABANCI MAKALELERDE KAH IN OLUŞUMUNDA SAĞLIKLI GEN BÖLGESİ(KORTİZOLÜN ÜRETİMİNDEN SORUMLU ENZİM SAĞLIKLI GEN TARAFINDAN ÜRETİLİYOR)MUTASYONA UĞRAYARAK KAH'I MEYDANA GETİRİYOR
 

ne demek istediğini anlıyor gibiyim aslında düşünüldüğü zaman sonuçta gende bozukluk ilk olarak birinde meydana gelmiş yani annesi ve babası taşıyıcı olmayan birinde bize de nesilden nesile geçtikçe geliyor anne babamız taşıyıcı olduğundan bize daha kolay geçiyor mesela bazı durumlarda gende herhangi bir bozukluğa rastlanmıyormuş bu durumda çocuğun geninde bir problem olabiliyor o yüzden hiç bir zaman tedbiri elden bırakmamak gerekiyor yukarıda belirttiğim gibi hasta bir anne ile genetik durumu bilinmeyen babanın kahlı çocuk doğurma oranı 1000 de bir yani yine bir risk var. açıkçası benim en büyük korkum bu bunu insanlara anlatınca anlamıyorlar örneğin annem hasta değil bana da sen hasta değilsin diyor peki neden 4 sene boyunca hastanelere gittim geldim ya da neden yanlış tedaviler uygulandı. ya da neden istediğim zaman çocuğum olmuyor. bunları çocuklarımızın yaşamaması için önlem almak şart. şu açıdan şanslıyız en azından biz kahlı olduğumuzdan durumun farkındayız sadece taşıyı olup bilmiyor da olabilirdik.
 

canım ilkönce şunu söyleyeyim hanı demişsinya neticede kah ı siz değil çocuklarınız yaşayor diye.rabbim en kısa zamanda sanada bir evlat verirse o zaman beni daha iyi anlarsın inan insanın kendisinin hasta olması çocuklarının hasta olmasından çok daha iyidir.ozaman diyeceksinki iyikide hasta olan benmişim çocuğum değil.ben her zaman diyorum keşke çocuklarım sağlıklı olsaydı da ben hasta olsaydım diye.yani ben kendim hasta olsaydım belki konuyu hafife alırdım ama konu çocuklarım olunca böyle bişey mümkün değil.bu tespitiniz beni çok çok üzdü.
yazdığım yazıya gelince.sonuçta hepimiz okumuş insanlarız böyle bir bilgiyi tabiiki kafadan yazacak kadar cahil değilim .bana bunu çocuklarımın takibini yaptırdığım prof.söylemişti.ben ona "benim kızlarımın çocuklarında genital anomali olma riski varmı yani onlarda hamileyken ilaç kullanacaklarmı"diye sorduğumda " eğer eşleri taşıyıcı veya hasta değilse kullanmalarına gerek yok.sonuçta gerek olmayan durumda hamileyken kortizan kullanmanın bir sürü zaraları olabiliyor.ama eşi de taşıyıcı veya hasta ise kullanmalı "demişti.yani ben bu işin uzmanı olan bir prof.un sözünü söyledim aslında.ama sen de buradan takip ettiğin kadarı ile görmüşsündür bir doktorun dediğini değer bir doktor kabul etmiyor bazen.mesela nonklasiklerde bazı doktorlar ilaç kullanacaklar derken bazısı gerek görmüyor.heralde senin doktorun da sana bizim doktorun dediğinin aksi yönde bir bilgi vermiş.ama neden bu kadar fevri davrandın doğrusu anlayamadım.hayır ben öyle bilmiyorum bende tam aksini biliyorum gibi sen de bilgini paylaşabilirdin.hani birde diyorsunya diyelim buradan biri siz öyle yazdığınız için ilaç kullanmadı ve çocuğu anomalili oldu ,vicdan azabından kurtulabilecekmisin diye.sen inanıyormusunki buradaki arkadaşlardan biri hamile kaldığında sırf ben dediğim için hiçbir doktora danışmadan ilaç kullanmayacak.zaten bir doktor kontrolu altında olacak ve ona göre hareket edecekler için rahat olsun.tabii ki kimse kimseyi yanlış bilgilendirmek istemez.ama ben kafadan atma bir bilgi değil,dalında uzman birinin söylediğini aktardım.eğer o doktor yanlış biliyorsa bu onun vebali benim değil.ben onun söylediğinin doğruluğunu araştırmadım açıkçası.
ama inan kah hastası olmadığım için işin ciddiyetini anlamadığım ve hafife aldığım konusunda çok yanılıyorsun.ben hasta değilim ama 2 tane hasta kızım var.sence de daha vahim değilmi!
burada birbirimizle bilgi alışverişinde bulunuyor ve tecrübelerimizi paylaşıyoruz.yanlışımız olduğu zaman tabii ki birbirimizi uyaracağız ama keşke biraz daha ince düşünerek uyarabilsek.
ben bilerek yanlış bir bilgi paylaşmadım.sence neden böyle bişey yapayım ki?
evet doğum yapan arkadaşın adını yanlış yazmışım karakedi değil bitanemoydu....
sana ve bütün arkadaşlarımıza da sağlık ve hayırlı evlatlar diliyorum...
 
Cevap yazabilmek için giriş yapmalı veya kayıt olmalısınız.

Benzer Konular

H
Başlangıç Aşamasındaki Panik Atağı İlaçsız Nasıl Atlattım
Yorumlar
0
Görüntüleme
953
huzurlu evim
H
Z
KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (KAH)
Yorumlar
2
Görüntüleme
1K
Zehrazeze
Z
Panik atak/anksiyete
2
Yorumlar
24
Görüntüleme
3K
burcaslan
S
Cinsel veya ilişkisel OKBsi olanlar baksın lütfen
Yorumlar
0
Görüntüleme
299
sedasen
S
E
BEBEĞIME KAH TEŞHISI
Yorumlar
5
Görüntüleme
2K
ftmef
F
Bu siteyi kullanmak için çerezler gereklidir. Siteyi kullanmaya devam etmek için onları kabul etmelisiniz. Daha Fazlasını Öğren.…