Konjenital adrenal hiperplazi ( KAH )

sebic88 .!.:

inşallah henüz yeni başladık çalışmalara belki de çok takmamak lazım ama böyle bir sorun olunca takmamak mümkün değil ne yazık ki sizin bebeğiniz var mı 17 alfa durumu nedir teşekkürler

Genişletmek için tıkla...

sebic benimde bebek yok şu anda.ben de senin gibi 5 yıldır evliyim.12-13 yıldır hiç ilaç kullanmıyorum. 12-13 yıl önce d...rt kullanmıştım 2 yıl boyunca .d...rt osteoporoz yaptı bende hafif düzeyde.sonra kestiler ilacı hidrokortizon getirt dediler yurt dışından.bir kutu getirttim.hatta prospektüsünü türkçeye çevirttim.baktım yığınla yan etkiden söz edilmiş hidrokortizona başlamadan bıraktım.
bende senin gibi ilaç kullanmayışımın kıllanma dışında bir olumsuz etkisini görmedim.ama tabi bebek istiyoruz durum farklı artık.kendimi düşünmüyorum ama bebeğimin sağlığını şimdiden düşünmek zorundayım.
ben de bugünlerde endokrine gidicem.bakalım ne diyecekler ,ilaç verecekler mi.?sanırım ilaçla 17 alfa nın düşürülmesi en az 2-3 ay alır değil mi.artık çocuk faslı ondan sonra gelecek sanırım

sebic88 .!.:

açıkçası ara kanamalarım hiç olmaz bir ay önce adetim geciktiğinden jinekoloğa gitti. orada gördü küçük küçük kistlerin var dedi. açıkçası benim hiç adetim gecikmezdi ne zaman bebek çalışmalarına başladık ilk aydan gecikmelere başladı vücudumun tepkisi olabilir mi diye düşünüyorum

Genişletmek için tıkla...

stres o kistlerin oluşumunda etkili.muhtemelen çocuk düşünmeye başladıktan sonra strestesin.haliyle bu hastalık zaten başlı başına stres yaratıyor insan da bir de çocuk için kaygılanmaya başlayınca daha da artıyor.

anatolya9 .!.:

sebic benimde bebek yok şu anda.ben de senin gibi 5 yıldır evliyim.12-13 yıldır hiç ilaç kullanmıyorum. 12-13 yıl önce d...rt kullanmıştım 2 yıl boyunca .d...rt osteoporoz yaptı bende hafif düzeyde.sonra kestiler ilacı hidrokortizon getirt dediler yurt dışından.bir kutu getirttim.hatta prospektüsünü türkçeye çevirttim.baktım yığınla yan etkiden söz edilmiş hidrokortizona başlamadan bıraktım.
bende senin gibi ilaç kullanmayışımın kıllanma dışında bir olumsuz etkisini görmedim.ama tabi bebek istiyoruz durum farklı artık.kendimi düşünmüyorum ama bebeğimin sağlığını şimdiden düşünmek zorundayım.
ben de bugünlerde endokrine gidicem.bakalım ne diyecekler ,ilaç verecekler mi.?sanırım ilaçla 17 alfa nın düşürülmesi en az 2-3 ay alır değil mi.artık çocuk faslı ondan sonra gelecek sanırım

Genişletmek için tıkla...

17 alfanın yüksekliğine göre biraz zaman alabilir benim 8 deydi ama 1 ayda bir değişiklik olmamış bu ay ne oldu bilmiyorum siz 5 yıl hiç düşünmedinizmi bir de eşine dna testi yaptırdınmı taşıyıcılığıyla ilgili

anatolya9 .!.:

stres o kistlerin oluşumunda etkili.muhtemelen çocuk düşünmeye başladıktan sonra strestesin.haliyle bu hastalık zaten başlı başına stres yaratıyor insan da bir de çocuk için kaygılanmaya başlayınca daha da artıyor.

Genişletmek için tıkla...

doğru sylüyorsun bekledikçe adetim gecikiyor biz henüz 1 yıllık evliyiz ve ben daha 24 yaşındayım ama bu hastalığa sahip olduğumdan çocuğum olmayacak gibi geldi aslında çocuğu istediğimden değil sadece olmaması durumu beni korkutuyor henüz çocuk için hazır bile olmayabilirim

pptya87 .!.:

kızlar birşey soracağım yanlış anlamayında doğan bebeklerin durumunu okuyunca acaba bu hastaşığın bu genin çiftcinsiyetlikle bi alakası varmıdır?

Genişletmek için tıkla...

Asla biz kesinlikle çift cinsiyetli değiliz. Erkeğe kadınlık hormonu verilince nasıl memeleri büyüyorsa bizde anne karnında erkeklik hormonlarına maruz kaldığımız için klitoris büyüyor ve doktorlardan bazıları bunu erkeğe benzetiyor. yoksa kendimi yüzde 100 kadın hissediyorum. hep de öle hissettim.

sana özelden mesaj yazdım gördünmü...

sebic88 .!.:

17 alfanın yüksekliğine göre biraz zaman alabilir benim 8 deydi ama 1 ayda bir değişiklik olmamış bu ay ne oldu bilmiyorum siz 5 yıl hiç düşünmedinizmi bir de eşine dna testi yaptırdınmı taşıyıcılığıyla ilgili

Genişletmek için tıkla...

düşünmedik ya da düşünemedik 5 yıl boyunca.ben ille de kariyer diyordum öncelikle :).sadece son bir kaç ay denedik olmadı,iyi ki de olmamış.jinekoloğum da 17 alfaların son durumunu görünce ,17 alfaların düzene girinceye kadar korunmalısın dedi.özelden mail ya da msn adresi yazarsan daha rahat konuşuruz.
eşime dna testi yapılma aşamasına henüz gelemedik.sanırım önce benim değerler normale çekilmeli sonra ona dna yapılır gibi geliyor.
ki ben eşimin dna testinden taşıyıcılık durumu çıkacağını sanmıyorum.bilimsel bir dayanağım yok tabii ki sadece hislerim öyle diyor:)

karakedi85 .!.:

Asla biz kesinlikle çift cinsiyetli değiliz. Erkeğe kadınlık hormonu verilince nasıl memeleri büyüyorsa bizde anne karnında erkeklik hormonlarına maruz kaldığımız için klitoris büyüyor ve doktorlardan bazıları bunu erkeğe benzetiyor. yoksa kendimi yüzde 100 kadın hissediyorum. hep de öle hissettim.

Genişletmek için tıkla...

yok ben zaten çiftcinsiyetiz demedim sadece alakası varmı yakından uzaktan diye merak ettim hani klitorisin büyük olması dış dudakların erkek testisine benzer duruma dönüşmesi gibi şeyler okuyunca ne bileyim aklımdan geçmedi değil ama tabiki o kadar dra gittim hiç böyle birşey duymadım sadece alakası varmı diye merak ettim hepsi bu.

sebic88 .!.:

doğru sylüyorsun bekledikçe adetim gecikiyor biz henüz 1 yıllık evliyiz ve ben daha 24 yaşındayım ama bu hastalığa sahip olduğumdan çocuğum olmayacak gibi geldi aslında çocuğu istediğimden değil sadece olmaması durumu beni korkutuyor henüz çocuk için hazır bile olmayabilirim

Genişletmek için tıkla...

oldukça gençmişsin bence oldukça avantajlısın.ben 36 yaşındayım .yaşının senin için avantaja dönüşeceğine eminim.17 alfalar düzene girerse problem kalmayacak sanırım.ki bu yolla döllenme olmazsa aşılama ve tüp bebek seçenekleri var .allahtan vücudumuz o kadar androjen istilasına rağmen yumurta üretebiliyor.en olmadı dediğim gibi aşılama ve tüp bebek yoluyla olur.ben hamile kalmamaktan değil hidrokortizonu hamile iken kullanmak zorunda kalacağım için biraz endişe ediyorum.ama kullanmazsak işler daha çok sarpa saracak.yararı zararlarını gölgede bırakıyor işte.
özellikle de ilk 8 ay hidrokortizon kullanmak çok önemliymiş.
seni hazır olmasan da erken davranmaya iten duygu belki de daha hayırlısı ve doğru zmanlama için seni harekete geçiriyordur.
çocuk yapmak için bir engelin yoksa hislerin ne diyorsa kulak ver bence.

anatolya9 .!.:

düşünmedik ya da düşünemedik 5 yıl boyunca.ben ille de kariyer diyordum öncelikle :).sadece son bir kaç ay denedik olmadı,iyi ki de olmamış.jinekoloğum da 17 alfaların son durumunu görünce ,17 alfaların düzene girinceye kadar korunmalısın dedi.özelden mail ya da msn adresi yazarsan daha rahat konuşuruz.
eşime dna testi yapılma aşamasına henüz gelemedik.sanırım önce benim değerler normale çekilmeli sonra ona dna yapılır gibi geliyor.
ki ben eşimin dna testinden taşıyıcılık durumu çıkacağını sanmıyorum.bilimsel bir dayanağım yok tabii ki sadece hislerim öyle diyor:)

Genişletmek için tıkla...

bende eşimin taşıyıcı olduğunu sanmıyorum dna değilde hormon tahlili yaptırtmıştım herşey düzenli.
17 agustosta randevum var endokrine ama ben hala adet olmadım artık eski testlerimi götüreceğim mecburen öyle değerlendirsin artık vakit kaybetmek istemiyorum de...rt a başlıcamda bakalım kaç mg diyecek.
anatolya9 ikimizde 5 yıllık evliyiz inş biran önce 17 oh pro.hormonumuz düşer.

pptya87 .!.:

bende eşimin taşıyıcı olduğunu sanmıyorum dna değilde hormon tahlili yaptırtmıştım herşey düzenli.
17 agustosta randevum var endokrine ama ben hala adet olmadım artık eski testlerimi götüreceğim mecburen öyle değerlendirsin artık vakit kaybetmek istemiyorum de...rt a başlıcamda bakalım kaç mg diyecek.
anatolya9 ikimizde 5 yıllık evliyiz inş biran önce 17 oh pro.hormonumuz düşer.

Genişletmek için tıkla...

canım inşallah 17 alfalar düşer de hamile kalırız.senin için dua ediyorum inan.ben daha yolun başındayım biz bir kaç ay deneyebildik.5yıla yakın istemedik çocuk yapmayı.ama dilerim tanrım sana hemen en kısa zamanda hayırlısını versin inşallah.ki sen oldukça yıprandın bu süreçte biliyorum ama inan az kaldı bebek haberini alıcaksın inşallah bunu hissedebiliyorum.kendimden önce senin ve karakedinin haberini alırım inşallah.fazlasıyla hak ediyorsunuz biliyorum.
HADİ FROM 2.,3.,4.,5...... bebek müjdelerini almaya hazırla kendini.

inş canım güzl dileklerin için çok teşekkür ederim.
inan çok yıprandım karakedi85 inde çok yıprandığını düşünüyorum gerçekten çok zor 1 değil 2 değil koca 5 yıl.
60 aydır negatifi görmekten nefret ettim artık umudum yok ama çaremi dermanımı aramaya devam.

anatolya özelden mesaj atamıyorum malum 100 mesajı geçmesi gerekiyormuş.çocuk konusuna gelince evet aman aman istemiyorum ama olsa da nie oldu demem. bu arada doktorunun 17 alfa yüksekken hamile kalma demesi düşük riskinin yüksek olmasından her hamilelğin düşükle sonuçlanabilir sonuçlanmayadabilir Allahın işi

papatya kesinlikle anatolyaya katılıyorum durmak yok yola devam

bana gelince bugün doktora gittim güya üniversite hastanesi hastalıktan bi haber içerideki hocaya sorup duruyor kafamda bir sürü soru vardı soramadım bile ilacımın dozunu artırdı o kadar. eşimle ilgili dna testini konuştum yapıyorlarmış yalnız merak ettiğim bir konu var bu hastalık otozomal resesif yani anne ve babadan ortak geçen bir hastalık diyelimki eşimde ne hastalık ne taşıyıcılık var bu durumda yine de benim çocuğum genital anomali ile doğabilir mi bu benim aklımı karıştırıyor açıkçası.
bu forumda kah hastası olan ve çocuk sahibi olan bir arkadaşımız vardı o iyi bir örnek sanırım kendisi nerelerde bilmiyorum.

sebic88 .!.:

anatolya özelden mesaj atamıyorum malum 100 mesajı geçmesi gerekiyormuş.çocuk konusuna gelince evet aman aman istemiyorum ama olsa da nie oldu demem. bu arada doktorunun 17 alfa yüksekken hamile kalma demesi düşük riskinin yüksek olmasından her hamilelğin düşükle sonuçlanabilir sonuçlanmayadabilir Allahın işi

papatya kesinlikle anatolyaya katılıyorum durmak yok yola devam

bana gelince bugün doktora gittim güya üniversite hastanesi hastalıktan bi haber içerideki hocaya sorup duruyor kafamda bir sürü soru vardı soramadım bile ilacımın dozunu artırdı o kadar. eşimle ilgili dna testini konuştum yapıyorlarmış yalnız merak ettiğim bir konu var bu hastalık otozomal resesif yani anne ve babadan ortak geçen bir hastalık diyelimki eşimde ne hastalık ne taşıyıcılık var bu durumda yine de benim çocuğum genital anomali ile doğabilir mi bu benim aklımı karıştırıyor açıkçası.
bu forumda kah hastası olan ve çocuk sahibi olan bir arkadaşımız vardı o iyi bir örnek sanırım kendisi nerelerde bilmiyorum.

Genişletmek için tıkla...

bende bunu merak ediyorum eşim diyelim ne sağlıklı taşıyıcı ne de hasta taşyıcı her ikiside yok diyelim ki ben zaten olmadığını düşünüyorum yinede tek benden gecen genle bebeğimde genital anormali olurmu?
ama ben sanmıyorum madem bi gen hastalığı bu babamda varsa amcalarımdada olmalı onların çocukları çok sağlıklı kah ın k sı yok demekki anneleri sağlıklı ama benim hem anne hemde baba taşıyıcı olduğu için ben ve ablam hastayız yani böyle düşünüyorum ben bu durumda baba sağlıklıysa herhalde bizim çocuklarda sorun olmaz.
birde birşeyi merak ediyorum sağlıklı taşıyıcı kadında androjen hormonlar normalmidir yani herşeyi normalmidir?

sebic88 .!.:

anatolya özelden mesaj atamıyorum malum 100 mesajı geçmesi gerekiyormuş.çocuk konusuna gelince evet aman aman istemiyorum ama olsa da nie oldu demem. bu arada doktorunun 17 alfa yüksekken hamile kalma demesi düşük riskinin yüksek olmasından her hamilelğin düşükle sonuçlanabilir sonuçlanmayadabilir Allahın işi

papatya kesinlikle anatolyaya katılıyorum durmak yok yola devam

bana gelince bugün doktora gittim güya üniversite hastanesi hastalıktan bi haber içerideki hocaya sorup duruyor kafamda bir sürü soru vardı soramadım bile ilacımın dozunu artırdı o kadar. eşimle ilgili dna testini konuştum yapıyorlarmış yalnız merak ettiğim bir konu var bu hastalık otozomal resesif yani anne ve babadan ortak geçen bir hastalık diyelimki eşimde ne hastalık ne taşıyıcılık var bu durumda yine de benim çocuğum genital anomali ile doğabilir mi bu benim aklımı karıştırıyor açıkçası.
bu forumda kah hastası olan ve çocuk sahibi olan bir arkadaşımız vardı o iyi bir örnek sanırım kendisi nerelerde bilmiyorum.

Genişletmek için tıkla...

her ne kadar eşinde kah ı oluşturan otozomal reresif gen olmasa da bebek genital anomali ile doğabilir(özellikle bebek kız olursa çok ciddi sıkıntı,erkek olursa çok problem yaratmıyormuş),çünkü androjenik hormonlarımız fazla üretiliyor.zaten bebekte genital anomali gelişmesin diye kortizol veya hidrokortizol veriyorlar gebelikte.
ancak hem anne hem de babadan otozomal resesif gen gelirse bebeğe,bebek hem kah lı olacak androjenik hormonları çokça üretecek vücudu hem de anne ilaç kullamazsa (kortizol v.s.) annedeki mevcut androjenik hormoların fazlalığı bebekteki dış genital anomali tablosunu daha da artıracaktır diye düşünüyorum.
yani kısacası kortizollü ilaçlar bizim için tam bir can simidi.inşallah hiç birimizin eşi taşıyıcı çıkmaz.çıksa bile %100 olacak diye bir kesinlik yok.%25 olasılık var.ancak %25 te olsa kim bu piyangonun çocuğuna da isabet etmesini ister ki.eşlerimiz ile akraba değil ise eşlerimizin taşıyıcı olma ihtimali de pek düşük bunu da ekliyeyim.allah evlatlarımızın yüzüne baksın inşallah.

pptya87 .!.:

bende bunu merak ediyorum eşim diyelim ne sağlıklı taşıyıcı ne de hasta taşyıcı her ikiside yok diyelim ki ben zaten olmadığını düşünüyorum yinede tek benden gecen genle bebeğimde genital anormali olurmu?
ama ben sanmıyorum madem bi gen hastalığı bu babamda varsa amcalarımdada olmalı onların çocukları çok sağlıklı kah ın k sı yok demekki anneleri sağlıklı ama benim hem anne hemde baba taşıyıcı olduğu için ben ve ablam hastayız yani böyle düşünüyorum ben bu durumda baba sağlıklıysa herhalde bizim çocuklarda sorun olmaz.
birde birşeyi merak ediyorum sağlıklı taşıyıcı kadında androjen hormonlar normalmidir yani herşeyi normalmidir?

Genişletmek için tıkla...

sağlıklı taşıyıcı kadınlarda hastalık oluşturan çekinik gen bir tane olduğu için taşıyıcı deniyor.bunu birey ya anneden ya da babadan almıştır.
çekinik genlerden bireyde ancak ve ancak 2 tane olursa hastalık oluşturuyor.yani sağlıklı taşıyıcılarda bir tane bulunan çekinik gen fenotipte(dış görünüşte) anomali oluşturmaz,başka bir deyimle hastalık oluşturmaz.

NNİHAL ve PPTYA87 arkadaşlar bir ricada bulunucam sizden. 100 mesaj kotasını tamamlamadığım için özelden mesaj yazma hakkımı kullanamıyorum.benim msn adresimi sebic88 arkadaşa özelden mesajla yollayabilirseniz çok sevinirim .

sebic cim merhaba nasılsın?

anatolya9 .!.:

her ne kadar eşinde kah ı oluşturan otozomal reresif gen olmasa da bebek genital anomali ile doğabilir(özellikle bebek kız olursa çok ciddi sıkıntı,erkek olursa çok problem yaratmıyormuş),çünkü androjenik hormonlarımız fazla üretiliyor.zaten bebekte genital anomali gelişmesin diye kortizol veya hidrokortizol veriyorlar gebelikte.
ancak hem anne hem de babadan otozomal resesif gen gelirse bebeğe,bebek hem kah lı olacak androjenik hormonları çokça üretecek vücudu hem de anne ilaç kullamazsa (kortizol v.s.) annedeki mevcut androjenik hormoların fazlalığı bebekteki dış genital anomali tablosunu daha da artıracaktır diye düşünüyorum.
yani kısacası kortizollü ilaçlar bizim için tam bir can simidi.inşallah hiç birimizin eşi taşıyıcı çıkmaz.çıksa bile %100 olacak diye bir kesinlik yok.%25 olasılık var.ancak %25 te olsa kim bu piyangonun çocuğuna da isabet etmesini ister ki.eşlerimiz ile akraba değil ise eşlerimizin taşıyıcı olma ihtimali de pek düşük bunu da ekliyeyim.allah evlatlarımızın yüzüne baksın inşallah.

Genişletmek için tıkla...

evet bendrojen de şöyle bir araştırma yaptım bir sürü genital anomali durumu var. ancak penis şeklinde görülen vajina sorunu için genetik veya hormonel rahatsızlıklar deniyor. ne yazık ki bu konuda yeterli bilgi yok ancak androjen hormonlar da hem anneden hem babadan geliyor. henüz sadece annenin kah hastası olup da vajinal anomaliye sahip çocukla ilgili bir bilgi bulamadım yabancı sitelerden araştırıyorum. ancak yapılan araştırmalar nonklasik tiplerin normal çocukları olduğunu göstermiş.sanırım daha az androjen hormonuna sahip olduklarından ama senin dediğin çok mantıklı anatolya bu da hrhalde ancak anne karnında amniyosentezle ölçülebilecek bir durum. yalnız bu da yeterli olmayabiliyor yine forumdan bir arkadaşın doktoru önce erkek sonra kız olacak demiş sonra da kız çocuğu anomali ile doğmuş yani hiç bir şey kesin değil ama bence bunları düşünerek kafamızı yormamalıyız. açıkçası bugün doktora gitiiğimde neler gördüm anlatamam beyin ameliyatı olanlar mı dersiniz kushing sendromlu olanlarmı dersiniz biz iyi durumdayız Allahın gücüne gidicek diye korkuyorum. çünkü Allaha şükür kötü bir durumuz yok Allah inşallah çocuklarımıza vermez bu sıkıntıyı ama böyle olması gerekiyorsa da yapacak bişey yok

anatolya yazından anladığım kadarıyla baba taşıyıcı olmasa bile annedeki aşırı androjen hormonları genital bozukluğa sebep olabilir bu durumda çocuk kah hastası olmayabilir değil mi

anatolya9 .!.:

sebic cim merhaba nasılsın?

Genişletmek için tıkla...

iyiyim çok teşekkürler şu mail olayını halledemedik :)))