Genetik neden bulunamaması tek bir mutasyonla açıklanmaması demekmiş. Yani bu hastalık aşağıdaki genlerde mutasyon ile çıkabilirmiş. Ama bizde bir mutasyon yok. Genetik hast tamamında bi mutasyon vardır. Bazen tanı alınamaz ama. Böyle bir şeyden şüphelenseler söylerlerdi. Aslında baktığımda bazı şeyler uysa da mesela ince dudak belirgin özellikmiş ama benim kız köfte dudaktı
"Cornelia de Lange sendromunu, en az beş genin mutasyonu sonucu oluşabilir: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ve SMC3. NIPBL gen mutasyonu bu hastalığa sahip insanların yarısından fazlasında tespit edilmiş bulunmaktadır, diğer genler ise daha az yaygındır."
Bize denilen şu tüm dünya çapında bilinen tüm hastalıklar bakıldı. Başka tarama ya da başka bir test yok denildi. Hatta elime de genetik raporu temizdir. Bilinen tüm genetik hastalıklar taranmıştır herhangi bir varyant yoktur diye rapor verildi. O yüzden içim rahat. Çünkü dünyada başka genetik tarama yok. En kapsamlı WGS.