- 7 Şubat 2015
- 269
- 102
- 29
çok sagolun
çok sagolunAllah daha kötüsünden korusun ama tedbiri hiç bir aşamada elden bırakmayın, her adımınız doktor gözetiminde olsun ki daha kötü durumlar ortaya çıkmasın buna bebek öncesi bahsedilen testler de dahil, sağlık ve mutluluklar dilerim :)
çok sagolun
aynen, ben çok zor dönemlerden geçtim o yüzden , INSALLAH Allah saglikli bir bebek nasip eder bize diye dua ediyorum.Bir de keşke bu tür genetik hastalıklar için tüp bebek tedavisi seçenek olsa yani, o geni taşımayan embriyo oluşturulabilse bunu bazen düşünüyorum, hatta belki de bazı durumlarda vardır uygulanabiliyordur ancak başıma gelmediği için detaylı bir bilgim yok :)
Ben çekiyorum çocuğum yaşamasın istiyor insan Allah annelerimizin de yardımcısı olsun kocaman da olsam o üzülecek diye daha çok endişeleniyorum kendime bşy olduğunda...
Malesef fenilketonüri kromozomlarda çekinik genle taşınan bir hastalik ve bebek olusumunda hastalikla ilgili anneden ve babadan birer gen gelir. Baba sağlıklı ise yani kromozomlarindaki 2 gen de baskın ise bebeginiz taşıyıcı olacak (çünkü sizden cekinik gen gelir) yani hasta olmayacak diyelim. Ancak babasi taşıyıcı ise yani genlerinden biri baskin biri cekinik ise bebeginiz % 50 ihtimalle hasta olur.Merhaba arkadaslar,
ben 20 yasindayim nisanliyim...ve fenilketonüri hastasiyim.
kisaca bir özetleyim bu hastaligin ne oldugunu
Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.
ve simdi benim sorum size ;
ben 1-2 seneye evlenmeyi düsünüyorum nisanlimla, ama nisanlim uzaktan akrabamiz oluyor. simdi benim sorum, acaba ilerde çocuk sahibi olmak istedigimizde.. bu hastaligim çocugumda da çikabilir mi? Hiç bir bilginiz varmi acaba.
simdiden çok tesekkür edrmmm..
Hayır kimsede yok, bizim aileden de de kimsede yok sadece bende var.Malesef fenilketonüri kromozomlarda çekinik genle taşınan bir hastalik ve bebek olusumunda hastalikla ilgili anneden ve babadan birer gen gelir. Baba sağlıklı ise yani kromozomlarindaki 2 gen de baskın ise bebeginiz taşıyıcı olacak (çünkü sizden cekinik gen gelir) yani hasta olmayacak diyelim. Ancak babasi taşıyıcı ise yani genlerinden biri baskin biri cekinik ise bebeginiz % 50 ihtimalle hasta olur.
Babasinin ailesinde fenilketonüri hastalığı var mi, annesi babasi amcalari yada halalarinda?
Ben babamdan aldım, ama ne babamda ne annemde bu hastalık var. Bizim bütün ailemizden sadece bende var. Ve nişanlımın ailesinde hiç kimsede böyle bir hastalık yokRisk var evet.
Yalnız sen bu hastalığın genetik alt yapısını kendi annenden mi yoksa babandan mı aldın bunu bilmek gerek. Diyelim evleneceğin kişi baba tarafından akraban ve bu hastalık baba tarafından aktarılmış o halde risk oranı oldukça yükselir. Her halukarda akraba evliliğinde zaten bu tür genetik aktarımlar mevcut. Kesinlikle tüm genetik sorunlar doğacak olan çocuğunuzda mevcut olacaktır diyemeyiz ama olmayacaktırda diyemeyiz, taşıyıcı olma ve kendi soyuna aktarma riskide mevcut,bu yüzden en ufak şüphenin var olduğu yerde ya evlenmeyecek ya çocuk yapmayacaksınız zira bazı genetik hastalıklar belli bir yaştan sonra ortaya çıkıyor ve ne yazık ki anne karnında bu hastalık saptanamıyor.
Ya aslında tam bilmiyorum ama nişanlımın babası anneme "amca kızı" der babama da "amcaoğlu" , ama nişanlım kuzenim felan değil yani. Öyle teyzemin oğlu halamın oğlu , amcamın oğlu felan değil.Akraba dediğin ne kadar yakın? Baba tarafından mı ?
Babanizdan almanizin imkani yok benim bildiğime göre. Anne ve babanizdan almis olmalısınız. Farklı etmenler de sözkonusu mutasyon gibi. Ama muhtemelen anne+baba dir. Ailede kimsede yoksa cok risk olusturmaz zannediyorum ama belli de olmaz tabiki. Babaniz dan aldiginizi nerden biliyorsunuz?Ben babamdan aldım, ama ne babamda ne annemde bu hastalık var. Bizim bütün ailemizden sadece bende var. Ve nişanlımın ailesinde hiç kimsede böyle bir hastalık yok
Ben babamdan aldım, ama ne babamda ne annemde bu hastalık var. Bizim bütün ailemizden sadece bende var. Ve nişanlımın ailesinde hiç kimsede böyle bir hastalık yok
Sadece babasından, sadece annesinden veya her ikisinden alabilir.Babanizdan almanizin imkani yok benim bildiğime göre. Anne ve babanizdan almis olmalısınız. Farklı etmenler de sözkonusu mutasyon gibi. Ama muhtemelen anne+baba dir. Ailede kimsede yoksa cok risk olusturmaz zannediyorum ama belli de olmaz tabiki. Babaniz dan aldiginizi nerden biliyorsunuz?
Babanizdan almanizin imkani yok benim bildiğime göre. Anne ve babanizdan almis olmalısınız. Farklı etmenler de sözkonusu mutasyon gibi. Ama muhtemelen anne+baba dir. Ailede kimsede yoksa cok risk olusturmaz zannediyorum ama belli de olmaz tabiki. Babaniz dan aldiginizi nerden biliyorsunuz?
Fenilketonüri otozomlarda resesif kalitilan bir hastalık degil mi? Konu hakkında cok bilgim yok, ama bir ara ilgilendigim bir konuydu.Sadece babasından, sadece annesinden veya her ikisinden alabilir.
Ustune bir de konuyu yazan arkadas hasta olduğu icin ihtimal % 50 ye ulaşıyor ki bu çok cok yuksek bir değer. Akrabalikla da alakasi yok bizim toplumumuzda sık görülen bir hastalık fenilketonüri. Herhangi taşıyıcı birine gelme ihtimaliniz de var. Aslinda gercekten evlenmeden önce dna kontrolu yapılsa bir cok kalitsal hastalığın önüne gecilebilir. Evlenen insanlara bakin sizde su hastaliklarin çıkma ihmali var bunun sorumluluğunu alarak evlenin denilebilir.Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımında sorumlu biri normal diğeri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonürili olma olasılığı % 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.
yani akraba evliliği daha çok risk demek. fakat ne kdr uzaktan akraba olduğu da önemli tabi.
Fenilketonüri otozomlarda resesif kalitilan bir hastalık degil mi? Konu hakkında cok bilgim yok, ama bir ara ilgilendigim bir konuydu.
Yo tamam dediğinizi anladım. TeşekkürlerBilgin yeterli ve yukarıda yazdığın normal şartlara göre doğru ama ben yine yalnızca birinden alması yeterli diyeceğim. Çünkü anne genin bir normal bir mutasyona uğramış kopyasını taşıdığında veya sadece normal kopya taşıdığında işler tamamen değişiyor...Her durumda taşıyıcı diyemiyoruz.
Uzun uzun anlatmam lazım ama bu seferde kızlar burayı biyoloji forumuna çevirdin diye kızıyorlar...