fenilketonüri hastaligi..

hijabiqueen .!.:

Fenilketonüri kalıtsal bir hastalıktır. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımında sorumlu biri normal diğeri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonürili olma olasılığı % 25 gibi yüksek değerlere ulaşır.

yani akraba evliliği daha çok risk demek. fakat ne kdr uzaktan akraba olduğu da önemli tabi.

Genişletmek için tıkla...

halimeunvr .!.:

Merhaba arkadaslar,
ben 20 yasindayim nisanliyim...ve fenilketonüri hastasiyim.
kisaca bir özetleyim bu hastaligin ne oldugunu

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

ve simdi benim sorum size ;
ben 1-2 seneye evlenmeyi düsünüyorum nisanlimla, ama nisanlim uzaktan akrabamiz oluyor. simdi benim sorum, acaba ilerde çocuk sahibi olmak istedigimizde.. bu hastaligim çocugumda da çikabilir mi? Hiç bir bilginiz varmi acaba.
simdiden çok tesekkür edrmmm..

Genişletmek için tıkla...

imagemaker .!.:

Fenolketonuri artık bebeğin topuğundan kan örneği alınarak tespit ve tedavi edilebiliyor diye biliyorum .

Genişletmek için tıkla...

nickbisey .!.:

Akrabalar benzer genler taşıdığı için çocuğunuza geçme ihtimali çok yüksek ..

Genişletmek için tıkla...

nickbisey .!.:

Akrabalar benzer genler taşıdığı için çocuğunuza geçme ihtimali çok yüksek ..

Genişletmek için tıkla...

belginle .!.:

Benim kizimda hafif hiperfenilanin suphesiyle 2yasina kadar kontrol altına alindi.
Diyet yok ama her ay kan testi var
Biz akraba değiliz turkiyenin iki ayri ucu..
Kim tasiyici hangimizin geninde var bilmiyoruz bu doktorlar tarafindan sorgulanmadi bile
İkinci çocuk dusunurseniz risk var falan bile denmiyor
Öyle gidip geliyoruz
Sen iyice arastir canim

Genişletmek için tıkla...

halimeunvr .!.:

ama bizim ailede sadece bende var bu hastalik... babamin geninden gelmis olarak biliyoruz ama babamin kendisinde bu hastalik yok. bütün ailede yok (hala,amca,teyze,dayi) .. sadece bende var. nisanlimin ailesinde de kimsede yok

Genişletmek için tıkla...

liabrendl .!.:

benim annnemle babam hala dayı cocukları teyzemle amcam evli. bizimkiler hep öyle ama kimsede bişey yok tebrini alı kontrollerini yaptırırsan hç bişey olmaz

Genişletmek için tıkla...

halimeunvr .!.:

Ben babamdan aldım, ama ne babamda ne annemde bu hastalık var. Bizim bütün ailemizden sadece bende var. Ve nişanlımın ailesinde hiç kimsede böyle bir hastalık yok

Genişletmek için tıkla...

KilicBaligi .!.:

Sadece babasından, sadece annesinden veya her ikisinden alabilir.

Genişletmek için tıkla...

kiraz cicegi .!.:

Ustune bir de konuyu yazan arkadas hasta olduğu icin ihtimal % 50 ye ulaşıyor ki bu çok cok yuksek bir değer. Akrabalikla da alakasi yok bizim toplumumuzda sık görülen bir hastalık fenilketonüri. Herhangi taşıyıcı birine gelme ihtimaliniz de var. Aslinda gercekten evlenmeden önce dna kontrolu yapılsa bir cok kalitsal hastalığın önüne gecilebilir. Evlenen insanlara bakin sizde su hastaliklarin çıkma ihmali var bunun sorumluluğunu alarak evlenin denilebilir.

Genişletmek için tıkla...

halimeunvr .!.:

ama bizim ailede sadece bende var bu hastalik... babamin geninden gelmis olarak biliyoruz ama babamin kendisinde bu hastalik yok. bütün ailede yok (hala,amca,teyze,dayi) .. sadece bende var. nisanlimin ailesinde de kimsede yok

Genişletmek için tıkla...

flawless- .!.:

Fenilketonüri otozomal çekinik taşınır diye biliyorum,yani iki tarafında taşıyıcı olması gerekiyor.

Genişletmek için tıkla...