fenilketonüri hastaligi..

3hilal

mutlu ol yeter
Kayıtlı Üye
7 Şubat 2015
269
102
29
Merhaba arkadaslar,
ben 20 yasindayim nisanliyim...ve fenilketonüri hastasiyim.
kisaca bir özetleyim bu hastaligin ne oldugunu

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler. Sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beyninde hasar yapar ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.

ve simdi benim sorum size ;
ben 1-2 seneye evlenmeyi düsünüyorum nisanlimla, ama nisanlim uzaktan akrabamiz oluyor. simdi benim sorum, acaba ilerde çocuk sahibi olmak istedigimizde.. bu hastaligim çocugumda da çikabilir mi? Hiç bir bilginiz varmi acaba.
simdiden çok tesekkür edrmmm..
 
Risk var tabii ama bence çocuk daha şanslı

Benim çocuğunda olsa hastalık ile yaşamayı öğrenmek bir süreç siz biliyorsunuz nasıl yaşanacağını bu nedenle çocuğunuzu sağlıklı olarak büyütürsünüz
 
evet dogrudur..
Ve benim her sene gittigim diyetisyene de sormustum, böyle bir risk varmi diye. o da demisti ''sadece karsi taraf tasiyici olursa olabilir demis'' simdi mesela bende babamdan gelmis, babamin geninde fenilketonüri hastaligi var, benim bir büyük ablam var ama onda bu hastalik yok, sadece bende var.
 

Akraba evlilikleri otozomal resesif (çekinik) ve çok faktörlü kalıtım gösteren hastalıkların görülme sıklığını arttırmaktadır. Genler anne babadan çocuklara özelliklerin nakledilmesini sağlayan yapılardır. Anne babadan çocuklara aktarıldıkları içinde aynı aile içinde genler arasında benzerlik ihtimali çok yükselmektedir. Akraba evliliği ile görülme riski artan hastalıklarda da her iki eşte de aynı tip bozuk genlerin olması gereklidir. Akrabalar arasında genler arasında benzerlik sıklığı arttığı için hastalıklı çocuk sahibi olma ihtimali de akrabalar arasında artmaktadır.

Akraba evliliği yapanlarda ölü doğum sıklığının normal topluma göre yaklaşık 2 kat arttığı bildirilmiştir (Normal toplumda %1.24, akraba evliliklerinde %2.14). Düşük ve ölü doğumlar birlikte ele alındığında aynı artış yine dikkati çekmektedir (Normal toplumda %5.21, akraba evliliklerinde % 10.55). Yenidoğan kayıpları açısından bakıldığında ise %50 lik bir artış söz konusudur (Normal toplumda %10.76, akraba evliliklerinde %16.29). Ayrıca akraba evliliklerinde doğumsal kusurların 10 kat arttığı bildirilmektedir.

Anne ve babanın kan gruplarının uyuşması risk olmadığını göstermez. Kan uyuşmazlığı ile akraba evliliğine bağlı riskler tamamen ilgisizdir.
ALINTI
 
evet bende öyle düsündüm.. ama bazilarida akrabalikla alakasi yok diyorlar, insanin geninde varsa olabiliyormus diyorlar
Eğer sevgilin de taşıyıcıysa olma ihtimali yükselir.Ama bunun dışında akraba evliliklerinde kalıtsal sorun oranı yüksek olduğu için daha riskli olur.

 


Genetik bir hastalık değil mi yanlış bilmiyorsam?

Risk artabilir ancak sanırım kesin bir şey söylenemez gibi geliyor bana...

Ben de çölyaklıyım ve bu yüzden bebek için endişe taşıyorum çölyaklı biriyle evlilik düşünmediğim halde, sizi çok iyi anlıyorum
 
Hiçbir hastalığının olmadığını varsaysak bile akraba olduğunuz için o çocukta sürüyle rahatsızlık, belli takım engeller olabilir. Kaldı ki buna bir de hastalığın ekleniyor. Fazlasıyla riskli iş yaptığını düşünüyorum. Uzaktan yada yakından farketmez, hiçbir akraba evliliğini onaylamıyorum. Sırf bu yüzden engelli olan, zeka geriliği yaşayan arkadaşlarım var.
 
çok tesekkür ederim bilginiz için.
 
aynen, bu durum çok zor ya. ilerde çocuk sahibi olmayi çok istiyorum... simdiden bile nisanlimla isimler hayaller kurmaya basladik. nisanlim akrabamda ama öyle teyzemin oglu, halaminoglu, amcamin oglu felanda degil. ama ayni soy ismi tasiyoruz.
 
Slm canim. Benim oglum da hiperfenilalaninemi hastasi. Fenilketonuriyi maalesef adim kadar iyi biliyorum. Oncelikle sen pku lu oldugun icin esin tasiyici olmasa bile dogacak bebeginin fenilketonuri hastasi olarak dogabilir. Onun icin akraba olup olmamanin hic bir onemi yok. Tabi su da var. Evlenecegin kiside tasiyiciysa o zaman risk daha fazlalasir. Ayrica hamilelik doneminde normalden daha dikkatli olman lazim ve diyetine harfiyen uyman gerekir. Hakkinsa hayirlisi olsun.
 
evet maalesef biliyorum diyetime daha çok dikkat etmeliyim, kan degerimi normalden çok dikkat etmeliyim. Insallah, Allah bize saglikli bir bebek nasip eder.
 
Ayrica esinde genetik test yapip tasiyici olup olmadigini anlayabilirsiniz. Bi ara hamilelikte bebegin pku lu olup olmadigini ogrenebilecegimize dair bi seyler okumustum. Ama tabi pku lu diye cocuk aldirilir mi o ayri bi olay. Belki cok cok erken teshis icin ogrenebilirsin ama gerek yok sanirim. Zaten dogumdan sonraki 10 gun icinde ogrenebiliyosunki bu donem icinde cocugu etkileyecek bi harabiyet soz konusu degil
 
evet maalesef biliyorum diyetime daha çok dikkat etmeliyim, kan degerimi normalden çok dikkat etmeliyim. Insallah, Allah bize saglikli bir bebek nasip eder.
Amin canim. Ama beterin beteri var. Pku tedavisi olan bi hastalik sende biliyosun ve piril piril bi genc kiz olmussun cok sukur. Her sey gonlunce olsun
 
Evet nisanlimla öyle konustuk bizde, çocuk yapmadan önce bütün gereken seyleri, kan testleri ,genetik testleri yaptiracagiz. ve bebegim yinede pkulu olsa bile aldirmam... Ama Allah insallah saglikli bir bebek nasip eder. ne kadar zor oldugunu annemden biliyorum, çok zorluklar çekti benimle.
 

Allah daha kötüsünden korusun ama tedbiri hiç bir aşamada elden bırakmayın, her adımınız doktor gözetiminde olsun ki daha kötü durumlar ortaya çıkmasın buna bebek öncesi bahsedilen testler de dahil, sağlık ve mutluluklar dilerim :)
 
Bu siteyi kullanmak için çerezler gereklidir. Siteyi kullanmaya devam etmek için onları kabul etmelisiniz. Daha Fazlasını Öğren.…