- 13 Aralık 2011
- 2.918
- 1.352
- 398
Arkadaşlar aramızda birçok kişi var düşük amh ile uğraşan ,
bende maalesef onlardan biriyim ..
Yas 29. Amh 0.64
ve ailemde zihinsel engelli bireyler var,
doktorlar amh ımın düşük olmasından ve ailemdeki zihinsel vakalardan yola çıkarak
FRAJIL-X (fmr-1) geni ile ilgili tahlil yapmak istediler - iyiki de istemişler
ben frajl -x sendromu taşıyıcısı çıktım ve o ana kadar yumurtalık yetmezliğim açıklanamamıştı ..
doğal olarak açıklandı nedeni ..
şöyleki bu mutasyonlu gen aktarılan erkek çocuklarda ağır zihinsel engele, kız çocuklarda bazen hafif zihinsel bulgulara yada benim gibi taşıyıcı olmaya neden oluyor
yani ben de bulunan bu mutasyona uğramış gen çok fazla olmadığından bende zihinsel engele değilde yumurtalık rezervimde azalmaya yol açmış durumda
tabi doğacak olan erkek ve kız çocuklarımada aktarma olasılığımda %50 ve taşıyıcılık boyuntundamı zihinsel engel boyuntundamı olacağı bilinemiyor.
bu nedenle eğer taşıyıcılık var ise
genetik setup yapılıyor (3000 euro ) ve sonrasında çıkarılan genetik haritaya göre sağlıksız embriyolar ayıklanıyor yani o mutasyonlu kromozoma sahip embriyolar imha ediliyor ..
bu yapılan genetik tarama işlemlerini cgh, ngs ile karıştırmayın... yapılan bu işlem tek gen hastalıklarında uygulanıyor frajil -x gibi yani aileden miras olrak aktarılan taşıyıcılıkla çocuğunuza bulaştırdığınız genetik miras hastalıklar için kişiye özel yapılan bir çalışma
..o nedenle de fiyatı 3000 euro
sonrasında bu genetik taramadan sağlıklı çıkan embriyolara birde kromozom analizi yapılıyor eğer isterseniz (down sendromu gibi translokasyonla oluşan hastalıkların tespiti için ) cgh,ngs gibi bununda fiyatı 350 usd embriyo başına ..
şuanda ben bu durudayım ..
genetik setup çalışması bitti oluşan embriyolar çalışmanın sonucuna göre elenecek
evet amh ım düşük 0.60
evet yumurtam az çıkıyor ama yapılabilecek birşey yok
rabbim zaten sağlıklı evlat verecekse yine verecek ,vermiyecekse de vermicek ama madem elimizde bu şansımız var neden gelecek nesillerimize bu sıkıntılı durumu aktaralım ..
zor bir süreç allah benim ve benim durumumda olan herkesin yarımcısı olsun ..
BU KONUDA BİLGİSİ OLAN ARKADAŞLARIN BİLDİKLERİNİ PAYLAŞMALARINI RİCA EDİYORUM
bende maalesef onlardan biriyim ..
Yas 29. Amh 0.64
ve ailemde zihinsel engelli bireyler var,
doktorlar amh ımın düşük olmasından ve ailemdeki zihinsel vakalardan yola çıkarak
FRAJIL-X (fmr-1) geni ile ilgili tahlil yapmak istediler - iyiki de istemişler
ben frajl -x sendromu taşıyıcısı çıktım ve o ana kadar yumurtalık yetmezliğim açıklanamamıştı ..
doğal olarak açıklandı nedeni ..
şöyleki bu mutasyonlu gen aktarılan erkek çocuklarda ağır zihinsel engele, kız çocuklarda bazen hafif zihinsel bulgulara yada benim gibi taşıyıcı olmaya neden oluyor
yani ben de bulunan bu mutasyona uğramış gen çok fazla olmadığından bende zihinsel engele değilde yumurtalık rezervimde azalmaya yol açmış durumda
tabi doğacak olan erkek ve kız çocuklarımada aktarma olasılığımda %50 ve taşıyıcılık boyuntundamı zihinsel engel boyuntundamı olacağı bilinemiyor.
bu nedenle eğer taşıyıcılık var ise
genetik setup yapılıyor (3000 euro ) ve sonrasında çıkarılan genetik haritaya göre sağlıksız embriyolar ayıklanıyor yani o mutasyonlu kromozoma sahip embriyolar imha ediliyor ..
bu yapılan genetik tarama işlemlerini cgh, ngs ile karıştırmayın... yapılan bu işlem tek gen hastalıklarında uygulanıyor frajil -x gibi yani aileden miras olrak aktarılan taşıyıcılıkla çocuğunuza bulaştırdığınız genetik miras hastalıklar için kişiye özel yapılan bir çalışma
..o nedenle de fiyatı 3000 euro
sonrasında bu genetik taramadan sağlıklı çıkan embriyolara birde kromozom analizi yapılıyor eğer isterseniz (down sendromu gibi translokasyonla oluşan hastalıkların tespiti için ) cgh,ngs gibi bununda fiyatı 350 usd embriyo başına ..
şuanda ben bu durudayım ..
genetik setup çalışması bitti oluşan embriyolar çalışmanın sonucuna göre elenecek
evet amh ım düşük 0.60
evet yumurtam az çıkıyor ama yapılabilecek birşey yok
rabbim zaten sağlıklı evlat verecekse yine verecek ,vermiyecekse de vermicek ama madem elimizde bu şansımız var neden gelecek nesillerimize bu sıkıntılı durumu aktaralım ..
zor bir süreç allah benim ve benim durumumda olan herkesin yarımcısı olsun ..
BU KONUDA BİLGİSİ OLAN ARKADAŞLARIN BİLDİKLERİNİ PAYLAŞMALARINI RİCA EDİYORUM
Son düzenleme: