Temiz çıktı çok şükür.
-
-
-
Merhaba, Kadınlar Kulübü'ne ÜCRETSİZ üye olarak yorumlar ile katkıda bulunabilir veya aklınıza takılan soruları sorabilirsiniz.
Erken Yumurtalık yetmezliği (düşük amh) ve Frajil-x sendromu FMR-1 gen mutasyonu
- 13 Aralık 2011
- 2.918
- 1.352
- 398
Cok sevindim...gercekten zor bir surec olurdu
- 10 Nisan 2016
- 2.738
- 3.346
- 133
Bu testlerden bende yaptırmak istiyorum. İlla bi dr.un istemesimi lazım. Ben gitsem devlette genetikle görüşsem yapmazlar mı?
- 13 Aralık 2011
- 2.918
- 1.352
- 398
Bu testlerden derken arkadasim onlarca tasiyicisi olunabilecek genetik hastalik var bunun kalio bir testi yok
Senin aile hikayene ve fizyolojik durumuna bakarak tahmin ederek olabilme ihtimalini dusunerek su hastalik olabilir diyerek yapılır genetik tasiyicilik testi
Senin sikayetin ve sulalende olan vakalar obemli
- 10 Nisan 2016
- 2.738
- 3.346
- 133
Ben Erken menopoza girdim fsh reseptörlerine ve beta gibi testlere bakiliyormus fragile-x , kromozom analizi gibi. Bunu gidip devlette bi genetikceye anlatsam uygun olanı bana yaaprlarmi? Mesala fsh yüksek amh düşük ama neden gibi sorsam?
- 13 Aralık 2011
- 2.918
- 1.352
- 398
Olabilir ..ama tasiyicilik testi cok pahali degil tabi butce meselesi bildigim kadariyla okmeydani ssk nin genetik bolumu yapiyormus bizlerden bahset orneklerden belki yaparlar
- 13 Aralık 2011
- 2.918
- 1.352
- 398
Olabilir ..ama tasiyicilik testi cok pahali degil tabi butce meselesi bildigim kadariyla okmeydani ssk nin genetik bolumu yapiyormus bizlerden bahset orneklerden belki yaparlar
- 10 Nisan 2016
- 2.738
- 3.346
- 133
Tamam canım çok teşekkür ederim bi sorayım hastanelere
- 22 Ocak 2015
- 17
- 1
- 86
Merhaba bu konuyu arıyordum internette sonunda buldum. ben 19 yaşındayım yaklaşık 1 yıldır evliyim. Düzensiz adet ve evlilikten dolayı gittim Dr.a. o zaman yaptırdığım test sonucu FSH 20.17 yüksek çıktı. Ancak 3. gün yaptırdığımda fsh 8.91, tsh 6,74 şeklinde özellikle tsh yüksek çıktı. Aynı dönem yaptırdığım amh 0.19 çıktı.Düşük rezevden dolayı dr.a gittim. Ancak dr randevusu alırken uzmanlık alanına dikkat etmemiştim fakat şansıma tüp bebek merkezi doktorundan randevu almışım üniversitenin.
Buradaki dr a da durumu izah ettim benden genetik test ve frajil x baktırmamı söyledi. hemen çıkması içinde özel de yaptırdım testleri. karyotip normal çıktı. Ancak fmr pozitif çıktı. Test yaptırdığım labaratuvar ilk önce CGG tekrar sayısına bakıyor eğer patoloji tespit edilmişse sayım için 2. bir test istemi öneriyor. bende CGG sayımı için tekrar para ödedim. sadece fmr yaklaşık 3000 tl. ikinci test istemimde de 32/104 çıktı. Yani 44+XX kromozomları üzerinde Xlerden birisi 32 normal tekrar CGG. Diğer X de ise 104 tekrar CGG dizisi şeklinde sonuçlandı.
Bu durumun benim yaşam kaliteme bir etkisi olmadı bu zamana kadar ki ben sayısal alanda okudum. Ancak nesilden nesile aktarımda tekrar sayısı arttığı için anormali söz konusu. Özellikle erkek çocuklar da 44+XY kromozomlarında eğer fmr1 bulunan X olursa doğrudan hasta demek. Doğacak kız çocuğunda ise bende 104 çıkmıştı onda daha yüksek çıkabilir. diğer anormalile olmasa da o daha erken menapoza girecek demektir bu. bende erken ergenlik dönemine girmiştim sebebide buymuş. Ne yazık ki ailem o dönem böyle biraraştırmaya girmediler ve halen bu durumdan bihaberler.
Şuan için yumurta rezervim oldukça az, aynı zamanda menapoz sürecinden dolayı hormonal bir dengem yok. Çocuk konusunda da dr %3 sağlıklı doğum dedi. Başka bir doktor da %10 dedi. tabi bunlar tüp bebek yöntemi ile olacak doğumlar için.
Diğer bir sıkıntımı da paylaşmak istiyorum yumurta donasyonuna başvurdum ancak transfer sonrası hamilelik negatif sonuçlandı. Buna da hemen başvurmamın nedeni şuan sağlıklı bir rahme sahip olmamdı. Süreci biliyordum fakat dini açıdan ve ileriye çok ayrıntılı düşünmedim veya düşünmek istemedim. Şimdi yine bu müracaat ettik fakat tedaviye başlamadım hazırlık kısmına. Çünkü ilerisi beni korkutuyor. Hem ülkemizde hukuken yasak hemde dinen yasak oluşu. Nesil devamı söz konusu olacağı için.
Birde ilerde kız ya da erkek çocuğum evlenecek çocukları olacak ya da evlenmeden ilişkisi olacak bilemiyorum. sakıncalı kısmı yumurta baışcısı olan kişi sadece bana bağış yapmıyor ki. Başka ailelere de yapıyor ya da kendi çocuğu var (Bağışcılarda çocuk doğurmuş olma şartı mevcut). Benim çocuğumda farkında olmadan genetik olarak kardeşi olan birisiyle bir ilişkisi olur sever bişeyler olursa ben bu hakkı nasıl öderim diye düşünmekteyim. Ancak ilk başta bu kısımları bu açıdan bilmediğimizden çok düşünmedik. Dünya da herşey olabilir önlem alıp temkinli olmak gerekir.
FMR1 ile ilgili tedavi mevcut değil. Bazı doktorlar kür öneriyor vs bunlara da ulaşmak her zaman kolay olmuyor. Hem bütçe hem de zaman açısından. mümkün olduğunca sağlıklı karar almak istiyorum. Bu konuda fikirlerinizi merak ediyorum.
Buradaki dr a da durumu izah ettim benden genetik test ve frajil x baktırmamı söyledi. hemen çıkması içinde özel de yaptırdım testleri. karyotip normal çıktı. Ancak fmr pozitif çıktı. Test yaptırdığım labaratuvar ilk önce CGG tekrar sayısına bakıyor eğer patoloji tespit edilmişse sayım için 2. bir test istemi öneriyor. bende CGG sayımı için tekrar para ödedim. sadece fmr yaklaşık 3000 tl. ikinci test istemimde de 32/104 çıktı. Yani 44+XX kromozomları üzerinde Xlerden birisi 32 normal tekrar CGG. Diğer X de ise 104 tekrar CGG dizisi şeklinde sonuçlandı.
Bu durumun benim yaşam kaliteme bir etkisi olmadı bu zamana kadar ki ben sayısal alanda okudum. Ancak nesilden nesile aktarımda tekrar sayısı arttığı için anormali söz konusu. Özellikle erkek çocuklar da 44+XY kromozomlarında eğer fmr1 bulunan X olursa doğrudan hasta demek. Doğacak kız çocuğunda ise bende 104 çıkmıştı onda daha yüksek çıkabilir. diğer anormalile olmasa da o daha erken menapoza girecek demektir bu. bende erken ergenlik dönemine girmiştim sebebide buymuş. Ne yazık ki ailem o dönem böyle biraraştırmaya girmediler ve halen bu durumdan bihaberler.
Şuan için yumurta rezervim oldukça az, aynı zamanda menapoz sürecinden dolayı hormonal bir dengem yok. Çocuk konusunda da dr %3 sağlıklı doğum dedi. Başka bir doktor da %10 dedi. tabi bunlar tüp bebek yöntemi ile olacak doğumlar için.
Diğer bir sıkıntımı da paylaşmak istiyorum yumurta donasyonuna başvurdum ancak transfer sonrası hamilelik negatif sonuçlandı. Buna da hemen başvurmamın nedeni şuan sağlıklı bir rahme sahip olmamdı. Süreci biliyordum fakat dini açıdan ve ileriye çok ayrıntılı düşünmedim veya düşünmek istemedim. Şimdi yine bu müracaat ettik fakat tedaviye başlamadım hazırlık kısmına. Çünkü ilerisi beni korkutuyor. Hem ülkemizde hukuken yasak hemde dinen yasak oluşu. Nesil devamı söz konusu olacağı için.
Birde ilerde kız ya da erkek çocuğum evlenecek çocukları olacak ya da evlenmeden ilişkisi olacak bilemiyorum. sakıncalı kısmı yumurta baışcısı olan kişi sadece bana bağış yapmıyor ki. Başka ailelere de yapıyor ya da kendi çocuğu var (Bağışcılarda çocuk doğurmuş olma şartı mevcut). Benim çocuğumda farkında olmadan genetik olarak kardeşi olan birisiyle bir ilişkisi olur sever bişeyler olursa ben bu hakkı nasıl öderim diye düşünmekteyim. Ancak ilk başta bu kısımları bu açıdan bilmediğimizden çok düşünmedik. Dünya da herşey olabilir önlem alıp temkinli olmak gerekir.
FMR1 ile ilgili tedavi mevcut değil. Bazı doktorlar kür öneriyor vs bunlara da ulaşmak her zaman kolay olmuyor. Hem bütçe hem de zaman açısından. mümkün olduğunca sağlıklı karar almak istiyorum. Bu konuda fikirlerinizi merak ediyorum.
- 11 Ağustos 2018
- 384
- 446
- 33
- 43
- 12 Temmuz 2006
- 460
- 144
- 648
- 18 Mayıs 2014
- 264
- 190
- 303
BENİMDE DURUMUM AYNI AMH 0,009 FSH 40 VE GENETİK TESTİMDENDE BU SONUÇLAR ÇIKTI.
- 19 Nisan 2019
- 180
- 170
- 103
- 34
merhaba bu konuya yorum yazabilmek için siteye üye oldum.
EfervesaN
arkadaşım benim de durum seninle neredeyse tamamen aynı 28 yaşındayım amh baya düşük tüp bebek tedavisi görüyorum iki kez yumurta toplama yapıldı zaten 3-4 ayda bir tane ancak vücut alınabilecek düzeyde yumurta üretiyor ne yazıkki onlarda döllenmedi boşa kürek çekip duruyorum. kromozom analizi yapılmıştı 46 xx normal çıkmıştı birde fragile x için kan vermiştim sonuç yeni çıktı ne yazıkki ben de taşıyıcıymışım. ailemde engelli bireyler var 
erken menapozdamıyım neden vücut aniden yumurta üretimini durdurdu, yumurta kalitesi neden düşük oysa ben adet düzensizliği bile yaşamazdım sorularımın cevabı gelmiş oldu bu konu açılalı uzun zaman olmuş arkadaşım sen bi yol kat edebildin mi naptın ne durumdasın. kandil günün deyiz rabbim biz ve bizim gibi zor durumda olan tüm insanların yardımcısı olsun tüm isteyenlere hayırlı sağlıklı evlatlar nasip etsin ...
EfervesaN
arkadaşım benim de durum seninle neredeyse tamamen aynı 28 yaşındayım amh baya düşük tüp bebek tedavisi görüyorum iki kez yumurta toplama yapıldı zaten 3-4 ayda bir tane ancak vücut alınabilecek düzeyde yumurta üretiyor ne yazıkki onlarda döllenmedi boşa kürek çekip duruyorum. kromozom analizi yapılmıştı 46 xx normal çıkmıştı birde fragile x için kan vermiştim sonuç yeni çıktı ne yazıkki ben de taşıyıcıymışım. ailemde engelli bireyler var erken menapozdamıyım neden vücut aniden yumurta üretimini durdurdu, yumurta kalitesi neden düşük oysa ben adet düzensizliği bile yaşamazdım sorularımın cevabı gelmiş oldu bu konu açılalı uzun zaman olmuş arkadaşım sen bi yol kat edebildin mi naptın ne durumdasın. kandil günün deyiz rabbim biz ve bizim gibi zor durumda olan tüm insanların yardımcısı olsun tüm isteyenlere hayırlı sağlıklı evlatlar nasip etsin ...- 19 Nisan 2019
- 180
- 170
- 103
- 34
merhaba bu konuya yorum yazabilmek için siteye üye oldum.
EfervesaN
EfervesaN
arkadaşım benim de durum seninle neredeyse tamamen aynı 28 yaşındayım amh baya düşük tüp bebek tedavisi görüyorum iki kez yumurta toplama yapıldı zaten 3-4 ayda bir tane ancak vücut alınabilecek düzeyde yumurta üretiyor ne yazıkki onlarda döllenmedi boşa kürek çekip duruyorum. kromozom analizi yapılmıştı 46 xx normal çıkmıştı birde fragile x için kan vermiştim sonuç yeni çıktı ne yazıkki ben de taşıyıcıymışım. ailemde engelli bireyler var erken menapozdamıyım neden vücut aniden yumurta üretimini durdurdu, yumurta kalitesi neden düşük oysa ben adet düzensizliği bile yaşamazdım sorularımın cevabı gelmiş oldu bu konu açılalı uzun zaman olmuş arkadaşım sen bi yol kat edebildin mi naptın ne durumdasın.- 19 Nisan 2019
- 180
- 170
- 103
- 34
merhaba, siz de mi fragile x taşıyıcısısınız benim için de bu teşhis daha yeni konuldu
fsh yüksek amh yerlerde tüp bebek tedavisi görüyorum yolunda gitmiyor işler :S sizde durum nedir tedavi görüyormusunuz
- 18 Mayıs 2014
- 264
- 190
- 303
merhabalar benim tüp bebek tedavimi bitirdiler fsh düşmüyor yumurta oluşmuyor diye. doktor araştırıyorummerhaba, siz de mi fragile x taşıyıcısısınız benim için de bu teşhis daha yeni konuldu
- 19 Nisan 2019
- 180
- 170
- 103
- 34
Bende hangi doktora gittiysem bu degerlerle olmaz tedaviyi birak dediler ankarada aygul demirola gidiyorum aygul hoca ben tahlilleri degil seni tedavi edecem senin gibi olup hamile kalan hastalarim oldu dedi 1yildir gelisme kaydedemedik ama gidip geliyorum
- 18 Mayıs 2014
- 264
- 190
- 303
peki etkileri ya da hormonlrında bi değişme falan oldu mu?Bende hangi doktora gittiysem bu degerlerle olmaz tedaviyi birak dediler ankarada aygul demirola gidiyorum aygul hoca ben tahlilleri degil seni tedavi edecem senin gibi olup hamile kalan hastalarim oldu dedi 1yildir gelisme kaydedemedik ama gidip geliyorum
- 20 Haziran 2019
- 4
- 0
- 36
- 29
- 20 Haziran 2019
- 4
- 0
- 36
- 29
Ben de frajil x sendromu taşıyıcısıyım.Lütfen bana ulaşır mısınız yasemn.erdemir@gmail.com mail adresim
Benzer Konular
