Devlette yapılan amniyosentezlerde en fazla microarray çalışılıyor ve bütün genetik hastalıklara bakılmıyor eğer maddi imkanınız varsa özelde wes testi yaptırın tanılanmış bütün genetik hastalıklar taranır anne babadan da kan örneği alınıp analiz yapılır Rabbim yardımcınız olsun
Bebekten alinan ornek genetige gitti amniyosentez temiz geldi
Takibinde olduğum kadın doğum doktorum 11. Haftada fetal dna testi önerdi yaptırdık ve sonuç temizdi ilerleyen haftalarda ayrıntılı ultrasonda bir dizi anomali görülünce yine aynı doktor amniyosentez yaptırsak da sonucun büyük olasılıkla değişmeyeceğini söyledi ve bebeğin genetik değil metabolik bir hastalığı olduğu ihtimali üzerinde durdu doktoruma güveniyordum ama başka doktorlardan da fikir aldım ve imkanın varsa wes testi yaptır dediler iyi ki de dediler ben de imkanlarımı zorlayıp wes testini yaptırdım ve sonuçta bebeğimin hem genetik hem de metabolik hastalığının olduğunu öğrendim şehir hastanesinde yaptırdığım amniyosentez sonucum temiz geldi yani kısaca wes denen testi yaptırmasaydım gerçeği öğrenemeyecektim telaşlandırmak için söylemiyorum doktorunuzla görüşün hatta başka doktorlarla da görüşün araştırma yapmak farklı görüşlere başvurmak en doğru kararı vermenize yardımcı olacaktır tüm bunların ötesinde sonuçlar testler ne olursa olsun en kötüsü bile olsa benim gebeliği sonlandırmak gibi bir düşüncem yok derseniz bunları yaptırmanın hiçbir anlamı yok rahat olun ve gebeliğinizin tadını çıkarın
Gebelik sonlanali 3 ay oldu. Bebegimin yasama ihtimali yoktu. Bebegimdeki problem bir kas hastaligi suan arastirilan da bu kas hastaliginin genetik mi yoksa bir seferlik bir gen cakismasindan mi kaynakli oldugu. Bircok doktora gittik
Kas hastaligi disinda bagirsaklarinda kireclenme birkac organinda da kist vardi
Geçmiş olsun kas hastalığını nasıl öğrendiğimiz detaylı ultrason damı?
12. Haftada doktor cinsiyetine bakmaya calisirken farketti. Bacaklari bagdas pozisyonundaydi kipirdamiyordu .
Ailede var mıydı acaba genetik test falan yaptirdinizmi
Bu wes testini sadece gebeyken bebeğe mi yapıyorlar? Sma taraması nasıl ve ne zaman yapılıyor? Hamilelik öncesinde yapılabilecek testler neler?
İki tarafin da sulalede hic engelli veya kas hastasi birey yok
Wes testini hamileyken amniyon sıvısı alınarak bebek için bakıyorlar siz kendiniz için de yaptırabilirsiniz kendi kromozomlarınıza baktırmak için sma taraması da gebelikten önce yapılan basit bir test biz hamilelikten önce yaptırmıştık kan testiyle bakılıyor önce eşim kan verdi onda taşıyıcılık çıkmayınca benden kan alıp test yapmaya gerek kalmadı hamilelik öncesinde de önlem amaçlı yapılan genetik tanı ve tarama testleri var devlet kapsamlı testleri karşılamıyor özel genetik merkezlerinde yapılıyor gücünüz yetiyorsa yaptırmakta fayda var
