Nukal translusensi (NT) (Ense saydamlığı)
Down Sendromu tarama testidir. Fetus ense kalınlığı 11-14. haftalar arasında ölçülerek Down Sendromu riski belirlenir.
Down Sendromu taranmasında gebeliğin 11hafta + 0 gün ile -13 hafta+ 6 günleri arasında (fetüs baş-popo uzunluğu(CRL) 45-84 mm arası) kullanılan ve ultrasonografi ile yapılan bir bir ölçümdür. Uygun pozisyon fetusun profil pozisyonudur. Fetal yüz, ense kısmı net görülürken değerlendirilmelidir. Bazen uygun ölçümü almak 20-25 dakika sürebilir.
Sonuç NT ölçümü, gebelik haftası ve anne yaşına göre Down Sendromu açısından
düşük riskli grupve
yüksek riski grup olarak ifade edilir. Sınır değer genellikle 1/300’dür. 1/ 300 üzeri yani 1/200, 1/100, 1/50 gibi değerler yüksek riskli grubu belirler.
3.0 mm altındaki NT ölçümleri
genellikle Down Sendromu açısından düşük riskli grubu belirler.
Yaş ilerlemesi ile
Down Sendromu riski artar. Gebelik haftası ilerlemesi ile
Down Sendromu riskiazalır.
Tek başına
NT ölçümü ile yüksek riskli gruba CVS veya amniyosentez uygulayarak tüm Down Sendromlu fetusların % 70-72’i tespit edilebilir. Yani NT ölçümünün Down Sendromunu belirleme hassasiyeti % 70-72’dir.
Bu ölçüme
nazal bone (burun kemiği) değerlendirilmesi rutin olarak eklenmelidir.
NT ölçülen gün veya diğer gün anne kan vererek
PAPP-A (Pregnancy associated placental protein A= Gebeliğin plasental proteini A) ve
free β-hCG(Gebelik hormonu serbest fraksiyonu) MoM değerlerinin ilave edilmesi ileDown Sendromunu belirleme yüzdesi %90-92’lere çıkarılabilir. Bu hormonların ilavesi ile elde edilen teste halk arasında
ikili test denilmektedir. Doğrusu ise
birinci trimester kombine testidir.
İlk trimester değerlerini yorumlarken 4 tür Down Sendromu riski bilinmelidir:
- Bazal risk: Anne yaşı ve gebelik haftasına göre Down Sendromu riski. Anne yaşı arttıkça risk artar. Genellikle 35 yaş üzerinde Down Sendromu riski 1/270 üzeri kabul edilir. Gebelik haftası ilerledikçe Down Sendromu riski azalır. Sadece bu iki kriteri kullanarak tüm Down Sendromlu fetusların % 35 kadarını tespit edebiliriz.
- Hormonal risk (biyokimyasal risk): İlk trimesterde PAPP-A ve free β-hCG hormonlarına göre Down Sendromu riskinin belirlenmesidir. Tüm Down Sendromluların % 55’ini yakalayabilir.
- NT riski: Ultrasonografik olarak yaş + gebelik haftası + NT ölçümünün birlikte riskini belirler. Hassasiyeti % 70-72’dir. Down Sendromu tarama testi olarak kullanılması oldukça kolay ve pratiktir.
- Birinci trimester kombine Down Sendromu riski: NT riski + biyokimyasal riskin birlikteliğini kapsar. % 90-92 hassasiyeti vardır. İdeal olan bunun değerlendirilmesidir.
-NT kalınlığı 3.0 mm üzerinde olursa
-Maternal ileri yaşta
-Birinci trimester kombine testinde sadece biyokimyasal Down Sendromu riski 1/300 üzerinde ise
-Birinci trimester kombine testinde Down Sendromu riski 1/50 ile 1/300 arası ise,
Down Sendromunun diğer utrasonografi belirteçleri de değerlendirilmelidir.
Diğer Down Sendromu ultrasonografi belirteçleri:
- Burun kemiği : Yokluğunda risk artar.
- Duktus venozus Doppleri: Ters akım vasa Down Sendromu riski ve fetal kalp hastalığı riski artar.
- Kalpde triküspit regürjitasyonu : Varsa Down Sendromu riski artar.
- Frontomaksiller açı: 85 derece üzerinde ise Down Sendromu riski artar.
Ayrıca
- Kalpde 4 oda varlığı
- Mesane varlığı
- Mide varlığı
- Üst ekstremite (eller-kollar) ve alt ekstremite (bacaklar-ayaklar) değerlendirilerek kayıt edilmelidir.
Bu değerlendirilmeler normal ise
fetal detaylı ultrasonografi ile birlikte
genetik ultrasonografiuygulaması 17-23. gebelik haftaları arasında önerilmelidir.
NT kombine Down Sendromu riski 1/50 üzeri olanlara genellikle CVS ile fetal karyotip analizi önerilir. 1/50-1/300 arası değerlerde ise
fetal detaylı ultrasonografi (
genetik ultrasonografi ve
fetal ekokardiyografi dahil) 17-23. gebelik haftaları arasında tavsiye edilmelidir.
NT kalınlığı 3.0 mm üzerinde olup fetal karyotip normal olanlarda fetus tamamen sağlıklı anlamı taşımamaktadır. Özellikle fetal kalp hastalıkları riski ve fetal nonkromozomol anomali riski arttığı için yine 17-23 gebelik haftaları arasında
fetal detaylı ultrasonografi ve
fetal ekokardiyografi birlikte uygulanmalıdır.
İkili test ve ultrason hakkında merak edenler için
Ayrıntılı ultrason kadar olmasa da organlara da bakılıyor