MTHFR mutasyonunun tekrarlayan gebelik kayıpları ile ilişkisi bilimsel çalışmalarda net olarak gösterilememiştir. Bilimsel çalışmaların bazıları MTHFR mutasyonu ile tekrarlayan düşükler arasında ilişki olduğunu gösterirken, birçok bilimsel çalışmada gebelik sırasında herhangi bir olumsuz etki gösterilememiştir.
MTHFR mutasyonu olan hastalarda folik asit seviyesi azaldığı için anne karnındaki bebekte, sinir sistemi, omurga ve beyinde anormal gelişim riski artmıştır. Hem heterozigot, hem de homozigotlar için bu risk artmıştır. Bu risk gebelik öncesinde ve sırasında folik asit tedavisi verilerek azaltılır. Bu hastalara ayrıca vitamin B12, vitamin B6 takviyesi de verilebilir.
