Merhabalar nasıl bebeğiniz inşallah iyidir. Kese ile mi doğdu delik mi vardı sadece. Bacak hareketleri nasıl şuan
Merhabalar nasıl bebeğiniz inşallah iyidir. Kese ile mi doğdu delik mi vardı sadece. Bacak hareketleri nasıl şuanMerhaba kerem bebeğin annesi
Rabbim inşallah kerem bebeğe şafi isminin hürmetine şifalar versin. Bütün hasta bebeklerin şifasını versin .
Benimde abimin bebeği bugün spina bifida ameliyatı oldu. Daha bir aylık bebeğimiz .
Bizede çok kötü şeyler söylediler bebeğimiz hakkında. Bizde ne yaptığımızı nerde durduğumuzu bilmiyoruz. Sadece dua ediyoruz . Bundan sonra kerem bebişide dualarıma ekledim
rabbim inşallah tez zamanda bütün bebeklere şifa versin
Canım arkadaşım rabbım yar ve yardımcın olsun deprem sırecınde hepımıze sabır ve güç gerıde kalanlara sağlık şehitlerime rahmet versın .Hepinize merhaba,
Anne olmaya çalışma, tüp bebek tedavisi, hamilelik, doğum ve sonrası süreçlerimde farklı başlıklar altında sizlerle bol stresli, bol kaygılı, bol ağlamalı, bol gülmeli paylaşımlarım oldu. Kiminizin bildiği üzere, neredeyse doğumdan itibaren bebeğimin gözlerinde bir tuhaflık olduğunu düşünüyordum. Sürekli yukarı bakıyor gibiydi. Gözleri fazla hareket halindeydi. Işığa karşı durduğunda gözlerinin içine baktığımda derin bir kırmızı-kahverengilik görüyor, bunu normal bulmuyordum. 8-9 haftalık olduğunda hala bizimle göz teması kurmayınca artık bu durumdan endişelenip bir göz doktoruna gittik ve o günden beri hastanelerdeyiz. 3 hastanede 10-11 kadar doktorun kontrolünden geçtik. Nihai olarak bebeğime 80.000-100.000'de bir rastlanan bilateral aniridi (çift taraflı iris yokluğu) teşhisi kondu. Bilinen herhangi bir tedavisi yok. Tek bildiğimiz onu da bizi de zorlu bir sürecin beklediği... Görme konusunda herhangi bir şey söyleyemiyorlar maalesef. Sürekli takip altında olacak ve zaman içerisinde ne olup bittiğini göreceğiz. Aniridi tek başına görülebileceği gibi ona eşlik eden farklı hastalıklar da olabiliyormuş. Bir sendromun parçası olarak ortaya çıktığında, ihtimalini bile düşünmek istemediğimiz hastalıkların söz konusu olabileceğinden bahsediyorlar. Öyle ki, ne buraya yazmaya elim gidiyor ne de dillendirmeye cesaretim var. Dün genetik test için kan alındı, göz ve beyin MR'ları çekildi. Evet, bebeğim 10 haftasını doldurduğu gün anestezi aldı. Sarılık olduğu zaman takip amaçlı kan aldıklarında içim parçalanırken bunları tecrübe ettiğimiz bir noktaya geldik. Şu anda eşlik eden bir sağlık sorunun olmaması ve ilerleren zamanda da çıkmaması için, oğlumun yaşıtları gibi bir yaşam sürmeye en yakın seviyeye gelebilmesi için dua ediyoruz. Yaşadıklarımın, hissettiklerimin kelimelerle tarifi yok. Düzenli bir dua organizasyonu için de ne mecalim ne vaktim ne de beynim var. Aklım ve bedenim başka bir boyutta başka bir biçimde varlığını devam ettiriyor gibi, sanki ben artık insan değilmişim gibi...
Sizden 10 haftalık bebeğim Kerem için ismiyle dua etmenizi istiyorum diliniz döndüğünce, içinizden geldiğince, inancınız ve vaktiniz elverdiğince. Mesajlarınıza, yorumlarınıza muhtemelen dönemem ama elimden geldiğince okuyacağım. Şimdiden dualarını esirgemeyen herkese teşekkür ederim.
Düzenleme:
Kızlar hepinizden Allah razı olsun. Göz ve beyin MR sonucunda iris dışında bir sorun çıkmamış çok şükür. İris için yapılabilecek bir şey yok ama görme merkezindeki gelişimin nasıl olacağı önemli. Bundan sonra o takip edilecek. Gelişimi dört yaşına kadar sürüyor dedi doktor. Bir de göz tansiyonunun yükselmemesi lazımmış işte onu düzenli takibe alacaklar. Bunlar yolunda gider, genetik test sonucu temiz çıkar ve eşlik eden başka bir hastalık da çıkmazsa inşallah umudumuz olacak hepsi
18 Mayıs 2022:
Bugün göz kontrolünde göz tansiyonunun biraz yükseldiğini öğrendik. Bu hastalıkta göz tansiyonu riski yüksek ve istenmeyen bir durum. Gelecek ay tekrar bakılacak. Şu an için takipten başka yapılabilecek bir şey yok. Katarakt yok. Göz sinirleri iyi durumda. Birkaç hafta önce bizi görmeye, nesneleri takip etmeye başladı. Tabii görmesi ne derece iyi hala ölçülemiyor. Genetik test henüz sonuçlanmadı, onu da bekliyoruz. Dualarınızı esirgemeyin
8 Haziran 2022:
Genetik uzmanıyla görüştük. Rapor çıkmış, göz muayenesinde tespit edilen aniridi (iris yokluğu) teyit edilmiş oldu ama PAX6 genindeki mutasyon, daha önceden bildirilmiş aniridi vakalarından farklı bir bölgedeymiş. Yine de buna yakın bölgelerde mutasyon görülen aniridi vakaları varmış. Kalp kaslarında hastalığa neden olabilen farklı bir gen mutasyonu daha saptanmış. Bebeğin kardiyoloji muayenesinde ve aile öyküsünde bununla örtüşen bir bulguya rastlanmaması sevindirici. Yine de kasım ayında, daha önceden çağrdıkları şekilde, tekrar kardiyoloji muayenesine gideceğiz, kalpteki ufak açıklık kapanmış mı diye bakarken genel kalp kontrolü de yapılacak. Wilms tümörüyle ilişkilendirilen gen temiz çıkmış. Doktor her üç ayda bir yaptırmamız gereken tüm batın ultrason tetkikine gerek olmadığını söyledi ama Türkiye'de iletişim halinde olduğumuz iki ailenin çocuğunda bu tümör de eşlik ettiği için eşim tedirgin, "Biz yine de takip ettirelim" diyor. Göz tansiyonu riski hala mevcut. O göz doktorunun takibinde olacak. PAX6 mutasyonunda nadiren de olsa santral sinir sistemi bulguları da olabiliyormuş. Şu an için bizde böyle bir durum yok ama olmadığından emin olmak için nörolog da MR sonucunu genetik test sonucu ışığında tekrar değerlendirsin ve motor gelişimi düzenli olarak takip edilsin dedi. El ve ayak parmaklarına kadar kontrol etti kaslarını. Motor gelişimi şu an için gayet iyi dedi. Takibinin yapılması; zamanında oturabilecek mi, yürüyebilecek mi, konuşabilecek mi bunları anlamak için önemliymiş. Analizi netleştirmek ve gerekirse derinleştirmek için bugün bizden de kan alındı. Mutasyon tespit edilen iki genin analizi yapılacak bizde de. 3-4 haftada raporlanırmış. Bu mutasyonların bizde çıkmaması, bebekte rastlantısal olması bekleniyor. Öyle değilse onun analizi derinleştirilecek, bizi de ayrıntılı göz ve kalp muayenesine göndereceklermiş. İleride başka çocuğumuz olursa onda aniridi olup olamayacağının istatistiğini veremiyorlar ama bebonun kendi çocuğunda bunun çıkma ihtimali %50. Bizde mutasyonlar çıkmasın ve bebeğin de ekstra bir durum çıkmasın diye dua etmeye devam
6 Temmuz 2022:
Homosistinüri şüphesi olduğu için kanda ve idrarda aminoasit tahlilleri tekrarlandı. Sonuçlar 20 gün sonra çıkacak. Bir şey gördüğünde kollarını ve bacaklarını titrettiğini fark ettim. Genelde o şeyi tuttuğunda titreme geçiyor gibi. Yine de nöbet mi değil mi anlaşılması için 13 Temmuz'da EEG çekilecek
16 Ekim 2022:
EEG sonucu temiz. Göz tansiyonu ve böbrek usg takibi devam ediyor. Göz tansiyonu için ömür boyu, böbrekler için altı yaşına kadar altı ayda bir takip altında olacak. Son göz kontrolünde, görmesi hala sayısal olarak ölçülemediği halde, mevcut durumunda olabileceğinin en iyi seviyesinde olduğunu, görmesinin oldukça geliştiğini söyledi doktoru. Aniridi vakalarında genelde görmenin %10-20 seviyesinde kaldığını söylemişti ama istisnalar olabiliyor. Kesin bir şey söyleyemiyorlar. Büyümesini bekleyeceğiz net olarak öğrenebilmek için. Böbreklerinde şu ana kadar çok şükür bir şey çıkmadı. Tesadüfen böbrek taşı görüldü. Onun için tedavi görüyor şu anda ama bu anirididen bağımsız bir şey. Eşimin genetik sonuçları temiz. Bende gözle ilgili gen (PAX6) temiz, kalple ilgili gende (MYBPC3) mutasyon çıktı. Bebekte klinik bulgu yok. Beni de kardiyolojiye yönlendirdiler. Henüz gidemedim. Kasım başında çocuk kardiyolojiyle son durumu görüşeceğiz.
@Bal0ncuk
@dayler dayler
@Miss Bride
@DusunceBulutu
@Hemsirecik
@Paresilaaa
@Nurzfr
Saron
@KelebekkB
@Balkiz94
@z e y n o m
@yildizsavascisi
@sleepy05
@Random33
@Cartedor
@mell_in_shell
@Jane Jetgil
@anonimbirbayan
@fiona13
@Nm88326
@evrem92
@sim84sim
@bercestesi
@Falefiz03
@Mordus
@adzeynep
@Sohrab
@SiyahPapatyaa
@cagilbilgin
@deniz_ve_mehtap
@Denizyildizi21
@burcusami
@Gofret_
@huzurunmeraklisi
@Hazel9
@RAAT
@Kilya
@nurselek
@hayrunnisa85
@tupaaaaa
@Elifimm30
@minnie
@Yasamademek123
@Black Light
@Kedilervekitaplar
@ZEYNEPP5555
@cukulatam
@Masalmina
@zeynep-ahmet
@ipek_annesi
@LorenaEce
@GeminiWoman
@bir mucizee
Amin hepimizin inşallah. Allah razı olsunCanım arkadaşım rabbım yar ve yardımcın olsun deprem sırecınde hepımıze sabır ve güç gerıde kalanlara sağlık şehitlerime rahmet versın .
Kerem için dualarım ı bugün ismi ile yapıcam rabbım kerem in sabiliginin yüzü duyu hurmetıne baksın
Bu süreçte allahım sizlerin yanında olmaya devam etsın gönlüne ferahlığı yakın zamanda nasip etsin
Nasıl olalım. Deprem bölgesinden fiziken uzağız ama hayatlarımızı, psikolojimizi alt üst etti işte. Kerem daha iyi gibi ama bu sefer de böbrek taşlarıyla uğraşıyoruz. Çocuğum bir türlü rahat edemedi. Buna şükür, çaresiz bir şey olmasın diyoruz. Onu deşerken beni de deşmeye başladıkları için kalpte ufak bir sıkıntı tespit ettiler. Bir yandan ben onun için sürekli hastaneye gittim geldim falan. Ne diyeyim bilmiyorum ben de artıkNealcim nasilsiniz? Kerem nasil? Son guncellemenden sonra insallah guzel gelismeler olmustur. Allah safi adiyla sifalandirsin insallah en kisa zamanda
Allah yardimciniz olsun canim. Zor gercekten insallah en kisa zamanda her sey duzelsin. Allah buyuk. Dunya ne tuhaf bir hal aldi, hic kimsede huzur yok. Mutlu gorunenler bile mutsuz ben de anlamadim nereye gidiyoruz..Nasıl olalım. Deprem bölgesinden fiziken uzağız ama hayatlarımızı, psikolojimizi alt üst etti işte. Kerem daha iyi gibi ama bu sefer de böbrek taşlarıyla uğraşıyoruz. Çocuğum bir türlü rahat edemedi. Buna şükür, çaresiz bir şey olmasın diyoruz. Onu deşerken beni de deşmeye başladıkları için kalpte ufak bir sıkıntı tespit ettiler. Bir yandan ben onun için sürekli hastaneye gittim geldim falan. Ne diyeyim bilmiyorum ben de artık
Öyle maalesef. Bir de böyle salgındı, krizdi, yangındı, depremdi üst üste. İnsan yaşama amacını sorgular hale geliyor. Sonumuz hayır olsunAllah yardimciniz olsun canim. Zor gercekten insallah en kisa zamanda her sey duzelsin. Allah buyuk. Dunya ne tuhaf bir hal aldi, hic kimsede huzur yok. Mutlu gorunenler bile mutsuz ben de anlamadim nereye gidiyoruz..
Allah yar ve yardımcınız olsun kerem bebeğe dua ederim herşey Rabbimin elinde ol der ve olur sizede şifalar dilerimÖyle maalesef. Bir de böyle salgındı, krizdi, yangındı, depremdi üst üste. İnsan yaşama amacını sorgular hale geliyor. Sonumuz hayır olsun
Amin. Allah razı olsunAllah yar ve yardımcınız olsun kerem bebeğe dua ederim herşey Rabbimin elinde ol der ve olur sizede şifalar dilerim
Allah şifa versin evladınıza sağlıkla büyütmenizi temenni ederimHepinize merhaba,
Anne olmaya çalışma, tüp bebek tedavisi, hamilelik, doğum ve sonrası süreçlerimde farklı başlıklar altında sizlerle bol stresli, bol kaygılı, bol ağlamalı, bol gülmeli paylaşımlarım oldu. Kiminizin bildiği üzere, neredeyse doğumdan itibaren bebeğimin gözlerinde bir tuhaflık olduğunu düşünüyordum. Sürekli yukarı bakıyor gibiydi. Gözleri fazla hareket halindeydi. Işığa karşı durduğunda gözlerinin içine baktığımda derin bir kırmızı-kahverengilik görüyor, bunu normal bulmuyordum. 8-9 haftalık olduğunda hala bizimle göz teması kurmayınca artık bu durumdan endişelenip bir göz doktoruna gittik ve o günden beri hastanelerdeyiz. 3 hastanede 10-11 kadar doktorun kontrolünden geçtik. Nihai olarak bebeğime 80.000-100.000'de bir rastlanan bilateral aniridi (çift taraflı iris yokluğu) teşhisi kondu. Bilinen herhangi bir tedavisi yok. Tek bildiğimiz onu da bizi de zorlu bir sürecin beklediği... Görme konusunda herhangi bir şey söyleyemiyorlar maalesef. Sürekli takip altında olacak ve zaman içerisinde ne olup bittiğini göreceğiz. Aniridi tek başına görülebileceği gibi ona eşlik eden farklı hastalıklar da olabiliyormuş. Bir sendromun parçası olarak ortaya çıktığında, ihtimalini bile düşünmek istemediğimiz hastalıkların söz konusu olabileceğinden bahsediyorlar. Öyle ki, ne buraya yazmaya elim gidiyor ne de dillendirmeye cesaretim var. Dün genetik test için kan alındı, göz ve beyin MR'ları çekildi. Evet, bebeğim 10 haftasını doldurduğu gün anestezi aldı. Sarılık olduğu zaman takip amaçlı kan aldıklarında içim parçalanırken bunları tecrübe ettiğimiz bir noktaya geldik. Şu anda eşlik eden bir sağlık sorunun olmaması ve ilerleren zamanda da çıkmaması için, oğlumun yaşıtları gibi bir yaşam sürmeye en yakın seviyeye gelebilmesi için dua ediyoruz. Yaşadıklarımın, hissettiklerimin kelimelerle tarifi yok. Düzenli bir dua organizasyonu için de ne mecalim ne vaktim ne de beynim var. Aklım ve bedenim başka bir boyutta başka bir biçimde varlığını devam ettiriyor gibi, sanki ben artık insan değilmişim gibi...
Sizden 10 haftalık bebeğim Kerem için ismiyle dua etmenizi istiyorum diliniz döndüğünce, içinizden geldiğince, inancınız ve vaktiniz elverdiğince. Mesajlarınıza, yorumlarınıza muhtemelen dönemem ama elimden geldiğince okuyacağım. Şimdiden dualarını esirgemeyen herkese teşekkür ederim.
Düzenleme:
Kızlar hepinizden Allah razı olsun. Göz ve beyin MR sonucunda iris dışında bir sorun çıkmamış çok şükür. İris için yapılabilecek bir şey yok ama görme merkezindeki gelişimin nasıl olacağı önemli. Bundan sonra o takip edilecek. Gelişimi dört yaşına kadar sürüyor dedi doktor. Bir de göz tansiyonunun yükselmemesi lazımmış işte onu düzenli takibe alacaklar. Bunlar yolunda gider, genetik test sonucu temiz çıkar ve eşlik eden başka bir hastalık da çıkmazsa inşallah umudumuz olacak hepsi
18 Mayıs 2022:
Bugün göz kontrolünde göz tansiyonunun biraz yükseldiğini öğrendik. Bu hastalıkta göz tansiyonu riski yüksek ve istenmeyen bir durum. Gelecek ay tekrar bakılacak. Şu an için takipten başka yapılabilecek bir şey yok. Katarakt yok. Göz sinirleri iyi durumda. Birkaç hafta önce bizi görmeye, nesneleri takip etmeye başladı. Tabii görmesi ne derece iyi hala ölçülemiyor. Genetik test henüz sonuçlanmadı, onu da bekliyoruz. Dualarınızı esirgemeyin
8 Haziran 2022:
Genetik uzmanıyla görüştük. Rapor çıkmış, göz muayenesinde tespit edilen aniridi (iris yokluğu) teyit edilmiş oldu ama PAX6 genindeki mutasyon, daha önceden bildirilmiş aniridi vakalarından farklı bir bölgedeymiş. Yine de buna yakın bölgelerde mutasyon görülen aniridi vakaları varmış. Kalp kaslarında hastalığa neden olabilen farklı bir gen mutasyonu daha saptanmış. Bebeğin kardiyoloji muayenesinde ve aile öyküsünde bununla örtüşen bir bulguya rastlanmaması sevindirici. Yine de kasım ayında, daha önceden çağrdıkları şekilde, tekrar kardiyoloji muayenesine gideceğiz, kalpteki ufak açıklık kapanmış mı diye bakarken genel kalp kontrolü de yapılacak. Wilms tümörüyle ilişkilendirilen gen temiz çıkmış. Doktor her üç ayda bir yaptırmamız gereken tüm batın ultrason tetkikine gerek olmadığını söyledi ama Türkiye'de iletişim halinde olduğumuz iki ailenin çocuğunda bu tümör de eşlik ettiği için eşim tedirgin, "Biz yine de takip ettirelim" diyor. Göz tansiyonu riski hala mevcut. O göz doktorunun takibinde olacak. PAX6 mutasyonunda nadiren de olsa santral sinir sistemi bulguları da olabiliyormuş. Şu an için bizde böyle bir durum yok ama olmadığından emin olmak için nörolog da MR sonucunu genetik test sonucu ışığında tekrar değerlendirsin ve motor gelişimi düzenli olarak takip edilsin dedi. El ve ayak parmaklarına kadar kontrol etti kaslarını. Motor gelişimi şu an için gayet iyi dedi. Takibinin yapılması; zamanında oturabilecek mi, yürüyebilecek mi, konuşabilecek mi bunları anlamak için önemliymiş. Analizi netleştirmek ve gerekirse derinleştirmek için bugün bizden de kan alındı. Mutasyon tespit edilen iki genin analizi yapılacak bizde de. 3-4 haftada raporlanırmış. Bu mutasyonların bizde çıkmaması, bebekte rastlantısal olması bekleniyor. Öyle değilse onun analizi derinleştirilecek, bizi de ayrıntılı göz ve kalp muayenesine göndereceklermiş. İleride başka çocuğumuz olursa onda aniridi olup olamayacağının istatistiğini veremiyorlar ama bebonun kendi çocuğunda bunun çıkma ihtimali %50. Bizde mutasyonlar çıkmasın ve bebeğin de ekstra bir durum çıkmasın diye dua etmeye devam
6 Temmuz 2022:
Homosistinüri şüphesi olduğu için kanda ve idrarda aminoasit tahlilleri tekrarlandı. Sonuçlar 20 gün sonra çıkacak. Bir şey gördüğünde kollarını ve bacaklarını titrettiğini fark ettim. Genelde o şeyi tuttuğunda titreme geçiyor gibi. Yine de nöbet mi değil mi anlaşılması için 13 Temmuz'da EEG çekilecek
16 Ekim 2022:
EEG sonucu temiz. Göz tansiyonu ve böbrek usg takibi devam ediyor. Göz tansiyonu için ömür boyu, böbrekler için altı yaşına kadar altı ayda bir takip altında olacak. Son göz kontrolünde, görmesi hala sayısal olarak ölçülemediği halde, mevcut durumunda olabileceğinin en iyi seviyesinde olduğunu, görmesinin oldukça geliştiğini söyledi doktoru. Aniridi vakalarında genelde görmenin %10-20 seviyesinde kaldığını söylemişti ama istisnalar olabiliyor. Kesin bir şey söyleyemiyorlar. Büyümesini bekleyeceğiz net olarak öğrenebilmek için. Böbreklerinde şu ana kadar çok şükür bir şey çıkmadı. Tesadüfen böbrek taşı görüldü. Onun için tedavi görüyor şu anda ama bu anirididen bağımsız bir şey. Eşimin genetik sonuçları temiz. Bende gözle ilgili gen (PAX6) temiz, kalple ilgili gende (MYBPC3) mutasyon çıktı. Bebekte klinik bulgu yok. Beni de kardiyolojiye yönlendirdiler. Henüz gidemedim. Kasım başında çocuk kardiyolojiyle son durumu görüşeceğiz.
@Bal0ncuk
@dayler dayler
@Miss Bride
@DusunceBulutu
@Hemsirecik
@Paresilaaa
@Nurzfr
Saron
@KelebekkB
@Balkiz94
@z e y n o m
@yildizsavascisi
@sleepy05
@Random33
@Cartedor
@mell_in_shell
@Jane Jetgil
@anonimbirbayan
@fiona13
@Nm88326
@evrem92
@sim84sim
@bercestesi
@Falefiz03
@Mordus
@adzeynep
@Sohrab
@SiyahPapatyaa
@cagilbilgin
@deniz_ve_mehtap
@Denizyildizi21
@burcusami
@Gofret_
@huzurunmeraklisi
@Hazel9
@RAAT
@Kilya
@nurselek
@hayrunnisa85
@tupaaaaa
@Elifimm30
@minnie
@Yasamademek123
@Black Light
@Kedilervekitaplar
@ZEYNEPP5555
@cukulatam
@Masalmina
@zeynep-ahmet
@ipek_annesi
@LorenaEce
@GeminiWoman
@bir mucizee
Amin. Allah razı olsunAllah şifa versin evladınıza sağlıkla büyütmenizi temenni ederim
Amin inşallahAllah' ım, herkesin yavrusuna sağlıklı, mutlu, huzurlu ve bereketli bir ömür versin versin inşallah
Merak edip son durumu soranlar oluyor. İlk mesaj üzerinde elimden geldiğince güncelleme yapmaya çalışıyorum. Yanımızda olan, dua eden herkesten Allah razı olsun. Hala ve her zaman dualarınıza çok ihtiyacımız varHepinize merhaba,
Anne olmaya çalışma, tüp bebek tedavisi, hamilelik, doğum ve sonrası süreçlerimde farklı başlıklar altında sizlerle bol stresli, bol kaygılı, bol ağlamalı, bol gülmeli paylaşımlarım oldu. Kiminizin bildiği üzere, neredeyse doğumdan itibaren bebeğimin gözlerinde bir tuhaflık olduğunu düşünüyordum. Sürekli yukarı bakıyor gibiydi. Gözleri fazla hareket halindeydi. Işığa karşı durduğunda gözlerinin içine baktığımda derin bir kırmızı-kahverengilik görüyor, bunu normal bulmuyordum. 8-9 haftalık olduğunda hala bizimle göz teması kurmayınca artık bu durumdan endişelenip bir göz doktoruna gittik ve o günden beri hastanelerdeyiz. 3 hastanede 10-11 kadar doktorun kontrolünden geçtik. Nihai olarak bebeğime 80.000-100.000'de bir rastlanan bilateral aniridi (çift taraflı iris yokluğu) teşhisi kondu. Bilinen herhangi bir tedavisi yok. Tek bildiğimiz onu da bizi de zorlu bir sürecin beklediği... Görme konusunda herhangi bir şey söyleyemiyorlar maalesef. Sürekli takip altında olacak ve zaman içerisinde ne olup bittiğini göreceğiz. Aniridi tek başına görülebileceği gibi ona eşlik eden farklı hastalıklar da olabiliyormuş. Bir sendromun parçası olarak ortaya çıktığında, ihtimalini bile düşünmek istemediğimiz hastalıkların söz konusu olabileceğinden bahsediyorlar. Öyle ki, ne buraya yazmaya elim gidiyor ne de dillendirmeye cesaretim var. Dün genetik test için kan alındı, göz ve beyin MR'ları çekildi. Evet, bebeğim 10 haftasını doldurduğu gün anestezi aldı. Sarılık olduğu zaman takip amaçlı kan aldıklarında içim parçalanırken bunları tecrübe ettiğimiz bir noktaya geldik. Şu anda eşlik eden bir sağlık sorunun olmaması ve ilerleren zamanda da çıkmaması için, oğlumun yaşıtları gibi bir yaşam sürmeye en yakın seviyeye gelebilmesi için dua ediyoruz. Yaşadıklarımın, hissettiklerimin kelimelerle tarifi yok. Düzenli bir dua organizasyonu için de ne mecalim ne vaktim ne de beynim var. Aklım ve bedenim başka bir boyutta başka bir biçimde varlığını devam ettiriyor gibi, sanki ben artık insan değilmişim gibi...
Sizden 10 haftalık bebeğim Kerem için ismiyle dua etmenizi istiyorum diliniz döndüğünce, içinizden geldiğince, inancınız ve vaktiniz elverdiğince. Mesajlarınıza, yorumlarınıza muhtemelen dönemem ama elimden geldiğince okuyacağım. Şimdiden dualarını esirgemeyen herkese teşekkür ederim.
Düzenleme:
Kızlar hepinizden Allah razı olsun. Göz ve beyin MR sonucunda iris dışında bir sorun çıkmamış çok şükür. İris için yapılabilecek bir şey yok ama görme merkezindeki gelişimin nasıl olacağı önemli. Bundan sonra o takip edilecek. Gelişimi dört yaşına kadar sürüyor dedi doktor. Bir de göz tansiyonunun yükselmemesi lazımmış işte onu düzenli takibe alacaklar. Bunlar yolunda gider, genetik test sonucu temiz çıkar ve eşlik eden başka bir hastalık da çıkmazsa inşallah umudumuz olacak hepsi
18 Mayıs 2022:
Bugün göz kontrolünde göz tansiyonunun biraz yükseldiğini öğrendik. Bu hastalıkta göz tansiyonu riski yüksek ve istenmeyen bir durum. Gelecek ay tekrar bakılacak. Şu an için takipten başka yapılabilecek bir şey yok. Katarakt yok. Göz sinirleri iyi durumda. Birkaç hafta önce bizi görmeye, nesneleri takip etmeye başladı. Tabii görmesi ne derece iyi hala ölçülemiyor. Genetik test henüz sonuçlanmadı, onu da bekliyoruz. Dualarınızı esirgemeyin
8 Haziran 2022:
Genetik uzmanıyla görüştük. Rapor çıkmış, göz muayenesinde tespit edilen aniridi (iris yokluğu) teyit edilmiş oldu ama PAX6 genindeki mutasyon, daha önceden bildirilmiş aniridi vakalarından farklı bir bölgedeymiş. Yine de buna yakın bölgelerde mutasyon görülen aniridi vakaları varmış. Kalp kaslarında hastalığa neden olabilen farklı bir gen mutasyonu daha saptanmış. Bebeğin kardiyoloji muayenesinde ve aile öyküsünde bununla örtüşen bir bulguya rastlanmaması sevindirici. Yine de kasım ayında, daha önceden çağrdıkları şekilde, tekrar kardiyoloji muayenesine gideceğiz, kalpteki ufak açıklık kapanmış mı diye bakarken genel kalp kontrolü de yapılacak. Wilms tümörüyle ilişkilendirilen gen temiz çıkmış. Doktor her üç ayda bir yaptırmamız gereken tüm batın ultrason tetkikine gerek olmadığını söyledi ama Türkiye'de iletişim halinde olduğumuz iki ailenin çocuğunda bu tümör de eşlik ettiği için eşim tedirgin, "Biz yine de takip ettirelim" diyor. Göz tansiyonu riski hala mevcut. O göz doktorunun takibinde olacak. PAX6 mutasyonunda nadiren de olsa santral sinir sistemi bulguları da olabiliyormuş. Şu an için bizde böyle bir durum yok ama olmadığından emin olmak için nörolog da MR sonucunu genetik test sonucu ışığında tekrar değerlendirsin ve motor gelişimi düzenli olarak takip edilsin dedi. El ve ayak parmaklarına kadar kontrol etti kaslarını. Motor gelişimi şu an için gayet iyi dedi. Takibinin yapılması; zamanında oturabilecek mi, yürüyebilecek mi, konuşabilecek mi bunları anlamak için önemliymiş. Analizi netleştirmek ve gerekirse derinleştirmek için bugün bizden de kan alındı. Mutasyon tespit edilen iki genin analizi yapılacak bizde de. 3-4 haftada raporlanırmış. Bu mutasyonların bizde çıkmaması, bebekte rastlantısal olması bekleniyor. Öyle değilse onun analizi derinleştirilecek, bizi de ayrıntılı göz ve kalp muayenesine göndereceklermiş. İleride başka çocuğumuz olursa onda aniridi olup olamayacağının istatistiğini veremiyorlar ama bebonun kendi çocuğunda bunun çıkma ihtimali %50. Bizde mutasyonlar çıkmasın ve bebeğin de ekstra bir durum çıkmasın diye dua etmeye devam
6 Temmuz 2022:
Homosistinüri şüphesi olduğu için kanda ve idrarda aminoasit tahlilleri tekrarlandı. Sonuçlar 20 gün sonra çıkacak. Bir şey gördüğünde kollarını ve bacaklarını titrettiğini fark ettim. Genelde o şeyi tuttuğunda titreme geçiyor gibi. Yine de nöbet mi değil mi anlaşılması için 13 Temmuz'da EEG çekilecek
16 Ekim 2022:
EEG sonucu temiz. Göz tansiyonu ve böbrek usg takibi devam ediyor. Göz tansiyonu için ömür boyu, böbrekler için altı yaşına kadar altı ayda bir takip altında olacak. Son göz kontrolünde, görmesi hala sayısal olarak ölçülemediği halde, mevcut durumunda olabileceğinin en iyi seviyesinde olduğunu, görmesinin oldukça geliştiğini söyledi doktoru. Aniridi vakalarında genelde görmenin %10-20 seviyesinde kaldığını söylemişti ama istisnalar olabiliyor. Kesin bir şey söyleyemiyorlar. Büyümesini bekleyeceğiz net olarak öğrenebilmek için. Böbreklerinde şu ana kadar çok şükür bir şey çıkmadı. Tesadüfen böbrek taşı görüldü. Onun için tedavi görüyor şu anda ama bu anirididen bağımsız bir şey. Eşimin genetik sonuçları temiz. Bende gözle ilgili gen (PAX6) temiz, kalple ilgili gende (MYBPC3) mutasyon çıktı. Bebekte klinik bulgu yok. Beni de kardiyolojiye yönlendirdiler. Henüz gidemedim. Kasım başında çocuk kardiyolojiyle son durumu görüşeceğiz.
13 Eylül 2023:
Neredeyse bir yıl olmuş. Bazen kafamı toparlamakta güçlük çekiyorum hala. Eylül 2022'den beri yedi tane böbrek taşı düşürdü. Yaşadığı sağlık sorunundan bağımsız olarak d vitamini hassasiyeti çıktı. Bazı çocuklarda olabiliyormuş. D vitamini takviyesi çocukta böbrek taşı yapıyor. Bu yüzden sürekli takip altında. Yaz döneminde d vitaminini doktor kontrolünde kestik. Her gün güneşe çıkardık. Sonbaharda ve kışın nasıl devam edeceğimize gidişata göre karar verilecek. Görmesi çok şükür beklediğimizden iyi gibi. Hala numara ölçülemiyor çünkü ölçmeye çalıştıkları alet gözlerinde iris arıyor. Biraz daha büyüyüp kendini ifade etmesini beklememiz gerekecek sanırım. Konuşma ve komut almada geciktiği için özel eğitime yönlendirdi nörolog ama korkulacak bir durum olmadığını, görmesi geriden geldiği için bunun beklendik bir durum olduğunu söyledi. Kardiyolog kasım kontrolünde kalpteki açıklığın kapandığını söyledi. Ritim holter takıldı, hafif taşikardi çıktığı için tekrar kontrole çağırdılar ama araya başka şeyler girdiği için gidemedik ona henüz. Çocuk doktoru her muayenede üfürüm duyduğunu söylüyor. Açıklık kapandıysa üfürüm nasıl duyuluyor, üfürüm duyuluyorsa açıklık nasıl kapanmış onu algılayabilmiş değilim. Kardiyologla görüşünce öğreneceğiz.
25 Eylül 2023:
Kendi göz doktorunun ısrarıyla göz tansiyonu alanında uzman bir profesöre muayeneye gittik. Anestezi altında retina muayenesi yapmak istedi. Biz de "10 haftalıkken göz ve beyin mr'ları için anestezi aldığı için çocuk doktoru sünneti bile ertelememizi istedi. Beş yaşına kadar zorunlu olmadıkça tekrar anestezi almasını önermediğini söyledi. Buna rağmen geçen yaz yedi buçuk aylıkken covid'den hastane yatışı olduğunda kateter takmak zorunda kaldıkları için bir kez daha anestezi aldı. Bir kez daha almasını mecbur kalmadıkça istemiyoruz" dedik. O da bu durumda kendisinin de önermediğini söyledi. "Madem ışığa bakmayı seviyor diyorsunuz deneyelim bakalım belki uyanıkken muayeneye izin verir" dedi. Uzun uzun baktı. "Göz tansiyonuna dair bir bulgu yok ama biliyorsunız ki herhangi bir yaşta bir anda çıkabilir. Özellikle 12 yaşa kadar var bu ihtimal ama hiç çıkmama ihtimali de var. Optik sinirlerde soluklaşma var. Bu da şu anki az görme tablosunu açıklayan bir durum. Farkındalığı çok yüksek. Gerekli şekilde desteklenirse hayatını yüzde yüz bağımsız sürdürmemesi için hiçbir sebep yok. Her ne yapıyorsanız aynı şekilde devam edin" dedi.
@Bal0ncuk
@dayler dayler
@Miss Bride
@DusunceBulutu
@Hemsirecik
@Paresilaaa
@Nurzfr
Saron
@KelebekkB
@Balkiz94
@z e y n o m
@yildizsavascisi
@sleepy05
@Random33
@Cartedor
@mell_in_shell
@Jane Jetgil
@anonimbirbayan
@fiona13
@Nm88326
@evrem92
@sim84sim
@bercestesi
@Falefiz03
@Mordus
@adzeynep
@Sohrab
@SiyahPapatyaa
@cagilbilgin
@deniz_ve_mehtap
@Denizyildizi21
@burcusami
@Gofret_
@huzurunmeraklisi
@Hazel9
@RAAT
@Kilya
@nurselek
@hayrunnisa85
@tupaaaaa
@Elifimm30
@minnie
@Yasamademek123
@Black Light
@Kedilervekitaplar
@ZEYNEPP5555
@cukulatam
@Masalmina
@zeynep-ahmet
@ipek_annesi
@LorenaEce
@GeminiWoman
@bir mucizee