- 21 Mart 2017
- 445
- 494
- 103
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.881
Embriyoda genetik inceleme yapılırken genetiğine ulaşılamama nedir bilen var mı
-
Merhaba, Kadınlar Kulübü'ne ÜCRETSİZ üye olarak yorumlar ile katkıda bulunabilir veya aklınıza takılan soruları sorabilirsiniz.
Popüler Konu PGT Yöntemi ile Başarılı Gebelik Elde Eden Var mı?
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- Başlangıç Tarihi
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.882
Ben yaptırdım canım bahçecide
Diğer sorunu bilemiyorum maalesef
- 15 Ağustos 2017
- 472
- 713
- 23
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.883
Bunun en iyi bilgisini doktorun sana verir ama kromozom hastalıkları çok çeşitli benim bir arkadaşım kromozom 18 sendromu var ve doktoru bu sendromu taşıyan bebeklerin %80 i kız bebektir demiş.. şimdi siz kız bebek olduğu için düşüyodur diyince doktorunuz aklıma geldi
Pgt yaptırcaksınız siz sanırım inşallah embriyolarınızda sıklıkla görülmez birde yaşa bağlıymış siz kaç yaşındasınız kromozomal sendromlar yaş ilerledikçe daha sık görülüyormuş
- 13 Aralık 2011
- 2.918
- 1.352
- 398
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.884
arkadaşım merhaba,
yazılarını okudum
tek gen baktırmanın sebebi nedir
bende de genetik hastalık var fragile-x sendromu
seninde bir yazını okudum kız bebek taşıyıcı erkek bebek hasta olma durumu varmış
benim taşıyıcı olduğum gen hastalığında da durum aynı
- 13 Aralık 2011
- 2.918
- 1.352
- 398
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.885
hangi gen hastalığının taşıyıcısısın
ve nerede yaptırıyorsun bu işlemi
amh düşükmü ?
ben 2 yıldır içindeyim
bilgilerimizi paylaşalım birbirimize yararımız olsun
- 13 Aralık 2011
- 2.918
- 1.352
- 398
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.886
Arkadaşlar aramızda birçok kişi var düşük amh ile uğraşan ,
bende maalesef onlardan biriyim ..
ve ailemde zihinsel engelli bireyler var,
doktorlar amh ımın düşük olmasından ve ailemdeki zihinsel vakalardan yola çıkarak
FRAJIL-X (fmr-1) geni ile ilgili tahlil yapmak istediler - iyiki de istemişler
ben frajl -x sendromu taşıyıcısı çıktım ve o ana kadar yumurtalık yetmezliğim açıklanamamıştı ..
doğal olarak açıklandı nedeni ..
şöyleki bu mutasyonlu gen aktarılan erkek çocuklarda ağır zihinsel engele, kız çocuklarda bazen hafif zihinsel bulgulara yada benim gibi taşıyıcı olmaya neden oluyor
yani ben de bulunan bu mutasyona uğramış gen çok fazla olmadığından bende zihinsel engele değilde yumurtalık rezervimde azalmaya yol açmış durumda
tabi doğacak olan erkek ve kız çocuklarımada aktarma olasılığımda %50 ve taşıyıcılık boyuntundamı zihinsel engel boyuntundamı olacağı bilinemiyor.
bu nedenle eğer taşıyıcılık var ise
genetik setup yapılıyor (3000 euro ) ve sonrasında çıkarılan genetik haritaya göre sağlıksız embriyolar ayıklanıyor yani o mutasyonlu kromozoma sahip embriyolar imha ediliyor .. sağlıklılar bir kenara koyuluyor
bunu cgh, ngs ile karıştırmayın... yapılan bu işlem tek gen hastalıklarında uygulanıyor frajil -x gibi ..
sonrasında sıkıntısız embriyolara birde kromozom analizi yapılıyor isterseniz cgh,ngs gibi ... bunlar ayrı maliyetler tabiki ..
şuanda ben bu durudayım ..
genetik setup çalışması başlandı oluşan embriyolar çalışmanın sonucuna göre elenecek
evet amh ım düşük 0.60
evet yumurtam az çıkıyor ama yapılabilecek birşey yok
rabbim zaten sağlıklı evlat verecekse yine verecek ,vermiyecekse de vermicek ama madem elimizde bu şansımız var neden gelecek nesillerimize bu sıkıntılı durumu aktaralım ..
zor bir süreç allah benim ve benim durumumda olan herkesin yarımcısı olsun ..
bende maalesef onlardan biriyim ..
ve ailemde zihinsel engelli bireyler var,
doktorlar amh ımın düşük olmasından ve ailemdeki zihinsel vakalardan yola çıkarak
FRAJIL-X (fmr-1) geni ile ilgili tahlil yapmak istediler - iyiki de istemişler
ben frajl -x sendromu taşıyıcısı çıktım ve o ana kadar yumurtalık yetmezliğim açıklanamamıştı ..
doğal olarak açıklandı nedeni ..
şöyleki bu mutasyonlu gen aktarılan erkek çocuklarda ağır zihinsel engele, kız çocuklarda bazen hafif zihinsel bulgulara yada benim gibi taşıyıcı olmaya neden oluyor
yani ben de bulunan bu mutasyona uğramış gen çok fazla olmadığından bende zihinsel engele değilde yumurtalık rezervimde azalmaya yol açmış durumda
tabi doğacak olan erkek ve kız çocuklarımada aktarma olasılığımda %50 ve taşıyıcılık boyuntundamı zihinsel engel boyuntundamı olacağı bilinemiyor.
bu nedenle eğer taşıyıcılık var ise
genetik setup yapılıyor (3000 euro ) ve sonrasında çıkarılan genetik haritaya göre sağlıksız embriyolar ayıklanıyor yani o mutasyonlu kromozoma sahip embriyolar imha ediliyor .. sağlıklılar bir kenara koyuluyor
bunu cgh, ngs ile karıştırmayın... yapılan bu işlem tek gen hastalıklarında uygulanıyor frajil -x gibi ..
sonrasında sıkıntısız embriyolara birde kromozom analizi yapılıyor isterseniz cgh,ngs gibi ... bunlar ayrı maliyetler tabiki ..
şuanda ben bu durudayım ..
genetik setup çalışması başlandı oluşan embriyolar çalışmanın sonucuna göre elenecek
evet amh ım düşük 0.60
evet yumurtam az çıkıyor ama yapılabilecek birşey yok
rabbim zaten sağlıklı evlat verecekse yine verecek ,vermiyecekse de vermicek ama madem elimizde bu şansımız var neden gelecek nesillerimize bu sıkıntılı durumu aktaralım ..
zor bir süreç allah benim ve benim durumumda olan herkesin yarımcısı olsun ..
- 13 Aralık 2011
- 2.918
- 1.352
- 398
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.887
BENDE durum bu şekilde
şuanda 3. defa toplama yaptık ekim başında 4. toplamayıda yapacağız
her toplamada en fazla 2 adet embriyo oluşabiliyor
eğerki tek gen analizinden sağlıklı çıkan embriyom olursa inşallah
onlara da kromozom analizi yapılacak ...
yani tek biyopsi alınıp 2 ye bölünecek , ilk örnekle tek gen çalışacaklar sağlıklı olanlara diğer bölünen biyopsiden kromozom analizi yapacaklar ..
D Deepblue_6
sende de durum böylemi ?
şuanda 3. defa toplama yaptık ekim başında 4. toplamayıda yapacağız
her toplamada en fazla 2 adet embriyo oluşabiliyor
eğerki tek gen analizinden sağlıklı çıkan embriyom olursa inşallah
onlara da kromozom analizi yapılacak ...
yani tek biyopsi alınıp 2 ye bölünecek , ilk örnekle tek gen çalışacaklar sağlıklı olanlara diğer bölünen biyopsiden kromozom analizi yapacaklar ..
D Deepblue_6
sende de durum böylemi ?
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.888
her tasiyiciya setup uyguluyomu ben kas hastaligi tasiycisiyim.esimde oyle.yuzde 25 hasta yuzde 25 saglikli yuzde 50de bizim gibi tasiyici olma ihtimali var.
- 15 Ağustos 2017
- 472
- 713
- 23
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.889
Yeni gördüm yazılarını hepsine cevap vermeye çalışcam canım
Benim taşıyıcılığım dmd kas hastalığı bu yüzden tedavi görüyorum taşıyıcıyım ve genetik geçişli olarak kız olursa taşıyıcı çok nadir de olsa hastalık geçmiş olarak erkek çocuk olursa taşıyıcı değil direk hasta olarak doğma ihtimali var riske atamadım
Bahçeciye gidiyorum ve amh değerim 3 dü yani yumurta sıkıntısı yaşamadım toplamda 19 yımurta vardı 5 embriyo oluştu pgt den 4 tanesi sağlıklı döndü
Kromozom analizi yapılmadı çünkü %98 embriyolar sağlıklı, ben kromozom analizi yaptırsam dedim yine gerek yok zaten %98 sağlıklı bu embriyolar dediler kromozom analizindede %100 yoktur diyemeyiz dediler hamilelikte amniyosentez olcak
- 15 Ağustos 2017
- 472
- 713
- 23
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.890
Aminnnnn hepimizin yardımcısı olsun inşallah rabbim
Elimizde imkan varken böyle çocuklarımıza rahatsızlıkları aktarmamak için çırpınıyoruz benim ailemde hastalığı yaşıyoruz ve çaresi hala yok gözümüzün önünde eriyor hayati fonksiyonalrı yavaşlamaya başlıyor çocuk koşup oynayamıyor merdiven çıkarken zorlanıyor ve hastalık kasları bitirmeye devam ediyor ne yazık ki ve biz buna engel olamıyoruz
- 15 Ağustos 2017
- 472
- 713
- 23
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.891
Evet zaten setup ile başlıyor tedavin ve ailende hastalık taşıyan birisi varsa onun da kanını isteyeceklerdir bende öyle olmuştu karşılaştırıp gen haritasını çıkartıyorlar canım sonrasında hastalıklı embriyoları sağlıklıdan ayırıyorlar ve imha ediliyo
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.892
B
Biz zaten tasiyciyiz.bende esimde.kaybettigim kizimda hastaydi zaten kaybettim...setup nasil bisey bilmiyrm aciklik getirebilirmisin...cok soruyom ama arastiriyorum.bende bahcecide baslamayi dusunuyrm.2 ay sonra maliyet fazla olcagindan anca ozamana en azindn elimizde bi 15 bin olsun diye.sonrasida gelir insallah.
- 15 Ağustos 2017
- 472
- 713
- 23
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.893
Anlamadığın bilmediğimiz herşeyi birbirimize sormalıyız yoksa burda olmamamız gerekir benim için sorun değil lütfen çekinme
Setup senin ile eşinden kan alınıp genetik haritanızın çıkartılması demek yani hangi kromozomda hastalık var belirlemek için ve varsa ailedeki hasta kişilerin de kanını isteyecekler karşılaştırmak için
haritanıza göre bozuk olan kromozomlar belirlenicek buna göre yumurta toplandıktan sonra embriyolarınızdan 5. Günde hücre alıncak gen haritanızda bozuk görünen kromozomlara ait olan embriyolar imha edilcek sağlıklı embriyolar transfere hazır olacaklar zaten size dosya halinde kaç tane embriyo gönderiyosanız hepsiyle ilgili hangisi nedir embriyonun cinsiyeti nedir suncaklar
Evet hem maddi hem manevi açıdan zorlayıcı bir dönem hepimiz için hayırlısı olsun rabbim kolaylıklar versin inşallah
- 13 Aralık 2011
- 2.918
- 1.352
- 398
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.894
D
Deepblue_6
canim aciklamalar icin sagol.
Bende ill tespit edildiginde üzülmüştüm simdi şükrediyorum rabbim karsimiza cikardi demekki insallah saglikli evlat nasip edecek yuce allah cok buyuk hicbirsey nedensiz degil
Yalniz bir bilgi paylasmak isterim istersen de benim genetikcimle gorusebilirsin turkiyenin en iyi ve en cok calisma setup yapmis genetik merkezidir..
Soyleki bize ilk olarak tek gen hastaligi calisilacak yani kromozomal rahatsizliklara bakilmayacak dolayisiyla trizomi dedikleri down sendromu vs gibi bozukluklar farkli bir yontemle bakiliyor orada yanlis bir doktor yonlendirmesi olmasin?
Tek gen cikarilan harita uzerinden bakilan birsey zaten biliyorsun..
Tamam tek gen hastaligindan %98 saglikli gelmisler ama diğeri daha farkli bir kategori..
Cunku biz genetik merkezle 2 saat gorusme yaptik genetik doktoru ile saatlerce gorustuk
Saglikli çıkanlara Ngs yani iste cgh neyse adı ondan yapilacak kesin olarak..
Bende ill tespit edildiginde üzülmüştüm simdi şükrediyorum rabbim karsimiza cikardi demekki insallah saglikli evlat nasip edecek yuce allah cok buyuk hicbirsey nedensiz degil
Yalniz bir bilgi paylasmak isterim istersen de benim genetikcimle gorusebilirsin turkiyenin en iyi ve en cok calisma setup yapmis genetik merkezidir..
Soyleki bize ilk olarak tek gen hastaligi calisilacak yani kromozomal rahatsizliklara bakilmayacak dolayisiyla trizomi dedikleri down sendromu vs gibi bozukluklar farkli bir yontemle bakiliyor orada yanlis bir doktor yonlendirmesi olmasin?
Tek gen cikarilan harita uzerinden bakilan birsey zaten biliyorsun..
Tamam tek gen hastaligindan %98 saglikli gelmisler ama diğeri daha farkli bir kategori..
Cunku biz genetik merkezle 2 saat gorusme yaptik genetik doktoru ile saatlerce gorustuk
Saglikli çıkanlara Ngs yani iste cgh neyse adı ondan yapilacak kesin olarak..
- 13 Aralık 2011
- 2.918
- 1.352
- 398
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.895
D
Deepblue_6
eger ki sen merkezden cok net bir yanit alirsan ki arastirmani tabsiye ederim bence baska yerlerden gorus almalisin..ben doktorumla iletisime gecip soracagim birine boyle boyle demisler
Nasil saglikli olusu tespit edilebiliyor diye??
Cunku ozellikle hastanem ile gorustu 5 gu. Alinan biyopsilerin 2 ye bolunmesini rica etti..
Ilk parcadan Once tek gen calisacagim , sonra saglikli cikanlara 2. Parcadan Ngs yapacagim dedi
1 biyopsi ile iki islem yapacak 2 bolerek
Nasil saglikli olusu tespit edilebiliyor diye??
Cunku ozellikle hastanem ile gorustu 5 gu. Alinan biyopsilerin 2 ye bolunmesini rica etti..
Ilk parcadan Once tek gen calisacagim , sonra saglikli cikanlara 2. Parcadan Ngs yapacagim dedi
1 biyopsi ile iki islem yapacak 2 bolerek
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.896
Bizden oyle bi kan alindi.sonuclanmasi 6 ay surdu.lama2 geninde boozuk mutasyon saplandi.acaba dediginiz bumuki cunku genetikcimiz artik doktorlar neyi arastiricagini bilecek dedi.
- 15 Ağustos 2017
- 472
- 713
- 23
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.897
Biz sadece tek gen araştırması istedik yani diğer down sendromu vs. Embriyoda hastalık olabilecek bunları belirleyen taramayı yaptırmadık istemedik
Pgt sonuçları az yanılma payıyla sonuç verir dediler %98 gibi ve ben sorduğumda %100 sonuç veren test var mı peki dediğimde sadece amniyosentez %100 sonuç verir dediler
Dediklerine göre diğer kromozom rahatsızlıklarına yapılan adını bilmiyorum o testlerin de %100 hastalık yoktur diye sonuç veremeyeceğini söylediler özellikle genetikçileriyle buluştum konuştum %2-5 yanılma payı bulunur dediler bu tarz testlerde
Peki sadece pgt yetersiz mi dediler ngs neden yapılcak tam anlayamadım
- 15 Ağustos 2017
- 472
- 713
- 23
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.898
Ben sanırım yanlış anlatmışım yazdığıma bakınca anladım
Sadece gen taramasında belirlenen taşıyıcı olduğum hastalığa bakıldı ve ona %2-5 yanılma payı olabilir dediler
Kromozom rahatsızlıkları için ayrı bir tarama yapılıyor biz onu yaptırmadık yani bu yapılan test kromozom hastalıklarını kapsamıyor yani transferden sonra işte down sendromu işte başka rahatsızlıklar olma ihtimali var ben ikinci testi yaptırmadım onda da yanılma payı olur dediler
Yalnız ben sadece taşıyıcısı olduğum hastalığın işte bu embriyo %100 sağlıklı olduğunu bileceğim bi test var mı dedim hayır dediler
- 15 Ağustos 2017
- 472
- 713
- 23
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.899
Evet bozuk mutasyonlar saptanıyo ona göre ayıklama yapılıyo neyi ayıklayacaklarını bilmelerini gereken test
6 ay uzun sürmüş benim 1 ayda sonuçlandı toplamda 4 kişinin gen haritasına bakıldı
- Konu Sahibi Kavimlergocu
- #47.900
Bizden once kaybettigim bebegimden 2 kere yaptilar emin olamadilar sonunda kizimda bozuk geni buldular.buldular ama artik kizimi kaybetmistik.sonra esimden benden aldilar benimki hemen sonuclandi.ama esimde bisey cikmadi doktor bi yanlislik var bebeginiz hasta sizin ikinizde tasimaniz gerek yoksa tek tasiyciyla olmaz dedi esimden tekrar kan aldilar bu sefer ankaraya gitti orda lama2 geninde bozuk mutasyonu bulmuslar yani baya ugrastirici oldu.bikmistim artik doktordan sormaya sonun gecrn hafta sonuclandi.isin garip tarafi esimle hicbir akrabaligimiz yok yani genlerden dolayi diyorum kismet rabbi.in taktiri.
Benzer Konular
