Nipt testi yanlış çıkanlar ,nipt testi yanılanlar

10+1de fetal DNA testi yaptırdım, 7 gün sonra sonuç geldi, fetal fraksiyon 16'ydi, sonuç ise Trizomi 21 yüksek riskli geldi.
12+1'de iyi bir perinatologa muayene oldum. Muayene etmeden CVS yapmıyor ve bu haftalarda anomali olan bebeklerde zaten kalp durmasıyla karşılaşılabildiginden, gereksiz bir işlem olmaması için 13. haftadan önce CVS tercih etmiyordu. Muayene sonucu anomaliler down sendromunu doğruladı. Ense kalınlığı yüksek, burun kemiği küçüktü. Ayrıca kalp anomalisi çıktı. Tek damar oluşmuş ve belki de kalbi doğuma kadar da dayanamayacak veya doğsa bile geçirmesi gereken bir dizi ameliyata dayanamayacak.
Doktor hiç baskı yapmadi , düşünün ne karar verirseniz yaninizdayiz dedi.
13+2'de CVS yapıldı. Tecrübeli ellerde olunca gerçekten basit bir işlem sadece iğnenin giriş anını hissetmek kötü oluyor. Ama herhangi bir ağrı veya yoğun bir acı hissetmedim.
1 gün sonra sonuç geldi. Değişmedi. Trizomi 21 kesin tanı oluştu.
Bunları neden yazıyorum. Maalesef nifty sonucum geldiğinde deli gibi bir umut aradım ve bu sitelerde ne kadar çok insanın aynı umudu aradığını farkettim. Bu nedenle yaşadığım süreci yazmak istedim.
Ben umduğum sonucu bulamadım. Umarım fetal DNA sonucu kötü gelen ve umut arayan diğerleri çok küçük olan hata payına rast gelir.
 

Elbette bu testler çok önemli ve iyi ki varlar . Ancak firmalar çaresizce bekleyen insanların duygularını hiçe sayıyorlar. Siz bir umut ararken onlar cihazlarının ne kadar harika, müthiş olduğunu övüp yanılma payının çok düşük olduğunu söyleyip duruyorlar . Bizde fetal fraction yüzde 4 idi . Doktorumuz bunun sınır olduğunu yani düşük olduğunu ifade etti . Bunun üzerine firmaya sorduk bu değer çok düşük acaba tekrarlasak mi diye . Bize cihazlarının çok iyi olduğunu yüzde 2 de bile sonuç verdiklerini doktorların bunu bilmediğini falan söylediler . Nipt testi elbette önemli ve amniyosentezden önce kesinlikle denenmeli .ancak down da çok iyi çalıştığı, diğer trizomilerde yanılma payının down a göre daha yüksek olabileceği belirtilmeli . Testin yapılmaması gerektiğini düşünsem 2li 3lü 4lü taramaları yaptırıp hiç nipt yaptirmazdim . güvenirliği daha yüksek olduğu için tercih ettik zaten biz de . Ama sonuçta o da bir test . Tarama testi tanı değil . Bunun bilincinde olmalı herkes .
 
Sizin fetal fraction çok düşükmüş. Firmalar 10. Haftada yapın diye ısrar ediyor ama fetal fraction oranı artsın daha güvenilir sonuç olsun diye beklemiştim. Yüzde bir de olsa yanılma payı var tabi bunun size denk gelmesi de talihsizlik olmuş. 2 li 3 lü test ve amniyosentez ve diğerlerine göre göre daha risksiz ve güvenilir bir test. Firmaları dinlemekten ziyade bilinçli hareket etmek lazım
 
Merhaba 10. Haftada vermiş olduğum ama ultrasona göre 11 gözüküyordu fetal DNA testimde trizomi 3 gözüktü. Diğer değerler yani önemli 3 kromozom için %90 küsür doğruluk iken bu kromozom da çok nadir böyle birşey oluyormuş. O nedenle hoca çok şaşırdı, bunun doğruluk oranı daha düşükmüş. Her neyse testi tekrarlamak istedi. Ama bu trizominin çok geniş bir alanda olduğunu bebeğin ya düşmesi ya ultrasonda anormal gözükmesi gerektiğini ama gözükmediğini söyledi kafayı yemek üzereyim tekrar kan verdim ama ne yapacağım bilmiyorum
 
Bende İzmir de yaptırdım Allah’a şükür sonuç güzel geldi , benimde doktorum ilk olarak bu testi önerdi doğruluk payı yüksek diyerek. Allah kötü bişey çıkmadı cinsiyet için sonuçtu mı canım o doğru mu bari ? Gelmiş geçmiş olsun . Allah evlatlarımıza sağlık versin
 
Cinsiyet sanırım doğru gelmiş . Doktorum sonucu 12. Haftada bize söylerken cinsiyeti de bilmek isterseniz eğer erkek demişti . Sadece o yanılmadı . 2 ayımız kaldı doğuma . Dilerim sağlıkla alırız kucağımıza
 
Sonuç ne oldu aynı durumdayım lütfen paylaşır msiimiz
 
Benim ultrasonda hersey normal.yarin perinatolojiye randevu ayarladı doktorum.inşallah benimki de yanılır
benim de normaldi lütfen korkmayın bende de bulgu yoktu İstanbul’da iseniz maddiyat sorununuz yoksa Recep Has öneririm
 
Burayı bir anne adayı okursa korkmasın endişelenmesin istiyorum o yüzden bu mesajı yazıyorum ben de fetal dna yani nipt testi yaptırdım hatta acaba yanlış mı çıktı diyerek tekrar kan verip aynı firmaya tekrar yaptırdım ve yine aynı çıktı buna rağmen amniyosentez temiz çıktı yani kısaca bu testler kusursuz testler değil o dönemde burada okumadığım yazı kalmadı ama çok çok az bilgi bulabildim sürekli ağladım iki ay boyunca hayatım zindan oldu belki bir kişi bunu okur diye yazıyorum
 
Pazartesi cvs yapılacak lütfen dua edi. Kolay geçmesi için. Çok korkuyorum
canım ben hep hayırlısı için dua ederim Allah herşeyin hayırlısını versin size baktım çok şükür oğlunuz varmış onunla uzun ömürler dilerim hastalıklar yaşanmış ailenizde kendinizi çok yıpratmayın mutsuzluk sizlerin baş düşmanı eşinizin özellikle, kolay gececeğine inanıyorum yaşadınız ne ameliyatlar insanlara üst üste yapılıyor da sağ çıkıyorlar inanın kolay geçecek 20 saatlik operasyonlar sorunsuz geçiyor bunlar doktorlar için dikiş atmak gibi sizin aileniz için dua ediyorum
 
Arkadaşlar pazartesi cvs yaptırdım.bugun dr aradı genetik bölümüne kan vermemi istedi. Sizde de istenmiş miydi
 
Ben de İzmir Genetikte fetal dna yaptırdım 2 kere kan alındı. İlk kan alındı 19 gün sonra aradılar tekrar kan alınması lazım dediler gittik tekrar verdik 21 gün daha bekledik sonra sonuç çıktı bu sefer de xyy sendromu riskli çıktı çok korkuyoruz ve talaşlanıyoruz amniyosentez önerdiler amniyosentez yaptırdık şimdi de sonuç bekliyoruz. Fetal dna sonucunu öğreneli 10 gün oldu 10 gündür eşimle ağlıyoruz. Xyy araştırma yapıyoruz o kadar forumları inceledim kimsede yok. Çok korkuyoruz üzülüyoruz. İnşallah biz de amniyosentezden güzel sağlıklı haberleri alırız. Burdayım çünkü bu umutlu yazıları okuyunca iyi geliyor ama çok ama çok korkuyorum olumsuz bir şey olacağından Allah yardımcımız olsun.
İzmir Genetik firmasından da hiç memnun değilim sonuçları çok geç çıkarıyorlar.
 
Bu siteyi kullanmak için çerezler gereklidir. Siteyi kullanmaya devam etmek için onları kabul etmelisiniz. Daha Fazlasını Öğren.…