Konjenital adrenal hiperplazi ( KAH )

rayuha · 11 Şubat 2014

fican .!.:
Arkadaşlarım düşünceleriniz için çok teşekkür ederim.herkes kendi düşüncesinde haklı.ewt bende bu ayrımı yapmaya çalışıyorum:)zor bir süreç .. Araştırma yapıcam bu yaz. Ulaştığım bilgileri sizlerle paylaşırım.genetik test yaptırıcam bu ay bakalım ne çıkar.gerçi çıkacak şey bellî ama yine de umut işte... Görüşleriniz için sonsuz teşekkürler:)))

Merhaba fican.Önce oğluma genetik tahlil yapıldı bize gerek olmadığı söylendi Dr tarafından,daha sonra arayıp çalışmanın devamı için tekrardan oğlumdan kızımdan eşimden ve benden kan alınması gerektiğini söylediler.Bizde sonuçları bekliyoruz endişeyle bizim sonuçta bellide oğlumdada taşıyıcılık çıktığından endişe ediyorum hastalık gibi olmaz ama yinede sıkıntı verici bir durum.Sende yaptırınca sonucu buraya yazarsan sevinirim.Birde başka genetik tahlil yaptıran,ailesine yapılan varsa ve burada paylaşırsa sevinirim

rayuha · 11 Şubat 2014

zzambakk .!.:
slm hanımlar,kızım 21 hidroksilaz enzim eksikliği olan kah mış ve cerrahiye kontrole gittik hoca şuan bir ameliyata gerek olmadığını 1 yaşında tekrar gelmemizi söyledi,ameliyata da sadece cerrahi karar veriyormuş endokrin yalnız birgün önceden ilaç dozunu ayarlıyormuş arkadaşlardan biri her kontrolde klitorisin küçülüp küçülmediğini baktıktıklarını ölçüm yaptıklarını yazmıştı bize bunu 1 yaştan sonra mı yapacaklar acaba?bir de kortizolümüz 42 çıktı hoca ilacı gösteren değer olduğunu söyledi ama ben pek anlamlandıramadım

Merhaba benim kızımda 21 hidroksilaz enzim eksikliği olan kâh.Bizim Dr her kontrolümüzde mutlaka bakıyor genital organına ölçüm yapmıyor ama bizimki bariz küçük zaten.

zzambakk · 12 Şubat 2014

rayuha .!.:
Merhaba benim kızımda 21 hidroksilaz enzim eksikliği olan kâh.Bizim Dr her kontrolümüzde mutlaka bakıyor genital organına ölçüm yapmıyor ama bizimki bariz küçük zaten.

sizin kızınız kaç aylıktı,tuz kaybediyor mu?benim kızım 5 aylık tuz kaybı yok,endokrinde her seferin de genital muayene yapılıyor bize de.şuan sadece klitoris belirgin onun dışında herşeyi normal

rayuha · 12 Şubat 2014

zzambakk .!.:
sizin kızınız kaç aylıktı,tuz kaybediyor mu?benim kızım 5 aylık tuz kaybı yok,endokrinde her seferin de genital muayene yapılıyor bize de.şuan sadece klitoris belirgin onun dışında herşeyi normal

Benim kızım 11 aylık tuz kaybı var Mart'ın 12 sinde ameliyat olacak Dr ertelemezse eğer,onuda atlatırsak herşey daha iyi olucak inşallah

zzambakk · 13 Şubat 2014

rayuha .!.:
Benim kızım 11 aylık tuz kaybı var Mart'ın 12 sinde ameliyat olacak Dr ertelemezse eğer,onuda atlatırsak herşey daha iyi olucak inşallah

inşallah kolaylıkla atlatırsınız siz izmir de tedaviye devam ediyordunuz sanırım,şimdiden ALLAH yardımcınız olsun,umarım ertelenmez sizde hastane sürecini,yaşadıklarınızı yazabilirseniz badelinda gibi,bizim için faydalı olur

beyaZar · 13 Şubat 2014

zzambakk .!.:
slm hanımlar,kızım 21 hidroksilaz enzim eksikliği olan kah mış ve cerrahiye kontrole gittik hoca şuan bir ameliyata gerek olmadığını 1 yaşında tekrar gelmemizi söyledi,ameliyata da sadece cerrahi karar veriyormuş endokrin yalnız birgün önceden ilaç dozunu ayarlıyormuş arkadaşlardan biri her kontrolde klitorisin küçülüp küçülmediğini baktıktıklarını ölçüm yaptıklarını yazmıştı bize bunu 1 yaştan sonra mı yapacaklar acaba?bir de kortizolümüz 42 çıktı hoca ilacı gösteren değer olduğunu söyledi ama ben pek anlamlandıramadım

Canım ilaçlı bi test yaptılar bana bunun sonucunda cushing olmadıgımı söylediler. Bilmiyorum. Oldukça zayıfım 48 kilo.

rayuha · 17 Şubat 2014

zzambakk .!.:
inşallah kolaylıkla atlatırsınız siz izmir de tedaviye devam ediyordunuz sanırım,şimdiden ALLAH yardımcınız olsun,umarım ertelenmez sizde hastane sürecini,yaşadıklarınızı yazabilirseniz badelinda gibi,bizim için faydalı olur

Teşekkür ederim inşallah hepimiz kolaylıkla atlatırız.Biz İstanbul Marmara ünv.tedavi görüyoruz.Evet yazmayı düşünüyorum ben zaten kızıma günlük tutuyorum ona yazıyorum buraya ayriyetten yazamazsam eğer kızıma yazdığımı paylaşırım inşallah

nursimam · 23 Şubat 2014

badelinda .!.:
merhaba canım

benim hayal ettiğim aslında daha zordu ama bunada çok şükür tuz kaybımız olduğundan çok kan alınıyor çapada önceden bu konuyu kafama çok takıyordum sonra doktorlarla konuştum beni çok rahatlattılar elektrolit bi anda değişebilen bi durum olduğunu ve bu tür hastalarda sık sık takip edilmesi gerektiğini aksi taktirde bi anda adrenal krize sebep olabileceğini söylediler iyikide bakmışlar diyorum çünkü hastanede serum sale başlandı yani vücutta ekstradan tuz kaybı görüldü, şuan evimizdeyiz ve 3 hafta oldu neredeyse vajendeki çubuk hala duruyor doktor durabildiği kadar dursun dedi ama yavrumu çok rahatsız ettiğini düşünmüyorum hopluyo zıplıyo koşuyo her hareketini yapıyo zaten doktor çocuğu rahat bırak dedi bişey olmaz dedi, hastaneden çıktıktam 4 gün sonra kontrole gittik hoca kontrol etti inanırmısınız ben iç kısımdaki dikişleri orada gördüm şok oldum mavi mavi iplikler doluydu hocaya sorduk kaç dikiş var diye hocada, ben dikişi saymam ama ben diyeyim 100 sen de 50 dikiş dedi aman allahım... birde hocamız ameliyat yerini sürekli batikonla temizle ve gazlı bezle kurula dedi ne kadar kuru kalırsa o kadar dikişler uzun süre dururmuş ve uzun durması kaynaması açısından en iyisiymiş. ayrıca canım sayılı gün gelip geçti çok zorlanmadım ama yüreğim sızladı çok sen dayanıklı dirençli olacaksınki herşey çok kolay geçecek yavrularımız önce Allah'a sonra doktorlara sonrada biz annelere emanet. Sağlıcakla kalın kafanıza takılan herşeyi burdan sorabilirsin sevgiler...

merhabalar tekrar tekrar geçmiş olsun.günlüğünüzü okurken çok duygulandım.çok zor rabbim kolaylık versin.benim kızımda 29 aylık daha olmadı ameliyat çok bilinçlendi her seyi biliyor.onun ameliyat olduktan sonra yatakta nasıl tutucaz bilmiyorum.bizde çok stresliyiz.bekliyoruz bakalım :KK43:

.bu arada kızımı kreşe verdim yarım gün gidiyor.öğretmenine hastalığından bahsetmedim.ayakta durdugunda belli olmuyor normal gibi. ama yatıp bacaklarını acınca bariz belli.yarım gün olduğu içinde gerek duymadım söylemeye.acaba söylemelimiydim?bilmiyorum.büyüdü maşallah gelişimide iyi gidiyor çok şükür.bizi normal hayata döndürdü yaptıklarını konuşmaktan hastalık aklımıza bile gelmiyor artık.ameliyat süreci var işte.oda belli olsaydı.hayırlısıyla.şimdi nasıl kızınız?

nursimam · 23 Şubat 2014

fican .!.:
Arkadaşlar merhaba:)
Size bir sorum olacak.bu forumda hepimîz ya kah hastası ya da çocuğu hasta. Ben fikirlerinizi çok merak ediyorum.gönülden cevaplarsanız çok memnun olurum acıyı beraber çektiğimiz için beni anlarsınız... Ben tüp bebek genetik tarama araştırdım bizim hastalığımız da genetik temizleme yapılıyormuş.siz olsanız ikinci çocuğu tüp bebekmi yaptırırsınız yoksa kader deyip normal yollamı hamile kalırsınız? Bizim uzman doktorumuzla konuştum.çok şükür inançlı insanlarız o dediki Rabbim sana dert verecekse tüp bebektede verir zaten 4 de 1 ihtimal dedi.kafam karıştı kızıma kardeş istiyorum bu yaz.bu arada kızım tuz kaybettiren kah hatırlatayım )şimdiden teşekkür ederim...

merhaba canım benimde kızım kah hastası kuz kaybettirmeyen.benimde doktorum 2.çocuk için tüp bebek önermedi.bende 2.cocuk çok düşündürüyor.bir daha başa dönmek demek.bir can daha...ama kızımıda düşünüyorum ona kardeş lazım.büyüsün ondan sonra düşünürüm diyorum yaş geçiyor.hiç hazır değiliz zaten.sizin istemenize sevindim ama hayırlısı olsun.önce tedbirimizi alcaz takdir Allahın.sizinde hakkınızda hayırlısı olsun.

fican · 24 Şubat 2014

nursimam .!.:
merhaba canım benimde kızım kah hastası kuz kaybettirmeyen.benimde doktorum 2.çocuk için tüp bebek önermedi.bende 2.cocuk çok düşündürüyor.bir daha başa dönmek demek.bir can daha...ama kızımıda düşünüyorum ona kardeş lazım.büyüsün ondan sonra düşünürüm diyorum yaş geçiyor.hiç hazır değiliz zaten.sizin istemenize sevindim ama hayırlısı olsun.önce tedbirimizi alcaz takdir Allahın.sizinde hakkınızda hayırlısı olsun.

Merhaba nursimam:)
Sizin doktorunuz niye önermedi tüp bebek ?kafam karışık bu ay genetik test yapılacak sonuçları paylaşırım sizinle gerçi ne çıkacağı belli ama bir umut işte :KK43:

(

nursimam · 24 Şubat 2014

fican .!.:
Merhaba nursimam:)
Sizin doktorunuz niye önermedi tüp bebek ?kafam karışık bu ay genetik test yapılacak sonuçları paylaşırım sizinle gerçi ne çıkacağı belli ama bir umut işte(

Kadın doğum doktorum gerek olmadığını hersey doğal olsun.sizin doktorunuz da dediği gibi kaderde varsa zaten olur.dini acıdanda uygun görülmediği açısından bunları söylemişti.zaten biz hazır olmadığımız için düşünmüyoruz.sizinde hayırlısı olsun.genetik testi kızınıza mı yaptırcaksınız kendinizemi?

fican · 28 Şubat 2014

Genetik test önce kızımıza yapılacak ve onda bozukluğa yol açan gen bizde araştırılacak.genetik bilimlerin bize söylediği bu.endokrin konsültaston atacakmış genetiğe genetikte işlemleri başlatacak.hayırlısı artık:))

nursimam · 3 Mart 2014

fican .!.:
Genetik test önce kızımıza yapılacak ve onda bozukluğa yol açan gen bizde araştırılacak.genetik bilimlerin bize söylediği bu.endokrin konsültaston atacakmış genetiğe genetikte işlemleri başlatacak.hayırlısı artık:))

Genetik testi bizde yaptırdık kızıma devlet %80ne bakıyormuş.çıkan sonuçlarda temiz çıktı.mutabasyon saptanmamıştır diye.%20 kısmına bakamıyorlarmış.oda Allah'a kalmış dedi doktor.bu durumda bizde taşıyıcı oluyormuyuz bilmiyorum.bunun için yaptırmamız gerekiyor sanırım.

adammm · 5 Mart 2014

rayuha .!.:
Merhaba fican.Önce oğluma genetik tahlil yapıldı bize gerek olmadığı söylendi Dr tarafından,daha sonra arayıp çalışmanın devamı için tekrardan oğlumdan kızımdan eşimden ve benden kan alınması gerektiğini söylediler.Bizde sonuçları bekliyoruz endişeyle bizim sonuçta bellide oğlumdada taşıyıcılık çıktığından endişe ediyorum hastalık gibi olmaz ama yinede sıkıntı verici bir durum.Sende yaptırınca sonucu buraya yazarsan sevinirim.Birde başka genetik tahlil yaptıran,ailesine yapılan varsa ve burada paylaşırsa sevinirim

canım nasılsın bizde salı günü genetik test yaptırdık küçük kızıma yapılmıştı zaten ilk önce bizede gerek olmadığını söylemişlerdi ama benim içim rahat etmedi büyük kızımada kendime vede eşime yaptırdık sonuçlar bir ay sonra çıkacakmış inşaallah bir sorun çıkmaz

adammm · 5 Mart 2014

nursimam .!.:
Genetik testi bizde yaptırdık kızıma devlet %80ne bakıyormuş.çıkan sonuçlarda temiz çıktı.mutabasyon saptanmamıştır diye.%20 kısmına bakamıyorlarmış.oda Allah'a kalmış dedi doktor.bu durumda bizde taşıyıcı oluyormuyuz bilmiyorum.bunun için yaptırmamız gerekiyor sanırım.

canım yaa hasta olan kızının sonuçlarımı temiz çıktı anlamadım kah değilmi o zaman benim kızıma hastanede yatarken yapmışlardı sonuçta yazan q318x homozigot yani 21 hidroksilaz enzim eksikliğiyle birlikte olan sizinkini anlayamadığım için soruyorum o zaman %20 içinemi giriyor

rayuha · 6 Mart 2014

adammm .!.:
canım nasılsın bizde salı günü genetik test yaptırdık küçük kızıma yapılmıştı zaten ilk önce bizede gerek olmadığını söylemişlerdi ama benim içim rahat etmedi büyük kızımada kendime vede eşime yaptırdık sonuçlar bir ay sonra çıkacakmış inşaallah bir sorun çıkmaz

İyiyim canım sende kızlarında iyidirler inşallah.Oğlumda taşıyıcıymış bende eşimde tabi,eşimin DNA sının iki bölgesindede taşıyıcılık varmış.

rayuha · 6 Mart 2014

adammm .!.:
canım nasılsın bizde salı günü genetik test yaptırdık küçük kızıma yapılmıştı zaten ilk önce bizede gerek olmadığını söylemişlerdi ama benim içim rahat etmedi büyük kızımada kendime vede eşime yaptırdık sonuçlar bir ay sonra çıkacakmış inşaallah bir sorun çıkmaz

nursimam .!.:
Genetik testi bizde yaptırdık kızıma devlet %80ne bakıyormuş.çıkan sonuçlarda temiz çıktı.mutabasyon saptanmamıştır diye.%20 kısmına bakamıyorlarmış.oda Allah'a kalmış dedi doktor.bu durumda bizde taşıyıcı oluyormuyuz bilmiyorum.bunun için yaptırmamız gerekiyor sanırım.

Bende anlayamadım yani testin %80 hastalık çıkmadı ama bakılmamış %20 lik bir kısım var.Dr dediki anne baba taşıyıcı olursa hasta çocuk olur eğer sadece baba taşıyıcı olursa taşıyıcı çocuk olabilir benim bildiğimde böyle zaten

rayuha · 6 Mart 2014

Bizim ameliyatımız Mayıs'a ertelendi.Dr Doç.dr Halil tuğtepe(yakında prof.olacağını söyledi)geçen gün benimle detaylı bir konuşma yaptı.Bu ameliyatı her Dr yapmak,literatürüne koymak istediğini fakat başarılı olamadıklarını,ilerde bir sorunla karşılaştığında ne yapacağını bilemesiğini söyledi ben istiyorumki bu ameliyatı işini gerçekten bilen ve seven Dr yapsın Türkiye'de belli hastaneler belli Dr yapsın diye devam etti.Bazı Dr arkadaşlarıyla grup kurmuşlar böyle hastaların kendisine yönlendirilmesini istiyor çünkü ben bu ameliyatları iyi yapabilmek için ülkeleri geziyorum kongrelere katılıyorum dedi.Çok komplike bir ameliyat işin estetik kısmı psikolojik kısmı birde işlevsellik kısmı var dedi diletasyonu önermediğini hiçbir şekilde kapanma olmayacağını söyledi ama her ameliyatta bir sünnet operasyonundan sonra bile sorun olabilir bındada çıkabilir çünkü ameliyat dedi.Yani kısacası ameliyat olmamış ve iyi bir Dr arayan varsa Halil tuğtepeyi tavsiye ediyorum

adammm · 6 Mart 2014

rayuha .!.:
Bizim ameliyatımız Mayıs'a ertelendi.Dr Doç.dr Halil tuğtepe(yakında prof.olacağını söyledi)geçen gün benimle detaylı bir konuşma yaptı.Bu ameliyatı her Dr yapmak,literatürüne koymak istediğini fakat başarılı olamadıklarını,ilerde bir sorunla karşılaştığında ne yapacağını bilemesiğini söyledi ben istiyorumki bu ameliyatı işini gerçekten bilen ve seven Dr yapsın Türkiye'de belli hastaneler belli Dr yapsın diye devam etti.Bazı Dr arkadaşlarıyla grup kurmuşlar böyle hastaların kendisine yönlendirilmesini istiyor çünkü ben bu ameliyatları iyi yapabilmek için ülkeleri geziyorum kongrelere katılıyorum dedi.Çok komplike bir ameliyat işin estetik kısmı psikolojik kısmı birde işlevsellik kısmı var dedi diletasyonu önermediğini hiçbir şekilde kapanma olmayacağını söyledi ama her ameliyatta bir sünnet operasyonundan sonra bile sorun olabilir bındada çıkabilir çünkü ameliyat dedi.Yani kısacası ameliyat olmamış ve iyi bir Dr arayan varsa Halil tuğtepeyi tavsiye ediyorum

inşaallah sende hayırlısıyla bu ameliyatı atlatırsın canım oğlunda mı taşıyıcıymış bakalım bizim sonuçlar nasıl çıkacak hakkımızda hayırlısı inşaallah

rayuha · 7 Mart 2014

adammm .!.:
inşaallah sende hayırlısıyla bu ameliyatı atlatırsın canım oğlunda mı taşıyıcıymış bakalım bizim sonuçlar nasıl çıkacak hakkımızda hayırlısı inşaallah

Sağol canım inşallah evet oğlumda taçıyıcı

Konjenital adrenal hiperplazi ( KAH )

Aktif Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Popüler Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Aktif Üye

Benzer Konular