Doğuma Hazırlık Fetal DNA Trizomi 21 / CVS Trizomi 21

Bebeklerimize aldığımız eşyalar, hastane çantası, ürünler için tavsiye ve öneriler....

melek2211uslu

Yeni Üye
Kayıtlı Üye
21 Ekim 2024
3
5
31
Herkese selamlar,
Kendi gebelik sürecimde yaşamış olduğum tecrübeyi buraya yazmak istedim çünkü biliyorum ki bu sorulara cevap arayan kişiler var.
Hamileliğimin 11. Haftasında Eurofins firmasına fetal dna testi için kan verdim. Test sonucu ‘PROBABLE TRİZOMİ21’ (Muhtemelen Trizomi 21) geldi. Yani bu yüksek riskli pozitif anlamına geliyordu. İlk öğrendiğimde tabi dünyam başıma yıkıldı ancak sonrasında araştırmalar yaptım türkçe yabancı tüm blok sitelerinde makaleler okudum.
Arkadaşlar NIPT Testi eğer negatif geldiyse çocuğunuzda %99 down sendromu yoktur. Ancak pozitif durumlarda bu durum tam olarak böyle değil. Eğer testiniz Yüksek Risk Trizomi 21 geldiyse yaşa göre hatalı olma durumları olabiliyor. Verdiğim linkteki detayları ingilizce bilen birisine okutursanız size açıklayacaktır her detay burada yazıyor:

(Tablodaki PPVs pozitif testin yanılma oranına işaret ediyor. Yani tabloda yeşil sütun olarak gördüğünüz oranlar fetal DNA testi, kırmızı olarak gözükenlerde 2’li, 3’lü, 4’lü tarama testleri)
IMG_9363.jpeg

Gerçek pozitif olma riski doğrudan kadının hamilelikteki yaşıyla ilişkilidir.

25 yaşındaki NIPT +'nın PPV'si %50'dir (yani gerçek pozitif olma oranı yalnızca %50'dir)
30 yaşındaki PPV %61 (yanlış pozitif %39)
35 yaşındaki PPV %80 (yanlış pozitif %20)
40 yaşındaki PPV %93 (yanlış pozitif %7)





Tabiki bu söylediklerimle sizlere umut vermek yada yönlendirmek amacında değilim çünkü benimde yaşım 32 ve bu değerlere göre gelem sonucum %35 yanlış olarak gözüküyor ve ben çok bu şekilde olacağını bekledim ancak olmadı. Verdiğim CVS örneğide trizomi 21’i doğruladı. CVS bir tanı testi olduğu için artık daha fazla bebeği ve kendimi test vb. Şeylerle yormamak ve mental olarak bu konuyu kapatmak için başka test yaptırmama kararı aldım. Yani bebeği doğurursam %100 daum sendromlu olacak. Bu noktada herkes kendi kararını veriyor maalesef. CVS’nin doğruluk oranı Trizomi21 için %99 dan da fazla. O küçük umudu kovalayıp gebeliğin 16. Haftasına kadar bekleyip amniyosentezlede bakılabilir ancak bu tamamen ebeveynlerin vereceği bir karar. 16 haftaya kadar (amniyosentez testinin en erken yapılabileceği hafta) annede bebeğe bağlılık ve yaklaşık 1 ay belirsizlik içinde bekleyecek olmak çok zor bir karar. Ve tabiki gebeliğe son vermekte çok zor bir karar. Allah kimseye bu ikilemde bırakmasın bıraktıysada hayırlısıyla çıkmasını nasip etsin inşallah.

Konu hakkında daha detaylı bilgi edinmek için internet üzerinde ingilizce araştırmalar yapabilirsiniz ama her şey insana umut olabiliyor yada içini kararta biliyor. O sonuç kesin çıkana kadar hiç bir şekilde içi rahat etmiyor insanın. Umarım benim gibi süreç geçirenlerin CVS/Amniyosentez testleri temiz çıkar ve bebeklerini kucaklarına sağlıklıca alırlar.
 
Son düzenleme:
Herkese selamlar,
Kendi gebelik sürecimde yaşamış olduğum tecrübeyi buraya yazmak istedim çünkü biliyorum ki bu sorulara cevap arayan kişiler var.
Hamileliğimin 11. Haftasında Eurofins firmasına fetal dna testi için kan verdim. Test sonucu ‘PROBABLE TRİZOMİ21’ (Muhtemelen Trizomi 21) geldi. Yani bu yüksek riskli pozitif anlamına geliyordu. İlk öğrendiğimde tabi dünyam başıma yıkıldı ancak sonrasında araştırmalar yaptım türkçe yabancı tüm blok sitelerinde makaleler okudum.
Arkadaşlar NIPT Testi eğer negatif geldiyse çocuğunuzda %99 down sendromu yoktur. Ancak pozitif durumlarda bu durum tam olarak böyle değil. Eğer testiniz Yüksek Risk Trizomi 21 geldiyse yaşa göre hatalı olma durumları olabiliyor. Verdiğim linkteki detayları ingilizce bilen birisine okutursanız size açıklayacaktır her detay burada yazıyor:

(Tablodaki PPVs pozitif testin yanılma oranına işaret ediyor. Yani tabloda yeşil sütun olarak gördüğünüz oranlar fetal DNA testi, kırmızı olarak gözükenlerde 2’li, 3’lü, 4’lü tarama testleri)
Eki Görüntüle 3493090
Gerçek pozitif olma riski doğrudan kadının hamilelikteki yaşıyla ilişkilidir.

25 yaşındaki NIPT +'nın PPV'si %50'dir (yani gerçek pozitif olma oranı yalnızca %50'dir)
30 yaşındaki PPV %61 (yanlış pozitif %39)
35 yaşındaki PPV %80 (yanlış pozitif %20)
40 yaşındaki PPV %93 (yanlış pozitif %7)





Tabiki bu söylediklerimle sizlere umut vermek yada yönlendirmek amacında değilim çünkü benimde yaşım 32 ve bu değerlere göre gelem sonucum %35 yanlış olarak gözüküyor ve ben çok bu şekilde olacağını bekledim ancak olmadı. Verdiğim CVS örneğide trizomi 21’i doğruladı. CVS bir tanı testi olduğu için artık daha fazla bebeği ve kendimi test vb. Şeylerle yormamak ve mental olarak bu konuyu kapatmak için başka test yaptırmama kararı aldım. Yani bebeği doğurursam %100 daum sendromlu olacak. Bu noktada herkes kendi kararını veriyor maalesef. CVS’nin doğruluk oranı Trizomi21 için %99 dan da fazla. O küçük umudu kovalayıp gebeliğin 16. Haftasına kadar bekleyip amniyosentezlede bakılabilir ancak bu tamamen ebeveynlerin vereceği bir karar. 16 haftaya kadar (amniyosentez testinin en erken yapılabileceği hafta) annede bebeğe bağlılık ve yaklaşık 1 ay belirsizlik içinde bekleyecek olmak çok zor bir karar. Ve tabiki gebeliğe son vermekte çok zor bir karar. Allah kimseye bu ikilemde bırakmasın bıraktıysada hayırlısıyla çıkmasını nasip etsin inşallah.

Konu hakkında daha detaylı bilgi edinmek için internet üzerinde ingilizce araştırmalar yapabilirsiniz ama her şey insana umut olabiliyor yada içini kararta biliyor. O sonuç kesin çıkana kadar hiç bir şekilde içi rahat etmiyor insanın. Umarım benim gibi süreç geçirenlerin CVS/Amniyosentez testleri temiz çıkar ve bebeklerini kucaklarına sağlıklıca alırlar.

Sizin ultrason bulgunuz ya da ikili taramanız vs nasıl çıkmıştı.
 
Sizin ultrason bulgunuz ya da ikili taramanız vs nasıl çıkmıştı.
Ultrasonda(12. Hafta) ense kalınlığı 3.3 mm ve burun kemiği küçüklüğü ve çene-alın açısında sorun vardı. İkili taramaya girmedim. 11. haftada direkt nipt yaptırdım. Maalesef sonucum kötü gelince cvs ile doğruladım.
 
Son düzenleme:
X