Fetal DNA trizomi 21 çıktı, down sendromlu bebek anneleri

Sizin detaylı ultrasonda bir problemle karşılaştı mı perinatoloj? 16. haftamda kendi kadın doğum doktorum, sonuçlar böyle olmasa çok sağlıklı bir bebeğin var derdim demişti ama malesef 2 gün evvel detaylıya girdim, beyinde kist, kalpte parlaklık, ayakta içe dönüklük, bir damarın yolunun tersten gittiğini(arsa) ve burun kemiğini olması gerekenden daha küçük gördü. Ultrason verileri de destekliyor ama bir umut işte. Rabbim neyler neylerse güzel eyler
12. Hafta ikili teste girdim o gün kan verdim ve ultrasonla baktılar, ense kalınlığı 1.31 burun mevcut dendi, ama ben 40 yaşındayım genetik doktoru nipt yaptır sonuç temiz gelirse amniyosentez yapmayız dedi, ben de yaptırdım ikili testimden önce öğrendim nipti, 21de anomali saptandı yazıyor, 2 örnek yerine 3 örnek varmış. Bu hafta ikili test sonucumu almaya gittim, enabizda betahcg ve papp değerim normal çıkmıştı, ikili testim de yaşın hesaplanmadığı oranda normal, yaş ile hesaplanınca 1/231. Ben de ikili test iyi güzel ama nipt pozitif sonucumu gösterince 3 kez bayaa detaylı baktılar burun kemiğini göremediler, ikili testteki doktor görüp mevcut yazmış, diyabet var mı diye sordular bazen diyabetten de görünmüyor sanırım, biraz kilom da var, sağlıklı bebeklerde %1-2 görünmeye biliyormuş. 2 gün sonra normal kadın doğumcuya gittim, ona sordum burun kemiği ilerki haftalara kadar da oluşabilir dedi, doktora gittikçe kafa karışıklığı artıyor, belki sizdeki gibi haftalar ilerleyince farklı şeyler de çıkar, şimdilik burun görünmemesi dışında normal gözüktü. Amniyosenteze kadar beklemekten başka yapacak bir şey yok. Kesin tanı o. Zaten ultrasonda kan değerlerinde her şeyi normal görünen bebeklerde de %15 gibi down çıkabiliyormuş.
 
Sizin detaylı ultrasonda bir problemle karşılaştı mı perinatoloj? 16. haftamda kendi kadın doğum doktorum, sonuçlar böyle olmasa çok sağlıklı bir bebeğin var derdim demişti ama malesef 2 gün evvel detaylıya girdim, beyinde kist, kalpte parlaklık, ayakta içe dönüklük, bir damarın yolunun tersten gittiğini(arsa) ve burun kemiğini olması gerekenden daha küçük gördü. Ultrason verileri de destekliyor ama bir umut işte. Rabbim neyler neylerse güzel eyler
Her şey insanlar için maalesef bebişinizde görülen bulgular çok üzücü Rabbimiz en güzeli neyse o şekilde sonuçlandırsın inşallah
 
12. Hafta ikili teste girdim o gün kan verdim ve ultrasonla baktılar, ense kalınlığı 1.31 burun mevcut dendi, ama ben 40 yaşındayım genetik doktoru nipt yaptır sonuç temiz gelirse amniyosentez yapmayız dedi, ben de yaptırdım ikili testimden önce öğrendim nipti, 21de anomali saptandı yazıyor, 2 örnek yerine 3 örnek varmış. Bu hafta ikili test sonucumu almaya gittim, enabizda betahcg ve papp değerim normal çıkmıştı, ikili testim de yaşın hesaplanmadığı oranda normal, yaş ile hesaplanınca 1/231. Ben de ikili test iyi güzel ama nipt pozitif sonucumu gösterince 3 kez bayaa detaylı baktılar burun kemiğini göremediler, ikili testteki doktor görüp mevcut yazmış, diyabet var mı diye sordular bazen diyabetten de görünmüyor sanırım, biraz kilom da var, sağlıklı bebeklerde %1-2 görünmeye biliyormuş. 2 gün sonra normal kadın doğumcuya gittim, ona sordum burun kemiği ilerki haftalara kadar da oluşabilir dedi, doktora gittikçe kafa karışıklığı artıyor, belki sizdeki gibi haftalar ilerleyince farklı şeyler de çıkar, şimdilik burun görünmemesi dışında normal gözüktü. Amniyosenteze kadar beklemekten başka yapacak bir şey yok. Kesin tanı o. Zaten ultrasonda kan değerlerinde her şeyi normal görünen bebeklerde de %15 gibi down çıkabiliyormuş.
Nipt pozitif çıkınca çok daha detaylı bakıyorlar ve anomalileri daha iyi görebiliyorlar anladığım kadarıyla. Benimde öyle oldu, doçentti bakacak olan doktor testin pozitif olduğunu öğrenince profesörüde çağırdı, beraber baktılar. 1.5 saat sürdü, önceki geveliğimde yarım saatte çıkmıştım. İnşallah sonucunuz güzel gelir, inşallah yanılmıştır test. Hangi firma da yaptırdınız bu arada?
 
Bulgu yok değil, o arkadaşın ulrtasonda da bizimkisiyle benzer sorunlar çıkmış. Fotoğrafını ekledim bakabilirsiniz. İnşallah sonuçlarınız negatif gelir 🤲🏼
Evet unutmuşum ben demekki. Ama bendeki belirtilerin hepsi direk down sendromu belirtileri. O sebeple negatif gelmesi için ciddi bir muziceye ihtiyacım var, keşke olsa ama hiç umudum yok.
 
Evet unutmuşum ben demekki. Ama bendeki belirtilerin hepsi direk down sendromu belirtileri. O sebeple negatif gelmesi için ciddi bir muziceye ihtiyacım var, keşke olsa ama hiç umudum yok.
Benimkiler de öyle malesef. Beyindeki kist ve kalbindeki parlaklık için doğuma kadar geçebilir dedi. Arsa için de sağlıklı çocuklarda bile görülebilen bir şey, damar beslemesi gereken yeri besliyor sadece uzun yoldan menzile varıyor dedi. Ayağının içe dönüklüğü de doğumdan sonra tedavisi olacak bir şey çok korkmana gerek yok dedi. İnşallah ciddi hastalıkları olmaz yavrumun, ben ondan çok korkuyorum, ameliyatlar yoğun bakımlar falan olmasın yeterki. İnşallah güzel haberler alırsınız 🤲🏼
 
Benimkiler de öyle malesef. Beyindeki kist ve kalbindeki parlaklık için doğuma kadar geçebilir dedi. Arsa için de sağlıklı çocuklarda bile görülebilen bir şey, damar beslemesi gereken yeri besliyor sadece uzun yoldan menzile varıyor dedi. Ayağının içe dönüklüğü de doğumdan sonra tedavisi olacak bir şey çok korkmana gerek yok dedi. İnşallah ciddi hastalıkları olmaz yavrumun, ben ondan çok korkuyorum, ameliyatlar yoğun bakımlar falan olmasın yeterki. İnşallah güzel haberler alırsınız 🤲🏼
Kistler için kaybolmasını bekliyoruz zaten demişti benim doktor. İnşallah olmaz başka bişeyi, allah kolaylık versin gönlünüze ferahlık versin 🙏🏻
 
Genetik doktoru nipt testinin bebekte bir şey çıkmaması durumunda %99 doğru olduğunu söyledi yani temiz çıktıysa çok yüksek ihtimal sorun yok, kromozom 13 ve 18 çıktığından hata şansı daha yüksekmiş ama trizonomi 21 için doğruluğu çok yüksek ama bazı durumlarda yanlış pozitif olabiliyormuş, bebekler ikizse ve en başlarda hiç anlaşılmadan bebek düştüyse, ya da bebekte sorun yokken plesantada sorun varsa 2 yerine 3 kromozom tespit edilebilir, nipt testi tarama testi olma özelliğini koruduğu için tanı testi olan amniyosentez yapılması gerekiyor
Ya ne zor işler bunlar Allah yardımcısı olsun tüm gebelerin ve bebelerin 🙏 🙏
 
Nipt pozitif çıkınca çok daha detaylı bakıyorlar ve anomalileri daha iyi görebiliyorlar anladığım kadarıyla. Benimde öyle oldu, doçentti bakacak olan doktor testin pozitif olduğunu öğrenince profesörüde çağırdı, beraber baktılar. 1.5 saat sürdü, önceki geveliğimde yarım saatte çıkmıştım. İnşallah sonucunuz güzel gelir, inşallah yanılmıştır test. Hangi firma da yaptırdınız bu arada?
İstanbul’da bir vakıf üniversitesi hastanesinde yaptırdım, test çalışması gayet kaliteli fetal fraksiyon 7.43 total okuma 80m ama sonucum pozitif 😔
 
Benim ön sonuçta trizomi 21 çıktı, genel sonuç bekleniyor. Doktor bugüne kadar bu sonucun yanıldığını görmedim %99.9 doğru ama işlem yapmak için genel sonuç şart dedi.
En güzeli olsun sizin için, her ne olursa olsun üzülmeyin, ben de aynı yollardan geçiyorum
 
Bende yarın fetal DNA için tahlil vereceğim düşük risk çıktı ultrasonda da birimler görünmüyor ama beta hcg değerim yüksek
 
Siz daha amniyosentez yaptırmadınız sanırım değil mi? İnşallah güzel gelir sonucunuz.
Benim için artık umut kalmadı net sonuç çıkınca heyet toplanacak.
Bu hafta yapılacak, bizim için en güzel sonucu yaradan yazmış, yaşamamız gerekiyormuş, zor bir süreç ama güçlü olmak gerekiyor, normalde ağlamıyorum sadece tevekkül ediyorum ama bugün trizonomi olan bir kız çocuğu gördüm hastanede iğne vuruluyordu, onu acı çekerken görünce göz yaşlarımı tutamadım, Allahım tüm çocuklara sağlık versin, acı çektirtmesin, iletişimde kalalım lütfen
 
Bu hafta yapılacak, bizim için en güzel sonucu yaradan yazmış, yaşamamız gerekiyormuş, zor bir süreç ama güçlü olmak gerekiyor, normalde ağlamıyorum sadece tevekkül ediyorum ama bugün trizonomi olan bir kız çocuğu gördüm hastanede iğne vuruluyordu, onu acı çekerken görünce göz yaşlarımı tutamadım, Allahım tüm çocuklara sağlık versin, acı çektirtmesin, iletişimde kalalım lütfen
Benim net sonucumda çıktı, bütün kromozomlar incelenmiş sayılmış artık kesinleşti. Yarın heyet toplanıp perşembe yatış için çağıracaklar. Ben çok zor olsada bu yönde karar verdim. Allah hepimizin hakkında hayırlısını nasip etsin. Kimseye bu durumu yaşatmasın. Hayatımda daha zor bir anda olmamışım onu anladım.
İnşallah bekleyenlerin sonucu güzel gelir 🙏🏻
 
Benim net sonucumda çıktı, bütün kromozomlar incelenmiş sayılmış artık kesinleşti. Yarın heyet toplanıp perşembe yatış için çağıracaklar. Ben çok zor olsada bu yönde karar verdim. Allah hepimizin hakkında hayırlısını nasip etsin. Kimseye bu durumu yaşatmasın. Hayatımda daha zor bir anda olmamışım onu anladım.
İnşallah bekleyenlerin sonucu güzel gelir 🙏🏻
Yarın güzel geçer inşallah bir sıkıntı yaşamazsın, kolayca atlat inşallah, ben de amniyosentezi oldum, çok basit bir işlemmiş, iğne acıtmıyor, oldukça kısa sürüyor, yaptıracak olanlar gönül rahatlığıyla yaptırsın, sonrasında da gayet iyiyim, araya bayram girmesi sonucun çıkmasını geciktirir belki, öğrendiğimde paylaşacağım, Allah hepimizin yardımcısı olsun, dünyaya gelen hiçbir bebek çocuk acı çekmesin inşallah
 
Yarın güzel geçer inşallah bir sıkıntı yaşamazsın, kolayca atlat inşallah, ben de amniyosentezi oldum, çok basit bir işlemmiş, iğne acıtmıyor, oldukça kısa sürüyor, yaptıracak olanlar gönül rahatlığıyla yaptırsın, sonrasında da gayet iyiyim, araya bayram girmesi sonucun çıkmasını geciktirir belki, öğrendiğimde paylaşacağım, Allah hepimizin yardımcısı olsun, dünyaya gelen hiçbir bebek çocuk acı çekmesin inşallah
Kabus gibiydi her açıdan. Psikolojik kısmı zaten çok ağır. Ama bu kadar acı çekeceğimi düşünmemiştim. Travması büyük oldu.
İnşallah sonucun güzel gelir.
 
Bende yarın fetal DNA için tahlil vereceğim düşük risk çıktı ultrasonda da birimler görünmüyor ama beta hcg değerim yüksek

merhaba. Bir sorum olacaktı. Ben de 2.gebeliğimde yaptırmak istiyorum.
Fetal dna fiyatı ne kadar şu an? Bilgi verebilir misiniz?
 
Back
X