• Merhaba, Kadınlar Kulübü'ne ÜCRETSİZ üye olarak yorumlar ile katkıda bulunabilir veya aklınıza takılan soruları sorabilirsiniz.

Çocuk Hastalıkları Çocuğumda MCAD (Orta Zincirli Yağ Asidi Oksidasyon Bozukluğu) Çıktı.

  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • Başlangıç Tarihi Başlangıç Tarihi
Bebek Hastalıkları, diş çıkarma, bebeklerde kusma, bebeklerde ishal, bebeklerde uyku düzensizliği
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #81
Merhaba Azra biz 22 aya kadar anne sütü ile beslendik .sonrasında geceleri süt ve Mısır nişastası biberonla.uyku sırasında uyanmadan beslendi.ben hala gece 1 öğün veriyorum.çok zor olsada gece de beslenme saatlerine uyduk.saatle yaşamayı öğreniyor insan
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #82
Ha bu arada hindistan cevizi nerdeyse bütün mamaların içeriğinde var.engellemek imkansız.ama çapadaki Prof bunu yasaklamadı.ben yine de direk vermiyorum
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #83
Ha bu arada hindistan cevizi nerdeyse bütün mamaların içeriğinde var.engellemek imkansız.ama çapadaki Prof bunu yasaklamadı.ben yine de direk vermiyorum
Ben hiç mama vermedim o yüzden bilmiyorum içinde ne var. Normalde de evlenmeden önce de hassasiyetim vardı hazır gıdaya karşı. Dondurulmuş bile almam mamalar da yapay gelir bana. Yine de öğrendiğim iyi oldu teşekkür ederim anafor. Bizim de dr umuz yasaklamadı. Ama bence Türkiye bu konuda çok eksik. Bilgi toplamakta zorlaniyorum. Bizim mesela genetik tahlilde heterozigot çıktı. Ve dünya genelinde mcad arasında bu oran yüzde 18. Bilginiz var mi homozigot yada heterozigot genle olmasının hastalık üzerinde etkisi var mi. Bizim dr umuz asemptomatik olabilir bütün hayatı boyunca hiç sorun yasamayabilir dedi. Ama kendinize bakın mesela kaç yaşına gelmiş hala gece beslenmesi devam. Riske atamıyorsunuz. Biz de öyle oluruz tahminim. Soru işareti fazla çünkü.
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #84
Anafor sizde gen mutasyonu testi yapilmadimi? Aslinda o test genetik olduğuna dair bi ispat birde benim bildiğim mcad li kişilerde hafif mi yoksa ağır derecesimi onada bakılıyor.
Çocuklarınız neden her aşı olduklarında hastanede kalıp serum takılması lazım onu anlamadim? Çünkü burda normal çocuk doktorunda oluyorlar sonra eve hemen. Cevaplarsaniz sevinirim merak ettim.

Gece beslenmeside herkezde farklı ve doktora görede degisiyor ama mecbur belirli bir yaşa kadar devam edilmeli.
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #85
Anafor sizde gen mutasyonu testi yapilmadimi? Aslinda o test genetik olduğuna dair bi ispat birde benim bildiğim mcad li kişilerde hafif mi yoksa ağır derecesimi onada bakılıyor.
Çocuklarınız neden her aşı olduklarında hastanede kalıp serum takılması lazım onu anlamadim? Çünkü burda normal çocuk doktorunda oluyorlar sonra eve hemen. Cevaplarsaniz sevinirim merak ettim.

Gece beslenmeside herkezde farklı ve doktora görede degisiyor ama mecbur belirli bir yaşa kadar devam edilmeli.
Eddu sizin ne çıktı heterozigot mu? Doğru düzgün cevap vermiyor dr lar. Bunun bir etkisi var mu diye sordum başka tarafa çektiler sorumu. Ya açıklamaya useniyorlar ya da yetersziler bilemiyorum.
Hafif mi ağır mi nasıl anlaşılıyor acaba. Neye göre?
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #86
Azra heterizigot ne demek aciklarmisin lütfen. Çünkü ben bazı kelimeleri bilmiyorum malesef.
Benim oglumda lchad, daha doğrusu tfp bozuklugu olduğu için, hafif yada ağır diye olmuyor. Zaten ağır olmuş oluyor yani, bütün üç yağ zincirinde bozukluk var.
Ağır la da demek istediğim, yani tam türkcesini bilmiyorum da cevirdigim zaman raydan çıkma diyor burdaki doktorlar. Yani çocuk hastalanir ve yemeğini yemez baygınlık, halsizlik ve bunlar gibi şeyler geçirir. Ama bunun olmaması gerekir yani, olursa geç müdahale etmişiz demektir. Oraya gelmemesi lazım zaten.
Mcad li çocuklarda eğer hafifiyse çocuk uzun süreli açlık ta yada hastalıkta o belirtiler nerdeyse oluyormuş. Yani korkulacak bir durum olmuyormus. Ama daha ağır tipiyse o raydan çıkma durumuna gelmemek için önlem alınması gerekiliyor hemen.
Bunuda benim bildiğim gen mutasyonundan öğrenilebilir. Eger istersen doktora danışabilirsin. Eğer doktorundan memnun değilsen başka bir doktora Daniş.

Benim bu yazdiklarimda burdaki bir alman sayfasinda olan mcad li ailelerden okuduklarim.
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #87
Genetik tarama için Amsterdam a yollanan tahlil hastanenin yanlış bilgilendirmesiyle G985 mutasyonu değildir diye gelmişti.yani tam bir mutasyon adı koyamadılar.ama sonuçta hasta olduğu kesinleşmişti.taşıyıcı olan ben ve eşimden kızlarıma genetik bir miras kaldı.küçük kızımda da hastalık çıkınca doktorlar artık Hacettepe de ücretsiz yapılan genetik taramaya yönlendirdiler.yazıyla bu yaz gittik.her ikisine de yapılan test 6 ayda sonuçlanacak.henüz sonuçlanmadı.bazı gen mutasyonları daha ağır seyrediyormuş şeker daha sık düşüyormuş.bizde şeker düşmüyor.bu nedenle sorun yok.
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #88
Hastalığın taşıyıcıları heterozigot olarak adlandırılıyor.homozigotlar ise hasta olanlar.
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #89
Eşimle ben taşıyıcıyız, yani hasta değiliz. Ama malesef 25 % ihtimal oğlum da buluştu, yani bizim bozuk genlerimiz. Eşimle akrabalık olduğu içinde doktor zaten genetik mutasyonda aynı bozukluğun bulunduğunu söylemişti eşimle.
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #90
Bizim heterozigot çıktı. Ama hasta dediler . taşıyıcı mi yani. Bilgi eksikliği çok bu konuda ya. Şekeri kolay kolay düşmüyor bizim.hatta hasta olup kusma şikayetiyle hastaneye gittiğimizde de kan şekeri tamamen normal çıkmıştı. Çok kafam karışık bu hastalık kesin var dediler ankara da bir genetik laboratuvarında yaptirmistik testi bin küsür lira vererek. Ama sonuc heterozigot çıkmıştı.
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #91
Eddu şuan çok umutlandim. Sonuç heterozigot ama o zaman niye bize hasta dediler. Belki de taşıyıcı öyle mi. Bunu araştırıcam. Sizden de rica etsem dr larınıza bu konuda danışabilir mısınız. Siz de sorun heterozigot sonuçlu genetik tahlil taşıyıcı demek olabilir mi ya da ne anlama gelir.
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #92
Azra ben tam anlamadim senin durumunu. Bence başka doktorlada görüsün bir sonuçları götürerek. Ama eğer doktorlar cocugun için hasta dedilerse öyledir herhalde. Yoksa sadece taşıyıcı derlerdi diye düşünüyorum. Aranızda yanlış anlaşılma var herhalde. Dediğim gibi başka bir doktora Daniş. Çünkü ben burdaki kelimeleride anlayamiyorum tam.
Anafor yazmıştı zaten heterozigot taşıyıcı anlama geliyor diye. Belki o sana daha çok yardımcı olabilir.
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #93
bende bu konu hakkında pek birşey bilmiyorum.dünden beri doktor arkadaşlara soruyorum ama pek birşey anlamadım.aynı ılan gen heterozigot diyor homozigot farklı olan diyor.kafam baktıkça konuştukça karıştı.heterozigotlar çekinik genler taşıyorlar.homozigotlar baskın
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #94
Sizin genetik taramalarınızda ne yazıyor.hacettepeden bugün sonuçları aldım .sadece bir tane mutasyona bakılmış oda yok denmiş.nasıl bir tarama anlamadım.
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #95
Merhaba arkadaşlar benim oğlum da yag oksidi defekti on tanısı kondu lütfen bana yardım edin ne yapmam lazım içorganlara zararı varmış ve duyduğumda sok içine girdim yalvaririm sizler napiyorsunuz benim ne yapmam lazım bana söyleyin bir anne olarak perperisan haldeyim
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #96
Merhaba benim oğlum da da bu hastalık on tanısı kondu hiç bilgim yok nolur yardımcı olur musun me yapmam gerekiyor çok perisanim
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #97
Merhaba benim oglumadaon tani
hastalandığında bebeğe müdahale edecek doktorun bilgisi gerekiyor.çok şehirden uzak köy gibi yerleri tercih etme.bizim doktorumuz alanında türkiyede az bulunan bir doktor.hocaların hocası.bizi özel uyarılarla eve yollardı.cidiye aldık va bu yaşa getirdik.
hastalandığında bebeğe müdahale edecek doktorun bilgisi gerekiyor.çok şehirden uzak köy gibi yerleri tercih etme.bizim doktorumuz alanında türkiyede az bulunan bir doktor.hocaların hocası.bizi özel uyarılarla eve yollardı.cidiye aldık va bu yaşa getirdik.
Bu de
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #98
hastalandığında bebeğe müdahale edecek doktorun bilgisi gerekiyor.çok şehirden uzak köy gibi yerleri tercih etme.bizim doktorumuz alanında türkiyede az bulunan bir doktor.hocaların hocası.bizi özel uyarılarla eve yollardı.cidiye aldık va bu yaşa getirdik.
Merhaba acaba doktorunuz nerde lütfen yardımcı olun bana no yazayım 5321705284 meryem ben bir şekilde cevap verin lutfen
 
  • Konu Sahibi Konu Sahibi anafor
  • #99
Geçmiş olsun....Allah şifa versin tüm hastalara....Bizim de topuk kanundan dikti...Çapa tip fakültesinde beslenme polikliniginde kontrol altindayiz. Zaten bu hastaligin tedavisinin Türkiye de 3 yerde olduğunu söylemişlerdi bize. İstanbul dişinda ankara ve İzmir illerinde....capada bu hhastaligin uzmanları mevcut. Tekrar geçmiş olsun...
 
Geçmiş olsun....Allah şifa versin tüm hastalara....Bizim de topuk kanundan dikti...Çapa tip fakültesinde beslenme polikliniginde kontrol altindayiz. Zaten bu hastaligin tedavisinin Türkiye de 3 yerde olduğunu söylemişlerdi bize. İstanbul dişinda ankara ve İzmir illerinde....capada bu hhastaligin uzmanları mevcut. Tekrar geçmiş olsun...
Merhaba capada tedavisi var mi başka nerde var lütfen yazın bana lütfen no vereyim meryem ben 5321705284 cevap yazın lütfen
 
Back