Biotinidaz

Merhaba iyi aksamlar

Bebeğime biotinidaz enzimi eksikliği teşhisi kondu ve bioak denilen bi ilaca başladık..bu hastalık ile ilgili bilgisi olan arkadaşlar yardımcı olabilir mi acaba ilerki zamanlarda bizi neler bekliyo lütfen bilenler söyledim cok çaresiz hissediyorum

Gecmis olsun bilgim yok ama baktim biraz erken vitamin takviyesine baslaninca sorun kalmiyormus ki siz de daha bebekken farketmissiniz.ben ilk kez duydum bunu.belki anne bebek,saglik basligina yazsaniz daha cok yardimci olan cikar.gonlunuzu ferah tutun.tedavisi olan bir durummus zaten

Ilacini kullanıyoruz ama kullandigimiz halde sorun çıkarmı diye korkuyorum

Province .!.:

Merhaba iyi aksamlar

Bebeğime biotinidaz enzimi eksikliği teşhisi kondu ve bioak denilen bi ilaca başladık..bu hastalık ile ilgili bilgisi olan arkadaşlar yardımcı olabilir mi acaba ilerki zamanlarda bizi neler bekliyo lütfen bilenler söyledim cok çaresiz hissediyorum

Genişletmek için tıkla...

Canım bebegin nasıl şuan ve teşhis nasıl konuldu bende bu durumdan muzdaribim tam teşhis konulmadı ama topuk kanında enzim düşüklüğü saptandı. Gdip tekrar kan vercz

Merhaba içini ferah tut çok şükür çaresi var olan bir hastalık ilaci kullandığın sürece zaten sıkıntı çıkmayacatkr Allahin izniyle bizde 2 senedir ikaci kullanıyoruz 2 aylık bebeğim de çıktı onun içinde kullanmaya başladık şükür işitme testi görme testi her iki çocuğumda temiz çıktı önemli olan ilaxi düzenli vermek ve takip etmek

Merhabalar öncelikle. Benim de bebeğim de topuk kanında sıırda çıkmıştı 64. aynı gün sağlık ocağından arandığımız gün bioak denen vitamine başladık günde iki kez olmak üzere. Hmen kan yolladık değeri artmış sınır geçmiştik. Fakat biz bu süreçte oldukça araştırdık ve eşim de doktor olduğu için birçok metabolizma uzmanı ile görüştürk. Değerimiz olması gerekenden yüksekti içimiz rahatladı ama biz yine bu ilacı bırakmadık. Genetik test verdik iki gende heterezigot çıktı 444 ve 157 diziliminde, en sık görülenler aslında. İki heterezigot olması bizi biraz üzdü fakat enzim aktivite değerimiz %50-60 a yakın çıkıyor. Yani bu mutasyonların kişide nasıl etki edeceği değişiyor. Biz ilaca devam ediyoruz. Günde 1 tane veriyorum. Eğer kusarsa vs tekrarlıyorum. Bu bir hastalık değil, allaha şükür ki en masum ve basit olanı. Tedavisi oldukça basit ve ucuz. Nasıl günlük yemek yemeye ihtiyacımız varsa çocuklarımızında ekstradan bu vitamine ihtiyacı var. Bende kullanmaya başladım. Bizde ailecek geneteik test verdik. Benim saçlarım ve tırnaklarım oldukça cansız incedir. Bu vitaminden kullanmaya başlayınca saçlarımın doğum sonrası dökülmesini beklerken şu an yoğunlaştı ve tırnaklarım kalınlaştı. Aslında birÇoğumuz çocuklarımız gibiyiz. Bu üzülecek bir durum değil anneler, yani derin eksiklik olup vitamin alınmadığı zaman semptom gösteren bir durum. Bizler vitaminlerini ne olur ne olmaz diye ihmal etmeyelim. Doktorlar bu konuda hem çocukları hem de kendilerini riske atmak istemşyorlar ve ilaç kullanılsın diyorlar. Bende baktığımda özellikle kadınlar bu ilacı alışkanlık haline getrimişler peynir ekmek gibi tüketİyorlar. Topuk kanında en masum olanı biyotidinaz enzim eksikliği. İlk başta konduramadım günlerce üzülmekten ellerim ayaklarım uyuşmaya başlamıştı. Sonradan çocuğum da bir hastalık olmadığını ve normal gelişimene deva ettiğini gözlemledğimde bu durumda üzülmenin anlamı olmadıünı fark ettim. Tabiki olmasa daha iyiydi ama bu işle ilgilenen Wolf'un dediği gibi eğer bir genetik hastalığa sahip oalcaksam bunu seçerdim. Belki birçok kişi enzim aktivite değeri %10-30 arasında olmasına rağmen vitamin kullanılması öneriliyor. Yine tekrarlıyorum bu bir ilaç değil, yan etkisi vs yok. Fazlası zarar değil. Eksikliği sıkıntı fazlalığında idrarla atılıyor. Genetik tahlil önemli fakat araştırmaslın hiçbirinde genetiğe bakılıp bu eksikliğin nasıl seyredeceği tahmin edilemiyor dolayısıyka hiçbir şekilde atlamamak için vitmaine devam edilmesi gerekiyor. Velhasıl allaha şükür kendimizi yıpratmak yerine çocuğa odaklanmak daha mantıklı.