Yenidoğan bebeğimiz için down sendromlu olabilir deniyor.

aktaysahink

Yeni Üye
Kayıtlı Üye
10 Ekim 2024
3
1
29
Kız kardeşim 1 hafta önce doğum yaptı. Doğumdan sonra bebeğine down sendromu olabilir dendi gözlerinin çekikliğinden dolayı başka gözle görülür bı belirtisi yoktu. Daha sonra kalbine bakıldı delik olduğu söylendi. Genetik test alındı genetiğe bakılacak. Hamileliği boyunca tüm testleri temiz çıkmıştı. Böyle bı durum yaşayan var mı aranızda kesin down sendromlu olabilir mi ?
 
Kız kardeşim 1 hafta önce doğum yaptı. Doğumdan sonra bebeğine down sendromu olabilir dendi gözlerinin çekikliğinden dolayı başka gözle görülür bı belirtisi yoktu. Daha sonra kalbine bakıldı delik olduğu söylendi. Genetik test alındı genetiğe bakılacak. Hamileliği boyunca tüm testleri temiz çıkmıştı. Böyle bı durum yaşayan var mı aranızda kesin down sendromlu olabilir mi ?
Hayırlı olsun en büyük etken ense kalınlığı olarak biliyorum bir de avuç içi çizgiler de farklılık olabiliyormuş ultrasonda enseden farkediyorlar ama bazen yanilabiliyorlarda yeni doğan bebeğin gözleri tam açik olmadiğindan çekik durabilir benim oğlumda oyleydi goz kapaği geniş olmadigindan çekik duruyordu bana çekmiş insallah sonuçlariniz temiz çıkar🤲
 
Bildiğim kadarıyla hamilelikte yapılan testlerde belli oluyor bunlar. Benim bir yakınıma ikizlere hamileyken biri ölecek yaşama şansı yok diğerinede down sendromlu dediler. Ama şuan ikiside çok sağlıklı.
 
ikili test down sendromunu %60 yakalıyor.Yani kaçırılmış olabilir bebekte hipotoni,kalp rahatsızlığı,simyan ,göz cekikligi,çengel parmak,ayak baş parmağı ve diğer parmaklar arası fazla boşlukvs gibi belirtecler oluyor,ama benzerlik olup down cikmayadabilir,ya da bunlardan birkaçı olup down cikmayadabilir.En doğru sonuç sadece genetik test sonucu maalesef... Güle güle büyütün
 
ikili test down sendromunu %60 yakalıyor.Yani kaçırılmış olabilir bebekte hipotoni,kalp rahatsızlığı,simyan ,göz cekikligi,çengel parmak,ayak baş parmağı ve diğer parmaklar arası fazla boşlukvs gibi belirtecler oluyor,ama benzerlik olup down cikmayadabilir,ya da bunlardan birkaçı olup down cikmayadabilir.En doğru sonuç sadece genetik test sonucu maalesef... Güle gü
Kardeşimin testlerinde hiç bir sıkıntı çıkmadı sadece son aylarına doğru bacak boyu kısalığından bahsedilmiş ama bununda çok üzerinde durulmamış aile genetigiylede alakalı olabilir diye doğduğunda gözlerindeki çekiklik çok dikkat çekiciydi direk down sendromlu olabilir dediler sonra kalbine bakıldı delik varmış birde kas gevşekliğinden bahsediliyor ama biz gözlemlediğimizde normal bi bebek ne kadar hareketliyse hareketi öyle ama doktorlar bizi çok kortuyor hep kötüsünü söylüyolar normal bebeklerde de kalp delikliği çok sık görülürmüş kas gevşekliğide aynı şekilde ama bizim bebeğimiz ilk zamanlar emme refleksi vardı anneyi güzel emmiyodu ama sonra doktorlar bebekten çok sık kan aldılar kilo kaybediyo diye aslında normaldi kilo kaybı bebek çok şiş doğdu ve bebek çok güçsüz düştü sürekli uyudu anneyi ememedi kan şekeri düştü diye yoğun bakıma aldılar 1 haftadır yoğun bakımda emmediği içinde kaslarının çalışmadığını düsüyorlar aslında onlar teşhisi koydu genetiğe bile ihtiyaç duymadan ama biz yine genetik testine umut bağladık onun sonucunu bekliyoruz bilmiyorum belirti gösterip down sendromlu çıkmayan bebekler varmı genetikde ama inşallah bizim bebeğimiz sağlıklıdır inşallah doktorların düşündügü gibi olmaz 😔
 
Sadece goz cekikligiyle koyamazlar ki bu teshisi kalbide normal bebeklerdede olabilir (oglumdada var delik kapanir dedi doktor) mesela dili normalden farkli olur avuc ici ensesi burun yapisi v.b yine tabi konunun uzmanlari daha iyi bilenleri vardir
 
Sadece goz cekikligiyle koyamazlar ki bu teshisi kalbide normal bebeklerdede olabilir (oglumdada var delik kapanir dedi doktor) mesela dili normalden farkli olur avuc ici ensesi burun yapisi v.b yine tabi konunun uzmanlari daha iyi bilenleri vard

Sadece goz cekikligiyle koyamazlar ki bu teshisi kalbide normal bebeklerdede olabilir (oglumdada var delik kapanir dedi doktor) mesela dili normalden farkli olur avuc ici ensesi burun yapisi v.b yine tabi konunun uzmanlari daha iyi bilenleri vardir
Doğumdan önce böyle bir durumdan haberimiz yoktu kardeşime doğum yaptıkdan sonra ameliyathanede daha dikişleri atılırken söylemişler o arada bebeği ne kadar kontrol etmiş olabilirler bilmiyorum ama bize ilk söylenen göz yapısından kaynaklı öyle düşündükleri
 
Tecrübeli bir çocuk doktorundan görüş almanızı öneririm. Oğlumun bir elinde simian çizgisi var. Doktor kontrol sonrası down sendromu olmadığını söylemişti.
 
O zaman hem göz cekikligi,hem kalp ,hem de hipotoni varsa ve bunu hemen fark ettilerse kendinizi hazırlamaya çalışın,umarım yine de yanilmislardir ama kardesinize en çok siz destek olabilirsiniz...
Güle güle büyütün bebisinizi ♥️
 
Down sendromu, 12. haftadaki detayli ultrasonda cikiyor. Hatta ben ikizlere hamile iken kalplerindeki deligide bu ultrasonda yakaladilar. Dogduktan 1 yil sonra kapandi delikler.
Siz detayli ultrason yaptirdiniz mi?
burun kemigi ve ense kalinligindan direkt yakaliyorlar down sendromunu diye biliyorum.
 
Down sendromu, 12. haftadaki detayli ultrasonda cikiyor. Hatta ben ikizlere hamile iken kalplerindeki deligide bu ultrasonda yakaladilar. Dogduktan 1 yil sonra kapandi delikler.
Siz detayli ultrason yaptirdiniz mi?
burun kemigi ve ense kalinligindan direkt yakaliyorlar down sendromunu diye biliyorum.
Hayır detaylida kalp deliğini görseler de ense kalınlığı sınırın altında ya da burun kemiği oluşup down sendromlu olanlar da olabiliyor.İkili test ya da ultrason tanı koyma yöntemi değil ve yüzde yüz güvenilir değil.Sadece amniyosentezle kesin down denebilir,ya da doğduktan sonra genetik test ile kesin tanı konulabilir
 
Kız kardeşim 1 hafta önce doğum yaptı. Doğumdan sonra bebeğine down sendromu olabilir dendi gözlerinin çekikliğinden dolayı başka gözle görülür bı belirtisi yoktu. Daha sonra kalbine bakıldı delik olduğu söylendi. Genetik test alındı genetiğe bakılacak. Hamileliği boyunca tüm testleri temiz çıkmıştı. Böyle bı durum yaşayan var mı aranızda kesin down sendromlu olabilir mi ?
Sadece çekik gözlü diye down sendromundan suphelenmez kimse, öyle olsa bütün çekik gözlü bebeklere genetik tarama yapılırdı.
 
Hayır detaylida kalp deliğini görseler de ense kalınlığı sınırın altında ya da burun kemiği oluşup down sendromlu olanlar da olabiliyor.İkili test ya da ultrason tanı koyma yöntemi değil ve yüzde yüz güvenilir değil.Sadece amniyosentezle kesin down denebilir,ya da doğduktan sonra genetik test ile kesin tanı konulabilir
Benim ikiz oldugu icin ikili test gibi olaylarim maalesef olmadi hic. O yuzden 2 haftada bir detayli ultrason ile ilerledim hamileligim boyunca. Bu sebeple ense kalinligi, burun kemigi, kafa genisligi, ust bacak kemigi boylarina bakilarak genel ortalama ile karsilastirildi. Bunun disinda zaten hamilelikte bir sorun oldugu zaman bir cok noktada da sorun ayni anda cikiyor. Bu durumda doktorlar amniyosentez oneriyor. Bu sekilde buyuk oranda down sendromu yakalanabiliyor. Bende doktora inanmamistim ama biraz bir arastirma ile 90% oraninda yakaliyorlar ultrason ile. Yalniz dedigim gibi ben hamileligim boyunca periantolog ve kadin dogumcu ile beraber calistim ve 2 haftada bir kadin doguncu ile 4 haftada bir de periantolog ile randevum vardi.
 
Perinotolog ölçümleri çok daha iyi yapıyordur ..Benim kadın doğum doktorum Tr de düzgün ölçüm yapan doktor sayısının az olduğunu söylemisti.Hatta perinotologa gönderirken bile sadece bir kişi önerdi.Belki ölçümler düzgün yapilmiyordur...Bu nedenle de ikilide ve ultrasonda tespit edilmeyen down sendromlular vardır.Ben mesleğim gereği çok down sendromlu bebek görüyorum ve ailelerine hep soruyorum,ağır olanlarda bile ikilide tespit edilmediğini görüyorum.Bu nedenle ikiliye hiç güvenmiyorum,ölçüm yanlış yapıldığında hiç güvenilirliği yok bence..Hatta anne karnında çok net bilinebilecek genetikleri bile tespit edemeyen doktorlar var.
 
X