Prader willi sendromumlu bebekler

merhaba pavloderm
Ben bulgaristandan 2 aylik erkek cocugum var ve prader willi sendromu oldunu orendik okadar uzgun ve saskinim ki ne yapacami bilmiyorum.Beni nelerin bekledini bilmiyorum ve bu beni cildirtiyor.Ilk cocugum kiz ve 3 yasinda o saglikli.Tedavisi olmayan bir hastalik olmasi beni okadar uzdu aglamakan kendime gelemiyorum .Gercekten cok korkuyorum :KK43:.Senin cocugunun yeme isteyi basladi mi ?Hamile oldugun icin seni tebrik ederim hersey umarim yolunda gider saglikli cocugun olur insallah :)

Merhabalar suankı hislerini tahmin ediyorum belki ikna edici gelmeyecek suan sana biliyorum ama sunu söylemeliyim oğlun buyudukce başardığı şeylerle gurur duyacaksın. Ewet tedavısı yok ama suan için yok ilaç çalışmaları hızla sürüyor. Suan yapacağın cok sey var Bıran once fızık tedavıye baslamalısınız ve ayrıca buyume hormonuna baslanmalı kı hıpotonısı azalsın kasları güçlensin . Yalnız degılsın sakın üzülme . Buyudukce ne kadar tatlı bır cocuk olacak oyle cok seveceksınki onu. Zaten ınt. Yazdığı gıbı zeka gerılıgı falan yok bunu düşünüp üzülme . Çok normal bir cocuk olarak büyüyecek . Sadece yemeklerle olan sorun var engellenemeyen bunuda harıka sekılde başaran yüzlerce aıle var . Suan sadece bebegının keyfını sür mis kokusunu içine Çek bol bol büyüyünce sevdırtmıyorlar hiç :)) Alper köşe bucak kaçıyor öptürmuyor artık kendını büyüdüya. Ne zaman istersen yazabilirsin sohbet ederiz hersey güzel olacak İnan .
 
Merhabalar suankı hislerini tahmin ediyorum belki ikna edici gelmeyecek suan sana biliyorum ama sunu söylemeliyim oğlun buyudukce başardığı şeylerle gurur duyacaksın. Ewet tedavısı yok ama suan için yok ilaç çalışmaları hızla sürüyor. Suan yapacağın cok sey var Bıran once fızık tedavıye baslamalısınız ve ayrıca buyume hormonuna baslanmalı kı hıpotonısı azalsın kasları güçlensin . Yalnız degılsın sakın üzülme . Buyudukce ne kadar tatlı bır cocuk olacak oyle cok seveceksınki onu. Zaten ınt. Yazdığı gıbı zeka gerılıgı falan yok bunu düşünüp üzülme . Çok normal bir cocuk olarak büyüyecek . Sadece yemeklerle olan sorun var engellenemeyen bunuda harıka sekılde başaran yüzlerce aıle var . Suan sadece bebegının keyfını sür mis kokusunu içine Çek bol bol büyüyünce sevdırtmıyorlar hiç :)) Alper köşe bucak kaçıyor öptürmuyor artık kendını büyüdüya. Ne zaman istersen yazabilirsin sohbet ederiz hersey güzel olacak İnan .

su an gozyaslari icinde mesajini okuyorum okadar iyi geldi yazdiklarin bilemesin.Bebeyim 2 aylik eleri ayaklari kipirdiyor,kafasini sagya sola ceviriyor sudunu de biberonla iciyor ama baya bir vakit aliyor onu doyurmak 40 dakika kadar .Birkac gunden beri gulmeye de basladi sesimi duydukca.Bunlar beni gercekten cok sevindiriyor her gun daha iyi hareket ediyor.Evet tedaviye baslamamiz gerek 15 nisanda doktoru arayip ne yapmamiz gerektini soracagim.Zaten cocugum bir ay boyunca hastanedeydi 15 mart tan beri evde.Gercekten cok cabaliyorum onu doyurmak icin ama deyer 3.90'di hastaneden ciktiginda ama su an 4.700kilosu.Gercekten seninle sohbet etmeye ihtiyacim var :) Hersey icin cok tesekurler
 
su an gozyaslari icinde mesajini okuyorum okadar iyi geldi yazdiklarin bilemesin.Bebeyim 2 aylik eleri ayaklari kipirdiyor,kafasini sagya sola ceviriyor sudunu de biberonla iciyor ama baya bir vakit aliyor onu doyurmak 40 dakika kadar .Birkac gunden beri gulmeye de basladi sesimi duydukca.Bunlar beni gercekten cok sevindiriyor her gun daha iyi hareket ediyor.Evet tedaviye baslamamiz gerek 15 nisanda doktoru arayip ne yapmamiz gerektini soracagim.Zaten cocugum bir ay boyunca hastanedeydi 15 mart tan beri evde.Gercekten cok cabaliyorum onu doyurmak icin ama deyer 3.90'di hastaneden ciktiginda ama su an 4.700kilosu.Gercekten seninle sohbet etmeye ihtiyacim var :) Hersey icin cok tesekurler

selam yeniden gozyaslarin ilerde akmayacak ve aslinda cok aglamisim diyceksin . oglun yuruyecek konusacak gelip sana annem deyip opup sarilacak . Suan karamsarlikla acaba kendine bakabilecekmi dedigimi anlayacakmi yuruyecekmi acaba ve daha bunun gibi bissuru acaba var kafanda ogluna dair ama herseyi yapacagina dair hep udumun olsun cunku yapacak. Alperin teshisi 7 haftalikken konulmustu ve birkac hafta evimizden gozyasi eksik olmamisti hatta ben agladigim zaman alperinde ilk aglayisini duymustuk hem sevinmistim biliyormusun o uzuntulu anlarda oglum artik agliyor diye:) simdiyse herseye agliyor :) sen zaten tecrubeli bir annesin daha kolay olur ogluna bakmak kas gucsuzlugu gececek hipotonisi azalacak belki biraz gec olacak kizina gore ama olsun gec olsada herseyi yapacak oglun . ben ingilteredeyim ve mayista istanbula gidiyorum butun yakinlarim orda cunku ve yaklasik 50 gun orda olacagiz hatta pws aileleri bulusma gunu duzenliyoruz 1 haziranda istanbulda butun aileler insallah bir araya gelip tanisma sohbet etme firsati bulacaklar. Bulgaristanda da belki bir pws dernegi yada destek grubu vardir diger ailelerle gorusmek sana iyi gelir eminim. hicbirseyi icine atma dedimya konus etrafinla paylas bu sekilde daha rahat edersin canim skype kullaniyorsanda ordan konusup gorusebiliriz istediginde. yada face kullaniyorsan ordanda bulabilirsin zaten . gorusmek uzere merak ettigin ve bildigim kadariyla sorularini yanitlamaya calisirim.
 
MERHABALAR
Cocugumun hasta olddnu kimse bilmiyor ve dorusu ya bilinmesini de istemiyorum :KK43: .Herkeze kaslarinda bir problem var diye soyledim ,fizik tedavi gerektini soyledim ve herkez oyle saniyor.Kimseye acimi gostermek istemiyorum
 
MERHABALAR
Cocugumun hasta olddnu kimse bilmiyor ve dorusu ya bilinmesini de istemiyorum :KK43: .Herkeze kaslarinda bir problem var diye soyledim ,fizik tedavi gerektini soyledim ve herkez oyle saniyor.Kimseye acimi gostermek istemiyorum



Selam , suan icinde bulundugun psikoloji ile bunlari dusunmen cok dogal ama zamanla konustukca paylastikca kendini cok daha iyi hissedeceksin eminim. Kabullenmeye basladiginda oglun icin cok daha fazla sey yapabileceksin. tabi hepsi bir surec kimisi icin kisa kimisi icin uzun suruyor umarim hersey dusundugunden daha kolay olur senin icin.
 
hepinize merhabalar
özellikle pavloderm
uzun süredir giriş yapmadan bakıyordum gelişmelerinizi takip ediyorum oğlunun yürümesine çok sevindim eminim cok daha iyi olacak..
Bulgaristan dan yazan arkadaş daha yolun cok başında.. aşağı yukarı herkes aynı duyguları başlarda yaşıyor herkesin ne bildiği çok önemli değil... sen istediğin zaman istediğin kişilere anlayacakları şekilde anlatırsın...
böyle bir forum olması ve bu forumda karşılıklı bilgi alışverişinde bulunulması o kadar buyuk bir nimet ki anlatamam... yıllar önce bizler kendimizi çok yanlız hissederdik.kendimizle aynı durumda olanları bulmak cok zordu.
seni böyle bir konu actığın ve surdurduğun için tebrik ederim....takip edildiğini bil...
 
Çok çok sevındım uzun zaman olmuştu haber alamayınca sana özel mesajda yollamıstım. Nasıl gecıyor günler senın cocuklar nasıl ınsallah hersey yolundadır. Facebook da kı grubumuzun oldukça uyesı oldu suan ve artıyor , bu arada ptesı ıstanbula gelıyırum ve hazıran ayının 1 de yıldız parkında pws aılelerı tanışma gunü organızasyonumuz var sımdıden çok heyecanlıyım turkıyede ılk defa olacak böyle bır etkınlık. Alper ınanılmaz keyıflı artık hergunumuz heyecanla gecıyor yenı seyler ogrenıyor. Yarın ılk ultrasonuma gıdecegım bır bebegımız daha olacak kısmetse oğluma kardeş :) arada konuşalım kayıplara karışma yıne. Bu arada senın tanıdığın pws il kız vardı hanı onlarda belkı katılmak ıster tanışma günümüze sen ırtıbat kurmamıza yardım edermısın ablam ya ?








hepinize merhabalar
özellikle pavloderm
uzun süredir giriş yapmadan bakıyordum gelişmelerinizi takip ediyorum oğlunun yürümesine çok sevindim eminim cok daha iyi olacak..
Bulgaristan dan yazan arkadaş daha yolun cok başında.. aşağı yukarı herkes aynı duyguları başlarda yaşıyor herkesin ne bildiği çok önemli değil... sen istediğin zaman istediğin kişilere anlayacakları şekilde anlatırsın...
böyle bir forum olması ve bu forumda karşılıklı bilgi alışverişinde bulunulması o kadar buyuk bir nimet ki anlatamam... yıllar önce bizler kendimizi çok yanlız hissederdik.kendimizle aynı durumda olanları bulmak cok zordu.
seni böyle bir konu actığın ve surdurduğun için tebrik ederim....takip edildiğini bil...
 
Uzun zaman oldu 50 gun sonra yeniden evimizdeyiz , Istanbul tatilimiz harika gecti fb destek grubunda ki uyelerle bulustuk taksim Olaylari nedeniyle besiktas yerine son gun uskudarda bulusabildik , yine de hersey oyle keyifliydiki cocuklarimiz bir arada ve anneler babalar kimseyle konusamadiklarini konustugu super bir gun oldu insallah seneye yine bulusmayi planliyoruz. Alper taha kuzenleriyle harika zamanlar gecirdi neredeyse kosuyor diyebilirim suan ki calismamiz tek basina merdivenden inmek. Vitaminlerimizde aksamalar olsada hepsine devam ediyoruz ve cok fayda gordugumuzu yine soylemek istiyorum . ozellikle yeni arastirmalar keto diyet in pws icin mucize basarisini konu aliyor ve pws arastirma klinigi doktorlari da oneriyor. Suan Atkins diyeti uyguluyoruz ve enerjisinde ki artis gozle goruluyor .istah sorunu icinde bu tur karbonhidrat diyetlernin kanitlanmis basarisi tartisilmaz. Ilk bakista Zor gelsede aslinda gercekten kolay ve saglikli bir beslenme yolu. Pws icin turkce int bilgileri oyle yetersizki bu tur bilgiler yerine korkutucu ve umutsuzluk verici seyler yaziyorlar o yuzden okuyupta ciddiye almamanizi siddetle oneririm.
 

Ceviriniz sanirim yabanci bir kaynaktan AMA oyle cok cumle dusuklugu ve anlam bozuklugu ve eksik bilgi varki guncellemenizi siddetle tavsiye ederim. Bu arada obezite pws de var AMA pws cocuklar hayal ettginiz gibi kilolu degil hatta hayal edemeyeceginiz kadar zayif olabiliyorlar. Aclik hissi 2 yas sonrasi baslayabildigi gibi ergenlik sonrasida baslayabiliyor 17-18 yas civari. Ailenin ve cevre destegi ile kilo kesinlikle kontrol edilebiliyor. Iq seviyeleri normal seviyenin ustu olan bircok pws birey oldugu gibi okul, dil ogrenimi, bireysel gelisimde harika basari tablolari gosteriyorlar.
 
Merhabalar İsmim Gizem... 2 gündür yaklaşık tüm yoruamlarınızı okudum.

Mert bebeğimiz 7 yıl sonra dünyaya geldi; ablam ilk bebeğini kalp atışlarını dinlemek için gittiği doktarda gelişmediği öğrenip kaybetti;zorlu süreç ,uykusuz günler,duygusal patlamalar,sonra insan içine çıkamama vs vs gerek duygusal gerek ise tüplerinin tıkanıp mikrop kapmasıyla ;binbir yolu deneyerek (tüp bebek yöntemi ,aşılama vs) ,doktorların artık çocuğun normal yoldan olmaz kelimesiyle bir kez daha yıkıldı , artık kafalarda mümkün değil cümleleri ,çocuk yiğen torun özlemi bastırılmaya başlandı.Taki ablam dinlenme süreci ,tedaviye ara vermesiyle bir anda normal yoldan hamile kaldığını öğrendik;yaşadığım sevinci anlatamam ;ne üniversiteyi kazandığımda,ne evlendiğimde ,ne başarılarımda ne mutluluklarımda böyle bir tarifi olmayan sevinç.
Mert bebeğimiz tam 7 yıl sonra dünyaya geldi;
Tıbben ismi konmuştu;KIYMETLİ BEBEKTİ.Tabi bizler içinde gördüğüm en güzel çocuktu ;herkesin binbir maşallahla sevdiği...
Evet herşey zamanında çok güçtü ,ilk zamanalar ağladığımız şeyleri unutup sevinçle kucakladık.
Doğduğunda bir solunum rahatsızlığı yaşadık ,doktorumuz ağlamadı dedi.Evet belliydi ;mutlaka çocuk hastalanacaktı ,düşecekti ,ne bileyim zorluk yaşayacaktık,evet sorumluluklarımızın bilinceydik şükrettik.Hep şükrettik

İlk zamanlar ablamların sesten ,insanlardan uzak tuttuğu bir bebek .Ablam hep tedirgindi;kaybetme korkusu böyle birşeydi heralde.
Hak verdik,zor eline geçmişdi dile kolaydı.
İştahlı ve sessiz akıllı bir bebekti,her müsait yerde uyuyan ;maşallah ne akıllı ve iştahlı tam hayallerdeki gibi.Ama ne yalan söyleyeyim çevremizde aynı süreçte olan arkadaşlarımızın yeğen ve bebekleri hareketleri daha da bir ileriydi .Doktorumuz Obezite dedi,tek elle hareketi sıkıntı ,sonra mertimiz artık 2 eliyle hareket eder halde vs vs...en son 3 ay önce MR istedi pedegog vs hayır gerek yok sadece kilosundan hareketi kısıtlı ve 3 ay geri dedi ;2 ay sonra gelin tekrar bakalım...

On geldi Yiğenim 16 Aylık...
2 gün önce doktor kapısından merti girer girmez gördüğünde;PRADER WİLLİ veya MENTAN GERİLİK olabilir gibi dedi.Genetik testi istedi 38 gün sonra çıkacak sonucumuz;belirtileri ;cinsel organ küçüklüğü,obezite ve yürümeme dik duramama kendı kendıne oturamama vs vs..Biz Gaziantepte yaşıyoruz gittiğimiz hastahane GAZİANTEP ÜNİVERSİTESİ;Doktor bu testi ilk defa yaptırdığını söyledi. İste bu noktoda tedirginliğim arttı .Yazdıklarınız okuduğumu en başta da belirttim ,inanılmaz içerikli;sanki belirtiler önceden hissettirmiş gib;açıkcası korkudan mı kabullenememekten mi PRADER WİLLİ olduğunu düşünmüyorum,ama bişeyler yolunda gitmiyor belli .40 günlük süreçte neler yapmalıyım ben bunu merak ediyorum ,hangi hastahane ,hangi testler vs vs..Cuma bugün hayırlı bir gün Allahım çocuklarınızı size bağışlasın,Allahım tüm hastalıklara şifa ,dertlerimize deva versin bunu diliyorum.Ve sizden yiğenim için destek bekliyorum ,lütfen.

Yiğenine aşık bir teyze
Gizem
 
Gaksu ben İst oturuyom ayni problem bende de var cehrahpasa kontrol olunca bana donermisin şimdiden tesekkur
 
Gaksu ben İst oturuyom ayni problem bende de var cehrahpasa kontrol olunca bana donermisin şimdiden tesekkur
Merhabalar nihase, Ben gaksu ile iletisime gecip seninle irtibat kurmasini saglamaya calisacagim. Tam olarak durmunuz nedir nasil bir sendrom yada kromozom anomaliniz var acaba ?
 
Merhabalar nihase, Ben gaksu ile iletisime gecip seninle irtibat kurmasini saglamaya calisacagim. Tam olarak durmunuz nedir nasil bir sendrom yada kromozom anomaliniz var acaba ?
Günaydın bizim bi sendrom değil 2 kromozomdan 17 te ama delesyon olmamış duplikasyon sizin yazdıklarını da okudum bu arda dizede çok geçmiş olsun sizin bebeğimiz nasıl oldu allah herkese şifa versin
 
Günaydın bizim bi sendrom değil 2 kromozomdan 17 te ama delesyon olmamış duplikasyon sizin yazdıklarını da okudum bu arda dizede çok geçmiş olsun sizin bebeğimiz nasıl oldu allah herkese şifa versin
Ben tam anlamadım herhangı bır kayıp veya fazlalık var mı? Bızım 1. kromozomun kısa kolu 6. kromozoma yapışmış.Bızdede duplikasyon dışında başka bir anomalı saptanmadı.Dengeli translokasyon ben ve esımde bısey çıkmadı.Poyraz gıbı 1'e 6 kayıtlı burda ve dıger ülkelerde bulunamadı.Sagolsun ozellıkle pavlodermde yurtdışında ılgılendı ama cok nadir görülen bırsey.Anladıgım kadarıyla sızınkıde bızım durumun 2'ye 17 olanımı tam anlamadım.Bız Capa Genetikte takipliyiz.Bu durum poyraz 3 aylıkken tesadüfen ortaya cıktı.Poyraz dogdugunda belırgın bır rahatsızlığı yoktu.Bızım prof cok olumsuz konuştu Poyraz 3 aylıkken ama cok seyı egıtım ve ılgıyle astık bunada sukur dıyorum.Onemlı olan bundan sonrası...
 
Ben tam anlamadım herhangı bır kayıp veya fazlalık var mı? Bızım 1. kromozomun kısa kolu 6. kromozoma yapışmış.Bızdede duplikasyon dışında başka bir anomalı saptanmadı.Dengeli translokasyon ben ve esımde bısey çıkmadı.Poyraz gıbı 1'e 6 kayıtlı burda ve dıger ülkelerde bulunamadı.Sagolsun ozellıkle pavlodermde yurtdışında ılgılendı ama cok nadir görülen bırsey.Anladıgım kadarıyla sızınkıde bızım durumun 2'ye 17 olanımı tam anlamadım.Bız Capa Genetikte takipliyiz.Bu durum poyraz 3 aylıkken tesadüfen ortaya cıktı.Poyraz dogdugunda belırgın bır rahatsızlığı yoktu.Bızım prof cok olumsuz konuştu Poyraz 3 aylıkken ama cok seyı egıtım ve ılgıyle astık bunada sukur dıyorum.Onemlı olan bundan sonrası...
 
Bizimkide size benzer bi durum duplikasyon bizim diğer ülkelerde 2 bilinen çocuk var ama ikisinde birbirinden farklı özelliklere sahip yani kısaca ben sizden bilgi almak istedim nasıl bi eğitim cizdiniz ve neleri yapabiliyor ve şuan kaç yasında bende cerrah pasa takipliyim bizim bu durum doğumda tesadüf sonucu bi genetik doktor tarafından farkedildi bizim kizin 2 p kolundaki fazlalık 17 te yapışmış yani bizimkindede duplikasyon hariç bi durum yok şuan 11 aylık
 
Merhaba sevgili anneler, kendime başka bir bölüm bulamadığım için buraya yaziyorum. Kizimin kromozom anomalisi var. Ne yazik ki 22.kromozomlar birlesmis

Birlesirken birtakim kromozomlar kaybolmus! Kaybolanlar belli degil ve bu nedenle ne yasayacagimiz da belli degil. Bu sendrom daha once hic gorulmemis, gorulse bile kaybolan kromozomlarin ne ise yaradigi da mechul oldugundan bir adim otemizi asla goremiyoruz.

Ben kizimdaki farkliligi 4aylikken farkettim ama ailem hep abarrtigimi dusundu. Kizimin tepkileri hep azdi. Benden baska kimsenin anlayamayacagi seyler yani. Kizim 9aylik olup haala desteksiz oturamayinca artik beni kimse durduramadi ve hastaneye gittim. O gun bu gundur cikamiyoruz hastaneden. Kromozom anomalilerinde fiziksel rahatsizlik da cok gorulen bir durum oldugundan bugune kadar hep doktor doktor gezdik. Simdiye kadar fiziksel bir rahatsizlik bulgusu gorulmedi cok sukur. Su an 18aylik kizim, siralamaya basladi ama hic konusmuyor. Psikologla haftada iki gun seansimiz var. sosyal iletisim eksikligi cok fazla. Temaslari, iletisimi arttirmaya calisiyoruz.

Ben benimle benzer durumda olup Ankarada yasayan annelerden rica ediyorum, ankarada terapi alabilecegimiz bir psikolog var mi?
İstanbulda Nİlcan kuleli'ye gidiyoruz ama yol haftada iki gun bizi cok zorluyor. Ankara daha iyi olacak bizim icin.

Bizim gibi ozel cocuklarla ilgilenen, haftada iki gun gidebileegim, alaninda en iyi doktor kimdir bilen var mi?
 
Merhaba sevgili anneler, kendime başka bir bölüm bulamadığım için buraya yaziyorum. Kizimin kromozom anomalisi var. Ne yazik ki 22.kromozomlar birlesmis

Birlesirken birtakim kromozomlar kaybolmus! Kaybolanlar belli degil ve bu nedenle ne yasayacagimiz da belli degil. Bu sendrom daha once hic gorulmemis, gorulse bile kaybolan kromozomlarin ne ise yaradigi da mechul oldugundan bir adim otemizi asla goremiyoruz.

Ben kizimdaki farkliligi 4aylikken farkettim ama ailem hep abarrtigimi dusundu. Kizimin tepkileri hep azdi. Benden baska kimsenin anlayamayacagi seyler yani. Kizim 9aylik olup haala desteksiz oturamayinca artik beni kimse durduramadi ve hastaneye gittim. O gun bu gundur cikamiyoruz hastaneden. Kromozom anomalilerinde fiziksel rahatsizlik da cok gorulen bir durum oldugundan bugune kadar hep doktor doktor gezdik. Simdiye kadar fiziksel bir rahatsizlik bulgusu gorulmedi cok sukur. Su an 18aylik kizim, siralamaya basladi ama hic konusmuyor. Psikologla haftada iki gun seansimiz var. sosyal iletisim eksikligi cok fazla. Temaslari, iletisimi arttirmaya calisiyoruz.

Ben benimle benzer durumda olup Ankarada yasayan annelerden rica ediyorum, ankarada terapi alabilecegimiz bir psikolog var mi?
İstanbulda Nİlcan kuleli'ye gidiyoruz ama yol haftada iki gun bizi cok zorluyor. Ankara daha iyi olacak bizim icin.

Bizim gibi ozel cocuklarla ilgilenen, haftada iki gun gidebileegim, alaninda en iyi doktor kimdir bilen var mi?
 
Merhaba, Mesaji gec gordum Ankarada istediginiz sekilde bir psikolog veya doktor bulabildiniz mi?
 
X