Prader willi sendromumlu bebekler

facebookk sayfasında mesajlar açılmıyor tam okuyamadım ama oyla ilgili msg atmışsın sanırım.daha önce de iki sefer denedim ama veremedim oyuda.ingilizcem yok , verilen sayfada resim de açılmıyor nereye tıklayıp oy vercem anlamadım.tıklayacağım yeri söylesen belki verebilirim canım anlamadım

Selam herkese son gunlerdeyiz oylama iicn beyaz saraya gitmeye sayili gun kaldi , insallah bizim videomuz secilecek ve tolulugumuzun temsilcileri beyaz sarayda bizim adimiza tek sorunumuz olan ilac uretimi icin konusacaklar . gunlerdir geceleri bile ruyamda insanlarla konusup oy topluyorum :) gece gec yatip sabah gec kalkiyorum etrafimdakiler yada netteki arkadaslar alisti artik hergunki sorumu _ bugun oy verildimi ?_ alinan cevapta ayni tabiki _ EVETTTT _ boyle bir umut isigi yanmisken sonuna kadar gitmek cabasi icindeyiz allahin da yardimi ile derdimize bir care muhakkak bulunucak katkisi olan herkese cok tsk ederim.

Phoenix .!.:

Forumda gezinirken konunuzu gördüm,oylama için destek isteyişinizi keşke daha önce görebilseydim sadece 1 kez oy kullanabildim.
Bu konunuzu da merak ettiğim için profilinizden baktım ve bir çok sayfanızı okudum öncelikle yüreğinize ve anneliğinize hayran kaldım miniğiniz çok çok şanslı.
Ben çocuk gelişimi mezunuyum bir çok sendromu zamanında inceledik araştırdık ama prader wili sendromunu bilmiyordum.Sizin sayenizde bilgi sahibi de oldum yakışıklı meleğinizi de görmüş oldum.
Çok özel çocuklar ve çok özel annelersiniz hepiniz.
Bende takip edeceğim konunuzu.Gelişmeleri bekliyorum toplu hareketinizin umarım güzel sonuçlar meydana gelir..
Öpüyorum minik kuzuyu​

Genişletmek için tıkla...

Selamlar tsk ederim ilginiz icin prader willi aslinda cok yaygin ama pek bilinmeyen bir sendrom , Turkiyede maalesef tanisi gec konuluyor burda hastaneden cikmadan tanisi koyulan 4 - 5 gunluk bebekler biliyorum tabiki bu bebekle de alakali cogu bebek solunum problemi yada yuma emme refleksinden yoksun doguyor nedeni asiri kas gucsuzlugu alper 7 haftalikti teshisi konuldugunda anne sutu ile besledim ilk 2 hafta ama kilo almiyor ve surekli uyuyordu o yuzden de teshisi gec konuldu cunku asiri uyku hali ve kilo almamasi disinda problem yoktu , teshis konulduktan sonra anladik neden cok beslenemedigini uyudugunu cunku gucsuz kaslari varmis :)) . aslinda bizi cok yardiminiz dokunabilir bu konuda siz baskalarina anlatabilirsiniz onlarda baskalarina farkindaligin artmasi icin. facebookta sayfamiz ve grubumuz var bildiklerimi yeni tedavi calismalarini herseyi paylasiyorum birkac uyemiz var ama insallah daha cok olucak dilegim bu . o kadar karmasik bir sendromki aslinda evet en buyuk sorun obezite durdurulamayan aclik ama beraberinde baska hastaliklar ve sendromlarda eslik ediyor. tabi hepsinde oldugu gibi erken tani iyi rehabilitasyonla yasam kaliteleri yukseliyor . bu arada 6000 oy farki ile kazandik yarismayi ve haziran ortalarinda beyaz saraya gidis icin tarih belli olucak calismalar hizlanicak ilac yapimi icin suan hali hazirda var ama biliyorsunuz genetik hastalik arastirmalari ilac maliyetleri yuksek ve seneler aliyor insallah bu surec hizlanicak tek dilegimiz bu tum dunyadan yuzlerce kisi bir araya geldik ve basardikkk.

pavloderm .!.:

Selamlar tsk ederim ilginiz icin prader willi aslinda cok yaygin ama pek bilinmeyen bir sendrom , Turkiyede maalesef tanisi gec konuluyor burda hastaneden cikmadan tanisi koyulan 4 - 5 gunluk bebekler biliyorum tabiki bu bebekle de alakali cogu bebek solunum problemi yada yuma emme refleksinden yoksun doguyor nedeni asiri kas gucsuzlugu alper 7 haftalikti teshisi konuldugunda anne sutu ile besledim ilk 2 hafta ama kilo almiyor ve surekli uyuyordu o yuzden de teshisi gec konuldu cunku asiri uyku hali ve kilo almamasi disinda problem yoktu , teshis konulduktan sonra anladik neden cok beslenemedigini uyudugunu cunku gucsuz kaslari varmis :)) . aslinda bizi cok yardiminiz dokunabilir bu konuda siz baskalarina anlatabilirsiniz onlarda baskalarina farkindaligin artmasi icin. facebookta sayfamiz ve grubumuz var bildiklerimi yeni tedavi calismalarini herseyi paylasiyorum birkac uyemiz var ama insallah daha cok olucak dilegim bu . o kadar karmasik bir sendromki aslinda evet en buyuk sorun obezite durdurulamayan aclik ama beraberinde baska hastaliklar ve sendromlarda eslik ediyor. tabi hepsinde oldugu gibi erken tani iyi rehabilitasyonla yasam kaliteleri yukseliyor . bu arada 6000 oy farki ile kazandik yarismayi ve haziran ortalarinda beyaz saraya gidis icin tarih belli olucak calismalar hizlanicak ilac yapimi icin suan hali hazirda var ama biliyorsunuz genetik hastalik arastirmalari ilac maliyetleri yuksek ve seneler aliyor insallah bu surec hizlanicak tek dilegimiz bu tum dunyadan yuzlerce kisi bir araya geldik ve basardikkk.

Genişletmek için tıkla...

Evet burada gördükten sonra bende ufak bir araştırma yaptım kendi farkındalığımı arttırmak ve çevreme bu konu ile ilgili bir şeyler aktarabilmek adına.
Oylamada seçilmenize çok sevindim umarım güzel gelişmeler olacak ve minik yavrular için bir çözüm bulunacak.
Tebrik ediyorum sizi de:13:
Peki şimdi sizin tatlı kuzucuğun devamlı açlık hissi var mı?
Beslediğiniz gıdalarla ilgili sayfaları okudum tabi ki bilinçli beslenme ve egzersiz esas bu konuda ama bu açlık hissi oluştuğunda nasıl bir yol izliyorsunuz veya izleyeceksiniz?Ve facebook grubunuzun adı ne bende facebook kullanıcısıyım ve grubunuza dahil olmak isterim.

havva merhaba uzun zamandır msj yazamadım bugun girip şöyle bir eski sayfalara göz attım herşey yolunda sanırım. ben de bu aralar çocuklara çapa tıp fakültesinde genetik testlsri tekrar ettirdim bizim dr.muz mefkure eraksoy . sonuçları geçen hafta aldım. ama maalesef hala teşhis yok bilinen hiç bir gen hastalığı çıkmadı. hayat aynen devam.mesajında bir arkadaşdan bahsetmişsin 12 yaşında çocuğu olan tabii ki seve seve iletişim kurarım yanlız arkadaşım okul kapanınca rize ye gidiyor.elimde3n geleni yaparım.bu arada oğlunun yeni yaşını tebrik ederim Allah hayırlı uzun ömür versin inş. sevgiyle

esvedtas .!.:

havva merhaba uzun zamandır msj yazamadım bugun girip şöyle bir eski sayfalara göz attım herşey yolunda sanırım. ben de bu aralar çocuklara çapa tıp fakültesinde genetik testlsri tekrar ettirdim bizim dr.muz mefkure eraksoy . sonuçları geçen hafta aldım. ama maalesef hala teşhis yok bilinen hiç bir gen hastalığı çıkmadı. hayat aynen devam.mesajında bir arkadaşdan bahsetmişsin 12 yaşında çocuğu olan tabii ki seve seve iletişim kurarım yanlız arkadaşım okul kapanınca rize ye gidiyor.elimde3n geleni yaparım.bu arada oğlunun yeni yaşını tebrik ederim Allah hayırlı uzun ömür versin inş. sevgiyle

Genişletmek için tıkla...

Selam ! seni kacak seni aylardir merakta biraktin gercekten nerde nasil napiyo diye dusunup duruyordum . bu arada metilasyonlami yaptilar yoksa fish mi genetik testi ? bu arada raporlarin hala sendeyse scan yapip yollarmisin bana bende bi arastirayim eger bi firsat bulursam birkac site var kormozom hastaliklari yada teshis konulmamis tam ismi olmayan bozukluklar icin belki bir sey cikar . yadaaa bir doktor kabul ederse bakmayi gosterebilirim ne bileyim iste belki benzer bisey cikar sonucta tani teshis konulamayan isim verilemeyen ama benzer ozellikler gosteren cok hastalik var . bu arada seninkiler nasil folklora devammi yokmu gosteri resminiz falan cok isterdim gormeyi bu arada senden haber aldigima da ne kadar cok sevindim gercekten anlatamam . iyi dileklerin icinde ayrica tsk ederim aylar icinde cok yol kat ettik yeni resimlerini eklemistim 2 3 sayfa geride sanirim gorursun :))) bicir bicir bisey oldu artik surekli ilgi derdinde bide bebekce sohbetler ediyoruz en cok kitaplarla oynadigindan sanirim :)))) arayi acma cok gercekten merak ediyorum musait oldukca mesaj yazarsin . gorusmek uzere canim.

Phoenix .!.:

Evet burada gördükten sonra bende ufak bir araştırma yaptım kendi farkındalığımı arttırmak ve çevreme bu konu ile ilgili bir şeyler aktarabilmek adına.
Oylamada seçilmenize çok sevindim umarım güzel gelişmeler olacak ve minik yavrular için bir çözüm bulunacak.
Tebrik ediyorum sizi de:13:
Peki şimdi sizin tatlı kuzucuğun devamlı açlık hissi var mı?
Beslediğiniz gıdalarla ilgili sayfaları okudum tabi ki bilinçli beslenme ve egzersiz esas bu konuda ama bu açlık hissi oluştuğunda nasıl bir yol izliyorsunuz veya izleyeceksiniz?Ve facebook grubunuzun adı ne bende facebook kullanıcısıyım ve grubunuza dahil olmak isterim.

Genişletmek için tıkla...

selam yeniden eger int turkce sitelerden yaptiysaniz arastirmanizi ki baska sonuc cikmiyor hep ayni bilgi kopyala yapistir yapmislar ve inanin gercekten cok eski ve yetersiz o sayfalardaki bilgiler . cok karmasik komplex bir sendrom aslinda bu turkiyede su vardir eger solunum ve yutma zorlugu ileri derecede dogmussaa bebek gozetim altina alinir mutlaka ama bebek eger emme yetisi ile doguyorsa ama gelismeiyorsa bekle zamanla duzelir denir belli aylardan sonra ve uzun saatleri beslemeye ayirdiktan sonra aylar icinde gelisimi basliyor bu nedenle annele cok dikkatli olmali aa bebegim surekli uyuyor zamanla gecer dusunceside cok sacma zaten sahsen benim annem bile ablan uyurdu oldumu diye dinlerdim o kadar cok uyurdu diye avuturdu beni alperin dogdugu ilk hafta ama tabiki ben kimseyi dinlemedim ve gittik hastaneye gitmeseydim , istahi acilgiinda belkide kilosu fazlalastiginda ( yemek caliyorlar cunku ) doktorun yolunu tutabilirdik. ben alpere 1 saate 40 60 ml sut icirdigim zamanlari biliyorum. hic beslenme tupu kullanmadik ve buyume hormonuna basladiktan sonra gelismesi hizli sekilde devam etti suan ozel egitmeni geliyo ve hazirladigi raporda alper yasitlari ile ayni duzeyde tek geri kalan yonu yani konusmasi henuz cok kelime soyliyemiyor ve yurumesi baslamadi . bunlarin gec olacagini zaten biliyoruz kaslari daha dogrusu kas hareketleri yeterli degil. kaslarinin gucu tabiki var ama islevi tam olmasi gerektigi gibi degil yani bi tekme atinca gercekten can yakiyor :)) elinden biseyi almak zor bu ara :))) yemek olayi gercekten cok degisken her cocukta dereceli olarak degisiyor bu etkiler 18 aylikken yemege duskunluk baslayabiliyomus yada 7 yasa kadar ben 2 yasinda ornegini gordum benim umidim de gec baslamasi ama kismet . suanda da zaten yemesine dikkat ediyorum hic tatli yada hazir gida yemiyor ccooook zorunlu kalmadikca hazir yemek vermiyorum. hep taze seyler yiyor 2 gun mutlaka balik hatta dun ki misafirim ozel egitimli ogretmen cocuklar icin okul oncesi bu konularda da egitimli tabiki yurt disinda mutlaka cok fazla ozel egitim aliyor kres yada okul oncesi ogretmenleri. o alperi gozlemledigi icin zaman zaman algilarinin ne derece acik oldugunu soyledi ki cunku herseyi cok guzel anliyor herseye tepki veriyor yuz mimiklerini cok iyi kullaniyor. herneyse bizim yemek duskunlugmuz baslamadi sukur :) hazirlikliyiz surekli diger annelerle iletisim halindeyim cok siki disiplin ve egitimle bunu basaran cok anne var bende oyle olmayi diliyorum cocugumu hastaligiyla hep bilgilendirecegim anlayacagini dusundugumde ve artik yemeklerini kendisinin secmeyi ogrenmesi lazim neden yememesi gerektigini ona ne derece zarari olacagini aciklayacagiz . benim burda gordugm inanilmaz iyi ornekler var ben cok umutluyum ilerisi icin tek beklentimiz suan yapim asamasindaki ilaclar . yakinda bir sayfamiz olucak insallah web sayfasi orda en guncel yeni ve iyi orenkleri ekleyecegiz insanlari korkutan degil umutlandiran seyler yazilmasi lazim cunku. prader willi sendromu turkiye grubumuzun ismi mutlaka bulursunuz zaten baska yok :))) sevgiler

pavloderm, oğlunuz nasıl ? Oy kampanyası sonucunda gelişmeler var mı ?

Merhaba, ben almanyada yasiyorum, 2 aylik bi kizimiz var. 4 hafta önce prader Willi sendromu oldugunu ögrendik. Hayamtin en kötü günlerini yasadim, 5 hafta boyu hastaneye gidip geldik. Sütünü cok Yavas iciyordu, aglamiyor ve oksijen sorunu yasadik. Kizimin basinda saatlerce ugrasdim, sütünü icsindiye, sonde ile vermelerini istemiyordum, simdi biraz düzeldi, 100 ml sütünü yarim Saat 40 dakika arasi ice biliyor. Biraz da hareketlendi ama hep uyuyor, bu beni mahv ediyor. Kizimin zihinsel engelli olmasindan cok korkuyorum. Bu hastalarin gercekden hepsinin zekasi geridemi? Hicmi ümit yok?
Kizima su an hergün voijta yöntemi ile jimnastik yaptiriyoruz. Baska neler yapabiliriz? Burada büyüme hormonuna 1yasinda filan basliyorlar. Kizim icin elimden Gelen herseyi yapmak istiyorum, gerekirse ingiltere, amerikaya giderim. Biseyler yapmak istiyorum, gec kalmak istemiyorum.

Bana yardimici olursaniz cok sevinirim. Paylasmak bile yeticek bana. En cok da positif örneklere ihtiyacim var.

Senin oglunun nasil pavloderm? Yürümeye basladimi?

Herkese merhaba,
Öncelikle hepinize Allah sabır ve kuvvet versin diyorum. Bundan tam 5 ay önce Çınar adında erkek yeğenim dünyaya geldi. Odaya getirdiklerinden 2 saat sonra bir problem olduğunu anlayıp yoğun bakıma aldılar ve hepinizin bildiği gibi tahliller ve araştırmalar başlandı. 3. gün Gata ya sevk ettik ve 2 ay kadar orda yattı. Gata doktorları bize bu konuda çok yardımcı oldular ve tam 2 buçuk aylıkken prader will sendromu teşhisi kondu. Ağlaması hala yok, emme güçlüğü çok çekti, sonda ile besledik ancak 1 buçuk aylıkken biberonla yemeğe başladı anne sütü hiç emmedi. Kas güçsüzlüğü vardı ancak kasları konusunda hızlı gelişim gösterdi ve şuan eli kolu baya hareketli. 5 aylık olmasına rağmen başını hala tutamıyor. Testisleri inmediği için ameliyat olması gerekiyor, bunun ameliyatı için doktor 2 aşamada yapılacağını söyledi. Bu konuda deneyimi olan doktor ve hastane tavsiye edebilecek veya ameliyat ile ilgili tecrübesi olan varsa ve bilgilendirirse çok sevinirim. Gözü ile takip etmesi çok iyi, bakışlarında ve takibinde hiç bir sorun yok. Artık eli ile saçımızı çekmeye başladı, ayrıca sürekli gülümsüyor. Genetik uzmanı bize 6 ayda normal bebek gibi olacağını söyledi ancak başını hala hiç tutamıyor. Bu konuda tecrübeleriniz oldğu için size sormak istedim bakılması ve yapılması gereken ne var, gidilmesi gereken kimler var, kontrol ettirmediğimiz eksik bir şey kalsın isemiyorum. Bazı ameliyatları veya müdahele edilmesi gereken şeylerde süre çok önemli olduğu için sizden yardım istiyorum.... Şimdiden teşekkür ederim

1Sen .!.:

pavloderm, oğlunuz nasıl ? Oy kampanyası sonucunda gelişmeler var mı ?

Genişletmek için tıkla...

merhabalar 1sen coook tesekkurler bizi unutmamissin cok mutlu oldum, uzun zaman oldu siteye girememistim hem misafirlerim vardi hemde yeni mesaj gelmedi yani email bildirimi bu arada yeni ev arayisi icindeydik ve haftaya tasiniyoruz allahin izni ile . insallah senin icinde hersey yolunda ve harika ilerliyordur suan alper yanimda koltuktan tutunup kalkmaya calisiyor cok az desteklede ayaga kalkip duruyor yerde donup dizlerinin ustune kalkip oyle duruyor yani ilk once koltuk kenarinda sonra ayaga kalkiyor surekli beni sasirtip duruyor bu aralar insallah yakinda ilk adimlarini resimlerim diye dua ediyorum bir iki gune yeni resim eklemeye calisirim buraya . bu arada oy kampanyamiz bitti ama gorusme gunu hala bekleniyor agustos sonu icin olsunda tek birkac ay sonrasi hicbisey degistirmez amerika da ki dernek 1 milyon dolar bagis hedefi koymustu suan 750 milyon dolar toplanmis bu yaz yani insanlar durmak bilmeden calisip duruyorlar 2 ilac firmasi daha ilac calismalari baslattigini duyurdu medyada yani surekli guzel haberler oluyor bu ara insallah rabbim cok buyuk tek duam bir ilac gelistirilsin gordugum tanidiklarima da hep soyluyorum duanizda eksik etmeyin ismiyle dua istiyorum ogluma :) bu arada sen nerde yasiyordun turkiyede neler yapiyorsun nasil geciyor gunlerin ev tasinma isi biu bitsin bide misafirim var 2 aydir yigenim bende istanbula geri donunce o bide eve tam yerleseyim eylul oratsi yeniden siteye donus yapacagim cooook yeni bilgiler ogrendim pws ile iligli onlari yazmayi planlaiyorum bide facebook pws turkiye grubumuz var ordan da bakabilirsin . gorusmek uzere simdilik allaha emanet ol.

Ay1106 .!.:

Merhaba, ben almanyada yasiyorum, 2 aylik bi kizimiz var. 4 hafta önce prader Willi sendromu oldugunu ögrendik. Hayamtin en kötü günlerini yasadim, 5 hafta boyu hastaneye gidip geldik. Sütünü cok Yavas iciyordu, aglamiyor ve oksijen sorunu yasadik. Kizimin basinda saatlerce ugrasdim, sütünü icsindiye, sonde ile vermelerini istemiyordum, simdi biraz düzeldi, 100 ml sütünü yarim Saat 40 dakika arasi ice biliyor. Biraz da hareketlendi ama hep uyuyor, bu beni mahv ediyor. Kizimin zihinsel engelli olmasindan cok korkuyorum. Bu hastalarin gercekden hepsinin zekasi geridemi? Hicmi ümit yok?
Kizima su an hergün voijta yöntemi ile jimnastik yaptiriyoruz. Baska neler yapabiliriz? Burada büyüme hormonuna 1yasinda filan basliyorlar. Kizim icin elimden Gelen herseyi yapmak istiyorum, gerekirse ingiltere, amerikaya giderim. Biseyler yapmak istiyorum, gec kalmak istemiyorum.

Bana yardimici olursaniz cok sevinirim. Paylasmak bile yeticek bana. En cok da positif örneklere ihtiyacim var.

Senin oglunun nasil pavloderm? Yürümeye basladimi?

Genişletmek için tıkla...

merhaba yeniden email bildirimi gelmedigi icin bide biliyorsun yeni ev arayisimiz vardi girememistim siteye biz burda cok sey paylastik sana daha oncede bahsettigim gibi ne kadar cok aile toplanirsak deneyimler bilgiler o kadar artacaktir , biraz zaman gectikce ne kadar guclendigini farkedeceksin eminim ozel cocuklarin annesi olmak daha cok guc veriyor cunku insana . biz face de grupta tanismistik zaten havva ben alperin annesi :) cok opuyorum kucuk prensesi .

sezgim82 .!.:

Herkese merhaba,
Öncelikle hepinize Allah sabır ve kuvvet versin diyorum. Bundan tam 5 ay önce Çınar adında erkek yeğenim dünyaya geldi. Odaya getirdiklerinden 2 saat sonra bir problem olduğunu anlayıp yoğun bakıma aldılar ve hepinizin bildiği gibi tahliller ve araştırmalar başlandı. 3. gün Gata ya sevk ettik ve 2 ay kadar orda yattı. Gata doktorları bize bu konuda çok yardımcı oldular ve tam 2 buçuk aylıkken prader will sendromu teşhisi kondu. Ağlaması hala yok, emme güçlüğü çok çekti, sonda ile besledik ancak 1 buçuk aylıkken biberonla yemeğe başladı anne sütü hiç emmedi. Kas güçsüzlüğü vardı ancak kasları konusunda hızlı gelişim gösterdi ve şuan eli kolu baya hareketli. 5 aylık olmasına rağmen başını hala tutamıyor. Testisleri inmediği için ameliyat olması gerekiyor, bunun ameliyatı için doktor 2 aşamada yapılacağını söyledi. Bu konuda deneyimi olan doktor ve hastane tavsiye edebilecek veya ameliyat ile ilgili tecrübesi olan varsa ve bilgilendirirse çok sevinirim. Gözü ile takip etmesi çok iyi, bakışlarında ve takibinde hiç bir sorun yok. Artık eli ile saçımızı çekmeye başladı, ayrıca sürekli gülümsüyor. Genetik uzmanı bize 6 ayda normal bebek gibi olacağını söyledi ancak başını hala hiç tutamıyor. Bu konuda tecrübeleriniz oldğu için size sormak istedim bakılması ve yapılması gereken ne var, gidilmesi gereken kimler var, kontrol ettirmediğimiz eksik bir şey kalsın isemiyorum. Bazı ameliyatları veya müdahele edilmesi gereken şeylerde süre çok önemli olduğu için sizden yardım istiyorum.... Şimdiden teşekkür ederim

Genişletmek için tıkla...

selamlar suanki mesajinizdan kafanizin ne derece karisik oldugunu tahmin ediyorum. pws gercekten cok karmasik bir hastalik yani aslinda sadece tek basina yeme problemi olan bir hastalik diye tabiri yanlis soyle basliyim ve bildiklerimi yazayip size eminim atladigim seyler olur dedigim gibi hergun yeni birseyler kesfediliyor tibbi olarak. ilk sayfalarda daha cok bilgi paylasmistim. pws 15 kromozoma bagli bir sorundan dolayi olusuyor ve uc sekli var babadan gelen kromozomdan cok kucuk bir parcanin olmamasi bu % 70 goruluyor ve anneden gelen 2 ayni kopya 15 kromozm olmasi ( babanin 15. kromozomunu almiyor bebek ) bu % 25 goruluyor ve ucuncu sekli imprint denilen sekli yani kromozm acik ve kapaliya ceviriyor kendini bu dunyada genelinde % 5 goruluyormus pws de . Yeni dogan bebekllerde asiri kas gucsuzlugu ve haraketsizlik hatta bazi bebeklerde uzun sureli solunum destegi gerekiyor emme ve yutma sorunu da hemen farkedilebicek kadar fazla goruluyor , ilk haftalar beslenme hortumu iyi bir yardim cunku bebek buyudukce kendini toplayacak ve kaslari guclenecektir. ama bu kas gucsuzlugu ne olursa olsun etkisini hayat boyu bir sekilde gosteriyor. bebeklerin gelisimi biraz geriden takip ediyor ve pws her cocuk birbirinden cok farkli ayni ayda ayni gelisimi biliyorsunuzki ozel olmayan cocuklarimizda gostermiyor. alper 5 aylikken basini tutmaya basladi belli bi aci ile 5 bucuk aylikken basini iyi sekilde tutuyordu desteksiz oturmaya 8 aylikken basladi ayrica 5 aylikken tek tarafa donebiliyordu 7 aylikken 2 yanina donmeye basladi 1 yasinda tamamen top gibi :) evde yuvarlanarak gidiyordu heryere ki hala da oyle emeklemedi hic ve bircok bebekte pek emeklemiyor pws de . yurume yasi 2 den sonra ama 18 ayinda yuruyende gordum ben dedigim gibi cok degisken . testis sorunu tum erkek cocuklarda var ve genelde ameliyat oluyorlar ve uzucu ki babada olamiyorlar ilerde. dunyada baba olmus pws li hic yok 1 2 yas gibi oluyor genelde testis ameliyati ama korkmayin cok buyuk bir operasyon degilmis biz 2 yasi bekliyoruz cunku alperinkiler cok yukarda degil doktor inebileceklerini soyledi alper ayrica buyume hormonu destegi aliyor bunun da iyi etkilerini cokguruyoruz zaten avrupada buyume hormonu pws icin kullanilan bir ilac . goz takibinin algisinin iyi olmasinada ayrica sevindim goz kaslarinin calismasi onemli surekli goz temasi ile iletisim kurun ve goz takibi yaptirin eline tutabilecegi oyuncaklar verin kavramasi icin coook uzun ugras ve emek istiyorlar surekli konusmaniz lazim sesleri algilamasi icin dil gelisimi icin ayrica gunluk egzersiz yaptirabilirsiniz. bebk masaji ve bol bol kitap okuyun resimli kitaplar gosterin anlamiyor diye de dusunmeyin bebekte olsalar zayif ve yorgunda gorunseler uyanik kaldiklari her ani degerlendirin birkac aya cok daha iyi olacaktir merak etmeyin daha sonra cok daha fazla bilgi paylasirim simdi bizimkinin uyku saati kahvalti sonrasi sekerleme :) gorusmek uzere selametle kalin.

Selamlar herkese diğer grubumuzu oluşturduğumuzdan beri pek ugrayamamistim buraya yeni katılan arkadaşlarda olmayınca . Gülcan sen söyleyince fark ettim nasılda hızlı gecmis zaman aylar oncesi PWS ile ilk tanışmamız ve suan ogrdndigimiz onlarca yeni sey :)) yarı genetikci gibi olup çıktım oglum senin sayende . Bu arada benim kuzum simdi tam birbucuk yasında kucuk kedi yavrusu gibi yerlerde donup duruyor , biryerden tutup kendini çekebiliyor , yatağın kenarından adım adım tutunup yürüyor 5 6 kelime söylüyor . Herseyi anlıyor istenileni yapabiliyor cogu zaman aksam babasını sayiklayarak cam kenarlarında bile bekliyor:)) canı istediğinde 6 7 adım emekliyorda benim yaramaz ama yuvarlanmak daha kolay bu ara yemeklerini kendi yemek istiyor ben kasığı tutmasına yardim ediyorum ve oyle yiyoruz
Yarında en yeni resmimizi eklerim bakın bakalim ne kadar büyümüş benim tatlı kuzum .

Selam arkadaslar aslinda gunlerdir aklimdaydi yazmak boylesine harika bir haberi gec paylastigim icinde kusuruma bakmayin. Aylar once bir paylasimda soylemistim pws icin yapilan ilac calismalarini daha dogrusu obezite etkisi icin olan calismayi . birkac gun once resmi kaynaklarin yayinina gore ocak ayindan itibaren ilac yetiskin pws lerde denenmeye baslanacakmis ( amerikada ) herzamankinden daha cok dua edelim de ise yarasin. Sonrasinda zaten 5 yas uzeri olarak kullanima gecilecekmis. size herzaman soyledigim gibi hayatimizda her yeni basladigimiz gun yeni umutlar getirecek bizlere sadece inanalim ve yalniz olmadigimizi bilelim yeter. Suan ilac kullanimi olmadan bile bircok kisi muthis seyler yapiyor. Bizde herseyin en guzelini yapacagiz , hep birlikte. aslinda burda yazmayi ozlemisim aylar once aktif gorusebiliyorduk ama simdi kimsecikler kalmadi :)) neyse ben yine biseyler yazmaya devam edeyim bellimi olur belki birileri ararken yine bulur bizi. BUgun yine yuzmeye gittik suda oynamaya bayiliyor Alper taha cikmak bilmedi babasiyla oyunlar oynadi. Nedendir bilmiyorum bu ara geceleri surekli uyaniyor zombiye baglayacagim yakinda ama sikayet etmiyorum yinede aksam yatirirken sabah olsun hemen kucaklayayim diye yatiriyorum ya belkide ondan geceleri uyaniyor kuzum. BU ilac isine inanilmaz mutluyum Allahim buyuk yardimcimiz olacaktir insallah ve ihtiyaci olan herkese diledigini sunacaktir. keske kelimesi daha bi cikar oldu agzimdan bu ara cok yalnizmiyiz ondanmi yalnizlik derken akrabalarimiz sevdiklerimiz ailemiz yanimizda degil , yakin olsalarda Alper hergun bir odadan digerine defalarca gecmezdi , oda dolusu oyuncagimiz var ama yuzlerine bakmak istemiyor artik yeni seyleri istiyor. yalniz oynamayi sevmediginden ben jet hiziyla yemek pisirmeye basladim artik yeterki o yalniz kalmasin mutfaga geliyor bacaklarima tutunup kalkiyor ve son taktik dudak buzuluyor al beni annecigim :) hic kiyarmiyim hemen kucakliyorum bazen birlikte tencere karistiriyoruz bazen ocak sondurulup iceri gidiliyor sonra onun gonlunu edip yeniden tencere basina .Bu arada 19.5 aylik olduk artik dun yine baktimda dogum resimlerine avuc ici kadar yuzune nasilda minikmis benim kuzucugum. Yeni bir kardes dusuncemiz vardi aylardir hatta bu ay uygun gun hesapliyim derken smear test sonucum geldi . Hucre degisiklikleri saptanmis ve randevum 3 hafta sonraya hayir olsun insallah sonuc nedir ogrenmeden kardes fikri rafa kalkti simdilik bir iki ay erteleyecegiz . Carsamba oyun grubumuz var yine orda biraz egleniriz cocuklarla haftasonu yine yuzme bu haftayi boyle kurtardik cumada alisverise cikar gelirken parka ugrarsak oh degmeyin keyfimize :))) 1 ay oldu parkimiza gidemedik hemde yanibasimizda ordekler ozlemistir oglumu gidelimde hasret gidersinler :)))........

uzun zaman oldu Alper tahanin 2 ci yasini kutladik hasta oldugu icin pek keyfi yoktu ve zaten kucuk bir ailemiz oldugundan basbasaydik ama aramiza kalilacak yeni biri daha varmis onu ogrendik cok mutluyuz oglum abi olacak kardesiyle oynayacak. Son a birkac aydir yeni seyler de oldu aslinda bircok yeni vitamin kullanmaya basladik aralik ayinda Coq10 kullanmaya basladik daha sonra Carnitine fumarate, B 12 ignesi yapiyoruz her ay , demir , D 3 , balik yagi ve multivitamin veriyorum hergun. hepsi birlikte daha ise yariyor. Aslinda asil buyuk haberi yazmayi unuttum :) 23 ocakta alper taha tek basina ilk adimlarini atti hicbeklemedigimiz bir anda taburesinde oturuyorken bir anda ayaga kalkti durdu ve yurudu sevincten agladik tabiki mucize gibiydi . son gunlerde hasta biraz ingilterede hava hic guzel olmadigi icin suanki kar ve soguk viruslere davetiye ile kol geziyor. cabucak iyilessin keyfi yerine gelsin baska birsey istemiyorum. Kardesiyle ne guzel zamanlar gecirecek diye dusunup hayaller kuruyorum evde yalniz kalmayacak. birde sanirim alperin bebekligiyle yeni dogacak bebegimin ne kadar farkliliklari olacak , kucagima almak icin simdiden gunleri saymaya basladim kasim ayina allah nasip ederse oda katilacak aramiza kizimiz yada oglumuz . Facebooktaki grubumuza cok sayida kisi katildi baska sehirlerden arada birseyler paylasilmasi cok mutlu ediyor beni ama yinede yeterli degil konusmak istanbula emiyorlar pek fazla. Mayis ayinin 13. de istanbula gidiyoruz oglumla ve 50 gun ordayiz simdiden bir bulusma gunu organize etmeye calisiyorum insallah yeterli katilim olur bir araya gelmeyi kabul ederler. oyle istiyorumki insanlarin daha paylasimci olmasini bilemiyorum bunun icin daha baska ne yapabilirim.

merhaba pavloderm öncelikle rabbim oğlunuza şifa sizede sabır versin eminim çok zor bir durum , bebeğiniz hastalığını öğrenmek için nasıl bir test yaptılar size , genetik testte preder willi sendromu çıkarmı acaba benim kızımada bi ton tahlil yapıldı genetik test yapıldı herşey normal çıktı interneti karıştırırken bu hastalığı ve sizin yazını gördüm.

oznur_u .!.:

merhaba pavloderm öncelikle rabbim oğlunuza şifa sizede sabır versin eminim çok zor bir durum , bebeğiniz hastalığını öğrenmek için nasıl bir test yaptılar size , genetik testte preder willi sendromu çıkarmı acaba benim kızımada bi ton tahlil yapıldı genetik test yapıldı herşey normal çıktı interneti karıştırırken bu hastalığı ve sizin yazını gördüm.

Genişletmek için tıkla...

Selamlar oncelıkle Allah sıfalar versın . kızınız kac yasında ? Nasıl seyler oldu doğumdan sonra sızı ve doktorları suphelendırecek ? Gelısımsel gerılıgı varmı kızınızın ? PWS kesınlıkle genetık analızde çıkan bır sendrom ama upd ve ımprıntıng Türlerı bazen detaylı metılasyon testıyle anlaşılıyor sıze sadece fısh testı yaptılarsa gözden kaçan seyler olabılıyor. Doktorunuza sorup ogrenebılırsınız sıze metılasyon yapılıp yapılmadığını . PWS etkılerını okumussunuzdur kızınızda ortak bulduğunuz seylermı var ? Sevgıler

pavloderm .!.:

uzun zaman oldu Alper tahanin 2 ci yasini kutladik hasta oldugu icin pek keyfi yoktu ve zaten kucuk bir ailemiz oldugundan basbasaydik ama aramiza kalilacak yeni biri daha varmis onu ogrendik cok mutluyuz oglum abi olacak kardesiyle oynayacak. Son a birkac aydir yeni seyler de oldu aslinda bircok yeni vitamin kullanmaya basladik aralik ayinda Coq10 kullanmaya basladik daha sonra Carnitine fumarate, B 12 ignesi yapiyoruz her ay , demir , D 3 , balik yagi ve multivitamin veriyorum hergun. hepsi birlikte daha ise yariyor. Aslinda asil buyuk haberi yazmayi unuttum :) 23 ocakta alper taha tek basina ilk adimlarini atti hicbeklemedigimiz bir anda taburesinde oturuyorken bir anda ayaga kalkti durdu ve yurudu sevincten agladik tabiki mucize gibiydi . son gunlerde hasta biraz ingilterede hava hic guzel olmadigi icin suanki kar ve soguk viruslere davetiye ile kol geziyor. cabucak iyilessin keyfi yerine gelsin baska birsey istemiyorum. Kardesiyle ne guzel zamanlar gecirecek diye dusunup hayaller kuruyorum evde yalniz kalmayacak. birde sanirim alperin bebekligiyle yeni dogacak bebegimin ne kadar farkliliklari olacak , kucagima almak icin simdiden gunleri saymaya basladim kasim ayina allah nasip ederse oda katilacak aramiza kizimiz yada oglumuz . Facebooktaki grubumuza cok sayida kisi katildi baska sehirlerden arada birseyler paylasilmasi cok mutlu ediyor beni ama yinede yeterli degil konusmak istanbula emiyorlar pek fazla. Mayis ayinin 13. de istanbula gidiyoruz oglumla ve 50 gun ordayiz simdiden bir bulusma gunu organize etmeye calisiyorum insallah yeterli katilim olur bir araya gelmeyi kabul ederler. oyle istiyorumki insanlarin daha paylasimci olmasini bilemiyorum bunun icin daha baska ne yapabilirim.

Genişletmek için tıkla...

merhaba pavloderm
Ben bulgaristandan 2 aylik erkek cocugum var ve prader willi sendromu oldunu orendik okadar uzgun ve saskinim ki ne yapacami bilmiyorum.Beni nelerin bekledini bilmiyorum ve bu beni cildirtiyor.Ilk cocugum kiz ve 3 yasinda o saglikli.Tedavisi olmayan bir hastalik olmasi beni okadar uzdu aglamakan kendime gelemiyorum .Gercekten cok korkuyorum .Senin cocugunun yeme isteyi basladi mi ?Hamile oldugun icin seni tebrik ederim hersey umarim yolunda gider saglikli cocugun olur insallah :)