Metil malonik asit yüksekliği

ikimavisannesi .!.:

Merhaba arkadaşlar;
Oğlum yeni doğduğunda uzamis sarılık geçirdi 3 ay sürdü fakat sarilik geçtikten sonra mama sandalyesinde ellerini havaya kaldırıp ayaklarini çeviriyordu 6 ayında gülmeleri azalmıştır norolojiye gittik emar eeg psikolog sonrasi metabolizma doktoruna gittik fakat bisey ulamadilar.Genetik test verdik o cikana kadar metabolizma doktoru bize idrardan organik asit testi yaptirmamizi söyledi ve B12 si düşük dedi B12 ignesi yaptirdik. Sonrasinda genetik testimiz çıktı herhangi bisey cikmadingenetik testte bu sefer organik asit testini yenilememizi söyledi doktor baktirdik ve metil malonik asit yani (etilmalonik asit ve metilsuksinit asit yüksek çıkmıştı) fakat cocuk doktoru kandan B12 ye baktığında b12 sinyjksek çıkmıştı ama metabolizma doktoru genede b12 damla kullanabilirsiniz dedi bize hala bazı şüphelerim ve gerilimler var mesela surekli yere sag kolunun üzerine kafasini koyarak eğilip yatiyor ve yururken surekli düşüyor böyle bi durum yaşayan var mı? Cok tedirginim ve bazı şeylerde geri kalmak istemiyorum cevap verirseniz sevinirim.

Genişletmek için tıkla...

ikimavisannesi .!.:

Biz en son basaksehir cam ve sakuranin otizm poliklinigine götürdük sekiz tüp kan verdik metil melonik asitede bakilmis ama referans araligi görmedikleri için değerler hep anormal gorunuyor 13 ağustosta sokuclarnicin gidicez doktor söyleyecek artık normal mi değil mi diye

Genişletmek için tıkla...

ikimavisannesi .!.:

Biz en son basaksehir cam ve sakuranin otizm poliklinigine götürdük sekiz tüp kan verdik metil melonik asitede bakilmis ama referans araligi görmedikleri için değerler hep anormal gorunuyor 13 ağustosta sokuclarnicin gidicez doktor söyleyecek artık normal mi değil mi diye

Genişletmek için tıkla...

Gaye00 .!.:

Anladığım kadarıyla metabolik olarak temiz çıktı sizin bizde eeg verdik temiz çıktı .bebeğim bize bnzemiyor sendrom olabilir mi diye bir başladık buralara kadar geldi olay bugün metabolizma doktoru sorun yok sadece B12 eksik deyince sevindik haliyle

Genişletmek için tıkla...

ikimavisannesi .!.:

Nasıl yani size benzemiyor bizimde kafa büyüklüğü vardi sonra bi ellerini ayaklarjni oynatmaya başladı 7 aylıkken bizde hala suphelerimiz devam ediyor şuan kafa sallamasinve ismine bakmamask var allahim inşallah bu suphelerimizi evlatlarımızın üzerinden alir

Genişletmek için tıkla...

ikimavisannesi .!.:

Nasıl yani size benzemiyor bizimde kafa büyüklüğü vardi sonra bi ellerini ayaklarjni oynatmaya başladı 7 aylıkken bizde hala suphelerimiz devam ediyor şuan kafa sallamasinve ismine bakmamask var allahim inşallah bu suphelerimizi evlatlarımızın üzerinden alir

Genişletmek için tıkla...

Gaye00 .!.:

Yani biz komple karakaş kara göz aileyiz o da sarışın mavi gözlü oldu ve burun yassı kulaklar aşağı diyorlar

Genişletmek için tıkla...

ikimavisannesi .!.:

Benim oğlumda masmavi gözlü ve kızımda aynı şekilde bir kız bir erkek oldu diye işte tutturduk falan dediler bide çok güzel hır bebek mevlit yaptım 6 ayda sonra herkes nasıl güzel dedi dedi cocuk birden böyle oldu ,nasıl yani burun yassı kulaklad aşağı diyorlar

Genişletmek için tıkla...

ikimavisannesi .!.:

Genetik testimizde bisey çıkmadı bizim sadece kafa büyüklüğü çıktı oda zaten babasının kafasi büyük diye doktor bisey demedi ama tabi otizmin bi testi yok o yüzden insallah sizinde temiz cikar insallah

Genişletmek için tıkla...