- 19 Aralık 2014
- 5.840
- 47.679
-
- Konu Sahibi lonelymommy
- #21
Akraba evliliği mi yaptınız acaba? Her 2 çocukta da enzimatik bir hastalığın olması bana bunu düşündürdü
Akraba evliliği mi yaptınız acaba? Her 2 çocukta da enzimatik bir hastalığın olması bana bunu düşündürdüGeçmiş olsun benim iki kızımda da aynı durum var fenilanin feniköturu diye geciyo büyük olan kızım 4.5 yaşında kucuk kızım 8 aylık bende aynı durumdan çapaya gidip geliyorum takipli olarak
Size tavsiyem özellikle doktorunuzla görüşüp, hastanedeki metabolizma hastalıklarıyla ilgilenen diyetisyenlere yönlendirmesini istemeniz. Ben de bir diyetisyenim ama size şu veya bu konuda yanlış bilgi vermek istemem. Çünkü bebeğinizin kan tahlilleri i bilmiyorum. Yüreğinizi ferah tutun bu bir metabolizma hastalığı ve bu konuda uzman beslenme uzmanları size gereken desteği sağlayacaktır. Beslenme ile kontrol edilebilir bir rahatsızlık.Oğlum şuan 6 aylık olmak üzere. Doğduğunda topuk kanında fenilalanin yüksekliği ile Cerrahpaşa da takibe alındık. Çok kötü günler geçirdik hala daha alışamadık.
Pku hastalığının en hafif versiyonu diyebiliriz şuan için ama ek gıdaya başlayınca anlayacağız tam olarak.
Bu durumu yaşayan bilen var mı? Ek gıda başlayacak ve hiç kimseye rastlamadım bu hastalıktan.
Hayır akraba evliliği değil akrabalık varsa da çok uzakdan vardirAkraba evliliği mi yaptınız acaba? Her 2 çocukta da enzimatik bir hastalığın olması bana bunu düşündürdü
Hayır akraba evliliği değil akrabalık varsa da çok uzakdan varAkraba evliliği mi yaptınız acaba? Her 2 çocukta da enzimatik bir hastalığın olması bana bunu düşündürdü
Merhaba benim yeğenim 14 yaşında fenilketuri hastası doktorunuz en doğru bilgiyi verirOğlum şuan 6 aylık olmak üzere. Doğduğunda topuk kanında fenilalanin yüksekliği ile Cerrahpaşa da takibe alındık. Çok kötü günler geçirdik hala daha alışamadık.
Pku hastalığının en hafif versiyonu diyebiliriz şuan için ama ek gıdaya başlayınca anlayacağız tam olarak.
Bu durumu yaşayan bilen var mı? Ek gıda başlayacak ve hiç kimseye rastlamadım bu hastalıktan.
Genetik test için bekliyoruz çağırmalarını 6 ay oldu bekliyoruz. Eşimle Akraba değiliz ilk çocuğumuz 4.5 yaşında gayet normal, hiç bir akrabamızda vs duymadık bu hastalığı da ilk defa karşılaşıyoruz.Çok geçmiş olsun topuk kanında bakıldığına göre erken teşhisle hayat kalitesi artıyor benim kızımdada topuk kanında biotinidaz eksikliği çıkmıştı hala takipteyiz bir dönem ilaç kullandık genetik testte taşıyıcı çıktı hamdolsun ilacı bıraktık. Bende taşıyıcı çıktım benden kızıma geçmiş. Sizdekide genetik olabilir mi acaba bakıldı mı hiç? Anne baba taşıyıcıysa çocukta hastalık olabiliyor tek annede olunca taşıyıcı oluyor diye biliyorum bize Dr öyle söylemişti. Şuan Bi belirti var mı
Sizde bilirsiniz bu hastalıkla ilgilenen birim ve doktor sayısı sayılı malesef çok az. Ama şanslıyız ki İstanbul’dayız ve Cerrahpaşa da takipliyiz. ama randevu almak görüşmek aylar sürüyor ve muhatap bulmak biraz zor olabiliyor.Size tavsiyem özellikle doktorunuzla görüşüp, hastanedeki metabolizma hastalıklarıyla ilgilenen diyetisyenlere yönlendirmesini istemeniz. Ben de bir diyetisyenim ama size şu veya bu konuda yanlış bilgi vermek istemem. Çünkü bebeğinizin kan tahlilleri i bilmiyorum. Yüreğinizi ferah tutun bu bir metabolizma hastalığı ve bu konuda uzman beslenme uzmanları size gereken desteği sağlayacaktır. Beslenme ile kontrol edilebilir bir rahatsızlık.
Size de çok geçmiş olsun. Çok şükür ki erken tanı ile takipteyiz ve olası yan etkilerinden korunabiliyoruzMerhaba öncelikle çok gçemiş olsun aynı durumu yeğenimde yaşadık şu an 10 aylık. Kendisi umuttepede takip edildi ve bi ilaç verildi her gün kullanıyor ilaçla değerleri bi süre takip edildi ilaç yeterli görüldü ve diyet verilmedi ama şu an için ömür boyu o ilacı kullanması gerektiği söyleniyor belki gelişim tamamlanınca bırakılabilir dendi. İsterseniz ilacın ismini öğrenebilirim bi drunuza sorup araştırırsınız diyettense ilaç daha kolaylaştırır çocuğun hayatını.
İyi aksamlar kardesim hastalığı nedir tam olarak açıklarmısınız ek gıdayla ilgisi nedirOğlum şuan 6 aylık olmak üzere. Doğduğunda topuk kanında fenilalanin yüksekliği ile Cerrahpaşa da takibe alındık. Çok kötü günler geçirdik hala daha alışamadık.
Pku hastalığının en hafif versiyonu diyebiliriz şuan için ama ek gıdaya başlayınca anlayacağız tam olarak.
Bu durumu yaşayan bilen var mı? Ek gıda başlayacak ve hiç kimseye rastlamadım bu hastalıktan.
Biraz yorumları okudum ama hiç bir bilgimiz yok çok geçmiş olsun rabbim acil sifalar versin insan çocuğu için her yere basvuruyor artık çünkü doktorlar artık çok baştan savıyor derdini dinlemiyolar bile özellerede güç yetmiyorİyi aksamlar kardesim hastalığı nedir tam olarak açıklarmısınız ek gıdayla ilgisi nedir
Hayır bizde ilaç dışında farklı hiç bir şey verilmedi direkt ilaca başlandı yeterli görülmeseydi diyet yapıcaktı ama ilaç çok şükür yeterli oldu. Hala takipte arada değerler bakılıyor. Onun dışında dediğim gibi hiç diyet özel mama vs olmadı sadece ilaç kullanıyor. Bu arada ablama ve eşine genetik test yapıldı akraba değiller ama resadüfen ikiside taşıyıcı çıktı. Bu sebeple çocuklarına hastalık olarak geçmiş bu durum ve 3. Çocukları ilk iki çocukları sağlıklıSize de çok geçmiş olsun. Çok şükür ki erken tanı ile takipteyiz ve olası yan etkilerinden korunabiliyoruzSizde doğumdan sonra nasıldı özel mama vermişler miydi?
Bizde değer 360 ı geçmediği için özel mama vermediler her ay kan veriyoruz
şimdi ek gıdaya başladık 10 gün sonra yoğurt yedirip 2 saat sonra kan vereceğiz.
Çok merak ediyorum onlarda nasıldı süreç? Ek gıda ile arttı mı? İlaca ne zaman başlama gereği duydular? Kusura bakmayın hakkınızı helal edin
Hayırlı sonuçlar olsun İnşaAllahGenetik test için bekliyoruz çağırmalarını 6 ay oldu bekliyoruz. Eşimle Akraba değiliz ilk çocuğumuz 4.5 yaşında gayet normal, hiç bir akrabamızda vs duymadık bu hastalığı da ilk defa karşılaşıyoruz.
Çok merak ettim akraba evliliği mi sizin kiSizde bilirsiniz bu hastalıkla ilgilenen birim ve doktor sayısı sayılı malesef çok az. Ama şanslıyız ki İstanbul’dayız ve Cerrahpaşa da takipliyiz. ama randevu almak görüşmek aylar sürüyor ve muhatap bulmak biraz zor olabiliyor.
Bu hafta ek gıda için prosedürleri anlattılar. Bugün havuçla başladık 10 gün sonra yoğurt deneyeceğiz ve 2 saat sonra kan vereceğiz, sonuca göre devam edeceğiz ya da ne yapacaklar bilmiyorum.
6 aylık sürece 360 ı hiç geçmedi ve 360 Türkiye için sınır değermiş. bir defa enfeksiyondan dolayı 320 ye kadar yükselmişti o da normal bir durummuş.
bu hastalıkla ilgili inanın her türlü makaleyi okudum İngilizce bildiğim için bilgi sahibi oldum bayağı ve abartısız okumadığım makale sayısı azdır diyebilirim beslenme ile ilgili de okudum her merak ettiğim şeyi öğrendim. bu hastalığın her kişi için değerlerin farklı olabileceğini de biliyorum çünkü çok fazla mutasyonu olduğunu okumuştum.
Ama malesef yine de anne yüreğiçok merak ediyorum bizim gibi sınırda olupta ek gıda zamanı değerleri yükselen oldu mu diye merak ediyorum ve bu durumu yaşayan kimse ile de karşılaşmadım çok değişik ve zorlu bir süreç sürekli diken üstünde hissediyorum.
Hakkınızı helal edin çok uzun yazdım
Cevap versen herkese de çok teşekkür ederim.
Benimde ilk çocuğum normal ikinci çocuğumda çıktı bu durum. Bebeğe Genetik testte yapacağız daha hala haber bekliyoruz. Benim değerimde normal sınırın hafif üzerinde çıkmıştı ama bizden genetik test istemediler.Hayır bizde ilaç dışında farklı hiç bir şey verilmedi direkt ilaca başlandı yeterli görülmeseydi diyet yapıcaktı ama ilaç çok şükür yeterli oldu. Hala takipte arada değerler bakılıyor. Onun dışında dediğim gibi hiç diyet özel mama vs olmadı sadece ilaç kullanıyor. Bu arada ablama ve eşine genetik test yapıldı akraba değiller ama resadüfen ikiside taşıyıcı çıktı. Bu sebeple çocuklarına hastalık olarak geçmiş bu durum ve 3. Çocukları ilk iki çocukları sağlıklı
Hayır değilizÇok merak ettim akraba evliliği mi sizin ki