Arkadaşlar bugün doktorumuz 20 gün önce bi hastaneye bebeğimin kanını gönderdi ve bugün sonuç çıktı bebeğim di georga sendromu beni neler bekliyor neler yapmam gerekiyor aramızda ve ya çevresinde bu durumu yaşayan var mı lütfen cevap verin
Allah yardımcınız olsun.
Konu hakkında aşağıdaki bilgiye ulaştım. Diğer makalelerde tıp terimleri çok fazlaydı. Genel bilgi olması amacıyla paylaşıyorum.
Di George Sendromu nedir, belirtileri nelerdir?
Anne ve babadan alınan kalıtımsal bilgiyi taşıyan yapılara kromozom denir. Di George sendromu 22.kromozomdaki bozukluktan kaynaklanan ırsi bir hastalıktır. Tekrarlayan enfeksiyonlar, havale geçirme, sıradışı yüz görünümü ve doğuştan gelen kalp problemlerinin bir arada bulunduğu bir durumdur. Di George sendromu 4,000 canlı doğumda bir (1:4000) olmak üzere oldukça nadir görülür. Erkek ve kız çocuklarda görülme olasılığı aynıdır.
Şikayetleri:Tekrarlayan enfeksiyonlar, ağızda tedaviye rağmen kolay düzelmeyen pamukçuk, havale geçirme , morarma ya da nefes almada zorluk gibi kalp hastalığı ile ilgili şikayetler görülebilir.
Bulguları:Timus bezinin yokluğu veya az gelişmesi nedeniyle T hücreleri üretilemez ve bağışıklık sistemi yeterince çalışamaz. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları ve ağızda pamukçuk görülür.
Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü'nden verilen bilgilere göre, Paratiroid bezi yokluğu kalsiyum eksikliğine sebep olmakta ve sonucunda da kalsiyum düşüklüğüne bağlı havaleler görülmektedir. Birçok olguda değişken derecelerde zekaözürü mevcuttur, bunun nedeni havalelere eşlik eden oksijen yetersizliği olabilir.
Doğuştan kalp hastalıkları ve büyük damar anomalileri de sık görülür.
Sıradışı yüz görünümü mevcuttur. Küçük çene, düşük kulaklar, gözler arası mesafenin fazla olması, üst dudağın ortasındaki oluğun kısa olması, Balık
ağzı gibi bulguları vardır. Beraberinde soluk borusunun ve büyük havayollarının yumuşak olması (trakeomalazi ve bronkomalazi), tiroid bezinin hiç olmaması, Yemek borusunun kısa ve doğuştan mide ile birleşememesi, yarık damak, yarık dudak ve burun deliklerinin doğuştan gelişmemiş olması gibi bulgular da eşlik edebilir.
Tanısı İçin Neler Yapılmalıdır:Genetik tahlil için oldukça hızlı ve güvenilir bir yöntem olan FİSH testi ile tanı konulabilir.
Tedavisi İçin Neler Yapılmalıdır:Kesin tedavisi yoktur. Vücudun bağışıklık sisteminde ağır yetmezlik olan hastaları akciğer enfeksiyonlarından korumak için antibiyotikler ile koruma gerekebilir. Bu hastalara canlı virus aşıları (kızamık, suçiçeği ) yapılmamalıdır. Kan verilmesi gereken durumlarda kesinlikle ışınlanmış kan verilmelidir. Bazı hastalara bağışıklık sistemini takviye etmek için düzenli aralıklarla damardan bağışıklık güçlendirici tedavi (İmmünglobulin denen özel bir kan ürünü) vermek gerekebilir.
Kalsiyum eksikliği için D vitamini ve kalsiyum kullanılabilir.
Kalp ve damar anomalili olgularda cerrahi işlem yapılır.
Tedavisi Sonrası Dikkat Edilmesi Gereken Hususlar Nelerdir:Bu hastalığın kesin tedavisi henüz yoktur. Irsi bir hastalık olduğu için diğer kardeşlerde de görülme ihtimali vardır. Bu nedenle ailenin gebelik öncesi genetik danışmanlık alması gerekmektedir.
Netten alıntıdır. Kaynak :
Di George Sendromu nedir, belirtileri nelerdir?
