- Merhaba, Kadınlar Kulübü'ne ÜCRETSİZ üye olarak yorumlar ile katkıda bulunabilir veya aklınıza takılan soruları sorabilirsiniz.
Kadınlar Kulübü'ne ücretsiz üye olmak için tıklayın...
38 Yaş Üstü Genç Hanımlar Buraya
- Konu Sahibi bebitocum
- Başlangıç Tarihi
- 4 Ocak 2008
- 2.936
- 17
Sen rahat ol,sonu da gelir,bebisin veya bebislerin koynunda uyur.Stres yapma.Karın agrısı normal,adet sancısı gibi agrılar ilk bir ay cok sık yoklamıstı beni. İkinci aydan sonra hafif gerilme sancıları olacak.Korkma,burdan takip ederiz birlikte.yerimseniben
- 19 Kasım 2008
- 440
- 3
elifcim sagol canım.üzülmemek elde degil.zaman geçsin daha da iyi olacagım.doktorda öyle söylüyor.hamile kalabilecegini ögrendik.bugün aradılar 1o güne kadar kadar konuyla ilgili görüşmek için ne yapılmalı yani problem nerden kaynaklandı gibi.sogan kürünü bu denemeden önce yaptım daha önce 10 yumurta toplanmıştı şimdi 18 toplandı belki faydası olmuştur.
elifcim çok dikkatli ol canım.rapor bitince yine al.ben bu sitede okumuştum birinin agrıları oluyormuş.doktor onaagrıların var diye sevinmelisin çünkü hormonların salgılanıyor buna işaret demiş kötü düşünme doktorunu aramadın mı ne diyor.agrılara.öptüm kendine ve bebeklerine iyi bak.
- 4 Ocak 2008
- 2.936
- 17
Roniyam ben de hipertiroidi yüzünden yasaklıydım.Üc sene tedavi sonrası hamile kalma demisti dr.um.Cünkü degerlerim normal degerlerin dokuz katıydı.Düsün günde oniki hapla baslandı tedavime.Karaciger enzimlerime sık sık bakıldı,sükür problem olmadı.Hipotiroidi de enzimlerde problem oluyor mu bilmiyorum ama birsürü hipolu,coluk cocuk sahibi arkadasım var.Yani kısırlık bazılarına yapıp bazılarına yapmıyor bu meret galibafisfisfis
- 19 Kasım 2008
- 440
- 3
roniyam tşekkür ederim.çalışırken düşünmeye fırsat kalmıyor ama eve geldim mi işte o zaman aklımdan çıkmıyor.bilmiyorum ama korkularım ya birdahakine de olmazsa gibi.senin sorununu bulmalarına sevindim bu bir adım daha seni yaklaştıracak bebegine.inşaalllah olacak bu sefer.bize umut olun.
CanimAraycim uzulme lutfen. inan bana devam edip kalp atislarini gorsen sonra kalbinin durdugunu ogrensen, 8 hafta hamileyim diye sevinip sonra bebeginin olmadigini ogrensen cok daha kotu ve travmatize olurdu. Ben bunlari yasadim ve yiprandim. Ama nedendir bilmiyorum bu defa umutluyum allahin hakki uctur derler ya belki ondan. Hem daha once hicbir arastirma yapilmadan yapildi. hele turkiyedeki tam bir acelelecilikti. Amerikadan geldim diye hemen tedaviye aldilr hic bir tahlil falan istemeden. Durumlar boyle olunca maddi ve manevi bir yikim yasadik. burda hicbir sekilde hicbir sigorta ivf i karsilamioyr. neyse canim en azindan senin bol yumurtan var olacak buna inan
- 30 Ocak 2009
- 591
- 1
selam benim yumurtalar az oluyo toplanıp dölleniyo ve dondurulup en son aşama ayıklanıyo sağlıklısı trasver ediliyo sperlerde sakatlık var ondan dr şansımı çoğaltmak istiyo o yüzden aşamalı oluyo.inciride ister 8 ister 12 kullan 8 dakka kaynat ılıyınca iç inşallah faydasını görürsün.bir arkadaş aşılama yaptı tutmadı tüp bebek yapmaya karar verdi bu arada soğan kürü yaptı ve bidüydük kendiliğinden hamile kalmış çok sevindik bu kürlere inanıyorum sizede bol şans
- 19 Kasım 2008
- 440
- 3
ebrarım canım benim söylediklerin çok dogru.allah insana sevdiklerinin acısını vermesin.ben bunun acısını halen çekiyorum bu konuya fazla girmeyecem çünkü nerdeyse iki yıl olacakçok üzüntülü günler geçirdim belki bu çocugu bu kadar çok istememin sebebi acılarımı bana hatırlatmayacak.yeniden umutlarım olacak.allah korumuş sizi .
- 30 Ocak 2009
- 591
- 1
amin inş herkezi okuyorum negatif sonuçtan sonra tutmaz diye korkuları var benim gibi herhade buda bizim sınavımız allah herkeze annelik duygusunu yaşatsın amin.
- 19 Kasım 2008
- 440
- 3
nilencim çok teşekkür edrim duyarlılıgın için.benim.sevinç ve üzüntü içiçe girdi.yani şok gibi.benim tek tesellim hamile kalmış olmam.birincide hiç olmadı.her deneme insanda çok şey götürüyor.senin durumuda okumuştum nedenini bulamamaları yani tıp bu kadar ilerlemiş sebebini nasıl anlamıyorlar.sen ne yapmya karar verdin.bu işlerde çalışıncada tedaviye gitme zor oluyor.ikinciyii şubat tatiline denk getirdik.iyi olmuştu.3.yü artık okullar kapanmaya dogru olur.çünkü bu sefer dinlenemedim etmedim durumları olmaz herşeyin . hayırlısı diyelim
- 19 Kasım 2008
- 440
- 3
ah canım angle nerelerdesin.bu gün hastaneden aradılar sonuçlarım için senin dedigin gibi 10 güne kadar durum degerlendirmesi yapmak için.biz dedik zaten yaza ancak düşünürüz diye .o zaman bir ay öncesinden görüşmeler için haberimiz olsun dediler .sen ne yapıyorsun canım.
araycım inana çok üzüldüm. geçmiş olsun caım .ilk zaman insan çok zorlanıyo kaybetiğine ama kaybedincede yapacak bişi yok. allahtan hayırlısını dilemekten başka.
ben nisan ayında 2. sini deneyeceğim.
senin için duacıyım canım. bir an önce normale dönmen dileğiyle öptüm canım
- 19 Kasım 2008
- 440
- 3
bazı kromozom bozuklukları olabilir...
Kromozom 1
Vikipedi, özgür ansiklopedi
Git ve: kullan, ara
İnsan karyotipinde kromozomlar1. Kromozom, karyotiplemede ilk olarak yer alan, insan kromozomları içindeki en büyük kromozomdur. İnsanlarda normalde diğer tüm otozomal kromozomlarda olduğu gibi, iki çift halide bulunur. Yaklaşık 246 milyon nükleotid baz çifti taşır. İnsan toplam DNA'sının %8'ini kapsar.
Her kromozomdaki genleri saptamak, genetik araştırmaların hali hazırda en aktif konusudur. Kromozom 1'de 3.141 gen bulunur. Nükleotidlerinin farklı dizilimleri 740.000 civarındadır. Bu rakam, ilk tahminlerin çok üzerindedir. İnsan Genomu Projesi başladıktan 20 yıl sonra tam olarak yapısı çözümlenmiştir.
Genler [değiştir]Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerden bazıları şöyledir:
ACADM: asil-Koenzim A dehidreogenaz, C-4'den C-12'ye doğru zincir
COL11A1: kollajen,tip XI, alfa 1
CPT2: karnitin palmitoiltransferaz II
DBT: dihidrolipoamid dallanmış zincir transasilaz E2
DIRAS3: DIRAS ailesi, GTP-bağlayıcı RAS-benzeri 3
ESPN: espin (otozomal resesif (çekinik) sağırlık 36)
F5: koagülasyon faktör V (proakselerin, yağlama faktörü)
FMO3: flavin (monooksigenaz 3 içeren)
GALE: UDP-galaktoz-4-epimeraz
GBA: glulozidaz, beta; asid (glukosilseramidaz içeren) (Gaucher hastalığı geni.)
GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (konneksin 31)
GLC1A: glakom geni
HFE2: tip 2 hemokromatozis (erken)
HMGCL: 3-hidroksimethil-3-methilglutaril-Koenzim A liaz (hidroksimetilglutarikasiduria)
HPC1: prostat kanseri geni
IRF6: bağ doku bilgisi geni
KCNQ4: potasyum voltaj-kapılı kanal, KQT-altailesi benzeri, üye 4
KIF1B: kinesin ailesi üyesi 1B
LMNA: lamin A/C
MFN2: mitofusin 2
MPZ: myelin protein sıfır (Charcot-Marie-Tooth nöropati 1B)
MTHFR: 5,10-metilenetetrahidrofolat redüktaz (NADPH)
MTR: 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz
MUTYH: mutY homolog (E. coli)
PARK7: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, erken hücum) 7
PINK1: PTEN putativ kinaz 1
PLOD1: prokollajen-lizin 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaz 1
PPOX: protoporfirinojen oksidaz
PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer hastalığı 4)
SDHB: süksinat dehidrogenaz kompleks altünite B
TSHB: tiroid stimulasyon hormonu, beta
UROD: uroporfirinojen dekarboksilaz (porfirya kutanea tarda geni)
USH2A: Usher sendromu 2A (otozomal çekinik, orta)
Hastalıklar [değiştir]Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerin sebep olduğu hastalıklardan en çok bilinen bazıları şöyledir:
Alzheimer hastalığı
Alzheimer hastalığı, tip 4
Göğüs kanseri
Karnitin palmitoyltransferaz II eksikliği
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
Kollajenopati, tip II ve XI
Konjenital hipotiroidizm
Sağırlık, otozomal çekinik sağırlık 36
Ehlers-Danlos sendromu]]
Ehlers-Danlos sendromu, kifoskoliozis tipi
Faktör V Leiden trombofilia
Ailesel adenomatous polypozis
Galaktosemia
Gaucher hastalığı]]
Gaucher hastalığı tip 1
Gaucher hastalığı tip 2
Gaucher hastalığı tip 3
Gaucher-hastalığı benzeri
Glakom
Hemokromatozis
Hemokromatozis, tip 2
Hepatoeritropoietik porfriya
Homosistinuria
Hutchinson Gilford Progeria Sendromu
3-hidroksi-3-metillglutaril-CoA liaz eksikliği
Akçaağaç ürin hastalığı
Orta-zincir asil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
Sendromik olmayan sağırlık
Sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
Parkinson hastalığı
Feokromositoma
Porfriya
Porfriya cutanea tarda
Popliteal pterygium sendromu
Prostat kanseri
Stickler sendromu
Stickler sendromu, COL11A1
Trimetillaminuria
Usher sendromu
Usher sendromu tip II
Van der Woude sendromu
Porfriya varyetesi
Düzensizlikleri [değiştir]İnsanın en büyük kromozomu olduğu için diğerlerinden kolayca ayrılan bu kromozomda belirtilen düzensizliklerin sayısı azdır. Bu sapmalar kromozomun yüzük şeklini (ring) alması veya uzun kol (q) trizomisi sonucu ortaya çıkmaktadır. En belirgin hastalıklar, Rh eritroblastosis, galaktozepimeraz eksikliği ve konjenital kataraktır.
- 19 Kasım 2008
- 440
- 3
Düşüklerde Kromozom Bozuklukları
Spontan düşükler klinik olarak tanımlanan gebeliklerin yaklaşık %20-25' inde görülür. Yani bir başka deyişle her 4-5 gebelikten biri düşükle sonuçlanır. Erken dönemde embriyoya ait nedenler düşüklerin %80-90'ını oluşturur. Bunlar arasında en önemli neden o bebeğe ait kromozomal anomalilerdir.
Kromozomlar genetik yapıyı taşıyan oluşumlardır. İnsanlarda 46 tane kromozom vardır. Bu 46 kromozomun 23 tanesi anneden 23 tanesi de babadan gelir. Bazen döllenme sırasında anneden ve babadan gelen kromozomların birleşmesi olması gerektiği gibi gerçekleşmez. Bu durumda kromozomların taşıdığı genetik bilgilerden bazıları kaybolabilir ya da olması gerektiğinden fazla bulunabilir.
Bazen de sorun birleşme sırasında değil de yumurta ya da sperm üretimi sırasında görülebilir. Yumurta ya da sperm hücreleri rastlantısal bir hata sonucu eksik ya da fazla bilgi içerebilir. Böyle bir durumda ise döllenme sonrasında gelişen embriyoda da fazla ya da eksik bilgi olacaktır. Kromozom anomalileri yapısal ve sayısal olarak sınıflandırılır. Gametogenezdeki kromozomal hatalar trizomi, monozomi, poliploidi gibi total kromozom sayısında gerçekleşen normalden sapmalar olarak tanımlanabilir.
Yapısal anomaliler ise translokasyon, delesyon, inversiyon ve ringler gibi kromozomun kendisinde gerçekleşen morfolojik değişikliklerdir. Düşüklerde rastlanan kromozom anomalilerinin bir kısmı dengeli translokasyon taşıyıcısı ebeveynlerde oluşan dengesiz gametler tarafından oluşturulmaktadır. Yapısal kromozom anomalileri içerisinde en sık translokasyonlar, translokasyonlar içerisinde ise resiprokal ve robertsonian tipi translokasyonlar görülmektedir. Bu yapıların sitogenetik analizi yapıldığı taktirde %50 sıklıkta trizomiler, %15 sıklıkta monozomi, 45 XO ve değişen oranlarda poliploidi ile karşılaşılır. Bu nedenle tekrarlayan düşükleri olan çiftlerde ve düşük materyalinde kromozom analizi yapılması düşüklerin nedeninin açıklanmasında büyük önem taşır.
- Düşüklerde etiyoloji araştırılmasında en önemli kriterlerden biri düşük materyalinden kromozom analizidir.
- Genellikle düşük ne kadar erken dönemde oluşursa kromozomal kaynaklı olma olasılığı o kadar fazladır.
- 1. trimester kayıplarının %60’ı, 2. trimester kayıplarının %10-15’i, 3. trimester ölü doğumlarının ise %5’i genetik hatalardan kaynaklanmaktadır.
- Kromozom anomalileri gebeliğin ilk 3 ayında oluşan düşüklerin en sık nedenidir ve % 50-60' ını oluşturmaktadır.
- Düşük materyalinde saptanan kromozom anomalileri % 90 oranla sayısal kromozom anomalileridir.
- Sayısal anomaliler içinde en sık rastlanan kromozom anomalisi trizomilerdir. (En sık rastlanan trizomiler; trizomi 16, trizomi 22, trizomi 18, trizomi 3, trizomi 13, trizomi 21 ve diğer kromozomların trizomileridir).
- Bunu ikinci sırada 45, X (Turner Sendromu) izlemektedir.
- Triploidi (69,XXY ya da 69,XXX) ve tetraploidi (92,XXYY ya da 92,XXXX) şeklindeki poliploidiler düşüklerdeki kromozomal anomalilerin yaklaşık % 15-18 'ini oluşturmaktadır.
- Yapısal kromozom anomalilerin oranı ise ~ % 10 'dur.
- Düşük materyalinde saptanan kromozom anomalileri, fetal kaybın nedenini açıkladığı gibi, saptanan yapısal anomaliler ailevi kromozomal düzensizliklerin de ortaya çıkarılmasında ve böylece ailedeki diğer riskli bireylerin belirlenmesine de olanak sağlamaktadır.
- Bunu sayısal ve/ya yapısal mozaik kromozom anomalileri (% 8.5) izlemektedir.
- Gebelik haftası ilerledikçe düşüklerde saptanan kromozom anomali oranı azalmaktadır.
- Anne yaşı ilerledikçe kromozom anomali oranı artmaktadır.
Alman Hastanesi Genetik Tanı Merkezinde düşük materyallerinde de kromozom analizleri yapılmaya başlanmıştır. Merkezimize Abortus Materyali Gönderme Koşulları: Mümkün olduğunca maternal doku içermeyen plasentaya ait materyali steril koşullarda almaya dikkat ediniz.
Materyali steril bir kaptaki transport besiyeri içine ya da steril idrar kültür kaplarına alınız. En geç 17 saat içerisinde, oda ısısında laboratuvarımıza ulaştırınız. Taşima sırasında buz vb. maddeler kullanmayınız.
Düşük materyalinde kromozom analizi ile ilgili daha detaylı bilgi almak istiyorsanız lütfen Alman Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezini arayınız.
Spontan düşükler klinik olarak tanımlanan gebeliklerin yaklaşık %20-25' inde görülür. Yani bir başka deyişle her 4-5 gebelikten biri düşükle sonuçlanır. Erken dönemde embriyoya ait nedenler düşüklerin %80-90'ını oluşturur. Bunlar arasında en önemli neden o bebeğe ait kromozomal anomalilerdir.
Kromozomlar genetik yapıyı taşıyan oluşumlardır. İnsanlarda 46 tane kromozom vardır. Bu 46 kromozomun 23 tanesi anneden 23 tanesi de babadan gelir. Bazen döllenme sırasında anneden ve babadan gelen kromozomların birleşmesi olması gerektiği gibi gerçekleşmez. Bu durumda kromozomların taşıdığı genetik bilgilerden bazıları kaybolabilir ya da olması gerektiğinden fazla bulunabilir.
Bazen de sorun birleşme sırasında değil de yumurta ya da sperm üretimi sırasında görülebilir. Yumurta ya da sperm hücreleri rastlantısal bir hata sonucu eksik ya da fazla bilgi içerebilir. Böyle bir durumda ise döllenme sonrasında gelişen embriyoda da fazla ya da eksik bilgi olacaktır. Kromozom anomalileri yapısal ve sayısal olarak sınıflandırılır. Gametogenezdeki kromozomal hatalar trizomi, monozomi, poliploidi gibi total kromozom sayısında gerçekleşen normalden sapmalar olarak tanımlanabilir.
Yapısal anomaliler ise translokasyon, delesyon, inversiyon ve ringler gibi kromozomun kendisinde gerçekleşen morfolojik değişikliklerdir. Düşüklerde rastlanan kromozom anomalilerinin bir kısmı dengeli translokasyon taşıyıcısı ebeveynlerde oluşan dengesiz gametler tarafından oluşturulmaktadır. Yapısal kromozom anomalileri içerisinde en sık translokasyonlar, translokasyonlar içerisinde ise resiprokal ve robertsonian tipi translokasyonlar görülmektedir. Bu yapıların sitogenetik analizi yapıldığı taktirde %50 sıklıkta trizomiler, %15 sıklıkta monozomi, 45 XO ve değişen oranlarda poliploidi ile karşılaşılır. Bu nedenle tekrarlayan düşükleri olan çiftlerde ve düşük materyalinde kromozom analizi yapılması düşüklerin nedeninin açıklanmasında büyük önem taşır.
- Düşüklerde etiyoloji araştırılmasında en önemli kriterlerden biri düşük materyalinden kromozom analizidir.
- Genellikle düşük ne kadar erken dönemde oluşursa kromozomal kaynaklı olma olasılığı o kadar fazladır.
- 1. trimester kayıplarının %60’ı, 2. trimester kayıplarının %10-15’i, 3. trimester ölü doğumlarının ise %5’i genetik hatalardan kaynaklanmaktadır.
- Kromozom anomalileri gebeliğin ilk 3 ayında oluşan düşüklerin en sık nedenidir ve % 50-60' ını oluşturmaktadır.
- Düşük materyalinde saptanan kromozom anomalileri % 90 oranla sayısal kromozom anomalileridir.
- Sayısal anomaliler içinde en sık rastlanan kromozom anomalisi trizomilerdir. (En sık rastlanan trizomiler; trizomi 16, trizomi 22, trizomi 18, trizomi 3, trizomi 13, trizomi 21 ve diğer kromozomların trizomileridir).
- Bunu ikinci sırada 45, X (Turner Sendromu) izlemektedir.
- Triploidi (69,XXY ya da 69,XXX) ve tetraploidi (92,XXYY ya da 92,XXXX) şeklindeki poliploidiler düşüklerdeki kromozomal anomalilerin yaklaşık % 15-18 'ini oluşturmaktadır.
- Yapısal kromozom anomalilerin oranı ise ~ % 10 'dur.
- Düşük materyalinde saptanan kromozom anomalileri, fetal kaybın nedenini açıkladığı gibi, saptanan yapısal anomaliler ailevi kromozomal düzensizliklerin de ortaya çıkarılmasında ve böylece ailedeki diğer riskli bireylerin belirlenmesine de olanak sağlamaktadır.
- Bunu sayısal ve/ya yapısal mozaik kromozom anomalileri (% 8.5) izlemektedir.
- Gebelik haftası ilerledikçe düşüklerde saptanan kromozom anomali oranı azalmaktadır.
- Anne yaşı ilerledikçe kromozom anomali oranı artmaktadır.
Alman Hastanesi Genetik Tanı Merkezinde düşük materyallerinde de kromozom analizleri yapılmaya başlanmıştır. Merkezimize Abortus Materyali Gönderme Koşulları: Mümkün olduğunca maternal doku içermeyen plasentaya ait materyali steril koşullarda almaya dikkat ediniz.
Materyali steril bir kaptaki transport besiyeri içine ya da steril idrar kültür kaplarına alınız. En geç 17 saat içerisinde, oda ısısında laboratuvarımıza ulaştırınız. Taşima sırasında buz vb. maddeler kullanmayınız.
Düşük materyalinde kromozom analizi ile ilgili daha detaylı bilgi almak istiyorsanız lütfen Alman Hastanesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezini arayınız.
- 4 Ocak 2008
- 2.936
- 17
Yuh senin imlana,bir de edebiyatcıyım haaakafamçokkarıştı
REZİLLLLL,,,aynen,,,,,,:mymeka:
mikser değilde???yol yapımında kullanılan kompresör e karar kıldım:1shok:,,,,,,belki iyi gelir:roflol:
Benzer Konular
