Eger hamile kalmaya karar verseydim bu 25%göze alarak ne olursa olsun sonuna kadar giderdim ben karsiyim cocuk aldirmaya sonucta o da her haliyle bir can ha yok ben kendime güvenemiyorum bu durumda istemem bakamam dersen bende hic bu yola girme....
Bende karşıydım çocuk aldırma olayına ama insan başına gelince , yaşayabileceklerini önceden görünce malesef fikri değişiyor. Şu satırları okuyupta, talasemili bir çocuk doğurup bakabilmeyi göze almam mümkün mü sizce???
Talasemi : Anne ve baba taşıyıcıdır, çocuğa geçen iki globin geni de defektlidir. Genellikle bebek 6 aylık olduğunda ağır bir kansızlık ortaya çıkar ve hayatın ilk 4-12 ayında tanı konur. Halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer, dalak büyümesi sonucu karın şişliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkar. Laboratuvar tetkiklerinde ortalama eritrosit hacmi ve ortalama eritrosit hemoglobin miktarları azalmıştır; ağır bir anemi vardır. Hemoglobin düzeyi 7 g/dl’nin altındadır. Hemoglobin elektroforezinde hemoglobin A hemen hemen yoktur ve yerini hemoglobin F almıştır. Hemoglobin A2 normal, düşük veya hafif artmış olabilir. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar.
Talasemili hasta ömür boyu her 3-4 haftada bir kan desteğine ihtiyaç duyar. Talasemili hastanın hemoglobini 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulmalıdır. Kansızlığı düzeltmek için verilen kan transfüzyonları vücutta demir birikmesine yol açar ve kalp, karaciğer, tiroid, pankreas ve dalak gibi organlarda hücre hasarına yol açar. Hastalarda kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği ve hormonal yetersizlik gibi problemler gelişir. Bunların gelişmemesi için demir birikimini önlemek amacıyla hastalara genellikle 3 yaş civarında özel bir pompa ile haftanın en az 5 günü, 8-12 saat süren deri altı infüzyonu ile verilen bir ilaç (desferrioksamin) başlanır. Son yıllarda ağızdan alınan tablet şeklindeki ilaçlar da doktorun uygun gördüğü hastalarda kullanılmaya başlanmıştır.
Talasemili hastalarda tam kan sayımı, kan demir düzeyi, kalp, karaciğer ve hormonal sistem düzenli olarak değerlendirilir; kan yolu ile bulaşan hastalıklara dikkat edilir. Yıllık kan tüketimi normalin 1,5 katını aşmışsa ileri yaşlarda dalak operasyonla çıkartılır. Dalağın çıkarılması kan ihtiyacını azaltır ancak kesin çözüm değildir.
Kemik iliği nakli hastalığı tamamen düzeltebilen bir tedavi yöntemidir. Özellikle iyi tedavi edilen, karaciğerde hasar oluşmamış hastalarda, doku tipi uygun sağlıklı kardeşten yapılan kemik iliği nakli başarılı olmaktadır. Ancak bazı olgularda kemik iliği nakli sırasında veya sonrasında çeşitli ciddi problemler ortaya çıkabilmekte veya nakil başarısızlıkla sonuçlanmaktadır.
Araştırmalara devam edilen gen nakli henüz hastalara uygulanmamaktadır.