Nipt testinde XYY Sendromu Şüphesi ve Amniyosentez

K

kullanici adim

Popüler Üye
Kayıtlı Üye
12 Haziran 2017
121
1
135
103
30
Arkadaşlar merhaba,

30 yaşındayım, 14+2 gebeyim, ilk gebeliğim. Kafamda soru işareti kalmasın diye taramaları yaptırmayıp direkt fetal dna yaptırdım NIPT PLUS firmasına, ilk kan alımında yeterli data çıkmadı tekrar kan verdim ve bugün sonucum geldi. Dünyam başıma yıkıldı.

Fetal fraksiyon 5.07 ; cinsiyet kromozomları için yorum olarak aşağıdaki gibi bir ibare mevcut. Doktorumuz yorum yapmadı ve bizi Zeynep Kamil Perinatolojiye yönlendirdi, bugün gideceğiz. Akşamdan beri ağlıyorum, NIPT testinde böyle sonucu gelen ama amniyosentezi temiz çıkan var mı?? Kaldı ki doğru çıktı, XYY sendromlu bir çocuk bunun etkilerini gerçekten ne boyutta yaşıyor?
Yorumlarınıza ve dualarınıza çok ihtiyacım var

"Analiz sonucunda, cinsiyet kromozomlarına ait
sinyallerde XYY (47XYY, Süper Erkek Sendromu) şüphesi (mozaiklik?; plasental mozaiklik?; fetal XYY?)
uyandıran bulgulara rastlanmış olup, cinsiyet kromozomlarında yalancı pozitiflik oranı sık görülebilmektedir."
 
Fetal DNA taram testi aslında, olasılık veriyor ancak yanlış olabilir. Bu yüzden kesin tanı için amniosentez gerekli. Zaten en son cümlede de cinsiyet kromozomların da yalancı pozitiflik sık görülmektedir demiş. Sonucun temiz çıkma olasılığınız da yüksek gibi duruyor bence.
 
Çok teşekkür ederim 3 hafta sonra amniyosentez yapılacak bugün ultrason temizdi
 
Aynı durumdayım, cuma amniyosentez yaptıracağım. Genoks firmasında fetal DNA yaptırmıştım, dün Fransa firmasına da kan verdim. Kesin sonuç henüz yok güzel haberler gelsin diye bekliyoruz çok zor bir süreç. Sizin sonucunuz geldi mi ?
 
Günaydın, öncelikle çok geçmiş olsun ne kadar zorlandığınızı biliyorum benim de gecem gündüzüm heveslerim hayallerim her şeyim darmadağın... ben de nipt plusta yaptırmıştım. Siz ikinci defa mı fetal dna için kan verdiniz? Şuan kaç haftalıksınız ve ambiyo nerede yapılacak? Doktorlarınız nasıl yorumlar yaptı? Çok soru sordum ama tutunacsk bi şeylere o kadar ihtiyacım var ki
 
gebito .!.:
Fetal dna testlerinin cinsiyet kromozom anamolilerinde yanılma payı %50. Çok yüksek bir oran yani.
Genişletmek için tıkla...
Günaydın çok çok teşekkür ederim umuyorum ki yanılsın yanlış olsun çok istiyorum doktorlar genelde yüzde 30 şaşırabilir bu test dediler ama hiç içime su serpecek ek bir açıklama olmadı maalesef bunun dışında, amniyosentez olmadan bi şey demiyorlar...
 
Ben prof Murat yaylaya gittim perinatalog için. Kendisi içimi rahatlattı özellikle 47 tirozomi için yüzde 50 olasılık vardır dedi. Fetal DNA testi yaptırıp amniyosentezi temiz çıkan çok kişi olmuş. Ben 14. Haftadayım, amniyosentez 15 den önce yapılmıyor diye bekliyorum. Ben de gece uyumuyorum stresten üzüntüden. Ama bu sonuç kesin olmayabilir diye umut iste.. Murat Hoca nin konuşması çok umut vericiydi, o yüzden biraz daha iyiyim şu an.
 
Örneğin annede tümöral hücre olduğunda da bu testte kromozomal hata görünüyor; ya da bebekte değil anne plasentasindaki farklılıklar yine fetal DNA da kromozom bozukluğu gibi görünüyor. Bu yüzden kesin sonuç için amniyosentez çıkmadan sakın bir karar almayın dedi doktorum. Tabi bu süreçte beklemek çok zor.. Güzel düşünelim sizin için de benim için de insallah testler yanılmıştır, lütfen kaygılanmayın çünkü bebek kötü etkileniyor
 
Şuan tüylerim diken diken oldu benim de pazartesi günü murat hocada randevum var.. ben de 14.haftadayım, zeynep kamildeki prof doğru sonuç için 17.haftamı beklememi önerdi. Siz amniyosentezi murat beyde mi yaptıracaksınız?
 
Evet çok haklısınız bebeğim çok stresliydi ultrasonda doktorlar sürekli beni rahatlatmaya çalıştj bebek kendini kasmış üzüntümden dolayı... karar almayın derken allah korusun pozitif çıkarsa farklı bir gidişat öneriyorlar mı çünkü genelde alınması önerilmiyor diye biliyorum.. hayati bir risk taşımayacağı ya da zihinsel engelli gibi olmayacağk için allah korusun
 
Murat hoca çok iyi bir seçim, amniyosentezi cuma kendisi yapacak. Benim doktorum gebeliğin sonlandırılmasına daha çok yönlendirdi, ilerde kısır olacak dedi. Ama ben bunlardan çok kromozom bozukluğu olan kişilerin sistemik sağlık problemlerinin fazla olacağı kaygısı ile düşündüm. Aslında toplumda 47xxy çok fazla imiş, 500 kişide bir görülüyor. Kesin sonuç almadan bir karar da veremiyorum ilk çocuğumuz ve 37 yaşındayım .. aklıma türlü senaryolar geliyor tabi.. Dua ediyorum ki sonuç yanlış çıkmış olsun
 
xxy yazmışım pardon xxy toplumda 500 de bir görülüyor, şu an çevremizde de çok kişi böyle. Fizikleri normal görülüyor, normal bireyler aslında. Son araştırmalara göre çocuk da yapabiliyorlar hormon takviyeleri ve tüp bebekle..
sizin yasınız kaç ? Çünkü ilk bundan dolayı ben kendimi kötü hissettim
 
Gebeliğin sonlandırılmasına yönlendirmesine çok çok şaşırdım açıkçası.. çünkü dediğiniz gibi çok yaygın ve genelde çok ciddi bir sıkıntıları olmuyor diye duymuştum hep, çok sağolun iyi ki gidiyoruz murat hocaya o zaman dedim şuan açıkçası ben de doğuştan dermoidkistle ve ileri miyopi ile dünyaya geldim, bebeğim olmadan 1 hafta önce bana sizin çocuğunuz olmaz tek yumurtalıgınız yok ve amb 0.2 dediler tüp bebek bile olmaz dediler ama ilk korunmasız ilişkimden hamile kaldım... mucizelere çok inanıyorum sonucunuz yanlıs cıkacak. Sizin testinizde yorum olarak tam ne yazıyordu acaba oran faaln vermisler miydi
 
Ben sadece zeka geriliği yaşar mı diye çekindim... ama pek yokmuş geç konuşabilir yürüyebilir yazıuor genelde... ben 30 yaşındayım ilk gebeliğim benim de
 
Sizin fetal fraksiyon oranınız çok düşük, yani testin sonucu yüksek ihtimalle yanlış. Bence rahat olun
 
Cevap yazabilmek için giriş yapmalı veya kayıt olmalısınız.

Benzer Konular

Anne kanından yapılan test ile gebelikte down sendromu taraması ve teşhisi
2
Yorumlar
23
Görüntüleme
19K
ilknurella80
I
A'dan Z'ye Gebelik İzlemi ve Laboratuvar Testleri
Yorumlar
1
Görüntüleme
4K
delilahlalala
Bu siteyi kullanmak için çerezler gereklidir. Siteyi kullanmaya devam etmek için onları kabul etmelisiniz. Daha Fazlasını Öğren.…