Kromozom anomalisi

kestel

Yeni Üye
Anneler Kulübü
Kayıtlı Üye
28 Ekim 2024
7
5
35
Merhaba hanımlar 3 ay önce doğum yaptım bebeğime bir tane doktor down sendromlu ya benziyor dedi test yaptık sonuç negatif çıktı genetik doktoru genetik olarak bı sıkıntı olmadığını söyledi bebeğin gelişiminde gerilik olursa norolojiye gitmemizi soyledi. Çocuğum 3 aylık seslere dönüp bakmıyor sosyal gulumsemesi yok göz teması ve göz takibi var noroloji doktoruna götüreceğim en kısa zamanda başına boyle birşey gelen oldumu. Birde bebeğinde basık burun düşük kulak küçük çene gibi yüz bulguları var. Çok korkuyorum ne gibi sorunlarla karsilasabilirim basina böyle birsey gelen var mi
 
Down sendromluya benziyor ne demek onu anlayamadım. Hamileyken testleri yapılmadı mı ? İkili üçlü vs
 
3 aylık, yani sadece 90 günlük bir bebekten fazla birşey de beklemeyin. Emiyor , büyüyor mu , ayıyla orantılı gelişimi tam mı ona doktorlar bir yorum yapabilir. Her sese dönmek zorunda değil, başka ilgisini çeken birleyen bakıyordur, ya da işitme testi yaptırın. Sosyal gülümsemeyi de abartmayın, daha bebek sizin vücudunuzdan ayrıldığının yeni yeni farkına varıyor.
 
Sadece down sendromu icin mi test yapildi? Bahsettiginiz yuz ozellikleri noonan sendromu vb bircok kromozomal hastalikta da mevcut. Bence icinizi rahatlatmak adina kapsamli bir gen tetkiki yapilmasini isteyin.
 
Bende biliyorum 3 aylık bir bebekten neler bekleyebilecegimi. Ama gülümseme nörolojik bir soruna işaret diyorlar ve korkuyorum. Ahkam kesmek yerine keşke anlamaya çalışsanız
 
Nöroloji görsün sonra gerekirse detayli genetik test verirsiniz,umarım bir şeyi yoktur...Down sendromu için yapılan genetik test sadece trizomi bakılıyor,wes gen analizinde daha detaylı bakilir
 
Down sendromluya benziyor ne demek onu anlayamadım. Hamileyken testleri yapılmadı mı ? İkili üçlü vs
Bana ayrıntılıda perinatalog downlu bebekelrin yüzde onu belirti vermez tarama testleri ve detaylıda dedi. Istersen fetal dna yaptır ya da amniyosentez dedi.
 
Sizin başınızdan böyle bı durum geçtimi bu testler konusunda bilgili siniz
Bebegim icin zamaninda bir doktor hipotonik olabilir demisti o zaman cilginca arastirmistim. Oradan kalma tum bilgim. Sonradan oyle bir durum olmadigi anlasildi. Diger uyenin de dedigi gibi genetik bir problem yoktur demek icin en kapsamli olan bu test cunku binbir cesit genetik hastalik var ve cogu kromozom analizlerinde cikmiyor. Yerinizde olsam bunun pesinden kosardim. Insallah bir seyi yoktur yavrunuzun.
 
Nöroloji görsün sonra gerekirse detayli genetik test verirsiniz,umarım bir şeyi yoktur...Down sendromu için yapılan genetik test sadece trizomi bakılıyor,wes gen analizinde daha detaylı bakilir
Öyle yapacağım bı nöroloji doktoruna göstereceğim
 
Merhaba bebeğe doğduktan sonra genetik test yapıldıysa tüm kromozomlara bakılmıştır diye düşünüyorum. Eğer bir sorun olsaydı genetik testte büyük ihtimalle çıkardı. Bebeğin gelişiminde gerilik olursa doktora götürülmesi gerektiğini tüm bebekler için söylüyorlar. 3 aylık bebek daha çok küçük, ben içimi rahatlatmak için birkaç farklı çocuk doktorundan görüş alırdım. Çocuk doktoru normal dediğinde içiniz biraz olsun rahat eder. Bebeğiniz çok hızlı büyüyecek bu zamanları özleyeceksiniz, iyi düşünün, inşallah hiçbir sorun yoktur
 
Evet doğduktan sonra genetik test yapıldı. Bende tekrar başka bı doktora götüreceğim inşallah problem yoktur.
 
Bu siteyi kullanmak için çerezler gereklidir. Siteyi kullanmaya devam etmek için onları kabul etmelisiniz. Daha Fazlasını Öğren.…