Konjenital adrenal hiperplazi ( KAH )

7 .5 yaşında kızımda kol altinda kıllanma görünce doktora götürdük. 17 oh progesteron 13 çıktı. Synacthen diye bi test yapıp genkort diye bi ilaç başladılar 3x7.5 mg olacak şekilde. Genetik testi sonucu çıktı heterozigot ve bazı bilinmeyen mutasyonlar var kan değerleriyle değerlendirme önerilir yaziyordu. Ömür boyu mu kullanmak zorundayız. İlacın yan etkilerine bakinca korkudan ölüyorum. Bide kızım gece 11 de ilacını verdikten sonra uykusu gelmiyor. Lütfen bilenler bo yorum yapsın.
 
Gözlerde bozukluk, kemiklerde erime, kemik uçlarinda hücre ölümleri, yaralarda geç iyleşme.... Falan filan falan. Çok korkunç yan etkileri beni bitiriyor. Tuzu çok azalttık ama sıfırlamak mi gerekiyor. Tatlı şeyler yiyor ve istiyor. Tatlı yemesinde sıkıntı olurmu. Lütfen
 
Birde şunu merak ediyorum . Doktora götürüp öğrenmeseydik daha mi iyi olurdu. Çocukta başka ni anormallik yoktu. Sadece kol altında kıllanma ile gittik. Doktor ilacı kullanmazsa erkeğe benziyecek boyu 1.50 geçmeyecek falan filan dedi. Ama biz ailece uzunuz kızım zaten uzun 7.5 yaşında 141 cm di. Bu hastalığı geç ( ergenlikten sonra) farkedenler fiziki olarak bi eksiklik veya anormallik varmı gerçekten.
 
7 .5 yaşında kızımda kol altinda kıllanma görünce doktora götürdük. 17 oh progesteron 13 çıktı. Synacthen diye bi test yapıp genkort diye bi ilaç başladılar 3x7.5 mg olacak şekilde. Genetik testi sonucu çıktı heterozigot ve bazı bilinmeyen mutasyonlar var kan değerleriyle değerlendirme önerilir yaziyordu. Ömür boyu mu kullanmak zorundayız. İlacın yan etkilerine bakinca korkudan ölüyorum. Bide kızım gece 11 de ilacını verdikten sonra uykusu gelmiyor. Lütfen bilenler bi yorum yapsın.Gözlerde bozukluk, kemiklerde erime, kemik uçlarinda hücre ölümleri, yaralarda geç iyleşme.... Falan filan falan. Çok korkunç yan etkileri beni bitiriyor. Tuzu çok azalttık ama sıfırlamak mi gerekiyor. Tatlı şeyler yiyor ve istiyor. Tatlı yemesinde sıkıntı olurmu. LütfenBirde şunu merak ediyorum . Doktora götürüp öğrenmeseydik daha mi iyi olurdu. Çocukta başka ni anormallik yoktu. Sadece kol altında kıllanma ile gittik. Doktor ilacı kullanmazsa erkeğe benziyecek boyu 1.50 geçmeyecek falan filan dedi. Ama biz ailece uzunuz kızım zaten uzun 7.5 yaşında 141 cm di. Bu hastalığı geç ( ergenlikten sonra) farkedenler fiziki olarak bi eksiklik veya anormallik varmı gerçekten.
 
Diclecano .!.:
7 .5 yaşında kızımda kol altinda kıllanma görünce doktora götürdük. 17 oh progesteron 13 çıktı. Synacthen diye bi test yapıp genkort diye bi ilaç başladılar 3x7.5 mg olacak şekilde. Genetik testi sonucu çıktı heterozigot ve bazı bilinmeyen mutasyonlar var kan değerleriyle değerlendirme önerilir yaziyordu. Ömür boyu mu kullanmak zorundayız. İlacın yan etkilerine bakinca korkudan ölüyorum. Bide kızım gece 11 de ilacını verdikten sonra uykusu gelmiyor. Lütfen bilenler bi yorum yapsın.Gözlerde bozukluk, kemiklerde erime, kemik uçlarinda hücre ölümleri, yaralarda geç iyleşme.... Falan filan falan. Çok korkunç yan etkileri beni bitiriyor. Tuzu çok azalttık ama sıfırlamak mi gerekiyor. Tatlı şeyler yiyor ve istiyor. Tatlı yemesinde sıkıntı olurmu. LütfenBirde şunu merak ediyorum . Doktora götürüp öğrenmeseydik daha mi iyi olurdu. Çocukta başka ni anormallik yoktu. Sadece kol altında kıllanma ile gittik. Doktor ilacı kullanmazsa erkeğe benziyecek boyu 1.50 geçmeyecek falan filan dedi. Ama biz ailece uzunuz kızım zaten uzun 7.5 yaşında 141 cm di. Bu hastalığı geç ( ergenlikten sonra) farkedenler fiziki olarak bi eksiklik veya anormallik varmı gerçekten.
Genişletmek için tıkla...
geçmiş olsun nonklasik kahsınız anladığım kadarıyla (geç başlangıçlı) pek çoğumuza göre şanslısınız klasik kahtan daha iyi düzenli ilaç kullanımı ve doktor kontrolüyle bir sorun yaşamadan hayatına devam edecektir ilacı muhtemelen ömür boyu kullanırsınız yan etki her ilaçta var kortizonda daha fazla diyete yaşama spora dikkat ederek bu yan etkileri en aza indirirsiniz ben mesela 3 yaşından beri kortizon kullanıyorum su an 39 yaşındayım ben hayatta kaldıysam herkes kalır süreç içinde çok anlattım bunları doktora götürmeseydik diye düşünmeyin mesela bir kişi kanserse kanserdir doktora gitmeyerek ancak tedaviyi geciktirir kendisi çok yıpranır aynı şey kızınızda da olacaktı reglde sorun yaşayacaktı gene götürecektiniz en azından 7,5 yaşında haberiniz oldu bu durumdan ilacı kullanmazsa erkeğe benzer ya da boyu 1.50 yi geçmez söylemleri çok abartılı olmuş yok öyle şeyler
 
Çok teşekkürederim cevabınız için. Allah sizden razı olsun. Peki bir aydır ilacı kullandik 17 oh progesteron değeri 13.5 ten 7 ye düştü. Daha fazla düşmesi gerekmezmi yoksa yavaş yavaş mı düşüyor. Bu arada genkort kullanmasına rağmen kortizol değeri 4 düşük çıktı. İlaç başlamadan önce kortizolü 10 du.Doktor kortizol değeri pek önemli değil dedi. 17 oh progesteron değerinde düşüş olması iyi dedi. Yatmadan önce verilen ilaç uyku problemi yaparmı. Çocuk yatmakta zorlaniyor. Son ilacı gece 11 de
Kalimero28 .!.:
geçmiş olsun nonklasik kahsınız anladığım kadarıyla (geç başlangıçlı) pek çoğumuza göre şanslısınız klasik kahtan daha iyi düzenli ilaç kullanımı ve doktor kontrolüyle bir sorun yaşamadan hayatına devam edecektir ilacı muhtemelen ömür boyu kullanırsınız yan etki her ilaçta var kortizonda daha fazla diyete yaşama spora dikkat ederek bu yan etkileri en aza indirirsiniz ben mesela 3 yaşından beri kortizon kullanıyorum su an 39 yaşındayım ben hayatta kaldıysam herkes kalır süreç içinde çok anlattım bunları doktora götürmeseydik diye düşünmeyin mesela bir kişi kanserse kanserdir doktora gitmeyerek ancak tedaviyi geciktirir kendisi çok yıpranır aynı şey kızınızda da olacaktı reglde sorun yaşayacaktı gene götürecektiniz en azından 7,5 yaşında haberiniz oldu bu durumdan ilacı kullanmazsa erkeğe benzer ya da boyu 1.50 yi geçmez söylemleri çok abartılı olmuş yok öyle şeyler
Genişletmek için tıkla...
Çok teşekkürederim cevabınız için. Allah sizden razı olsun. Peki bir aydır ilacı kullandik 17 oh progesteron değeri 13.5 ten 7 ye düştü. Daha fazla düşmesi gerekmezmi yoksa yavaş yavaş mı düşüyor. Bu arada genkort kullanmasına rağmen kortizol değeri 4 düşük çıktı. İlaç başlamadan önce kortizolü 10 du.Doktor kortizol değeri pek önemli değil dedi. 17 oh progesteron değerinde düşüş olması iyi dedi. Yatmadan önce verilen ilaç uyku problemi yaparmı. Çocuk yatmakta zorlaniyor. Son ilacı gece 11 de
 
Diclecano .!.:
Çok teşekkürederim cevabınız için. Allah sizden razı olsun. Peki bir aydır ilacı kullandik 17 oh progesteron değeri 13.5 ten 7 ye düştü. Daha fazla düşmesi gerekmezmi yoksa yavaş yavaş mı düşüyor. Bu arada genkort kullanmasına rağmen kortizol değeri 4 düşük çıktı. İlaç başlamadan önce kortizolü 10 du.Doktor kortizol değeri pek önemli değil dedi. 17 oh progesteron değerinde düşüş olması iyi dedi. Yatmadan önce verilen ilaç uyku problemi yaparmı. Çocuk yatmakta zorlaniyor. Son ilacı gece 11 de

Çok teşekkürederim cevabınız için. Allah sizden razı olsun. Peki bir aydır ilacı kullandik 17 oh progesteron değeri 13.5 ten 7 ye düştü. Daha fazla düşmesi gerekmezmi yoksa yavaş yavaş mı düşüyor. Bu arada genkort kullanmasına rağmen kortizol değeri 4 düşük çıktı. İlaç başlamadan önce kortizolü 10 du.Doktor kortizol değeri pek önemli değil dedi. 17 oh progesteron değerinde düşüş olması iyi dedi. Yatmadan önce verilen ilaç uyku problemi yaparmı. Çocuk yatmakta zorlaniyor. Son ilacı gece 11 de
Genişletmek için tıkla...
Yavas yavas dusebilir doktorunuz en iyisini bilir hormon hastaliklari zaman ve sabir gerektirir gece uykusuzlugu yapabilir zamanla ilaca alistikca normallesir panik yapmayin
 
Merhaba biz de 4 ay önce tanıştık bu hastalıkla kabullenmek çok zor . Doğumumda bebeğim 1 ay yoğun bakımda kaldı. Doktorlar çok korkuttu beni ve bilinçaltımdan atamıyorum bu korkuyu . Hastalık çok ciddi ve en ufak bir enfeksiyonda çocuğun ölüm riski var falan .lütfen bu süreçteki deneyimlerinizi benimle paylaşır mısınız çok ihtiyacım var. Enfeksiyon hastalıklarında nelerle karşılaştınız . Ben evden adım atmıyorum 4 aydır 🥺
 
tambirmuamma .!.:
Merhaba biz de 4 ay önce tanıştık bu hastalıkla kabullenmek çok zor . Doğumumda bebeğim 1 ay yoğun bakımda kaldı. Doktorlar çok korkuttu beni ve bilinçaltımdan atamıyorum bu korkuyu . Hastalık çok ciddi ve en ufak bir enfeksiyonda çocuğun ölüm riski var falan .lütfen bu süreçteki deneyimlerinizi benimle paylaşır mısınız çok ihtiyacım var. Enfeksiyon hastalıklarında nelerle karşılaştınız . Ben evden adım atmıyorum 4 aydır 🥺
Genişletmek için tıkla...
Sizin doğuştan anlaşıldığına göre kız çocuğu ve primer kah olmali. Tuz kaybi olan tip sanırım. Biz anne baba ve diğer küçük çocuk da genetik testi verdik. Hatalı gen kimden alınmış diye. Bildiğim kadarıyla enfeksiyon durumunda kortizon miktarını en az 2 katına çıkarmak gerekiyor.(ateş vb. Durumlarda ) Ama doktora danışarak. Bağışıklığı baskılama durumu bazı kişilerde olabileceğinden dolayı söylemiş olabilirler . Ama eksik olan kortizon veriliyorsa yani doz ayarlanmışsa bağışıklıkla ilgili çok ciddi problem yaşayacağını sanmiyorum. İlaca başladıktan sonra 2 defa yüksek ateş deneyimimiz oldu 3 gün kadar normal dozun 2 katını verdik. Tabiki dikkat edin az hastalanması daha iyi ama çok ağır enfeksiyon geçirmeyene kadar biraz abartılı olmuş size söylenen. Hangi ilaçlari kaç mg kullanıyor.
 
Bebeğe ve ana babaya Genetik testi istediler mi mi. Sizde de 17 Oh progesteron, kortizol değerleri takip ediliyor mu. Birde hangi il den. Bulunduğunuz ilde başka hekim varsa muhakak akliniza takilan soruları sormak için danışınız. Uzun bir yol var önümüzde . Elimizden geleni yapacağız. Gerisi allaha emanettir. Doktor kontrolünde tedavisini alarak arkadaşlarından bir farkı olmadan büyüyecektir. Sadece düzenli takibi ve ömür boyu ilaç kullanmasi olacaktir. Kortizol biraz yan etkisi olan bir ilaç ama tedaviside bu işte. Eksik olan yerine koyulduğu sürece bu etkiler minimum olacak hatta belki olmayacaktir. Tedavisi olması bile bir teselli bizim için. İçinizi ferah tutun . Tedavi olduğu sürece bi sıkıntı yaşamayacak. Diğer çocuklardan tek farkı düzenli doktor takibi olması olacaktir. İlaçlarını çok düzenli saatinde verin. Asla öğün atlatmamaya özen gösterin.
 
Diclecano .!.:
Sizin doğuştan anlaşıldığına göre kız çocuğu ve primer kah olmali. Tuz kaybi olan tip sanırım. Biz anne baba ve diğer küçük çocuk da genetik testi verdik. Hatalı gen kimden alınmış diye. Bildiğim kadarıyla enfeksiyon durumunda kortizon miktarını en az 2 katına çıkarmak gerekiyor.(ateş vb. Durumlarda ) Ama doktora danışarak. Bağışıklığı baskılama durumu bazı kişilerde olabileceğinden dolayı söylemiş olabilirler . Ama eksik olan kortizon veriliyorsa yani doz ayarlanmışsa bağışıklıkla ilgili çok ciddi problem yaşayacağını sanmiyorum. İlaca başladıktan sonra 2 defa yüksek ateş deneyimimiz oldu 3 gün kadar normal dozun 2 katını verdik. Tabiki dikkat edin az hastalanması daha iyi ama çok ağır enfeksiyon geçirmeyene kadar biraz abartılı olmuş size söylenen. Hangi ilaçlari kaç mg kullanıyor.
Genişletmek için tıkla...
merhaba öncelikle dönüşünüz için çok teşekkür ederim 🙏 evet doğumunda cinsiyet belirsizliğiyle yoğun bakıma alındı daha sonra kah tanısı konuldu .1.5-2 yaşında ameliyat olabilir dedi.şu anda gencort: 8 saat arayla veriyorum 2-2-1 cc olarak buna ek olarak günde 3 tablette astonin ilacı veriyorum . Doktor sonraki günlerde astonin ilacını kesebiliriz dedi.gencorta devam. Bebeğimin genetik testi yapıldı. Zaten rahim var diye biliyorduk kız olduğunu yinede testte çıktı. Ve hastalığı genetik değil dedi doktor. Pazartesi günü kontrolümüz var detaylı konuşuruz dedi. Van da yaşıyorum ben malesef bölge genelinde sadece bir doktor var ve eğitim araştırma hastanesinde .çok iyi bilgi alamıyorum malesef tek doktor olduğu için hayattan bezmiş durumda 🤷‍♀️ Bizden genetik testi istenmedi isteğinize göre yaparsınız veya yapmazsınız denildi .dozu ayarlardı dediğiniz gibi eksik olan doz yerine konuluyor. Ben de elimden geldiğince tam saatinde veriyorum ve kontrollerini aksatmıyorum
 
İlacini düzenli verin ama bebeğin kloritisinde biraz farklilik varsa genetiktir ve 2 ilaci birlikte kullanmasi gerekiyor diye biliyorum. Rahim ve yimurtalik bulunuyor sadece eksik kortizon yüzünden dış genital organda büyüme oluyor o yüzden erkek sanılabiliyor.Bende Diyarbakırdayım. Burda da 1 doçent var özel hastanede bide prof. Vardı bide uzman hekim . Her ikisindende görüş alıyorduk. Ama prof. Olan doktorumuzun Mardin artuklu üniversitesine tayini çıktı. Uzman hekimin istediği Tahlil sonuçlarını bir şekilde ona ulaştırmaya çalışacaz. Ankaraya gönderilen bi tahlili var 10 güne falan çıkıyor, onun çıkmasını bekliyoruz. Mehmet Nuri Özbek ismi. Diyarbakırda tanınan bi doktordu biz memnunduk. Şansızlık oldu bizim için gitmesi.
 
tambirmuamma .!.:
merhaba öncelikle dönüşünüz için çok teşekkür ederim 🙏 evet doğumunda cinsiyet belirsizliğiyle yoğun bakıma alındı daha sonra kah tanısı konuldu .1.5-2 yaşında ameliyat olabilir dedi.şu anda gencort: 8 saat arayla veriyorum 2-2-1 cc olarak buna ek olarak günde 3 tablette astonin ilacı veriyorum . Doktor sonraki günlerde astonin ilacını kesebiliriz dedi.gencorta devam. Bebeğimin genetik testi yapıldı. Zaten rahim var diye biliyorduk kız olduğunu yinede testte çıktı. Ve hastalığı genetik değil dedi doktor. Pazartesi günü kontrolümüz var detaylı konuşuruz dedi. Van da yaşıyorum ben malesef bölge genelinde sadece bir doktor var ve eğitim araştırma hastanesinde .çok iyi bilgi alamıyorum malesef tek doktor olduğu için hayattan bezmiş durumda 🤷‍♀️ Bizden genetik testi istenmedi isteğinize göre yaparsınız veya yapmazsınız denildi .dozu ayarlardı dediğiniz gibi eksik olan doz yerine konuluyor. Ben de elimden geldiğince tam saatinde veriyorum ve kontrollerini aksatmıyorum
Genişletmek için tıkla...
Gecmis olsun hosgeldiniz diclecano her seyi o kadar guzel yazmis ki bana bir sey kalmamis :) doktorlar genetik degil demis olamazlar acaba bir yanlis anlasilma mi var cunku bu anne-babanin tasiyici olmasi sonucu olusan bir hastalik yani genetik hatta cocuk ileride evlenirse esi tasiyici olursa onlarin da cocugu kahli olabilir
 
Kalimero28 .!.:
Gecmis olsun hosgeldiniz diclecano her seyi o kadar guzel yazmis ki bana bir sey kalmamis :) doktorlar genetik degil demis olamazlar acaba bir yanlis anlasilma mi var cunku bu anne-babanin tasiyici olmasi sonucu olusan bir hastalik yani genetik hatta cocuk ileride evlenirse esi tasiyici olursa onlarin da cocugu kahli olabilir
Genişletmek için tıkla...
Merhaba hoşbuldum. çok teşekkür ederim 🙏pazartesi günü randevumuz var doktorumuzda detaylı olarak görüşeceğiz çıkan genetik test sonucunu
 
Diclecano .!.:
İlacini düzenli verin ama bebeğin kloritisinde biraz farklilik varsa genetiktir ve 2 ilaci birlikte kullanmasi gerekiyor diye biliyorum. Rahim ve yimurtalik bulunuyor sadece eksik kortizon yüzünden dış genital organda büyüme oluyor o yüzden erkek sanılabiliyor.Bende Diyarbakırdayım. Burda da 1 doçent var özel hastanede bide prof. Vardı bide uzman hekim . Her ikisindende görüş alıyorduk. Ama prof. Olan doktorumuzun Mardin artuklu üniversitesine tayini çıktı. Uzman hekimin istediği Tahlil sonuçlarını bir şekilde ona ulaştırmaya çalışacaz. Ankaraya gönderilen bi tahlili var 10 güne falan çıkıyor, onun çıkmasını bekliyoruz. Mehmet Nuri Özbek ismi. Diyarbakırda tanınan bi doktordu biz memnunduk. Şansızlık oldu bizim için gitmesi.
Genişletmek için tıkla...
Kilo alımı oldu mu sizde gencor tan dolayı
 
Selamlar arkadaslar aranıza yeni katıldım açıkcası biraz tedirginim 17 oh progesteronum 6.36 nmol/L çıktığı için endokronoloğa yönlendirildim gebelik düşünüyorum yaklaşık altı aydır 🙁 bu hormonla alakalı tedavi olanlar bilgisi olanlar ve ya yüksek oldugu halde gebe kalanlar yardımcı olursa çok sevinirim 🌺
 
lalamerve .!.:
Selamlar arkadaslar aranıza yeni katıldım açıkcası biraz tedirginim 17 oh progesteronum 6.36 nmol/L çıktığı için endokronoloğa yönlendirildim gebelik düşünüyorum yaklaşık altı aydır 🙁 bu hormonla alakalı tedavi olanlar bilgisi olanlar ve ya yüksek oldugu halde gebe kalanlar yardımcı olursa çok sevinirim 🌺
Genişletmek için tıkla...
Gecmis olsun bu konuyla ilgili ayrica basliklar vardi arastirabilirsiniz
 
Cevap yazabilmek için giriş yapmalı veya kayıt olmalısınız.

Benzer Konular

huzurlu evim
Başlangıç Aşamasındaki Panik Atağı İlaçsız Nasıl Atlattım
Yorumlar
3
Görüntüleme
2K
Herseyguzelolsunn
H
Asya061
Helikobakter tedavisi olanlar var mı aranızda ???
Yorumlar
15
Görüntüleme
398
gulbin72
G
Z
KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (KAH)
Yorumlar
2
Görüntüleme
2K
Zehrazeze
Z
N
Kalpte VSD olanlar yada VSD ameliyatı olanlar var mı ?
Yorumlar
1
Görüntüleme
158
_Nohut_
N
S
Hayıt suyu
Yorumlar
0
Görüntüleme
78
sehu03
S
X