Merhaba,
Ben fetal dna testi verdim ultrasonda bir problem yoktu ikili ve üçlü tarama yapmak yerine fetal dna test yaptıralım diye tavsiye etti doktorum. Test sonucunda x y kromozom anomalisi olarak 45×/46xy mozaik yapı görüldü.
Rapordaki yazı:
(((Fetüste yapılan çalışmada 45,X/46,XY “Miks gonadal disgenezi” şüphesini artıran sinyal yapısı elde edilmiştir. Cinsiyet kromozom
anomalileri, NIPT testlerinde en sık “yanlış pozitif” çıkma olasılığı olan değişikliklerdendir. Ayrıca bazen sadece plasentaya sınırlı olarak
gözlenebilmektedir. Fetüste olup olmadığını aydınlatmak için 16 hafta bitiminde amniyon sıvısından kromozom analizi ve XY-FISH çalışması yapılabilir. Fetüste USG ile anomali taraması yapılması ve normalse aileye genetik danışma verilmesi önerilir)))
Kızlar yaptırdığım test sonucunda fetal fraksiyon oranı %4. Sanırım bu oran da düşük. Şuan 14+3 haftadayim. Cinsiyeti tam göremiyoruz ultrasonda ama muhtemelen kız diyor doktor. Böyle bir durum yasayan ya da duyan var mi?
Ben fetal dna testi verdim ultrasonda bir problem yoktu ikili ve üçlü tarama yapmak yerine fetal dna test yaptıralım diye tavsiye etti doktorum. Test sonucunda x y kromozom anomalisi olarak 45×/46xy mozaik yapı görüldü.
Rapordaki yazı:
(((Fetüste yapılan çalışmada 45,X/46,XY “Miks gonadal disgenezi” şüphesini artıran sinyal yapısı elde edilmiştir. Cinsiyet kromozom
anomalileri, NIPT testlerinde en sık “yanlış pozitif” çıkma olasılığı olan değişikliklerdendir. Ayrıca bazen sadece plasentaya sınırlı olarak
gözlenebilmektedir. Fetüste olup olmadığını aydınlatmak için 16 hafta bitiminde amniyon sıvısından kromozom analizi ve XY-FISH çalışması yapılabilir. Fetüste USG ile anomali taraması yapılması ve normalse aileye genetik danışma verilmesi önerilir)))
Kızlar yaptırdığım test sonucunda fetal fraksiyon oranı %4. Sanırım bu oran da düşük. Şuan 14+3 haftadayim. Cinsiyeti tam göremiyoruz ultrasonda ama muhtemelen kız diyor doktor. Böyle bir durum yasayan ya da duyan var mi?