- 5 Aralık 2015
- 5.790
- 11.603
- 36
Merhaba arkadaşlar
Bizim gibi başka insanlarda zorda kalmasın istediğim için sizi bu konuda bilgilendirmek istedim.
Babamızın kan grubu yıllardır 0 grubu olarak biliniyordu. Acil bir ameliyat olması gerekti ve kan verileceği zaman anlaşıldıki kan grubu bombay fenotipi
Günlerce kan bulmak için uğraştık
Eğer bilinseydi böyle bir sorun yaşamayacaktık
Peki nedir bu bombay fenotipi
Bu konuyu en iyi anlatan yazılardan biri Dr Abbas Tanerin yazısını paylaşıyorum sizlerle
Lütfen okuyun
Doç. Dr. Abbas TANER
İnsanlarda kan grupları ABO ve Rh sistemi tarafından belirlenir. ABO sistemine göre 4 kan grubunun A, B, AB, O (Sıfır) ve Rh sistemine göre (+) ve (-) kan grubunun kombinasyonu ile fenotipik olarak 8 farklı kan grubu bulunur.
Her iki ebeveyn O, A ve B allellerini (gen çiftlerinden biri) çocuğa aktararak kan grubunun belirlenmesine katkıda bulunurlar. Eğer bir çiftin fenotipik (fiziksel) olarak kan grubu biliniyorsa, o çiftin çocuklarının kan gruplarını tahmin etmek mümkündür. Örneğin genotipik (genetiksel) olarak BO allerine sahip bir anne (fenotipik olarak B grubu) ile "OO” allelerine sahip bir babadan (fenotipik olarak "O” grubu) doğacak olan çocuğun kan grubu genotipik olarak %50 BO, %50 OO fenotipik olarak ise B ya da "O” kan grubuna sahip olacaktır.
Çok ilginçdir ki bazen çiftler genetik olarak "O” allere sahip olmasalar bile O tipi kan grubunu taşıyan bir çocuğa sahip olabilirler. Bu çok ender karşılaşan bir durumdur. Bu durum ortaya çıkarsa, çocuk muhtemelen Bombay kan grubuna sahipdir. Bombay kan grubu Dr Bhende ve arkadaşları tarafından 1952 yılında Bombay'daki (Mumbai) Hindistan'da birbirleri ile herhangi bir akrabalık ilişkisi olmayan ilgisiz üç kişide ortaya çıkarılmıştır.
Bombay kan grubunun özelliklerini tanımlamadan önce kan grupları hakkında kısa bir bilgi vermek yararlı olacaktır.
A,B,O sistemine göre kan grupları nasıl belirleniyor? Bunlardan A kan grubuna sahip kişilerin alyuvarlarının yüzeyinde A antijeni, plazmasında (anti B=B antikoru), aynı şekilde diğer kan gruplarına sahip kişilerin alyuvarlarında o kan grubuna ait antijen, plazmalarında ise bunların anti grupları bulunur. "O” kan grubunun alyuvarlarında A ve B antijenleri bulunmadığı için bütün kan gruplarına kan verebilir, bu nedenle de "genel kan verici grup” olarak bilinir.
A,B,O sistemindeki kan gruplarının belirlenmesini sağlayan ayrı bir gen bölgesi daha vardır. Bu bölgeden H antijeni adı verilen ve A ve B antijenlerinin oluşmasını sağlayan öncül bir molekül sentezlenir. Bu antijen HH veya Hh genotipinde bulunduğu zaman H antijeni sentezlenir. Bir enzim aracılığı ile A ve B antijenlerine dönüşerek kan gruplarını belirleyen antijenler ortaya çıkar. Eğer H antijeni herhangi bir değişikliğe uğramaz ise "O” kan grubu meydana gelir.
Peki Bombay kan grubu nedir? Nasıl ortaya çıkıyor?
Genotipik olarak HH veya Hh genotipinde bulunduğu zaman H antijeninin sentezlendiğini ve bunun da A ve B antijenlerinin öncüsü olduğunu söylemiştik. Eğer bir birey hh (resesif homozigot alel) şeklinde bir genotipe sahip ise bu kişide H antijeninin A veya B antijenine dönüşümünü sağlayacak enzim sentezlenmez, dolayısı ile A veya B antijeni oluşmaz ve A,B,O sistemi devre dışı kalır. Bilim insanlarının yaptıkları araştırmalara göre bu kişilerin H alellerinde bir mutasyon olmakta ve sonuçta hh genotipi oluşmakta bu durumda Bombay kan grubu ortaya çıkmaktadır.
Bombay kan grubuna sahip kişilerin alyuvarları A,B,O sisteminde ki "O” kan grubundan farklı olarak alyuvarların üzerinde A veya B antijeni bulunmazken, bilinen "O” kan grubunun aksine anti H ve anti O aglutininleri bulunur. "O” kan grubunun plazmasında hiçbir zaman anti H ve anti O aglutininleri bulunmayacağı için bu kan grubu "O” olamaz.
Bombay kan grubukişilerin bağışıklık sistemi H, A ve B antijenlerine karşı kendilerini korumak için antikorlar üretirler. Dolaysıyla, Bombay fenotipi kan grubu sahipleri sadece diğer Bombay fenotipi kan grubu sahiplerinden kan alabilirler. Sonuç olarak, Bombay kan grubu fenotipik olarak "O” gibi görünmelerine rağmen, "O” kan grubundan kan alamazlar. Ancak A, B, AB, ve Okan grubuna sahip insanlara kan bağışı yapabilirler, kendileri dışında hiçbir kan grubundan kan alamadıkları için genel kan verici olarak kabul edilirler. ABO kan grubundan kanalmak bu kişiler için ölümcül olabilmektedir.
Bombay kan grubu çok nadir görüldüğünden bu hastalar içinkan bağışçısı bulmak çok zordur. Hatta bu kan grubuna ihtiyacı olan kişiler kan bankalarında bu grubun stoğu bulamazlar. Bombay kan grubu olan bir kişi bulma olasılığı 250.000 kişide 1 dir.
Hindistan’da ise 7600 kişiden biri Bombaykan grubuna sahiptir. Genetikçiler, Hindistan populasyonunda yüksek Bombaykan grubunun bulunma nedeninin, toplumda zengin sınıfın akraba evliliğinin sonucu olduğuna inanıyorlar. Çünkü zengin sınıfın akraba evliliği, toplumdaki konumun ve zenginliğin korunmasını sağlar.
Özetle Bombaykan grubu kişilerin kana ihtiyaçları olabilir düşüncesiyle kendi kanlarını kan bankalarına bağışlayıp orada saklamaları önerilir, ancak bu herhangi bir ani ihtiyaç durumunda her zaman geçerli olmayabilir.
Kaynaklar:
James S. O’Donnell, Thomas A.J. McKinnon, James T.B. Crawley, David A. Lane and Michael A. Laffan. 2005. Bombay Phenotype is Associated with Reduced Plasma VWFLevels and an Increased Susceptibility to Adamts13 Proteolysis. From www.bloodjournal.org.
R. S. Balgir. 2005. Detection of a Rare Blood Group "Bombay (Oh) Phenotype” Among the Kutia Kondh Primitive Tribe of Orissa, India. Int J Hum Genet, 5(3): 193-198.
Doç Dr Abbas TANER
Mikrobiyoloji & Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı
Bizim gibi başka insanlarda zorda kalmasın istediğim için sizi bu konuda bilgilendirmek istedim.
Babamızın kan grubu yıllardır 0 grubu olarak biliniyordu. Acil bir ameliyat olması gerekti ve kan verileceği zaman anlaşıldıki kan grubu bombay fenotipi
Günlerce kan bulmak için uğraştık
Eğer bilinseydi böyle bir sorun yaşamayacaktık
Peki nedir bu bombay fenotipi
Bu konuyu en iyi anlatan yazılardan biri Dr Abbas Tanerin yazısını paylaşıyorum sizlerle
Lütfen okuyun
Doç. Dr. Abbas TANER
İnsanlarda kan grupları ABO ve Rh sistemi tarafından belirlenir. ABO sistemine göre 4 kan grubunun A, B, AB, O (Sıfır) ve Rh sistemine göre (+) ve (-) kan grubunun kombinasyonu ile fenotipik olarak 8 farklı kan grubu bulunur.
Her iki ebeveyn O, A ve B allellerini (gen çiftlerinden biri) çocuğa aktararak kan grubunun belirlenmesine katkıda bulunurlar. Eğer bir çiftin fenotipik (fiziksel) olarak kan grubu biliniyorsa, o çiftin çocuklarının kan gruplarını tahmin etmek mümkündür. Örneğin genotipik (genetiksel) olarak BO allerine sahip bir anne (fenotipik olarak B grubu) ile "OO” allelerine sahip bir babadan (fenotipik olarak "O” grubu) doğacak olan çocuğun kan grubu genotipik olarak %50 BO, %50 OO fenotipik olarak ise B ya da "O” kan grubuna sahip olacaktır.
Çok ilginçdir ki bazen çiftler genetik olarak "O” allere sahip olmasalar bile O tipi kan grubunu taşıyan bir çocuğa sahip olabilirler. Bu çok ender karşılaşan bir durumdur. Bu durum ortaya çıkarsa, çocuk muhtemelen Bombay kan grubuna sahipdir. Bombay kan grubu Dr Bhende ve arkadaşları tarafından 1952 yılında Bombay'daki (Mumbai) Hindistan'da birbirleri ile herhangi bir akrabalık ilişkisi olmayan ilgisiz üç kişide ortaya çıkarılmıştır.
Bombay kan grubunun özelliklerini tanımlamadan önce kan grupları hakkında kısa bir bilgi vermek yararlı olacaktır.
A,B,O sistemine göre kan grupları nasıl belirleniyor? Bunlardan A kan grubuna sahip kişilerin alyuvarlarının yüzeyinde A antijeni, plazmasında (anti B=B antikoru), aynı şekilde diğer kan gruplarına sahip kişilerin alyuvarlarında o kan grubuna ait antijen, plazmalarında ise bunların anti grupları bulunur. "O” kan grubunun alyuvarlarında A ve B antijenleri bulunmadığı için bütün kan gruplarına kan verebilir, bu nedenle de "genel kan verici grup” olarak bilinir.
A,B,O sistemindeki kan gruplarının belirlenmesini sağlayan ayrı bir gen bölgesi daha vardır. Bu bölgeden H antijeni adı verilen ve A ve B antijenlerinin oluşmasını sağlayan öncül bir molekül sentezlenir. Bu antijen HH veya Hh genotipinde bulunduğu zaman H antijeni sentezlenir. Bir enzim aracılığı ile A ve B antijenlerine dönüşerek kan gruplarını belirleyen antijenler ortaya çıkar. Eğer H antijeni herhangi bir değişikliğe uğramaz ise "O” kan grubu meydana gelir.
Peki Bombay kan grubu nedir? Nasıl ortaya çıkıyor?
Genotipik olarak HH veya Hh genotipinde bulunduğu zaman H antijeninin sentezlendiğini ve bunun da A ve B antijenlerinin öncüsü olduğunu söylemiştik. Eğer bir birey hh (resesif homozigot alel) şeklinde bir genotipe sahip ise bu kişide H antijeninin A veya B antijenine dönüşümünü sağlayacak enzim sentezlenmez, dolayısı ile A veya B antijeni oluşmaz ve A,B,O sistemi devre dışı kalır. Bilim insanlarının yaptıkları araştırmalara göre bu kişilerin H alellerinde bir mutasyon olmakta ve sonuçta hh genotipi oluşmakta bu durumda Bombay kan grubu ortaya çıkmaktadır.
Bombay kan grubuna sahip kişilerin alyuvarları A,B,O sisteminde ki "O” kan grubundan farklı olarak alyuvarların üzerinde A veya B antijeni bulunmazken, bilinen "O” kan grubunun aksine anti H ve anti O aglutininleri bulunur. "O” kan grubunun plazmasında hiçbir zaman anti H ve anti O aglutininleri bulunmayacağı için bu kan grubu "O” olamaz.
Bombay kan grubukişilerin bağışıklık sistemi H, A ve B antijenlerine karşı kendilerini korumak için antikorlar üretirler. Dolaysıyla, Bombay fenotipi kan grubu sahipleri sadece diğer Bombay fenotipi kan grubu sahiplerinden kan alabilirler. Sonuç olarak, Bombay kan grubu fenotipik olarak "O” gibi görünmelerine rağmen, "O” kan grubundan kan alamazlar. Ancak A, B, AB, ve Okan grubuna sahip insanlara kan bağışı yapabilirler, kendileri dışında hiçbir kan grubundan kan alamadıkları için genel kan verici olarak kabul edilirler. ABO kan grubundan kanalmak bu kişiler için ölümcül olabilmektedir.
Bombay kan grubu çok nadir görüldüğünden bu hastalar içinkan bağışçısı bulmak çok zordur. Hatta bu kan grubuna ihtiyacı olan kişiler kan bankalarında bu grubun stoğu bulamazlar. Bombay kan grubu olan bir kişi bulma olasılığı 250.000 kişide 1 dir.
Hindistan’da ise 7600 kişiden biri Bombaykan grubuna sahiptir. Genetikçiler, Hindistan populasyonunda yüksek Bombaykan grubunun bulunma nedeninin, toplumda zengin sınıfın akraba evliliğinin sonucu olduğuna inanıyorlar. Çünkü zengin sınıfın akraba evliliği, toplumdaki konumun ve zenginliğin korunmasını sağlar.
Özetle Bombaykan grubu kişilerin kana ihtiyaçları olabilir düşüncesiyle kendi kanlarını kan bankalarına bağışlayıp orada saklamaları önerilir, ancak bu herhangi bir ani ihtiyaç durumunda her zaman geçerli olmayabilir.
Kaynaklar:
James S. O’Donnell, Thomas A.J. McKinnon, James T.B. Crawley, David A. Lane and Michael A. Laffan. 2005. Bombay Phenotype is Associated with Reduced Plasma VWFLevels and an Increased Susceptibility to Adamts13 Proteolysis. From www.bloodjournal.org.
R. S. Balgir. 2005. Detection of a Rare Blood Group "Bombay (Oh) Phenotype” Among the Kutia Kondh Primitive Tribe of Orissa, India. Int J Hum Genet, 5(3): 193-198.
Doç Dr Abbas TANER
Mikrobiyoloji & Klinik Mikrobiyoloji Uzmanı