Çocuk Hastalıkları Biotinidaz eksikliği

Herkese merhabalar. Bende paylaşmak ve yardımcı olmak için yazıyorum. 15 gün önce ASM den biyotin eksikliği için aradılar. Değerlerimiz ilk 39 ikinci topuk kanı 63.5 çıkmış. Aynı gün düzen laboratuvarına koldan kan alıp yolladık. Siirt'te ikamet ediyoruz. 1 hafta sonra sonuç çıkacaktı fakat çalışmadıkları için sonuç çıkmadı. Bizde bebek 20 günlük iken İzmir de Tanyalcin laboratuvarına topuk kanı olarak tekrar yolladık. O kadar ilgili ve titiz bir yer ki sahibi bizi aradı bilgilendirdi. Sonuçlar kısa sürede çıktı ve arayıp bütün detaylarıyla bilgilendirdiler. Sonuclarimiz yükselmiş ve değerimiz 4-11 aralığı dahilinde 6.43 enzim aktivitesi geldi %60 oranı çıktı. Çocuğumuz hasta değil fakat taşıyıcı olma durumu var. Genetik tahlil yaptıracağız. Biz ASM den aradıkları gün bioak ilacını vermeye başladık. Günde 2*1 kullandık. Şimdi yine genetik test sonuçları vs çıkana kadar tedbir amaçlı vereceğiz. Tabiki bu süreçte çok yorulduk yiprandik. Allah'a şükür sonuclarimiz referans aralığında cikti. Ya eşim ya da bende tasiyiciyiz. İlk cocugumuzun topuk kanı sonucunu sordurduk böyle olunca. Değeri oldukça iyiymiş. Eşim ya da ben normal hayatımıza devam edebilmisiz demek ki. Bende değerleri vs özellikle yazdım umut olması açısından. Umarım bütün çocuklarımız şifa bulur.

Merhaba
Bebeğinizde reflu olabilir mi çünkü ilacın yan etkisi yok aksine hastalığın ilerlemesini engeliyor bunu çocuk doktorunuzla görüşün isterseniz

Çok güzel Yazmışsınız. Şükür tedavisi var olan diğer hastalıklara göre bu yandan bakmak lazım bizde 2 yaşındaki oğlumla 2 senedir takipteyiz ilacımı düzenli alıyoruz Şükür yan etki yasamadik şimdi 2 aylık oğlumlada aynı süreç icine girdik önemli olan takp etmek düzenli ilacını vermek bende ilk çocuğumda çok kötü oldum Allah razı olsun takip eden doktorumuz çok güzel konuştu ve üzülmemem gerektiğini herkesin riski olduğunu bu yönde düşün demişti

Aslında enzim aktivite degeri 10-30 arasında olanlara yurt dışında ilaç bile verilmiyor. Kısmi eksiklik olarak hayatına devam edebilir deniliyor. Bizde henüz doktorlar arasında bir işbirliği olmadığı için galiba heterezigot bile olsa tedbir amaçlı ilaç veriliyor. Zaten ilacın hiçbir yan etkisi yok..hatta bazen açarken dusuruyorum vs ben içiyorum onu da. Genetik sonucumuz çıktı iki günde mutasyon var. İki heterezigot var. Aslında genetik sonuç önemli fakat bu mutasyonun enzim aktivitesini nasıl etkilediği önemli. Aslında burada yazan birçok kişi hasta olduğu için değil tedbir adlı kullanıyor ilacı. Hiç panik olacak durum yok. Çok fazla.bilgi eksikliği var çünkü. Biz anne baba olarak çoğumuz çocuklarla aynıyız sadece bizde test yapılmadığı için bilmiyoruz. Yoğun eksiklikte sendrom.veren bir hastalık. Çok fazla yayın okudik eşim de Dr olduğu için fazlasıyla üzerinde durduk.

Merhaba biz uzun zamandır bioak kullanıyoruz 3 yıl oldu değerlerimiz doğru çıkmasına rağmen doktorumuz bıraktırma eğer vücut o enzim üretmezse farkedilmez ise oluşabilecek rahatsızlıkların birine denk gelebilir demişti yada kullanım istemiyorsanız her ay verilmesini talep etti w cocugumda ufak olduğu için ilaç kullaniminin daha sağlık olacağına karar kıldık bizimkilerde taşıyıcı ancak biz akraba olmamiza rağmen bırakın şehirlerimiz bilr farklı ama bizde taşıyıcı çıktık genetik taramasinda onedenle korkmayın takip edin gelisim süreçlerini konuşma süreçlerini ilacın yan etkisi yok zaten kusma ve huzursuzluğunu kaynaklı başka birsey olabilirmi bunu doktorunuza bir sorun bence bende çay kaşığına su koyup eritip öle veriyorum en önemli olan ilacı hergun düzenli şekilde alıyor olmasi bunu takipli doktorunuzun size söylemis olmasi lazım enzim aktivitesi önemli çünkü Şimdi sürecinin nedir umarım hersey iyidir