Çocuk Hastalıkları Bebeğindee biotinidaz enzim eksikliği olan anneler yazsın lütfenı

Bebeğim 1 yaş 8 aylık hala yürümüyor .bebeğinde biotin eksikliği olan anneler bebeğiniz yürüyormu konuşuyormu.kaç yaşında oturdu yürüdü konuşdu

alya abdullah .!.:

Bebeğim 1 yaş 8 aylık hala yürümüyor .bebeğinde biotin eksikliği olan anneler bebeğiniz yürüyormu konuşuyormu.kaç yaşında oturdu yürüdü konuşdu

Genişletmek için tıkla...

Allah bir an önce oturup , konuşup , yürüdüğünü görmenizi nasip etsin. Böyle bir sorun yaşamadım ama B7 ve H vitamin eksikliği var sanırım yanlış hatırlamıyorsam. Tedavi oluyorsunuzdur muhtemelen , Rabbim şifa versin.

Gördüğü tedavi ve aldığı rehabilitasyonla tez zamanda yürüdüğünü, koştuğunu, zıpladığını görürsünüz inşallah.

Bu arada söylemeyi unuttum benim oğlum da 18 aylıkken yürüdü hiç emeklemedi yaşını geçmişti kendi oturabildiğinde , 2,5 yaşından sonra da konuşmaya başladı. Dr sadece tembel demişti bize :)

Allahım bu ezan vakitlerinde oğlunuzun sapasağlam yürüdüğünü koşturduğunu görmeyi nasip etsin size

Aminnn .çook sağolun.ALLAH hepimizin yardımcısı olsun

littlewaterspirit .!.:

Bu arada söylemeyi unuttum benim oğlum da 18 aylıkken yürüdü hiç emeklemedi yaşını geçmişti kendi oturabildiğinde , 2,5 yaşından sonra da konuşmaya başladı. Dr sadece tembel demişti bize :)

Genişletmek için tıkla...

Herhangi bir test yapmamislarmiydı. Bixim doktorda istemiyor yapmiyor falan diyor ama motor hareketlerde bariz gerilik var. Bizde de b12 eksik çıktı. Gerçi referans aralığında değeri ama nöroloji bunu düşük kabul etti takviye başladılar. İnşallah düzelir

fozgeb .!.:

Herhangi bir test yapmamislarmiydı. Bixim doktorda istemiyor yapmiyor falan diyor ama motor hareketlerde bariz gerilik var. Bizde de b12 eksik çıktı. Gerçi referans aralığında değeri ama nöroloji bunu düşük kabul etti takviye başladılar. İnşallah düzelir

Genişletmek için tıkla...

Bizim kan değerlerimiz normaldi ve her şeyi sonradan birden kavrayan bir çocuk benim sıpam :) Geçmiş olsun düzenli ilaç ve besin takviyesi ile düzelir çabucak inşallah.

mrblar bu rahatsızlık için hiç ama hiç endişelenmeyin. benim kızım 4 yaşında herşeyi normal konuşması yürümesi algısı...sadece her akşam genellikle aynı saatlerde vermeye çalışıyoruz. 5 ml biotin ialcı kullanıyoruz okadar.
topuk kanında cıkmıştı. 22. günlüktü kullanmaya başladığında...saçları tırnakları derisi herşeyi çok çok normal

fozgeb .!.:

Herhangi bir test yapmamislarmiydı. Bixim doktorda istemiyor yapmiyor falan diyor ama motor hareketlerde bariz gerilik var. Bizde de b12 eksik çıktı. Gerçi referans aralığında değeri ama nöroloji bunu düşük kabul etti takviye başladılar. İnşallah düzelir

Genişletmek için tıkla...

Şimdi nasıl bebeğiniz düzeldi mi acaba benim bebeğimde 2 aylık b12 eksikliği çıktı korkuyorum bir sorun olacak diye

Dnd42 .!.:

Şimdi nasıl bebeğiniz düzeldi mi acaba benim bebeğimde 2 aylık b12 eksikliği çıktı korkuyorum bir sorun olacak diye

Genişletmek için tıkla...

Bu mesajı yazalı bayağı oldu galiba. Üzerinden çok zaman geçti. Gelilm geriliginin B12 ile alakalı olmadığını öğrendim.

Emziriyorsaniz siz B12 kullanın mutlaka. Emzirmiyorsaniz kullandığınız formül mamalar sebebiyle eksiklik olmaması lazım ama varsa emilimi olmuyordur. Zamanında araştırdım makalelere göre çok kısa sürede tedavi ediliyor.

Merhaba benimde kızım 9 ay 15 gunluk ve b7 vıtamını eksıklıgı var.1 yasına kadar olan zaman nasıl gectı ılacını hıc ihmal ettınızmı.ınsallah bebegınızın dur yavrum yoruldun kosmsktan dedıgınız günleriniz olur

Merhabalar öncelikle. Benim de bebeğim de topuk kanında sıırda çıkmıştı 64. aynı gün sağlık ocağından arandığımız gün bioak denen vitamine başladık günde iki kez olmak üzere. Hmen kan yolladık değeri artmış sınır geçmiştik. Fakat biz bu süreçte oldukça araştırdık ve eşim de doktor olduğu için birçok metabolizma uzmanı ile görüştürk. Değerimiz olması gerekenden yüksekti içimiz rahatladı ama biz yine bu ilacı bırakmadık. Genetik test verdik iki gende heterezigot çıktı 444 ve 157 diziliminde, en sık görülenler aslında. İki heterezigot olması bizi biraz üzdü fakat enzim aktivite değerimiz %50-60 a yakın çıkıyor. Yani bu mutasyonların kişide nasıl etki edeceği değişiyor. Biz ilaca devam ediyoruz. Günde 1 tane veriyorum. Eğer kusarsa vs tekrarlıyorum. Bu bir hastalık değil, allaha şükür ki en masum ve basit olanı. Tedavisi oldukça basit ve ucuz. Nasıl günlük yemek yemeye ihtiyacımız varsa çocuklarımızında ekstradan bu vitamine ihtiyacı var. Bende kullanmaya başladım. Bizde ailecek geneteik test verdik. Benim saçlarım ve tırnaklarım oldukça cansız incedir. Bu vitaminden kullanmaya başlayınca saçlarımın doğum sonrası dökülmesini beklerken şu an yoğunlaştı ve tırnaklarım kalınlaştı. Aslında birÇoğumuz çocuklarımız gibiyiz. Bu üzülecek bir durum değil anneler, yani derin eksiklik olup vitamin alınmadığı zaman semptom gösteren bir durum. Bizler vitaminlerini ne olur ne olmaz diye ihmal etmeyelim. Doktorlar bu konuda hem çocukları hem de kendilerini riske atmak istemşyorlar ve ilaç kullanılsın diyorlar. Bende baktığımda özellikle kadınlar bu ilacı alışkanlık haline getrimişler peynir ekmek gibi tüketİyorlar. Topuk kanında en masum olanı biyotidinaz enzim eksikliği. İlk başta konduramadım günlerce üzülmekten ellerim ayaklarım uyuşmaya başlamıştı. Sonradan çocuğum da bir hastalık olmadığını ve normal gelişimene deva ettiğini gözlemledğimde bu durumda üzülmenin anlamı olmadıünı fark ettim. Tabiki olmasa daha iyiydi ama bu işle ilgilenen Wolf'un dediği gibi eğer bir genetik hastalığa sahip oalcaksam bunu seçerdim. Belki birçok kişi enzim aktivite değeri %10-30 arasında olmasına rağmen vitamin kullanılması öneriliyor. Yine tekrarlıyorum bu bir ilaç değil, yan etkisi vs yok. Fazlası zarar değil. Eksikliği sıkıntı fazlalığında idrarla atılıyor. Genetik tahlil önemli fakat araştırmaslın hiçbirinde genetiğe bakılıp bu eksikliğin nasıl seyredeceği tahmin edilemiyor dolayısıyka hiçbir şekilde atlamamak için vitmaine devam edilmesi gerekiyor. Velhasıl allaha şükür kendimizi yıpratmak yerine çocuğa odaklanmak daha mantıklı. Çocuk kucağımda olduğu için yazım hatalarım var kusura bakmayın

Kesinlikle haklısınız bizde 3 yıl kullanıyoruz 1 yaşına kadar 6 ayda bir kan verip takip edildi 1 yaşından sonrada senede bir kez kan göz ve isitme taraması aslında bakarsanız hepimizin senede 1 kez yapması gereken bir durum bizjmde doktorumuz tabiri caizse ölene kadar ilaç kullanimini bıraktırmak istemiyoruz dedi çünkü vücut o enzim ilaç birakimi sonrası uretmezse sıkıntı en azından elinizde ilaç değil vitamin vücut uretemedigi yere destek veriyor demişti biz soy bagi olmamasına rağmen genetik test hemde esimde hem bende çıktı bu şekilde taşıyıcıligimiz çocuklarımıza geçtik çok şükür Allaha gelisim konuşma isitme görme anlamında hiçbir etkiyle karsilasmadik inşallah hiç kimsede karsilasmaz 2005 yılında bu tarama sisteme girdiği için biliniyor yoksa kimsenin bundan haberi olmazdı bizim doğduğumuz zamanda yapılmış olsaydı belki bizlerde ilaç kullanımı olacaktı

Kızım 16 aylık biotindaz eksikliği var belirli aralıklarla saçı dökülüyor elime 2 3 tel geliyor sizce normali Ekim'de kontrolümüz var beklemelimiyim yoksa bir doktora danışimmi bu durumu yaşayan anneler varsa yazabilirlermi