Merhabalar,
En kısa zamanda sonucu tarayıp gondereceğim.Yazdıkların benım Poyraz'la gun ıcınde neler yaptıklarımı karsılastırmama sebep oluyor .
Bıze doktorlar hıcbır sekılde metodla ronermedeı bneımkıler tamamen babasıyla benım arastırmalarımız ve ıcgüdülerımızle olusan bır yetıstırme tarzıkı Poyraz bırde bızım ılk bebegımız.Hergun kahvaltısına bır kasık cevızıcı verıyorum.Balığa gelınce babasının ve poyrazın en sevdıgı sey.Haftada en az ıkı kere yıyor ama bu sefer doktoruna ek olarakbalık yağıda verıp vermeyecegımı soracaktım.Poyazla evde devamlı konusma halındeyız.Göz temasımız duzenlı ama arada oğlum deryalara dalıp bızı duydugu halde duymamazlıktan gelıyor ve sonrada bu halımıze tabır yerındeyse bıyık altında guluyor.Bu hareketıylede oyun yaptığını dusunuyorum.Neyse sonuclarla bırlıkte gene bısıler yazarım.Paylaşmak gercekten ınsanı rhatlatıyor tesekkur ederım gorusmek uzere.
selam canim yeniden adini yazmadigin icin hala bilmiyorum :) bizimde ilk bebegimiz alper ama ben daha onceden cok cocuk baktim yani dogustan sanirim benim bebeklere cocuklara olan asiri sevgim hem mahallemdekilere baktim hem yigenlerime o yuzden alper 3 haftalikken normal olmadigina kanat getirdim surekli uyumasi kilo alamamasi normal gelmemisti ki herkes akilli bebek olucak dediler biseyi dediler 3 cocugu olan ablam bile annemler herkes yani ama anneler hissederya oyle oldu hastneye gittik 2 gece kaldik kan idrar aldilar ve yapabilecekleri ne test varsa istedim ordan cikti prader willi sendromu oldugu 2 aylikti ogrendigimizde 3 aylikkende hergun yaptigimz buyume hormonu ignesine basladik onumuzdeki hafta sanirim 6 7 randevumuz var doktorlarla terapistlerle ..... mesele haftaici gelicek biri var oyunlarla neleri beceri neleri yapamadigina bakiyorlar takip dokunma dinleme bu yeteneklerini gelistirmek icin sana dun bundan bahsediryordum elimde resimli kitaplar gosteriyorum birkac kere soyluyorum alpere oda bakinip duruyo simdi anlamiyor ama dikkatini cekiyorum bi saga bi sola bakmasi icin hizli sekilde oyunlar yapiyorum markete gidince 2 3 sey gosteriyorum secsin eliyle die tutuyorum onune birini begeniyor mutlaka :) bugun kucuk bi oyuncak aldik elinde tutabilir dislerini kasiyabilir bide ses cikariyo falan :) yani tatlim zamanla ogreniceksin tabiki herseyi ama seninki madem bi yasina yakin olmus artik surekli sarkilar soyle ona kitap oku bi sayfada olsa kelimeleri biraz yuksek tondan onun goslerinin icine bakarak soyel bide soru sor bekle birkac saniye sonra cevabi soyle.... boyle devam ettir bi sure .. sonunda goruceksin oda sana yanit vericiek balik yagida super bisey balik veridgin gun yagini verme diger gunler verebilirsin omega beyin gelisimi icin tartisilmaz degerde biliyorsun hadi optum ikinizide gorusuruz...
Merhaba Havva,
Ben Gönül bu arada:) İnan bana suan Poyraz'ın emeklememesi ve yürümek için fazla hevesli olmaması (kendi etrafına donuyor ve zıplamaktan acayip hoslanıyor) dısında diğer tüm gelişimleri normal.dediğin seyleri yapıyoruz butun gun basbasayız farklı bır sehırde oldugum ıcın cevremızdekı tanıdık sayısı az.Bu arada babası onun en buyuk oyun arkadası.Sorun doktorlarında ılerde bu genetık bozuklugunda neylekarsılasacagımız bılmemesı.Dengeli translokasyon oldugu ıcın belkıde Poyraz normal olucak ama belkı onun cocugunda bırseyler olma ıhtımalı olabılır.Bırsey bılmıyoruz kısacası ve elımızden geldıgınce daha dıkkatlı ılgılılenen ve kaygılanan anne babalar oldukAklıma negatıf seyler getırmek ıstemıyorum ve tum bebeklerın sağlıklı ve sıhhatlı olmasını ıstıyorum.Onlar herseyımız.Ama allahtan gelenede ısyan edemeyız.Bu arada PoyrazIn en son ogrendıgı sey Havva teyzes iel opup alnına koymak bayram yaklastı ya:)Alper'e öpücüklerımızı gonderıyoruz.Görüşmek üzere.
Merhaba Havva,
Ben Gönül bu arada:) İnan bana suan Poyraz'ın emeklememesi ve yürümek için fazla hevesli olmaması (kendi etrafına donuyor ve zıplamaktan acayip hoslanıyor) dısında diğer tüm gelişimleri normal.dediğin seyleri yapıyoruz butun gun basbasayız farklı bır sehırde oldugum ıcın cevremızdekı tanıdık sayısı az.Bu arada babası onun en buyuk oyun arkadası.Sorun doktorlarında ılerde bu genetık bozuklugunda neylekarsılasacagımız bılmemesı.Dengeli translokasyon oldugu ıcın belkıde Poyraz normal olucak ama belkı onun cocugunda bırseyler olma ıhtımalı olabılır.Bırsey bılmıyoruz kısacası ve elımızden geldıgınce daha dıkkatlı ılgılılenen ve kaygılanan anne babalar oldukAklıma negatıf seyler getırmek ıstemıyorum ve tum bebeklerın sağlıklı ve sıhhatlı olmasını ıstıyorum.Onlar herseyımız.Ama allahtan gelenede ısyan edemeyız.Bu arada PoyrazIn en son ogrendıgı sey Havva teyzes iel opup alnına koymak bayram yaklastı ya:)Alper'e öpücüklerımızı gonderıyoruz.Görüşmek üzere.
selam yeniden gonul :) yurume olayina gelince eminim pesinden kosturacagin cook zamanlar olucak yanihicbis sorunu olmayan ama 2 yasinda ancak yuruyen cocuklarda varmis :) benim arkadasim var burda cocugu 5 yasinda ama hala anlasilmiyor konustuklari ve gecen sene falan basladi sanirim konusmaya .simdi bir sorunu vardiye herseyi ona baglama sadece iyi seyler dusun pozitif ol hep ben acele etmiyorum cunku biliyorum alperin kaslari cok yavas gelisiyor sendromdan dolayi oturuyo ama bi destek koyarsam kucagimdada oturuyo yada babaclarimla destek oluyorum uzatip arasina koyuyorum oyuncaklarida onune tabiki oyle oynuyor yani kimsenin cocuguyla kiyaslayip uzulmuyorum soruyolar bazen emeklemeye basladimi diye bende diyorum oglum emeklemeden yuruycek yuzustu yatmayi hic sevmedi bundan sonrada sevmiycek sanirim ama yurutecte duruyo hemde cok egleniyor banyo yaptik aksam uyku oncesi cok egleniyoruz walla cok seviyo suyu masallah sonra kucagimda ole gulumseyerek uyuyor. Bu arada sen neden ailenden uzaktasin esinin isinden dolayimi bizimde burda kimsemiz yok hayat zaten yurt disinda hep ayni sosyal hayat hic olmadigi icin alper olmasa kafayi yerdim sanirim burda .Bu arada genetikciler sizden genetik soy agaci icin sorular sormadilarmi mesela birkac hafta once biz gidip kan verdik test icin dna incelemesi yapicaklar genetik hersey icin iste yani bundan sonrasi cocuk olursa oran ne olur doktor dusuk diyor tek cocuktan baska diyerlerinde senrom olan aile pek yokmus yani yuce mevlam o kadar buyukki ne haberler okudum dusun ikiz hamile kadin bebekler doguyo biri normal biri sendromlu yani ben cok dua ediyorum hem ogluma hemde sifa bekleyen herkese diye insallah bi umut olur bi tedavi bulunr bundan sonrasi icin . insallah senin icin ben biseyler bulurum burdan en azindan bi ornek varsa ne olmus ne yapilmis onu ogrensek oda bi baslangic olur rehberlik ederdi size. bayram gliyo ama burda bayram yok turkiyede olmayi en cok istedigim zamanlar bu zamanlar sanirim kalabalik aile butun tanidiklar bir arada kocaman sicak sofralar ahh ahh sen bizim yerimeze de guzel zamanlar gecir oglusunuda op yakain olsak elimizi opturur verirdik minnosun harcligini.
merhaba,
yazınızı baştan sona okudum.daha önce duymadığım bir rahatsızlık,Allah şifa versin diyeceğim ama maşallah oğlunuz gayet iyi bence:)benim de 10 aylık olmak üzere olan bir kızım var,kızım,oğlunuz ve bütün bebekler için Allah'tan her şeyin en güzelini diliyorum.inşallah hiçbir sıkıntıyla karşılaşmazlar.konunuzu takip etmeye çalışacağım,inşallah Poyraz 'ın her şeyi normal gider.
merhaba,
yazınızı baştan sona okudum.daha önce duymadığım bir rahatsızlık,Allah şifa versin diyeceğim ama maşallah oğlunuz gayet iyi bence:)benim de 10 aylık olmak üzere olan bir kızım var,kızım,oğlunuz ve bütün bebekler için Allah'tan her şeyin en güzelini diliyorum.inşallah hiçbir sıkıntıyla karşılaşmazlar.konunuzu takip etmeye çalışacağım,inşallah Poyraz 'ın her şeyi normal gider.
İnşallah tüm bebişlerle beraber sağlıklı olur kuzucum..Sizin kızınızada allah sağlıklı ömürler versin.Oğluşum salı günü gözyaşı kanalı tıkalı olduğu için küçük bir operasyon geçiricek yanında sünnetide yaptırıcaz.Salı gününe kadar grip olmamak için evde kendımızı koruma altına aldık:) umarım iyi geçer operasyonu...
selamlar oncelikle umarim hersey yolundadir poyrazda iyidir umarim neler yapiyor yaramaz sunnet sonrasi bi sorun yasadinizmi bide merak ettim neden gerek duydunuz diger operasyona doktormu fark etti yoksa sizmi. ben birseyler buldum gibi ama daha cok bilgi toplamak lazim tabiki rarechromo.org sitesine yazdik esimle 1. kromozom problemli cocugu olan bir kadin var o acmis seneler once suna baya cok uyesi var onunda cocugu suan 22 yasindaymis ve cesitli turleri varmis ki benimde sana dedigim gibi herkeste etkileri farkliymis kadinin soyledigine gore bebegine belirli araliklarla test yaptirmali ve kanindan vucudunda ki buyume hormonu miktarini kontrol ettirmeliymissiniz zaman icinde azalma olabilir ve bu durumda bebegin gelisiminde gerilikler olabilirmis gec yurume ve konusma olabilecegini adaptasyon sorunu ve motor becerilerinde gerilik gibi. ozel egitim almaliymis ve surekli doktor takibinde tutulmaliymis sende siteye bakabilirsin cok ayrintili bilgiler var ben senin raporuda yollamistim onlara umarim allah yar ve yardimci olur hepimize daha sonra yine yazarim bana gonderilen mailden bilgileri cok cok optum gorusmek uzere ..
selamlar oncelikle umarim hersey yolundadir poyrazda iyidir umarim neler yapiyor yaramaz sunnet sonrasi bi sorun yasadinizmi bide merak ettim neden gerek duydunuz diger operasyona doktormu fark etti yoksa sizmi. ben birseyler buldum gibi ama daha cok bilgi toplamak lazim tabiki rarechromo.org sitesine yazdik esimle 1. kromozom problemli cocugu olan bir kadin var o acmis seneler once suna baya cok uyesi var onunda cocugu suan 22 yasindaymis ve cesitli turleri varmis ki benimde sana dedigim gibi herkeste etkileri farkliymis kadinin soyledigine gore bebegine belirli araliklarla test yaptirmali ve kanindan vucudunda ki buyume hormonu miktarini kontrol ettirmeliymissiniz zaman icinde azalma olabilir ve bu durumda bebegin gelisiminde gerilikler olabilirmis gec yurume ve konusma olabilecegini adaptasyon sorunu ve motor becerilerinde gerilik gibi. ozel egitim almaliymis ve surekli doktor takibinde tutulmaliymis sende siteye bakabilirsin cok ayrintili bilgiler var ben senin raporuda yollamistim onlara umarim allah yar ve yardimci olur hepimize daha sonra yine yazarim bana gonderilen mailden bilgileri cok cok optum gorusmek uzere ..
Merhaba,
Poyraz iyi biraz önce kontrolden geldik.Gözyaşı kanalı tıkanıklığı vardı 1 yaşına kadar olması gereken bir operasyondu şükür kanal açılmış gözümüz 1 haftadır çapaklanma ve iltihap yapmıyor doktor başarılı olduğunu soyledı umarım böyle devam ederız.Sünnette arada çıktı iyikide çıktı çocuğum daha rahat etti herkese tavsiye ederim 1 yaşına kadar sünnet ettirmeyi.Poyraz şuan maşallah sünnetten sonra başımıza tam erkek kesildi:)
Poyrazı nöroloğa götürüp 6 ayda bir kontrolünü yaptıracağız doktorlarda yazdığın ihtimallerin hepsini sayıyorlar ama ellerinde 1. ve 6. kromozomla ilgili dengeli translokasyon örneği yok.Yüce rabbim bize yardım edicek inşallah ve herkesin bebeğinede sağlık versin.Selamlar size...
selam gonul sevindim gercekten iyi haberler verdigin icin yogun gunler gecirdiniz bayram operasyon derken neyse artik havalarda sogudu evde oturup oglusunla keyif yaparsin. bu arada sana daha oncedende soyledigim gibi 21 yasinda ayni sekilde rahatsiligi bulunan kizi olan kisinin ve site sahibi yuzlercede uyesi ve bissuru 1. kromozom sorunu olan kisilerin oldugu sorunlarini ve deneyimlerini paylastigi site ayni zamanda. onun bana gonderdigi mailde ki sende raporda bakabilirsin karyotop kodu var yani kromozom numarasi gibi bisey teshis icin yazilan yani.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051194/pdf/jmedgene00230-0085.pdf
bu adresi acip incelermisin ingilizce biliyormusun bilmiyorum ama benim sana suan tercume etmem zor olabilir baya uzun cunku ama ozetleyebilirim yada sende ordan birine goturup tercume ettirip dinlersin bu sitedeki kod ve senin rapordaki kod ayni bi bak istedim sadece . gorusuruz umarim kendinize iyi bakin selamlar.
bu arada soylemeyi unutum burdaki kromozom 8 ama ayni sekilde traslokasyon soz konusu oldugu icin gonderdim kromozomlarin karyotop kodlari cok yakin ayni zamanda
selam gonul sevindim gercekten iyi haberler verdigin icin yogun gunler gecirdiniz bayram operasyon derken neyse artik havalarda sogudu evde oturup oglusunla keyif yaparsin. bu arada sana daha oncedende soyledigim gibi 21 yasinda ayni sekilde rahatsiligi bulunan kizi olan kisinin ve site sahibi yuzlercede uyesi ve bissuru 1. kromozom sorunu olan kisilerin oldugu sorunlarini ve deneyimlerini paylastigi site ayni zamanda. onun bana gonderdigi mailde ki sende raporda bakabilirsin karyotop kodu var yani kromozom numarasi gibi bisey teshis icin yazilan yani.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1051194/pdf/jmedgene00230-0085.pdf
bu adresi acip incelermisin ingilizce biliyormusun bilmiyorum ama benim sana suan tercume etmem zor olabilir baya uzun cunku ama ozetleyebilirim yada sende ordan birine goturup tercume ettirip dinlersin bu sitedeki kod ve senin rapordaki kod ayni bi bak istedim sadece . gorusuruz umarim kendinize iyi bakin selamlar.
bu arada soylemeyi unutum burdaki kromozom 8 ama ayni sekilde traslokasyon soz konusu oldugu icin gonderdim kromozomlarin karyotop kodlari cok yakin ayni zamanda
Selam Havvacım,
Kuzenım tercuman ona ulaşıp çevirtmeye calısırım ama burda genel olarak neden bahsediyor hastalıktan mı yoksa örnek vakadan mı?Birde bu 21 yaşındaki kızın son durumu nedir bir bilgi var mı?
kusura bakma gaksu nete girmiyordum bizim testimiz normal çıktı hiç problem yokmuşfakat yapılan test aasıl şüphelenilen hastalığa bakmamış dr. bizde üphelenilen sendrom anne babadan gelen bir gen hastalığı akraba evliliklernde daha çok görülürmüş ama biz aynı memleketten bile değiliz eşimle şans işte
şu anda geliişimi çok güzel aynı zamanda doğum yaptığım arkadaşlarımın bebeklerinden çok çok önde ama bu hastalıkta gerileme ilerikiyıllarda başlıyormuş hem zeka olarak gerilik başlıyormuş hemde kanser türü hastalıklara çok fazla yatkınlık oluyormuş kötüüçok kötübi hastalık .ama allahtan gelene bişey denmezki milyonda bir bizi bulduysa vardır hikmeti.şu anda tek amacım kızımla yaşacağımıız günlerin çok özel olması onun çok mutlu olması tek amacım bu ve hastalığın getirdiklerine karşı sabır yine yazarım inşsallah .bizde diğer çocuklarda olma olasılşığıda varmış o yüzden tüpbebekle çocuk sahibi olabilriiz bidahaki sefere.burada diğer annelerlede konuşmak isterim.ve inanki cnm beterin beteri var bebewğin için üzülecek hiçbir durum yok şu anda yarın hangimizin başına ne gelecek bilmiyoruz.bizlerin yapabileceği tek şey bebeklerimizin mutlu olması için uğraşmak dikkat etmek gerisi rabbime kalmış
kusura bakma gaksu nete girmiyordum bizim testimiz normal çıktı hiç problem yokmuşfakat yapılan test aasıl şüphelenilen hastalığa bakmamış dr. bizde üphelenilen sendrom anne babadan gelen bir gen hastalığı akraba evliliklernde daha çok görülürmüş ama biz aynı memleketten bile değiliz eşimle şans işte
şu anda geliişimi çok güzel aynı zamanda doğum yaptığım arkadaşlarımın bebeklerinden çok çok önde ama bu hastalıkta gerileme ilerikiyıllarda başlıyormuş hem zeka olarak gerilik başlıyormuş hemde kanser türü hastalıklara çok fazla yatkınlık oluyormuş kötüüçok kötübi hastalık .ama allahtan gelene bişey denmezki milyonda bir bizi bulduysa vardır hikmeti.şu anda tek amacım kızımla yaşacağımıız günlerin çok özel olması onun çok mutlu olması tek amacım bu ve hastalığın getirdiklerine karşı sabır yine yazarım inşsallah .bizde diğer çocuklarda olma olasılşığıda varmış o yüzden tüpbebekle çocuk sahibi olabilriiz bidahaki sefere.burada diğer annelerlede konuşmak isterim.ve inanki cnm beterin beteri var bebewğin için üzülecek hiçbir durum yok şu anda yarın hangimizin başına ne gelecek bilmiyoruz.bizlerin yapabileceği tek şey bebeklerimizin mutlu olması için uğraşmak dikkat etmek gerisi rabbime kalmış
selam daha onceden okumustum mesajlarini ama bugunku mesajini pek anlamadim simdi tani konuldumu oyle ise adi nedir sebeb kromozom mu yoksa genmi gen hastaliklarinda tedavi edilenleride var cunku tipki kas hastaliklarinda oldugu gibi isim vermemissin sizin taniniz icin o yuzden merak ettim sma falan gibi biseymi yani ataklarmi geciriyo diycem ama onda sekil farkliligi yok fiziksel olarak gercekten merak ettim yine yazarsan biraz detay verirmisin bu arada benimde oglumda prader willi sendromu var ama biz artik kabullendik ve buyume hormonu takviyesi yapiyoruz aylardir ve benimde oglum suan yasitlarindan farksiz her hareketiyle. bide su sekilde dusun herseyin bir olasiligi vardir illaki olucak yada olan cok siddetli olucak diye dusunme orasini allah bilir doktorlarin her dedigini gozunde buyutme biresysel gelisir bazi seyler belki senin kizinda dusundukleri gibi kotu seyler hic olmiycak bunu nerden bilebilirsinki bosuna cok kendini uzme derim ben.
cnm tam teşhis olmadan ismini söylemek istemiyordum aslında nijmegen sendromu.gösterecek hoca bulamıyoruz belirtileri çıkmasıda 2-3 yılı alıyormuş.bizim gittiğimiz özeldeki genetiklçi zamana bırakın diyo belirtiler çıksın sonra tedavisine bakın diyo.baş küçüküğü ve yüzde fiziksel farklılık var şu anda .zamanla zeka geriiği oluuyo bağışıklık çook çok zayıflıyor.kansere yakalanma olasıığı 200 kat fazlaymış diğer çocuklardan.tam gün yasasının gidişatına bakıyoruz hoca ayarlayabilmek için çünkü çok zor teşhis ediliyo testler yurtdışında oluyor. teşhis tam konsa inan rahatlayacağı artık böylesi zor.5 yıl zihinsel engellilerle çalıştım ben çok yakını onlara ama başına gelmesi çok farklıymış.her sabah uyandığımda bunlar kabuss diyorum.ama sonra kabulleniyorum.öyle masumkivebelki bieyleri baştan kötü yapsa daha kolay olurdu ama öyle cimcimeki ki görsen bu 1 yaşında çocuk gibi gelişimi diyolar.çok canayakın cıvıl cıvıl.ilerisini ise d
üşünmeyi bıraktım sadece bugün önemli artık benim için.
cnm tam teşhis olmadan ismini söylemek istemiyordum aslında nijmegen sendromu.gösterecek hoca bulamıyoruz belirtileri çıkmasıda 2-3 yılı alıyormuş.bizim gittiğimiz özeldeki genetiklçi zamana bırakın diyo belirtiler çıksın sonra tedavisine bakın diyo.baş küçüküğü ve yüzde fiziksel farklılık var şu anda .zamanla zeka geriiği oluuyo bağışıklık çook çok zayıflıyor.kansere yakalanma olasıığı 200 kat fazlaymış diğer çocuklardan.tam gün yasasının gidişatına bakıyoruz hoca ayarlayabilmek için çünkü çok zor teşhis ediliyo testler yurtdışında oluyor. teşhis tam konsa inan rahatlayacağı artık böylesi zor.5 yıl zihinsel engellilerle çalıştım ben çok yakını onlara ama başına gelmesi çok farklıymış.her sabah uyandığımda bunlar kabuss diyorum.ama sonra kabulleniyorum.öyle masumkivebelki bieyleri baştan kötü yapsa daha kolay olurdu ama öyle cimcimeki ki görsen bu 1 yaşında çocuk gibi gelişimi diyolar.çok canayakın cıvıl cıvıl.ilerisini ise d
üşünmeyi bıraktım sadece bugün önemli artık benim için.
selam tatlim yine ben senden sonra baya bi arastirdim cok fazla kaynaktan once sana sunu soyliyim iki ornek vermis sayfalardan birisi bu iki kiside kisirlik dusunda baska bir belirti hic olmamis yani kromozomlari hic kirilmamis demek oluyor buda. ( bol bol dua et senin yavrunda en az hasarla buyusun insallah ) neden olur sebebi belli kromozom kirilmasi genlerin mutasyona ugramasi . kiz cocuklarindaki yumurta miktari kontrol edilmeliymis genlige geciste normal ve duzunli olmayan adet donemleri oluyormus radyasyona duyarlilarmis folik asit ve e vitamini destegi almalari gerekiyormus kilo kaybi baslamasi bazi seylere belirti kabul ediliyormus bu nedenle kilo takibi onemliymis gelisiminde . bu gerileme baslangici yani kirilma olayi ne zaman olur ona hicbir doktor bisey diyemiyod 7de olabilirmis 15 de . kanser olayina gelince ona bagli kromomzda kirilma olursa kanser riski normale gore 50 defa fazla olabilirmis ama sonucta bunlar butun dunyadan alinmis genel ornekler ozelliklle belirtilen sey su kisisel etkiler herkeste ayni degilmis yani birinde olan illaki ayni siddette senin cocugunda olucak diye bisey yok. allahim buyuk insallah yakinda bir ilac gelistirilir bir care olur kuzucuguna belkide seninkide o iyi orneklerdeki gibi hicbirseyi olmadan buyur canim benim allah bize bu mucize evlatlari verdi muhakkak bir bildigi vardir benim actigim konuda bulustuk biz gaksu ( gonulde orda ) istersen katil kendini yalniz hissetme hicbisey yapamasak konusur dertlesiriz ben yine arastirip okumaya devam ederim senin icin ogrenirsem yeni bisey hemen paylasirim canim gorusmek uzere.
selam tatlim yine ben senden sonra baya bi arastirdim cok fazla kaynaktan once sana sunu soyliyim iki ornek vermis sayfalardan birisi bu iki kiside kisirlik dusunda baska bir belirti hic olmamis yani kromozomlari hic kirilmamis demek oluyor buda. ( bol bol dua et senin yavrunda en az hasarla buyusun insallah ) neden olur sebebi belli kromozom kirilmasi genlerin mutasyona ugramasi . kiz cocuklarindaki yumurta miktari kontrol edilmeliymis genlige geciste normal ve duzunli olmayan adet donemleri oluyormus radyasyona duyarlilarmis folik asit ve e vitamini destegi almalari gerekiyormus kilo kaybi baslamasi bazi seylere belirti kabul ediliyormus bu nedenle kilo takibi onemliymis gelisiminde . bu gerileme baslangici yani kirilma olayi ne zaman olur ona hicbir doktor bisey diyemiyod 7de olabilirmis 15 de . kanser olayina gelince ona bagli kromomzda kirilma olursa kanser riski normale gore 50 defa fazla olabilirmis ama sonucta bunlar butun dunyadan alinmis genel ornekler ozelliklle belirtilen sey su kisisel etkiler herkeste ayni degilmis yani birinde olan illaki ayni siddette senin cocugunda olucak diye bisey yok. allahim buyuk insallah yakinda bir ilac gelistirilir bir care olur kuzucuguna belkide seninkide o iyi orneklerdeki gibi hicbirseyi olmadan buyur canim benim allah bize bu mucize evlatlari verdi muhakkak bir bildigi vardir benim actigim konuda bulustuk biz gaksu ( gonulde orda ) istersen katil kendini yalniz hissetme hicbisey yapamasak konusur dertlesiriz ben yine arastirip okumaya devam ederim senin icin ogrenirsem yeni bisey hemen paylasirim canim gorusmek uzere.
pavloderm ne kadar ilgilisin çok teşekkür ederim cnm ben çok fazla kaynağa ulaşamadım türkçe az bilgi var evden neti kapattı eşim bakmayayım diye üzülüyorum diye işyerinden giriyorum.insanın kendisini anlayabilen birilerinin olması çok güzel.nette öyle kötü şeyler okudum ki oturmayı bile unutacak diyor başta çok kötü olmuştum ama gerçekten belli olmuyormuş içimi çok rahatlattın canım ya sık sık girmeye çalışacağım nete sizlerle konuşmaya oğluşunu çok çok öpüyorum felaket tatlı bişey resminde bende anaokulu öğretmeniyim 5 yıl zihinsel engelli bi çocukla çalıştım ondada kromozomlarla ilgili problem vardı bütün eğitimiyle ben ilgilendim.birbirimize yardımcı olabiliriz görüşmek üzere
gor bak mevlam neyler , neylerse guzel eyler. Sabir ve dua tabiki tiptaki yenilikleride takip etmek lazim . Allah bilir ama kirilmalar ne zaman basliycak bilemeyiz yani olusan seylere gorede tedavi illaki yapilacaktir ayrica kanser olucak diyede bisey yok illaki dedimya benim okudugum sitede 2 ornek verilmisti yaslarida 40 50 uzeri idi ve kisirlik disinda hicbir bulguya rastlanmamisti. belki senin kuzucukta oyle olucak bilemeyizki tamam biliyorum bagsiklik sistemi zayif onu surekli koruyp gozetmen lazim enfeksiyonlardan cok tekrarlayanlarla karsilasabilirmissin ki benim oglumunda bagsikligi sendromdan dolayi zayif ama sukur cok hasta olmuyor sanki savasci ruhlu bir gorsen hayret edersin :) hic yerinde durmuyor surekli biseyler yapmak istiyor. icini ferah tut zaten deneyimliymisinde problemleri guclukleri olan cocuklara ben ozurlu kelimesinden nefret ediyorum hicde kullanmam kullanilmasinida sevmiyorum engelli cok daha uygun bence . aramiza katil sende gorusmek uzere tatlim. opuyorum senide miniginide.
kusura bakma gaksu nete girmiyordum bizim testimiz normal çıktı hiç problem yokmuşfakat yapılan test aasıl şüphelenilen hastalığa bakmamış dr. bizde üphelenilen sendrom anne babadan gelen bir gen hastalığı akraba evliliklernde daha çok görülürmüş ama biz aynı memleketten bile değiliz eşimle şans işte
şu anda geliişimi çok güzel aynı zamanda doğum yaptığım arkadaşlarımın bebeklerinden çok çok önde ama bu hastalıkta gerileme ilerikiyıllarda başlıyormuş hem zeka olarak gerilik başlıyormuş hemde kanser türü hastalıklara çok fazla yatkınlık oluyormuş kötüüçok kötübi hastalık .ama allahtan gelene bişey denmezki milyonda bir bizi bulduysa vardır hikmeti.şu anda tek amacım kızımla yaşacağımıız günlerin çok özel olması onun çok mutlu olması tek amacım bu ve hastalığın getirdiklerine karşı sabır yine yazarım inşsallah .bizde diğer çocuklarda olma olasılşığıda varmış o yüzden tüpbebekle çocuk sahibi olabilriiz bidahaki sefere.burada diğer annelerlede konuşmak isterim.ve inanki cnm beterin beteri var bebewğin için üzülecek hiçbir durum yok şu anda yarın hangimizin başına ne gelecek bilmiyoruz.bizlerin yapabileceği tek şey bebeklerimizin mutlu olması için uğraşmak dikkat etmek gerisi rabbime kalmış
Rainmistik merhaba,
Benım adım Gönül, bende uzun zamandır senden test sonuclarının cevabını beklıyordum.Pavloderm ıse Havaa bızde burda tanıstık sağolsun Ingıltereden bızede arastırmalar yaptı ve bılgılerını her zaman paylaşır arkadasım.Kızına gelınce cok gecmıs olsun sen Tokatta yasıyodun galıba sonuclarını Istanbul ve Ankara'da fakulte hastanelerınde gosterm sansın var mı?Bırde anne ve baba olarak sızın genetık testınızın sonucu ne cıktı ben de tam olarak kırılmanın hangısınden oldugunu anlamadım.Bıze herhangı bır sendrom ısmı koymadılar ama aynen senın gıbı 1-3 yas arası ortaya cıkar norolog takıbıne alın dedıler 1 yasından sonra.Poyraz suan 13 aylık gelısmesı normal sadece henuz yurutecte yuruyoruz bırde balık agız ve kalın damak problemı nedenıyle henuz dıslerımız cıkmadı.Bu ay norologa gıdıcez.Mesela Havva bızım kromozom sonuclarımıza yakın ornekler gonderdı ve hepsıde agır durumda olan meleklerdı ama Poyrazla karsılastıgımda onlar cok erken zamanda belırtılerı gostermısler.suan baska ornekte yok zaten genetıkcılerde yasayıp goreceksınız demıslerdı.Bebeklerımız ıcın herseyın guzelı olsun allahım onlara sağlık versın ben ve esım suan aklımıza hıc kotu bırsey getırmıyoruz ve anne baba olarak elımızden gelen sevgıyı ve tıbbi olanakları sağlamaya calısıyoruz.Ne olursa olsun onlar bızım canımız.Bu arada Havva'nın (pavloderm) actıgı sıteden de cvp yazabılırsın bız cumbur cemaat kızlarla oraya takılıyoruz:)Orda en azından bebeklerımızın sorunlarını paylasırken gundelık seylerden konusup en azından muhabbet etmıs oluyoruz.Gorusmek uzere canım.
Rainmistik merhaba,
Benım adım Gönül, bende uzun zamandır senden test sonuclarının cevabını beklıyordum.Pavloderm ıse Havaa bızde burda tanıstık sağolsun Ingıltereden bızede arastırmalar yaptı ve bılgılerını her zaman paylaşır arkadasım.Kızına gelınce cok gecmıs olsun sen Tokatta yasıyodun galıba sonuclarını Istanbul ve Ankara'da fakulte hastanelerınde gosterm sansın var mı?Bırde anne ve baba olarak sızın genetık testınızın sonucu ne cıktı ben de tam olarak kırılmanın hangısınden oldugunu anlamadım.Bıze herhangı bır sendrom ısmı koymadılar ama aynen senın gıbı 1-3 yas arası ortaya cıkar norolog takıbıne alın dedıler 1 yasından sonra.Poyraz suan 13 aylık gelısmesı normal sadece henuz yurutecte yuruyoruz bırde balık agız ve kalın damak problemı nedenıyle henuz dıslerımız cıkmadı.Bu ay norologa gıdıcez.Mesela Havva bızım kromozom sonuclarımıza yakın ornekler gonderdı ve hepsıde agır durumda olan meleklerdı ama Poyrazla karsılastıgımda onlar cok erken zamanda belırtılerı gostermısler.suan baska ornekte yok zaten genetıkcılerde yasayıp goreceksınız demıslerdı.Bebeklerımız ıcın herseyın guzelı olsun allahım onlara sağlık versın ben ve esım suan aklımıza hıc kotu bırsey getırmıyoruz ve anne baba olarak elımızden gelen sevgıyı ve tıbbi olanakları sağlamaya calısıyoruz.Ne olursa olsun onlar bızım canımız.Bu arada Havva'nın (pavloderm) actıgı sıteden de cvp yazabılırsın bız cumbur cemaat kızlarla oraya takılıyoruz:)Orda en azından bebeklerımızın sorunlarını paylasırken gundelık seylerden konusup en azından muhabbet etmıs oluyoruz.Gorusmek uzere canım.
Gönülcüm ankarada hoca ya ulaşamadık asistanlar çocukta problem gözükmediği için şimdilik gerek yok dedi.azı belirtilerinin çıkmasını bekleyeceğiz.bizimkide doğduğunda yüksek damak büyük ağızlı doğdu.alt dişii çıktı bizim 3 gün önce .bu hastalık annede ve baaba daki hatalı genden mutasyona uğramış genden kaynaklanıyor.yani heriki ailedede bu gen olursa oluyormuş.
amniyosentez sonucum cıktı bugün. sonuç: 46,1qh(+) normal kromozom kuruluşu tesbit edilmişltr diyor. 1. kromozomdaki kollardan biri digerine göre daha uzunmuş. aynı durumda olan varmı yada bilgisi olan
amniyosentez sonucum cıktı bugün. sonuç: 46,1qh(+) normal kromozom kuruluşu tesbit edilmişltr diyor. 1. kromozomdaki kollardan biri digerine göre daha uzunmuş. aynı durumda olan varmı yada bilgisi olan
Merhabalar oncelikle kutlarim bebeginiz icin yolun yarisini gecmissiniz . Su durumda size birsey soyleyecek kadar kimsenin bilgisi oldugunu sanmiyorum soyleki 1 kromozom vucudun % 15 ini karsilayan en buyuk kromozomdur vucudumuzdaki , bu nedenlede kisa kollar ve uzun kollarda olan bozukluklar cok fazla sayida oldugundan cesitlilik gostermektedir. Ve bunlar kisiden kisiye degisiklik gostermektedir .Ayni rahatsizligi yasayan kisilerde bile tum belirtiler ayni seviyede degildir bazilari gorulur bazilarinda ise hic gorulmez. Sizin bebeginiz henuz dogmamis ne olur ne olmaz su durumda cok dogru tespit yapilacagini sanmiyorum ki biz en son kisiyiz ciddi seyler soyleyebilecek, Uzman doktorlar genetik uzmanlari bu konuda size daha cok yardimci olup gerekli aciklamayi yaparlar eminim .Belkide cok ciddi bir sey olmadan dogacak bebeginiz endise edipte kendinizi uzmeyin icinizi rahatlatana kadar aklinizda en kucuk soru kalmayana kadar doktorun karsina gecip ne istiyorsaniz sorup ogrenmekten cekinmeyin.