Bu arada kormozomlarin bircok kollari ve o kollarin uzantilarida var ve her kolun uzantisinin bile bir gorevi var vucutta o nedenle hangi kolda sorun oldugunuda ogrenip yazarsaniz bende arastirmaya calisirim. Bu arada bebeginize eminm ultrason yapilmistir orda herhangi bir gariplik normla olmayan bir olcu gibi durumlara rastlandimi aslinda erkende olabilir belki bu olculer icin . Suan akliniz karismistir eminim dua edelim hep birlikte mevlam bilir hayir ne ise onu verir mutlaka . doktorunuzla konusun sizi her konuda bilgilendirsin endiselerden kurtulun sonucta benimde bebegimde kormozom bozuklugu var o yuzden kormozomlarla ilgili azda olsa bilgim var,,,, ama inainki kromozomlara bagli yuzlerce bozukluk var ve hepsi birbirinden cok farkli seyrediyor....bebeginizi saglikla mutlulukla kucaginiza almanizi dilerim.
- Merhaba, Kadınlar Kulübü'ne ÜCRETSİZ üye olarak yorumlar ile katkıda bulunabilir veya aklınıza takılan soruları sorabilirsiniz.
Davranış Bozuklukları Bebeğimde kromozom bozukluğu çıktı...
- Konu Sahibi GAKSU
- Başlangıç Tarihi
Çocuğumuzda karşılaştığımız huysuzluk, saldırı, şiddet, içe dönüklük, korkaklık, hiperaktiflik, pasiflik, dikkatsizlik, çevreye uyum, utangaçlık, hırçınlık vs birçok sorununuzun paylaşıldığı konular.
Merhaba,
Ben yeni üye oldum. Başlık ilgimi çektim okumaya başladım.
İnanılır gibi degil. Şu dakkada bir sürü se ögrendim sizden.
kromozomlarla ilgili meger ne cok bilgi sahibiymişsiniz ve ben ne de az cok sey biliyormusum sevgili pavloderm.
Diğer arkadas için de sizin dediklerinize katılıyorum. Doktoruna istedigin her an aklında soru işareti kalmayana kadar sorsun. Hem su an gercekten de hiç bir sey belli olmaz.
yapılan testler sadece %60 oranında sonuc cıkarıyor.
Sağlıkla gelsin buyusun bebiş.
Merhabalar once bu kocaman aileye katildiginiz icin hosgeldiniz diyelim :))) kromozom bizim yapitasimiz ve aylarca yillarca konusulacabilecek konular allah nasil kusursuz bir mizanda yaratmis burdan da nalasiliyor tabiki. Benim oglumda da bir kormoomz bozuklugu var ve bu nedenle kromozom gecen her sayfayi okur oldum int . o nun hastalik teshisi konuldugundan beri :) epey bilgi sahibi oldum ama bunlar yinede hicbisey sayilmaz butunu dusununce . aradiginiz herseyi kk da bulabilirsiniz burda icten ve samimi dostluklar kurulup sorunlariniza ortak cok arkadas bulabilirsiniz.
ilgilendiğiniz için teşekkür ederim. q kolunda biraz uzunluk varmış diğerine göre. söylediklerine göre aynı durum ya eşimde yada bende varmış. o yüzden bebeğimdede olmuş.konyadan ve istanbuldan genetik doktorlarıyla görüstüm korkulacak bişey olmadığını anne yada babadada aynı durumun mevcut oldugunu söylediler. ultrasyonda hersey normal allaha sükür. 3lü taramam riskli cıktığı için yaptırdım amniyosentezi. kısaca sorun q kolunun biraz uzun olmasıymış. mümkünse sizde araştırabilirmisinz ilgi ve alakanıza tesekkür ederim
- 15 Şubat 2009
- 7.046
- 40
- 158
SELAMLAR ARKADAŞLAR,
burda yoğun bir konuşma ve bilgi alışverişi olmuş,
Benim de ikiz eşi bir kızım var,
Öncelikle 8 aylıkken down sendromu testi ile gelişim gerliğini araştırmaya başladık.
Kromozom sayısında bir problem çıkmadı,
Kan testleri,idrar testleri ve bu testler sonucunda gelişim geriliğine sebep olan mental yada biolojik herhangi bir rahatsızlığa rastlanmadı,
Kistik fibriyozis diye bir sendrom varmış mesela,bu gelişim geriliğine yola açarmış,ter testi yapıldı bunun için böyel bişey de rastlanmadı,
Gelişim geriliği derken onu da açayım,
kızım 11 aylıkken desteksiz oturdu,tam 2 yaşında yürümeye başladı,yerden ufak nesneleri alırken pençe hareketinden kurtulması 2.5 yaşını buldu,
Hala dil gelişimi açısından zayıf durumda,
Otizm açısından değerlendirildi,bu anlamda da bir bulguya rastlamadı çocuk nöroloğumuz..
En son psikomotor gelişim geriliği tespiti kondu sadece..
Şimdi sizin yazdıklarınızı okurken acaba biz de mi kromozom sayımı yaptırmalıyız,
yada araştırma yaptırıken buna da bakılmış olabilirmi?
Artık olaylar çevreye de sirayet etmeye başladı,gelişmeler beni çok üzüyor,ne yapayım..
burda yoğun bir konuşma ve bilgi alışverişi olmuş,
Benim de ikiz eşi bir kızım var,
Öncelikle 8 aylıkken down sendromu testi ile gelişim gerliğini araştırmaya başladık.
Kromozom sayısında bir problem çıkmadı,
Kan testleri,idrar testleri ve bu testler sonucunda gelişim geriliğine sebep olan mental yada biolojik herhangi bir rahatsızlığa rastlanmadı,
Kistik fibriyozis diye bir sendrom varmış mesela,bu gelişim geriliğine yola açarmış,ter testi yapıldı bunun için böyel bişey de rastlanmadı,
Gelişim geriliği derken onu da açayım,
kızım 11 aylıkken desteksiz oturdu,tam 2 yaşında yürümeye başladı,yerden ufak nesneleri alırken pençe hareketinden kurtulması 2.5 yaşını buldu,
Hala dil gelişimi açısından zayıf durumda,
Otizm açısından değerlendirildi,bu anlamda da bir bulguya rastlamadı çocuk nöroloğumuz..
En son psikomotor gelişim geriliği tespiti kondu sadece..
Şimdi sizin yazdıklarınızı okurken acaba biz de mi kromozom sayımı yaptırmalıyız,
yada araştırma yaptırıken buna da bakılmış olabilirmi?
Artık olaylar çevreye de sirayet etmeye başladı,gelişmeler beni çok üzüyor,ne yapayım..
Merhabalar sizin kan testive kormoozm analiziniz sonucu ortaya sizinde tasiyici oldugunuz ciktiysa tabiki bebekte gorulme riski vardir bazi genetik bulgularda tesiyicili ketkeni fazladir aileden gecen. bebeginiz dogdugunda daha detayli bir genetik analiz gerekli gorulurse yapilir. doktor endise edicek bisey yok dediyse icinizi ferah tutun hamileleginiz ve bebeginizin keyfini cikarin mutlulukla kucaginiza alin insallah .
selam Bu konuda bilgi vermek kafa karistirmak gibi algilanmazsa sunlari soylemek isterim. kormoozm analizi gercekten ciddi guvenilir biryerde yapilmali gelisim geriligi artik cok yaygin bircok tanimlanamayan seylere gelisim gerilig deniliyor. yazdiklarinizdan anladigim kadariyla arastirmalar yapilmis nedenler arastirilmis ama tabiki detayli bir kormozom analizi yapilip yapilmadigini doktorunuza sorarsainiz mutlaka cevaplayacaktir yoksada yapilmamissa genetik test icin doktorunla konusrsan bunu degrlendirip test yapacaklardir . dogumda bir sorun yasamismiydiniz ? yada hamileliginizde herhangi sorun olmusmuydu ? esinizde yada sizde kromozom analizi yapildimi bir tasiyicilik durumunuz soz konusumu ?
- 15 Şubat 2009
- 7.046
- 40
- 158
teşekkür ederim,
kızlar tüp bebek tedavisiyle oldular,hamilelikte de hiçbir sorun olmadığı gibi Perinatolog tarafından ayrıntılı usg lerinde de herhangi bir sorun çıkmamıştı..
Doğum anı ise videoya bile kayıtlı,doktorlar herhangi bir sorun belirtmediler,biz de defalarca izledik acaba farketmediğimiz bir şey olmuş olabilirmi bize söylenmeyen diye ama doğum anı ve sonradsı da normal..
Genetik test yapıldı,Burada ünlü bir merkezden Norweç'e gönderildi bu down sendromu araştırması esnasında,kromozom sayılarında bir problem çıkmadı,
acaba bu genetik testte kromozom dizilişi yada zoukluğu durumu da değerlnedirlmişmidir,bunu merak ediyorum..
kızlar tüp bebek tedavisiyle oldular,hamilelikte de hiçbir sorun olmadığı gibi Perinatolog tarafından ayrıntılı usg lerinde de herhangi bir sorun çıkmamıştı..
Doğum anı ise videoya bile kayıtlı,doktorlar herhangi bir sorun belirtmediler,biz de defalarca izledik acaba farketmediğimiz bir şey olmuş olabilirmi bize söylenmeyen diye ama doğum anı ve sonradsı da normal..
Genetik test yapıldı,Burada ünlü bir merkezden Norweç'e gönderildi bu down sendromu araştırması esnasında,kromozom sayılarında bir problem çıkmadı,
acaba bu genetik testte kromozom dizilişi yada zoukluğu durumu da değerlnedirlmişmidir,bunu merak ediyorum..
cnm çok bilgi sahibi olmamamakla birlikte fikrimi söyleyim benim kızımında kromozom sayıve dizilimini ölçen en üst düzey test yapıldı hiç bişey çıkmadı.ama o test mutasyonları ortaya çıkarmıyormuş.mutasyon testleri ise yurt dışında birçoğu yapılıyormuş çok pahalı ve gerekli görülürse yapılıyor.bizde de mutasyonla ilgili bi hastalıktan şüpheleniliyor.ancak henüz testi yaptıramadık .demek istediğim şu kiş o kromozomlarla ilgili test belli bi yere kadar bilgi veriyor.herangi bir gen mutasyonu haasstalığı varsa allah korusun çıkmıyor
Herkese merhaba,
2 gün sonra 5 aylık olacak bir oğlum var.Doğduğunda emme bozukluğu, solunum yetersizliği nedeniyle 12 gün küvözde kaldı.Bebeğimde yüksek damak, çarpık ayak, yarım sünnet, küçük çene, alnında hemanjiyo gibi bozukluklar var.Kalbinde de üfürüm mevcut ancak doktoru hayat kalitesini etkilemeyecek kadar küçük olduğunu söylemişti.Oğlumun şu anda görünen anormal bir durumu yok.Fiziksel ve zihinsel gelişimi normal.Sadece ona baktığımda ve gülümsediğimde herzaman tepki vermiyordu.Ancak 1 hafta 10 gündür bunda da gelişme var.Geçen ayki kontrolde doktoruna söylediğimde 6.aya kadar bekle, ilerleme olmazsa nöroloğa götürürsün demişti.2 aylıkken Haydarpaşa Numune Hastanesi'ndeki genetik uzmanına götürdüğümüzde bir tanı koyamadı.Kromozom tetsi normal çıktı.EEG si normal, kalsiyum, tiroit vs değeri normal çıktı.6.ayı bekleyelim bakalım oturabilecek mi dedi.Oğlumda ayrıca sağ kulağı işitme testini geçemedi.Temmuzun 5 inde Çapa'da detaylı Bera testi yapılacak.Bu kadar çok anomali olup da hala nasıl tanı konulamadı anlamıyorum.Genetikçi tanının o kadar kolay olmadığını, genetik bir bozukluğu olmayabileceğini söyledi.Şu anda çok hareketli, ayaklarındaki demirli ayakkabıyı çıkarınca hiç durmuyor neredeyse emekleyecek..Temmuz ayındaki işitme testinin sonucuyla birlikte genetik uzmanına gideceğiz yine.Belki kolesterol testi isteyebilirmiş.Çok korkuyorum ve üzülüyorum.Genetik bir sorun olsaydı şimdiye çıkmaz mıydı acaba?Sağlığı da oldukça yerinde, gazlarımız geçti.Beslenmesinde, büyümesinde bir sorunumuz yok.Kendi kendine gülen, ilgiyi seven, genel olarak mutlu bir bebek.Benim hamileliğim çok kötü geçmişti, çok çok stresliydi ve 4-5 defa alkol kullanımım oldu.Bebeğimi aldırmayı bile düşünmüştüm yaşadıklarımdan dolayı.Ancak doktor aşırı doz olmadığı taktirde alkolün nedne olmayacağından bahsetti.Yeni doğan yoğun bakımındaki doktor ise kromozom sayımı normalde büyük ihtimalle birşeyi yoktur demişti.Kafam çok karışık, çok fazla anomalisi var ancak hepsi de tedavi edilecek şeyler.Her ay kontrolüne götürüyorum iyi diyorlar.Yani genetik bir bozukluğu olup olmadığını anlamanın başka bir yolu yok mudur?Davranışlarından falan?
2 gün sonra 5 aylık olacak bir oğlum var.Doğduğunda emme bozukluğu, solunum yetersizliği nedeniyle 12 gün küvözde kaldı.Bebeğimde yüksek damak, çarpık ayak, yarım sünnet, küçük çene, alnında hemanjiyo gibi bozukluklar var.Kalbinde de üfürüm mevcut ancak doktoru hayat kalitesini etkilemeyecek kadar küçük olduğunu söylemişti.Oğlumun şu anda görünen anormal bir durumu yok.Fiziksel ve zihinsel gelişimi normal.Sadece ona baktığımda ve gülümsediğimde herzaman tepki vermiyordu.Ancak 1 hafta 10 gündür bunda da gelişme var.Geçen ayki kontrolde doktoruna söylediğimde 6.aya kadar bekle, ilerleme olmazsa nöroloğa götürürsün demişti.2 aylıkken Haydarpaşa Numune Hastanesi'ndeki genetik uzmanına götürdüğümüzde bir tanı koyamadı.Kromozom tetsi normal çıktı.EEG si normal, kalsiyum, tiroit vs değeri normal çıktı.6.ayı bekleyelim bakalım oturabilecek mi dedi.Oğlumda ayrıca sağ kulağı işitme testini geçemedi.Temmuzun 5 inde Çapa'da detaylı Bera testi yapılacak.Bu kadar çok anomali olup da hala nasıl tanı konulamadı anlamıyorum.Genetikçi tanının o kadar kolay olmadığını, genetik bir bozukluğu olmayabileceğini söyledi.Şu anda çok hareketli, ayaklarındaki demirli ayakkabıyı çıkarınca hiç durmuyor neredeyse emekleyecek..Temmuz ayındaki işitme testinin sonucuyla birlikte genetik uzmanına gideceğiz yine.Belki kolesterol testi isteyebilirmiş.Çok korkuyorum ve üzülüyorum.Genetik bir sorun olsaydı şimdiye çıkmaz mıydı acaba?Sağlığı da oldukça yerinde, gazlarımız geçti.Beslenmesinde, büyümesinde bir sorunumuz yok.Kendi kendine gülen, ilgiyi seven, genel olarak mutlu bir bebek.Benim hamileliğim çok kötü geçmişti, çok çok stresliydi ve 4-5 defa alkol kullanımım oldu.Bebeğimi aldırmayı bile düşünmüştüm yaşadıklarımdan dolayı.Ancak doktor aşırı doz olmadığı taktirde alkolün nedne olmayacağından bahsetti.Yeni doğan yoğun bakımındaki doktor ise kromozom sayımı normalde büyük ihtimalle birşeyi yoktur demişti.Kafam çok karışık, çok fazla anomalisi var ancak hepsi de tedavi edilecek şeyler.Her ay kontrolüne götürüyorum iyi diyorlar.Yani genetik bir bozukluğu olup olmadığını anlamanın başka bir yolu yok mudur?Davranışlarından falan?
Son düzenleme:
kısaca cvp vereyim bazı genetik hastalıklar kromozom sayılarıyla ilgili değil mutasyonlarıyla ilgilidir yukarda yazdığım gibi bizede kromozom sayılarına bakıldı fakat bişey çıkmadı budemek değildirki genetik hastalık yok.bizde mutasyon la ilgili bir hastalık söz konusu ve benim çocuğumdada yüksek damak kepçe kulak hemajiyoma benzer sorunlar belirgin olmayan mikro sefali küçük çene mevcut.ancak şu anda gelişimi çok güzel herşeyi zamanından önce yaptı ama bazı genetik hastalıkların sonucu belli bi yaştan sonra çıkıyor ki bizimkiside öyle bişey.dr o hastalığa yönelik testin çok pahalı ve zor olduğunu belirgin başka belirtilerinde olmasını beklememizi söylediii.şu anda konuşmada gecikiyoruz ve bu hast belirtisi olan vitiligo çııkmaya başladı.demem oki evet beelli belirtiler olmadan şu hastalık denemiyo çünkü çok fazla genetik hast var belirtilere bakarak bi hastalığa benzetilip o hastalığa yönelik test yapılması lazım .çoocuğunuzun gelişimini takip edin.umarım hiçbir sorun çıkmaz fakat yüksek damak çarpıklık küçük çene genetik hastalıklarda çok sık olan belirtiler.teşhis çok önemli çünkü genetik olan hastalıkların bi kısmı diğer kardeşlerdede görülebiliyor..internetten fetal alkol sendromuna baktınızmı hiç?
Tekrar selam,
Şu anda bebeğim 6 aylık, oturtmaya başlıyoruz.Kulağında iltihap çıktı, işitme kaybı ondan olabilri dedi doktor.Doğduğunda asrılıktan dolayı fototerapi almıştı, o da nedne olabilirmiş.Bunun dışında alkol kullanımıyla ilgili doktora söylediğimde alkolden olacağını sanmıyorum dedi ve onun üstüne eğilmedi.Ancak ben alkolün neden olabileceğini düşünüyorum.Bebeğimin hamileyken ayrıntılı ultrasonunda ayaklarının çarpıklığı dışında herşeyi normaldi. bebeğimin gelişimi de güzel, boy kilo olarak da metal anlamda da.Yakında genetik doktorumuzu tekrar ziyaret edeceğiz.Umarım baka bir şey çıkmaz.Konuşmada gerilik dediniz, nasıl yani?Bizimki bazen kendi kendine mırıldanıyo, değişik sesler çıkarıyo?Şimdiden belli olur mu bir gerilik olup olmadığı?Hemanjiyomu da gitgide azalıyo.Durup beklemek çok kötü
Benim kızında da kromozom bozukluğu çıktı 2 kromozomdan 17 benim kızım 11 aylık oldu ve doğduğundan bu yana seni takip ettim siteye yeni girdim benimle iletişim kurmanın bekliyorum
- 11 Ocak 2012
- 61
- 6
- 96
- 29 Eylül 2014
- 226
- 134
- 103
ben şu anda 22 haftalık hamileyim.12. haftada ense kalınlığı fazla olduğu için amniyosentez oldum.ayrıntılı haftasında hala ense kalınlığı düşmediği için ayrıntılı kromozom taraması yaptılar ve 22. kromozomun fazla olduğunu gördüler.sakin olamıyorum,bi dünya anomali olabilir diye saydılar.yarık dudak yarık damak kalp anomalileri zeka geriliği diye ...sizin doğmuş sanırım neler gözlemlendi anlatabilirseniz çok sevinirim.Allah hepimizin yardımcısı olsun.
Başlık çok eski umarım cvp alabilirim ben 39 yaşındayım 13 yıllık evliyim.çocuk planımız pek olmadı açıkcası kısmet diyordukki...13 yıl sonra süpriz şekilde hamile olduğumu öğrendim hatta menapoza felan giriyorum sandım....çok rahat bir hamilelik geçirdim hatta bazen nazara geldiğimi düşünüyorum herkes çok mutluydu çünkü herkes bana anneliğin çok yakışacağını söylerdi...30.haftada bebeğim gelişmemeye başladı 34.haftada ani kanama ilaçlar vs 37.haftada tekrar kanama ve acil doğuma alındım.bebeğim düşük kg doğdu 1690gr 2,5 ay küvezde kaldı ve corono nedeniyle ben bebeğimi hiç görmedim....bize söylenen kalpte üfürüm ve laringomalazi olduğuydu hergün süt götürmeler vs....bebeğim taburcu olurken bize koca bi dosya verdiler birsürü bölüme gidilmesi gerektiği...endokrinden tutun genetiğe kadar.gittiğimiz her Dr bebeğime yorum yaptı yok çenesi ufak yok gözü çekik yok burnu basık yok kulakları aşağıda herkes ayrı bişi dedi eşimle ben paronaya olduk 4 ay içinde hergün hastanelerdeyiz.genetikte kromozom test yapıldı 6. Ve 10. Kromozomda mutasyon var dendi şuan analizler tam çıkmadı...ama bahsettiğim sorunlara etki etmiş zaten ayrıca benim oğlumda peygamber sünnetli...dün bizdende örnek alındı bizim kromozomlara bakılacak hayırlısıyla bekliyoruz...bu arada bebeğim çok yavaş ilerliyor kg ve boy 4 aylık ama yeni doğmuş bebek gibi ... ancak motor gelişimi vs 3-4 aylık gibi çok Gülen çok hareket eden çok agular gugular yapan bi bebek çok pozitif kuzum...hayata zor başladı neler bekliyor bilmiyoruz...haftaya kalp ameliyatı olacak....ilk ünv hastanesine gidin demişlerdi oradaki doktorların söyledikleri varsayımlar sonrası sütüm kesildi zaten zor geliyor du...sonra özele başladık maddi manevi zor dönemler isyan etmek istemiyorum ama nasıl bi sınavdayız bilmiyorum.allahım bütün çocuklara ve bebeklere şifa versin.. uzun bi yazı oldu kusura bakmayın özetlenmiş hali o kadar doluyumki 4 ayda yaşadıklarımı yazsam kitap olur sanırım...saygılar
- 20 Ağustos 2020
- 59
- 25
- 3
- 21
Sanırım
bekliyoruz işte...çarşambada kalp ameliyatı var neyi düşünüp neye üzüleceğimi şaşırdım...inşallah dualarımız o yönde
Benzer Konular
