Hematoloji - Kan bilimi Aranızda FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) olan var mı?

Ailesel Akdeniz Ateşi



Karın Ağrısının Az Bilinen Bir Sebebi: Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF)

FMF ıngilizce'deki ( Familial Mediterranean Fever ) kelimelerinin baş harflerini belirtir. FMF Ailesel geçiş özelliği göstermektedir. Hastaların yaklaşık %50 sinde ailelerinde FMF hastalığı gösterilemiştir. En sık olarak Akdeniz bölgesi ülkelerinde , en sık olarak da Türkiye-Kıbrıs ve ısrail de rastlanmaktadır. Akdeniz adını almasına rağmen ıç Ege ve ıç Anadolu da sıklıkla rastlanmaktadır.

Hastalığın ülkemiz için en önemli özelliklerinden biri az bilinir olmasıdır. Halen tanısı konamamış ve hastalığın en son dönemi olan böbrek yetmezliği durumuyla başvuran hastalar olmaktadır. Sevindirici tarafı ise hastalığın bilinirliğinin hem bireyler arasında hem de hekimler arasında artmış olmasıdır. Hastalık her yaşta başlıyor olabilmesine karşılık genellikle çocuk yaşlarından (5-15) başlar. Çok çocuklu ailelerin bir kaç çocuğunda görülebilmesine rağmen bazılarında sadece bir çocuk hastalığa yakalanabilir.

Hastalık Belirtileri :
Bu hastalık ataklar halinde gelişen bir hastalıktır. Yani genelde normal olunan zamanlar haricinde sadece belli zaman aralıklarında yakınmalar olur. Bu atakların sıklığı kişiden kişiye farklılık gösterir. Kimi hastada ataklar haftada bir kez gibi sık olabilirken kimi hastada da yılda iki üç kez gibi seyrek olarak görülebilir. FMF atakları oldukça tipiktir ve başka bir hastalıkla karıştırılamayacak kadar ayırıcı özellikler içerir. Atak tipik olarak 24-48 saat sürer. Daha uzun da olabilir. Hastada en yaygın olarak tüm karında ağrı ve ağrıya eşlik eden ateş şikayeti olur. Bu ağrı hiç tedavi almadan 24-48 saat içerisinde azalarak kaybolur. Bu tipik atak şeklinin yanında nefes almakla batma şeklinde sırt ağrısı, eklem ağrısı, sebebi bilinmeyen ateş gibi yakınmalarda bulunabilir. Karın ağrısı çok şiddetli vasıftadır, genellikle hasta yatma ihtiyacı hisseder. Çoğunlukla hem muayene bulguları hemde hastanın şikayetleri akut apandisiti taklit eder. Bu yüzden aslında FMF olup akut apandisit diye yanlışlıkla ameliyat edilen hastalarda bulunmaktadır. Apandisit ameliyatı olmanın aslında iyi tarafı olabilir çünkü FMF tanısı olan bir hasta akut apandisit de olabilir ve yanlışlıkla FMF atağı gibi değerlendirilebilir. Böyle bir durumda akut apandisit tanısı gecikebilir ve hastanın hayatını tehdit edecek bir duruma neden olabilir. Karın ağrısının ve eklem ağrılarının sebebi organları ve eklemleri saran zarların iltihabı olarak yorumlanır.


Hastalığın Tanısı:
Bu hastalığın tanısı çok kolay olmakla birlikte bir o kadarda zordur. Zorluğunun sebebi belli bir kan testinin olmayışıdır. Kolay tarafı hastalığın ataklar halinde gitmesi, ataklara ateşin eşlik etmesidir. Bu hastalığın tanısı hastanın hastalık hikayesi ve atak durumunda bakılan birkaç kan tahliliyle konur. Bu kan tahlilleri her yerde yapılabilen Sedimentasyon, CRP, Fibrinojen, Lökosit gibi tahlillerdir. Bu tahlillerde atak sırasında yükseklik saptanması, atak geçtikten sonra değerlerin normale dönmesi ve atakların özelliği ile FMF tanısı konur. Bu hastalık için bazı merkezlerde bakılan gen tahlilleri hastalığın tanısını koymada bir özelliğe sahip değildir. Bu merkezlerden biri Hacettepe Üniversitesinde Çocuk Hastalığı Kliniğine bağlı genetik bölümüdür. Gen tahlili tipik atağı göstermeyen hastalarda tanıyı desteklemek için kullanılır, yalnız gen tahliline bakılarak tanı konamaz. Her hastaya gen tahlili yapılmaz çünkü hastalığın tanısı için gen tahlili şart değildir.

Hastalığın Seyri:
Öncelikle şunu söylemek lazım bu hastalık eğer tanısı konursa tedavisi mümkün ve yüz güldürücüdür. Eğer hastalığın tanısı konamaz ve tedavi edilemezse Amiloidozis denilen böbrek yetmezliğine yol açan bir tabloya yol açabilir. Bunun için hastalığın tanısı çok önem taşımaktadır. Bazen hastalar amiloidozise bağlı böbrek yetmezliği ile başvurur, FMF tanısı daha sonra konur. Böyle hastaların tedavisi hem çok güç hemde yüzgüldürücü özelliği azdır.

Tedavi:
Tanısı konan hastalar için Kolşisin (Colchicum) adlı ilacın günlük kullanımı ile tedavisi mümkündür. Bu ilaç kolay bulunabilen çok ucuz bir ilaçtır. Bu ilacın kullanımı ile hastalığın atakları oldukça azalır, ataklar gelişse bile eskisi kadar şiddetli olmaz. Ayrıca amiloidozis denilen durumun gelişmesini engeller. Ancak bu ilacın etkili olması için sürekli kullanılması gerekir. Hastaların burada yaptığı en büyük yanlış ağrıları azaldıktan sonra ilacın kesilmesidir. Bu ilaç ancak sürekli kullanıldığında amiloidozis denilen tablonun gelişmesini engeller. Kolşisin %5-10 hastada etkisiz olabilir. Böyle hastalar için alternatif tedavi seçenekleride vardır.

Takip: Bu hastaların takibi yılda bir kez muayene ve tetkiklerin tekrarlanması şeklindedir. Bu hastaların mutlak surette takiblerini ve tetkiklerini yaptırması gerekmektedir. Bu hastaları takibini ve tedavisini ıç hastalıklarının Romatoloji ve Nefroloji birimleri yapmaktadır.
alıntıdır

ARkadaşlar merak ediyorum. Aranızda FMF hastası olan var mı? Ben şu anda FMF şüphesi olan biriyim. Size de bu hastalıkla ilgili biraz bilgi vereceğim.

Ailevi Akdeniz Ateşi çeşitli organlarda tekrarlayan iltihaplanma belirtilerine neden olabilen ırsi bir hastalıktır. Ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı, eklem ağrısı ve şişliği ya da deri döküntüleri gibi hastalık belirtileri birkaç gün süren ve kendiliğinden düzelen ataklar halinde ortaya çıkar. Ataklar düzensiz aralıklarla tekrarlar. Ataklar arasındaki dönemde ise herhangi bir şikayet olmayabilir.

.........Ailevi Akdeniz Ateşi çekinik olarak kalıtım gösteren bir hastalıktır. Yani hastalığın ortaya çıkması için hem anneden, hem de babadan genlerin geçmesi gerekmektedir. Sadece anne ya da babadan geçen tek bir hastalık geninin bulunması hastalığa neden olmaz ve bu durum taşıyıcılık olarak isimlendirilir.

.........Hastalığın çekinik geçmesine bağlı olarak, yakın aile bireyleri arasında ailevi Akdeniz ateşi olan bir başka hasta olmayabilir. Fakat, dikkatli bir inceleme ile, ikinci ya da üçüncü derece akrabalar arasında başka hastaların var olduğu görülebilir. Hastalık genlerini taşıyan bazı bireylerde hiç belirti olmayabileceği ya da kolayca gözden kaçacak çok hafif belirtilerin var olabileceği de bilinmektedir.

Ailevi Akdeniz ateşinin özelliği genellikle 12-72 saat sürebilen iltihabi ataklara neden olmasıdır. Ataklar nadiren birkaç saat kadar kısa veya bir hafta kadar uzun olabilir. Bu ataklar sırasında aşağıdaki belirtiler görülebilir:


.........Ateş: Ataklar sırasında ateş yükselmesi görülür. Ateşsiz veya çok hafif bir ateş ile seyreden atklar olabileceği gibi, bazı ataklarda 39-40 dereceyi bulabilen ve titremeyle yükselen ateş görülebilmektedir.


.........Karın Ağrısı: En sık görülen atak türü olan karın ağrısı karın zarındaki iltihaplanmaya (peritonit) bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Bir bölgeden başlayarak bütün karına yayılabilir ya da belirli bir bölgeye sınırlı kalabilir. Karın ağrısına kabızlık veya ishal eşlik edebilir. Karın ağrısı atakları, karın zarında iltihaplanma yapabilen diğer hastalara çok benzeyen belirti ve bulgulara neden olur. Bunun sonucunda, bazı hastalar akut apandisit, divertikülit, kolesistit veya bağırsak tıkanması (ileus) gibi tanılarla bir ya da daha çok kez ameliyat edilmiş olabilir. Adet döneminin hemen öncesinde olduğunda adet ağrıları ile de karıştırılabilmektedir.


.........Göğüs Ağrısı: Akciğer zarlarındaki iltihaplanma ataklar, göğüs kafesinin yan bölgelerinde derin nefes almakla batıcı nitelikte ağrılara neden olur. Çok daha nadiren görülen kalp zarı iltihaplanmaları ise, göğüs kafesinin ön bölgesinde, öne eğilmekle şiddetlenen ağrılı ataklar yapabilir.


.........Eklem Ağrısı ve Şişliği: En çok ayak bileği ve dizlerde olmakla üzere, eklemlerde birkaç gün-hafta sürebilen ve şiş, ağrı ve kızarıklığa neden olabilen ataklar olabilir. Aşırı yorgunluk, uzun süren egzersiz ya da ayakta kalma eklem iltihabı ataklarını başlatabilir. Eklem iltihabı atakları bazen aylarca sürebilir. Nadiren kronik (müzmin) eklem iltihapları ve omurga romatizması (spondilit) gelişebilir.


.........Deri Döküntüsü: Bazı ataklarda deride kızarıklık şeklinde döküntüler görülebilir.


.........Kas Ağrıları: Uzun sürez ayakta kalma, yyorgunluk ya da egzersiz sonrasında özellikle baldırlarda ağrı, nadiren ağrılı şişlikler olabilir. Çok daha seyrek olarak yüksek ateşle beraber 3-4 hafta sürebilen yaygın kas ağrılarıda görülebilmektedir.


.........Daha Az Görülen Belirtiler: Erkek çocuklarda yumurtalıklarda ağrılı şişmeler şeklinde ataklar oluşabilmektedir. Çok daha nadiren, ailevi Akdeniz ateşinin damarlarda iltihaplanmalara neden olabildiği bilinmektedir.


.........Ataklarda genellikle yukarıda sayılan bulgulardan birisi görülür. Ateş her atağa eşlik etmeyebilir. Ataklarda görülebilen bulgulardan birkaçının aynı anda görülme olasılığı düşüktür. Bir atakta karın ağrısı olurken, bir başka atakta gögüs ağrısı ve ya eklem şişi gelişebilir. Bir süre belirli bir tipte ataklar tekrarlarken, daha sonra atak şekli değişebilir.

Hastalığın tanısı nasıl konulur?

.........Ailevi Akdeniz ateşi tanısı herşeyden önce yukarıda tanımlanan iltihabi atakların varlığına, yani klinik bulgulara dayanarak konulur.



.........1. Tekrarlayan ataklar: Hastaların tekrarlayan hastalık belirtilerini tanımlaması tanı için en kıymetli bulgudur. Benzer belirtilere neden olabilicek hastalıklarında dışlanması gerekmektedir. Hasta ilk atak sırasında görülmüşse hastalığın tekrarlayıcı niteliğinin görülmesi amacıyla takibe alınması yararlı olacaktır.



.........2. Kan testleri: Hasta eğer atak sırasında görülmüşse atağa eşlik eden iltihap bulgularının varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin -lökosit- sayısının artması, eritrosit sedimentasyon hızının artması fibrinojen ve CRP'nin yükselmesi) ve bu testlerin atak sonlanınca normal değerlere inmesi tanıya yardımcı olur. Bu testlerin pozitif bulunması ailevi Akdeniz ateşine özgü olmadığı, sadece vücutta iltihabi bir reaksiyonun varlığına işaret ettikleri unutlmamalıdır. Dolayısıyla başka bir iltihabi hastalıkta (örneğin akut apandisit, bakterilere bağlı enfeksiyonlar, vb) da yüksek çıkabilirler.



.........3. Aile Öyküsü: Hastaların yaklaşık yarısında ailede benzer şikayetleri olan akrabaların olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur. Bununla beraber, ailevi Akdeniz ateşinin çekinik geçen bir hastalık olması nedeniyle ailede başka bir hastalığın olmaması da şaşırtıcı olmaz



.........4. Amiloidoz: Hastada ikincil amioidozun varlığıda tanıyı kuvvetle destekler.



.........5. Kolşisin tedavisine yanıt: Ailevi Akdeniz ateşi olduğu düşünülen hastalarda yeterli dozda kolşisin verildikten sonra atakların hiç tekrarlanmaması da da atak sıklığının ve şiddetinin belirgin olarak azalması tanıyı destekler



.........6. Genetik testler: Günümüzde ailevi Akdeniz ateşine neden olan mutasyonların taramasıda yapılabilmektedir. Bununla beraber, hastalıkla ilişkili olduğu gösterilen mutasyonların sayısı oldukça fazladır. Ve tamamını taramak mümkün olmamaktadır. Bugün için bilinen mutasyonlar klinik olarak ailevi Akdeniz ateşi tanısı konan hastaların ancak %80'inde pozitif bulunmaktadır. Öte yandan ülkemizde taşıyıcılık oranı olarak oldukça fazladır (yaklaşık %10) ve herhang ibir şikayeti olmayan insanlarda hastalıkla ilişkili bir mutasyon bulma olasılığıda yüksektir. Bu nedenlerle, genetik yöntemlerin tanı amaçlı olarak kullanılması önerilmemektedir.


Amiloidoz tedavi edilebilir mi?

.........Sekonder amiloidozda ttedavinin temelini altta yatan iltihabi hastalığın ortadan kaldırılması oluşturur. Ailevi Akdeniz ateşinde amiloidoz genellikle tedaviye çok geç başlanan veya tedavisinin düzenli almayan hastalarda görülmektedir. Düzenli kolşisin almaya başlayan hastalarda amiloidoz bulgularında bir miktar düzelme görülebildiği bilinmektedir. Bu nedenle, amiloidoz tanısı konulan hastaların kolşisini yan etki oluşturmayan en yüksek dozda almaları önerilmektedir. Bununla beraber amiloidozun geri dönüşü olmayan bir hastalık olduğu ve asıl hedefin amiloidoz gelişiminin engellemesi olduğu unutulmamalıdır.

Ailevi Akdeniz ateşi bulaşıcı bir hastalık değildir. Aile bireyleri arasında sık görülmesi ırsi bir hastalık olmasına bağlıdır.

geçmiş olsun. Ama sen şanslı fmf hastalarındansın çünkü çok erken teşhis koymuşlar. ben dr.ların bilgisizliği yüzünden yıllardır çekiyorum ve gitmediğim dr. hastane kalmadı en sonunda Samsun'da gittiğim bir Dr. söledi bunu bana. Ondan sonra da hacettepeye git orada baktır dedi.
bana daha teşhisi koyamadılar. şüpheleniyorlar ama atak gelmesini bekliyoruz o zaman bazı tahlil yapacaklar. ondan sonra tam teşhis konulacak. Benim karın ağrım öle oluyor ki bırak ayak durmayı ben yataktan çıkamıyorum. bişey daha sorucam senin de tansiyonun düşük çıkıyor mu? benim tansiyonum sürekli düşük çıkıyor.
Ataksız günler dilerim.

geçmiş olsun arkadaşlar bende fmf hastasıyım teşhisi zor bir hastalık bulana kadar canımız çıktı şimdi ilacını kullanıyorum sorunum yok şuanda ağrısız günler dileğiyle

teşekkürler tutuklu

teşekkürler cevap verdiğiniz için arkadaşlar. Birşey daha sorucam fmf li olan hastalara. ailenizde ya da akrabanızlardan herhangi birinde var mı fmf? Çünkü benim sülalemde hiç böyle bir hastalık yok sadece bende var diye düşünülüyor. Tabi eğer bana kesin teşhis konulursa aileme de bakılacak hatta yeğenime de. Çünkü ablam da taşıyıcı olabilir. Ve bizim sülalede akraba evliliği yok.

a.s.a.s.ebnde fmf hastasıyım ve aranıza yeni katıldım ben 10 seneden buyana hastayım ama ilacımızı kullandıgımız sürece allah şükür hastalıgımız biraz olsun azalıyo herkese ataksız günler...a.s.

geçmiş olsun canım

geçmiş olsun

kızlar kafama takıldı bende karın ağrısı yok ama sürekli atak gibi gelen bulantı kusma ve ishal ,ateş oluşuyor habire doktordayım.ailemdede yok bi fikri olan var mı?

bütün yazıyı okudum çok saol paylaştığın için çünkü bende karında şiddetli ara sıra olan ağrılar için doktora gitmişitim fmf testi istedi sonucu kaç aydır çıkmadı bende üstelemedm pek ama dikkate almam lazımmış çok saolunn...

geçmiş olsun arkadaşlar.a.s. Bende bu hastalık yok fakat başka birçok hastalığa sahibim. Bu hastalığın adını duymuştum fakat ne olduğunu şimdi öğrendim ve ilacı olduğuna çok sevindim. Hepinize ataksız,ağrısız günler...a.s.

mrb ben 2 yıldır fmf liyim ve bununla yaşamayı öğrendim.bayramınızı da kutlarım ayrıca.Eşimin bana desteği sayesinde moralimi yüksek tutuyorum.Allaha hamdolsun böyle bir insanla evliyim.Hepimize geçmiş olsun.

mrb ben filiz hepimize geçmiş olsun
sengözlerimebaksanabsengözlerimebaksanab

ilgim .!.:

arkadaşlar bende fmf hastasıyım size tavsiyem ben aylık igne yaptırıyorum ve iyileştim gbi bişey penadur ismi ignenin.ataksız günler

Genişletmek için tıkla...

İlgim bu konuda biraz daha bilgi verebilirmisin?doktorun mu önerdi bu iğneyi ataklar içinmi kullanıyorsun.Bende fmf hastasıyım ama sadece herkesin kulladığı ilacı kullanıyorum çünki bildiğim kadarıyla başka tedavi yöntemi yoktur bu hastalığın.

Arkadaşlar okuduğum kadarıyla aranızda en şiddetli atak geçiren benim galiba.Tam 1 hafta sürüyor benim ağrılar çok şiddetli ve bugüne kadar denemediğim ağrı kesici kalmadı hiç biri fayda etmiyor.Ataklar sırasında ateş ve istifar da oluyor.Ve neden bukadar unuz sürdüğünü anlamıyor doktorlar.Bayramda geçirdim en son bir atak çok şükür şimdi iyiyim.Alıştık artık.senağlama

tatlicadiarzu İlgim hanım teşekkürler

ama yinede doktora sormakta fayda var

bulut, ela, yorgun savaşçı hepinize soruyorum fmf olup da hamile kalan ve çocuğunu doğurup kucağına alan var mıdır
ilaçların kötü etkisi olurmu ,?atmalı mıyız ?atmamalı mıyız?
benim doktorum 1 ay önceden ilacı kes dedi
ben de öyle yaptım
sonuç devamlı ataklar ve ağrılar bulantı kusma
ve olmadı
:çok üzgünüm: