HAYIRLI BAYRAMLAR ARKADAŞLAR.Ben öncelikle merhaba diyorum
FMF tanısı için hastadan alınan kan ile yapılan "gen testi" yapılmaktadır. Bu test ile hastalık büyük oranda teşhis edilebilmektedir. Türkiye'de bazı merkezlerde yapılabilen bu testte MEFV (akdeniz ateşi) geninde mutasyon olup olmadığı incelenmektedir. Testin sonucu 3-4 haftada alınmaktadır. MEFV geni, 781 aminoasitten oluşan ve iltihabın sınırlandırılmasında rol oynayan pyrin (marenostrin) proteinini kodlar. FMF hastalığında bu gende 3 adet mutasyon meydana gelmektedir. MEFV geninde mutasyon olmuşsa bu sınırlandırma düzgün yapılamaz ve FMF gelişir. Gen testi ile bu mutasyonlar saptanmaktadır. Hastalığa ait değişik klinik bulgular, farklı mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Hastalıkta rol oynayan diğer genler ve mutasyonlarla ilgili araştırmalar sürmektedir. FMF bulunan bazı olgularda henüz genetik mutasyon oluşmamış olduğu için bu test (hastalık bulunmasına rağmen) negatif çıkar. Lakin bu durum hastalık bulunmadığı anlamına gelmez. Bu nedenledir ki gen testi pozitif çıkarsa FMF'in varlığının ortaya konması açısından anlamlıdır, fakat testin negatif çıkması 'FMF yoktur' anlamına gelmez. teşekkür ederim.a.s.
FMF tanısı için hastadan alınan kan ile yapılan "gen testi" yapılmaktadır. Bu test ile hastalık büyük oranda teşhis edilebilmektedir. Türkiye'de bazı merkezlerde yapılabilen bu testte MEFV (akdeniz ateşi) geninde mutasyon olup olmadığı incelenmektedir. Testin sonucu 3-4 haftada alınmaktadır. MEFV geni, 781 aminoasitten oluşan ve iltihabın sınırlandırılmasında rol oynayan pyrin (marenostrin) proteinini kodlar. FMF hastalığında bu gende 3 adet mutasyon meydana gelmektedir. MEFV geninde mutasyon olmuşsa bu sınırlandırma düzgün yapılamaz ve FMF gelişir. Gen testi ile bu mutasyonlar saptanmaktadır. Hastalığa ait değişik klinik bulgular, farklı mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Hastalıkta rol oynayan diğer genler ve mutasyonlarla ilgili araştırmalar sürmektedir. FMF bulunan bazı olgularda henüz genetik mutasyon oluşmamış olduğu için bu test (hastalık bulunmasına rağmen) negatif çıkar. Lakin bu durum hastalık bulunmadığı anlamına gelmez. Bu nedenledir ki gen testi pozitif çıkarsa FMF'in varlığının ortaya konması açısından anlamlıdır, fakat testin negatif çıkması 'FMF yoktur' anlamına gelmez. teşekkür ederim.a.s.