AMENORE
I. Tanım ve epidemiyoloji. Amenore reprodüktif yıllar boyunca spontan menslerin yokluğu olarak tanımlanır. Laktasyon ve gebelik süresince olan amenoree fizyolojiktir.
A. Primer Amenore. Sekonder seks karakterleri var olan ve 16.5 yaşına gelmiş kızlarda adetlerin yokluğunu veya sekonder seks karaterleri gelişmemiş ve 14 yaşına gelmiş kızlarda adetlerin yokluğunu belirtir. Primer amenore reprodüktif yaştaki kadınlarda en fazla %0,1-2,5 oranlarında gözlenir.
B. Sekonder Amenore. Önceden adet gören kadınlarda 3-6 ay veya daha uzun süreyle adetlerin yokluğunu gösterir. Sekonder amenorenin genel populasyondaki prevalansı %1-5 olarak rapor edilmiştir.
II. Klinik Perezentasyon
A. Alınan öykü şu soruları içermelidir.
1. Pubertedeki önemli gelişim evreleri ve menstrüel öykü
2. Büyüme ve gelişme anormallikleri
3. Diyek, egzersiz veya kilo değişiklikleri
4. İlaç kullanımı (antipsikotikler, hormonal kontraseptifler, antihipertansifler, narkotikler)
5. Sistemik hastalıklar: hipotiroidizm, adrenal yetmezlik, büyüme hormonu (GH9 fazlalığı
6. Geçirilmiş cerrahi
7. Galaktore, hirsutizm
8. Geçmişteki jinekolojik veya obstetrik problemler (hemoraji, dilatasyon ve küretaj, enfeksiyon)
9. Genetik anomaliler ile ilgili aile öyküsü
B. Fizik muayene
1. Boy ve kilo oranları (boyun 60 inçin altında olması gonodal disgenezi düşündürür).
2. Tiroid hastalığının bulguları (dışarı çıkık gözler, tiroidde büyüme (büyük çoğunlukla hipotiroid), yüzde şişme, kalın dil veya dudaklar, sıcak veya soğuk intoleransı)
3. Sekonder seks karakterleri
a) Telarş. Meme gelişimi demektir. Telarş oluşum yaşı ortalama 10.8’dir ve östrogen etkisinin gösterir.
b) Adrenarş. Pubik ve aksiller kıl gelişimini ifade eder. Ortalama adrenarş yaşı 11’dir ve overlerin ve adrenal bezlerin androjen üretimiyle end-organ adrojen yanıtını gösterir.
4. Meme boyutunda azalma veya vajinal kuruluk. Östrojene maruz kalmanın azaldığını gösterir (veya androjene maruz kalmanın arttığını).
5. Serviksin varlığı: Uterusun varlığını doğrular.
Tablo 29-1. Turner sendromunun bulgu ve semptomları
- Seksüel infantilizm
- Kısa boy
- Yele boyun
- Kubitus valgus (ekstansiyonda dirseğin vücut orta hattından sapması, ters açı yapması)
- Kalkan göğüs ve birbirinden uzak meme uçları
- Pigmentli nevus
- Aşağı yerleşimli kulaklar
- Yüksek arkalı damak
- Streak gonadlar
- Vakaların üçte birinde artmış iskelet, renal ve kardiyak anomaliler.
III. Ayırıcı tanı ve tedavi. Her ne kadar gonadal yetmezlik primer amenorenin en sık görülme sebebi ise de adelsonlar tümüyle ele alındığında amenorenin en sık sebebi anoreksiya nervosa’dır. Uterovajinal agenez primer amenorenin 2. Sıklıkta görülme sebebidir. Gebe olmayan sekonder amenoreli kadınlarda %49-62 oranında hipotalmik bir hastalık ki bunların arasında polikistik overde (PCO) sayılabilir; %7-16 oranında hipofizer hastalıklar; %10 overe ait hastalıklar; %7 oranında da Ashermans sendromu gözlenir.
A. Primer amenore. Primer amenorenin klinik tanısına yaklaşımda bulunmak için kolay bir yöntem hastaları 4 ayrı kategoriye ayırmaktır (giderek azalan görülme sıklığına göre tariflenmişlerdir).
1. Sekonder seks karakterleri olmayıp serviksin bulunması. Primer amenoreli hastaların yarısı bu kategoriye dahil edilir. Etkilenmiş hastalarda gonad gelişimin olmaması veya santral bir defekt nedeniyle östrogen yetersizliği söz konusudur.
a.PRİMER OVER BOZUKLUKLARI- Defektif veya hiç olmayan over fonksiyonları ve beraberindeki seks kromozom bozukluğu gonadal disgeneze neden olurlar. Primen amenorenin en sık etyolojik sebebi primer over bozukluklardır ve bu hastalır %30-40’ında gösterilmiştir. Etkilenmiş bireylerde gonadotropin düzeylerinde artış (follikül stimulan hormon (FSH) 40 mIU/mL den fazladır ve genellikle streak gonadlar mevuttur. Genetik dağılım kabaca şöyledir: %50- 40. XO; %25 mozaikler; %25 46, XX. Y kromozomu taşıyan bireyler de disgerminom ve gonadoblastom bulunma insidansı %20’dir ve bu yüzden etkilenmiş bireylerde gonadektomi gerekmektedir. Sekonder seks karakterlerinin gelişimi, steroid üreten tümörün bir semptomu olabilir.
(1) Turner sendromu. 45, XO ile bağlantılı gonadal disgenezler spontan abortuslarda en sık rastlanan kromozomal anormalliklerdir. Etktilenmiş fetuslerin %0,3’den azı terme kadar yaşar. Bu nedenle 1/2000-1/3000 canlı doğumda bir görülme sıklığı vardır. Bu defekt genel olarak kalıtımla geçmez. Etkilenmiş bireyler primer amenore ve kısa boyları ile dikkat çekerler (Tablo 29.1). Tanı çalışmaları 46, X kromozomunu tek hücre serisi olarak doğrulayabilmek için karyotip analizini içermektedir. Y kromozomu ihtiva eden mozaikler klinik olarak Turner sendromu gibi ortaya çıkabilirler ancak tedavileri bölüm III. A.1.a(2) anlatıldığı gibi gerçekleştirilir. Bu hastaların streak gonadları vardır.
(2) Saf gonadal disgenez: 46,XY karyotip içerebilir (Swyer sendromu) veya 46,XX olabilir. Bu bozukluk kalıtılabilir. Hastalarda amenore, enükoid habitus, normal boy, infantil internal ve external dişi genitaller ve üçte birinde major kardivasküler veya renal anomallikler görülebilir. 46, XX içeren bazı hasatalarda birkaç ovaryan follikül, meme gelişimi, birkaç yıl için menstürasyon olabilir. Nörosensoriyal sağırlık sıktır.
(3) Kromozomal mozaikler. X/XXX; X/XXX; X/XX/XXX karyotipli bireylerde fiziksel işaretlerin insidansı düşüktür. Etkilenmiş kişiler kısa boya eğilimlidir. Ve prematür menopaza uğrayabilirler. %20’si menstruasyon için yeterli östrojene sahiptir. X0/XY; X0/XYY veya X0/XY/XYY karyotipli bireylerin kliniği tipik gonadal disgenesizden ambiguous genitalya ve fenotip olarak erkekleşmeye kadar değişen sendromlar görülebilir.
alıntı..
