Çocuk Hastalıkları Patau Sendromu/Trizomi 13

senakoksall .!.:

Merhaba, çok geçmiş olsun. Ne denir bilmiyorum. Umarım erken belli olmuştur bizimki kadar büyümemiştir. Bizede sadece tamamen şans olduğunu söyledi ama benim içim rahat etmedi. Bir kere ve ilk gebelikte böyle bir şokla karşılaşınca insan kafa olarak atlatması pek kolay olmuyor. Ben şuan 5 aylık hamileyim doğana kadar rahat edemicem sanırım :)

Genişletmek için tıkla...

senakoksall .!.:

Herkese merhaba. Şuan benzer durumda olanlar için yazıyorum bu yazıyı. İnsan böyle zamanlarda aynı şeyleri yaşamış insanlar arıyor. Belki bir çıkış yolu, belki bir umut diye. Bizimkinin sonu mutlu bitmedi ama en azından sürecin nasıl ilerlediği hakkında bilgi vermek istiyorum.



İlk hamile kaldığımda 28 yaşındaydım. Her şey yolundaydı ve bir kızımız olacaktı. Derken ikili test zamanı geldi çattı. Testi yaptırdık. Ve sonuçları almadan şehirdışına çıktık. Hem ailemizde genetik bir hastalığın olmaması, hem yaşımın genç olması ve birazda doktor takipsizliği nedeniyle sonucu geç aldık. Gebelik haftası oldu 18.

Test sonucunda down sendromu riski çıktı. Ve dr daha detaylı incelemeye başladı.

(Her zamanki takibimi yapan doktor önüne riskli bir sonuç geldiğinde hastasını aramalıydı diye düşünüyorum. Çok mu şey bekliyorum bilemiyorum.)

Rutin kontrolde 10dkda bakılan ultrasona 45dk baktı ve bir kaç doktor daha çağırdı. Zaten bi terslik olduğunu anladım. Ultrasonda yarık dudak, böbreklerin ve kalbin bir kısmının olmadığını görmüş. Doktor bebeğin düşeceğini, doğsa bile max. 1 hafta yaşayacağını söyledi. Yani hiçbir çıkış yolu yok. Tahliye olacak. Doktor gördüklerine emin ama yinede detaylı ultrason istedi. Bebeğin tahliyesini yapabilmek içinde amniyosentez isteniyor.

Öncelikle Bağdat Cadde’sinde Doç. Dr. Zeki Şahinoğlu’na detaylı ultrason yaptırdık. Ve orda da onandı ne yazık ki. Dudağındaki yarıklık, organların eksik olması…

Acil tahliye ve sebebini öğrenmek için Zeynep Kamil Hastanesi’nde amniyosentez yaptırdık. Acısız bir işlem korkmanıza gerek yok. Karnınıza bir iğne sokuluyor ama sinek ısırığı gibi. İğnenin bebeğe gelme riskide çok düşük çünkü ultrasonda sürekli takip edilerek ilerleniyor. Ultrasondan bakan dr yanındaki stajyer öğrencilere göstermek için bu bu sendrom var bu zaten ölecek diye anlatıyor :) ben duyuyorum bu kadar vurdum duymaz olunmasa keşke… Ultrasondan bakan dr annesi cinsiyetini biliyor musun bak hareket ediyor falan diyor fiziksel acıyı geçtim kafa olarak sağlam çıkmak biraz zor oldu açıkçası. Evet her gün onlarca böyle vaka önlerine geliyor olabilir ama birinin hayatında bırakabilecekleri izin farkında değiller. Neyse.

Biz daha sonraki gebelikler ve bunun sebebini öğrenmek için aynı hastanede genetik test yaptırdık. Hem benden hem eşimden 1 tüp kan alındı ve incelendi. İkimizinde dna’mızı incelediler ve çok şükür bizden geçen bir durum değilmiş. Tamamen şans diye tabir edildi

Raporlar hazırlandı ve kurul tarafından tahliye onaylandı. Fakat doktorumuz sağolsun ve süreç ne yapmamız gerekenler hakkında bizi hiç bilgilendirmedi. Ben riski, acıyo sorduğumda doğum yapacaktın bundan mı korkuyosun dedi. Şaka gibi. Tahliye günü geldi ve biz hastaneye gittik. Hastane odasında bebek yatağı karşı, yan odaların kapılarında bebek isimleri çiçekler… Gerçekten psikolojik olarak zorlayan bir süreç oldu. O odaya kimin neden yatağı belli en azından o yatağı çıkartmak çokta zor olmamalı. Sabah 07.00’de yatışım yapıldı. 2 saatte bir hem vajinadan hem ağızdan ilaç verildi. Suni sancıyla doğum başlatılacak. Biz hala zavallı düşecek diye bekliyoruz. 4. İlaçtan sonra sancılar başladı. İlk başlarda çok çok hafifti sonrasında kafamı duvarlara vuracak kadar bi sancı başladı. Akşam 23 gibi 5dkda 1e düştü sancılar açıklık 4cm. Ama artık dayanamıyorum. Kusmalarım başladı. Doğumun başlayacağına daire işaretmiş. Yeniden ilaç verilirken bi hemşire suyumu patlattı ve beni doğuma götürürlerken bize imzalatmayı unuttukları formları getirdiler Benim sancıdan yorgunluktan gözüm dönmüş birde orda form imzalatacaklar. Doktorunuzdan bilgileri aldığımıza dair. Riskler, narkoz hepsi için imza attık. Hiçbir hakkında fikrimiz olmamasına rağmen. Ameliyathaneye alındım. Çok yoğun sancım var aşırı yorgunum fiziksel, ruhen. Bir yandan Ikınıyorum ve bir yandan karnıma bastırıyor dr. 3-4 ıkınmada çok şükür bebek doğdu. Eşiği çıkmamıştı onun içinde bi tur sancı, ıkınma. Doğumu yaptıran doktor görünce bu zaten yaşamazmış görmek istiyor musun dedi :) yani evet binlerce böyle vaka görüyor olabilirsiniz ama insan olmak bu kadar zor değil. Ben ağlamaya başladım başımdaki hemşire sağolsun elimi tuttu ve hepsi geçecek dedi. O kadar iyi geldi ki anlatamam. Doğum gerçekleşince bi anda tüm sancı, acı bitti. Daha sonrasında narkoz verildi ve kürtaj yapılıp içerisi iyice temizlendi. Odaya çıktığımda boş bebek yatağında bakıp ağladık eşimle ve uyuyakalmışız yorgunluktan. Sabahta hastaneden çıkışım yapıldı. Hikayemiz böyle bitti malesef. Beni cennette beklediğini biliyorum. Başka bir yerde, başka bir zamanda içime çekerek öpücem seni bebeğim. Buraya kadar okuyan herkese çok teşekkürler. Evet çok büyük bir hayal kırıklığı, üzüntü, dünyan duruyormuş hissi ama zamanla insan hepsine alışıyor. Geçmiyor, içerde bir yerde hep sızısı kalıyor ama alışıyorsun canım anne

Bu olayın üzerinden tamda ilk bebeğimizin doğması gereken zamanda tekrar hamile olduğumu öğrendik. Onu bana kızımın gönderdiğine inanıyorum. Şuan 17 haftalık. 12. Haftada işi riske atmadan Nifty test yaptırdık. Ve çok şükür bi hastalığı çıkmadı. Umarım Allah bu süreci sağlıklı bir şekilde tamamlamayı nasip eder.

Genişletmek için tıkla...

Shmdn .!.:

13.haftada perinatoloğa gittik kalbi ile ilgili hoşuma gitmiyor dedi.sol tarafı sağ tarafa göre küçük dedi.parmak sayısı fazla çıktı.bize 16.haftada amniyosentez önerdi.bizde yaptırdık.1 hafta sonra sonuç tirizomi 13 çıktı.sonra hemen yatış işlemi sancı gerçekleşti ve malesef gebeliğe son Biliyorum zor ama gönlünüzü ferah tutun. Çok acıtıyor ama Onun bu dünyadaki vakti bu kadarmış. Görevini tamamladı ve cennetine gitti. Orda sizi bekliyor olacak. Ve en azından hamile kalabiliyorsunuz ve eşinizle sizde bir problem yok. İnsanın rüyalarına giriyor, psikolojisinden çıkamıyor ama oraya hapsetmeyin sakın ruhunuzu. Hazır olduğunuzda sağlıklı bir bebek nasip olsun inşallah.

Genişletmek için tıkla...

senakoksall .!.:

Herkese merhaba. Şuan benzer durumda olanlar için yazıyorum bu yazıyı. İnsan böyle zamanlarda aynı şeyleri yaşamış insanlar arıyor. Belki bir çıkış yolu, belki bir umut diye. Bizimkinin sonu mutlu bitmedi ama en azından sürecin nasıl ilerlediği hakkında bilgi vermek istiyorum.



İlk hamile kaldığımda 28 yaşındaydım. Her şey yolundaydı ve bir kızımız olacaktı. Derken ikili test zamanı geldi çattı. Testi yaptırdık. Ve sonuçları almadan şehirdışına çıktık. Hem ailemizde genetik bir hastalığın olmaması, hem yaşımın genç olması ve birazda doktor takipsizliği nedeniyle sonucu geç aldık. Gebelik haftası oldu 18.

Test sonucunda down sendromu riski çıktı. Ve dr daha detaylı incelemeye başladı.

(Her zamanki takibimi yapan doktor önüne riskli bir sonuç geldiğinde hastasını aramalıydı diye düşünüyorum. Çok mu şey bekliyorum bilemiyorum.)

Rutin kontrolde 10dkda bakılan ultrasona 45dk baktı ve bir kaç doktor daha çağırdı. Zaten bi terslik olduğunu anladım. Ultrasonda yarık dudak, böbreklerin ve kalbin bir kısmının olmadığını görmüş. Doktor bebeğin düşeceğini, doğsa bile max. 1 hafta yaşayacağını söyledi. Yani hiçbir çıkış yolu yok. Tahliye olacak. Doktor gördüklerine emin ama yinede detaylı ultrason istedi. Bebeğin tahliyesini yapabilmek içinde amniyosentez isteniyor.

Öncelikle Bağdat Cadde’sinde Doç. Dr. Zeki Şahinoğlu’na detaylı ultrason yaptırdık. Ve orda da onandı ne yazık ki. Dudağındaki yarıklık, organların eksik olması…

Acil tahliye ve sebebini öğrenmek için Zeynep Kamil Hastanesi’nde amniyosentez yaptırdık. Acısız bir işlem korkmanıza gerek yok. Karnınıza bir iğne sokuluyor ama sinek ısırığı gibi. İğnenin bebeğe gelme riskide çok düşük çünkü ultrasonda sürekli takip edilerek ilerleniyor. Ultrasondan bakan dr yanındaki stajyer öğrencilere göstermek için bu bu sendrom var bu zaten ölecek diye anlatıyor :) ben duyuyorum bu kadar vurdum duymaz olunmasa keşke… Ultrasondan bakan dr annesi cinsiyetini biliyor musun bak hareket ediyor falan diyor fiziksel acıyı geçtim kafa olarak sağlam çıkmak biraz zor oldu açıkçası. Evet her gün onlarca böyle vaka önlerine geliyor olabilir ama birinin hayatında bırakabilecekleri izin farkında değiller. Neyse.

Biz daha sonraki gebelikler ve bunun sebebini öğrenmek için aynı hastanede genetik test yaptırdık. Hem benden hem eşimden 1 tüp kan alındı ve incelendi. İkimizinde dna’mızı incelediler ve çok şükür bizden geçen bir durum değilmiş. Tamamen şans diye tabir edildi

Raporlar hazırlandı ve kurul tarafından tahliye onaylandı. Fakat doktorumuz sağolsun ve süreç ne yapmamız gerekenler hakkında bizi hiç bilgilendirmedi. Ben riski, acıyo sorduğumda doğum yapacaktın bundan mı korkuyosun dedi. Şaka gibi. Tahliye günü geldi ve biz hastaneye gittik. Hastane odasında bebek yatağı karşı, yan odaların kapılarında bebek isimleri çiçekler… Gerçekten psikolojik olarak zorlayan bir süreç oldu. O odaya kimin neden yatağı belli en azından o yatağı çıkartmak çokta zor olmamalı. Sabah 07.00’de yatışım yapıldı. 2 saatte bir hem vajinadan hem ağızdan ilaç verildi. Suni sancıyla doğum başlatılacak. Biz hala zavallı düşecek diye bekliyoruz. 4. İlaçtan sonra sancılar başladı. İlk başlarda çok çok hafifti sonrasında kafamı duvarlara vuracak kadar bi sancı başladı. Akşam 23 gibi 5dkda 1e düştü sancılar açıklık 4cm. Ama artık dayanamıyorum. Kusmalarım başladı. Doğumun başlayacağına daire işaretmiş. Yeniden ilaç verilirken bi hemşire suyumu patlattı ve beni doğuma götürürlerken bize imzalatmayı unuttukları formları getirdiler Benim sancıdan yorgunluktan gözüm dönmüş birde orda form imzalatacaklar. Doktorunuzdan bilgileri aldığımıza dair. Riskler, narkoz hepsi için imza attık. Hiçbir hakkında fikrimiz olmamasına rağmen. Ameliyathaneye alındım. Çok yoğun sancım var aşırı yorgunum fiziksel, ruhen. Bir yandan Ikınıyorum ve bir yandan karnıma bastırıyor dr. 3-4 ıkınmada çok şükür bebek doğdu. Eşiği çıkmamıştı onun içinde bi tur sancı, ıkınma. Doğumu yaptıran doktor görünce bu zaten yaşamazmış görmek istiyor musun dedi :) yani evet binlerce böyle vaka görüyor olabilirsiniz ama insan olmak bu kadar zor değil. Ben ağlamaya başladım başımdaki hemşire sağolsun elimi tuttu ve hepsi geçecek dedi. O kadar iyi geldi ki anlatamam. Doğum gerçekleşince bi anda tüm sancı, acı bitti. Daha sonrasında narkoz verildi ve kürtaj yapılıp içerisi iyice temizlendi. Odaya çıktığımda boş bebek yatağında bakıp ağladık eşimle ve uyuyakalmışız yorgunluktan. Sabahta hastaneden çıkışım yapıldı. Hikayemiz böyle bitti malesef. Beni cennette beklediğini biliyorum. Başka bir yerde, başka bir zamanda içime çekerek öpücem seni bebeğim. Buraya kadar okuyan herkese çok teşekkürler. Evet çok büyük bir hayal kırıklığı, üzüntü, dünyan duruyormuş hissi ama zamanla insan hepsine alışıyor. Geçmiyor, içerde bir yerde hep sızısı kalıyor ama alışıyorsun canım anne

Bu olayın üzerinden tamda ilk bebeğimizin doğması gereken zamanda tekrar hamile olduğumu öğrendik. Onu bana kızımın gönderdiğine inanıyorum. Şuan 17 haftalık. 12. Haftada işi riske atmadan Nifty test yaptırdık. Ve çok şükür bi hastalığı çıkmadı. Umarım Allah bu süreci sağlıklı bir şekilde tamamlamayı nasip eder.

Genişletmek için tıkla...

Sekerpare87 .!.:

Merhaba arkadaşlar. Ben de trizomi 13 annesiydim. Hamileliğim boyunca normal ultrasonda plesanta kireçlenmesi dışında herhangi bir anormallikle karşılaşılmadı. 32. Haftamda detaylı ultrason çekimimde de sadece sisterna magna çıktı o da doğum sonrasında geçebilecek bir durumdu. 35+4 te suyumun bitmesi nedeniyle sezeryanla doğum yaptım ve zorlu günler başladı. Yarık damak ve dudak, fazla parmak, kalp rahatsızlığı ve böbrek rahatsızlığı ve daha bilemediğim bir sürü problem... bebek daha kapsamlı bir hastaneye sevk edildi. Haftanın iki günü görmeye gidiyordum ama yanından her çıkışım büyük bir hüsran. Bebeğimin durumunun şokunu ve üzüntüsünü yaşarken en yakın arkadaşımı kalp krizinden kaybettim, 10 gün sonrasında da yavrumun minik kalbi daha fazla dayanamadı ve 25 günlük hayat mücadelesi 6 Mayıs 2018’de sona erdi. Hayatımın en zorlu mücadelesiydi ama Biliyorum ki meleğim beni hep cennette bekleyecek...
Sonrasına gelince eşimle bebeğimizin trizomi raporuyla araştırma hastanesine genetik doktoruna gittik ve kromozom analizi yaptırdık. Elhamdulillah sonuçlarımız temizdi. Oğlumun vefatından tam 1 yıl sonra 2. Oğluma hamile kaldım. Bu sefer direkt nifty testi yaptırdım, her şey olumlu ilerledi, doktorumun yönlendirmesiyle Doç.Dr.Zeki Şahinoğlu’na detaylı ultrasona gittik ve herşey yolundaydı. O günden sonra hamileliğimi daha rahat geçirdim. Elhamdulillah şimdi 2,5 yaşında bir oğlum var.
Böylesine zorlu bir mücadele vermiş Hamile olan ve bebek düşünen arkadaşlarıma umut ışığı olmuştur inşallah hikayem. Ben sabrımın mükafatını çok güzel bir şekilde aldım, Rabbim size de en kısa zamanda hayırlı evlatlar nasip etsin inşallah

Genişletmek için tıkla...

Sempatik109 .!.:

Ne güzel sonu guzel biten hikayenizle Her gün aksam uykusunda dua eden insanlara umut dağıtiyorsunuz.Tesekur etmek istedim.Ayrica sizin adınıza da çok sevindim.

Genişletmek için tıkla...

HTS3547 .!.:

Çok üzüldüm çok geçmiş olsun ne dicegimi bilemiyorum . Benimde başıma geldi trisomy 13/18 yüksek çıktı iki kere kan verdim ikiside yüksek çıktı perinatoji takibimdeyim sıvı verdim 3 hafta sonra çıkacak doktorumuz ve biz ona göre karar vereceğiz dedi ultrason da bir şey çıkmamıştı ama perinatoji daki doktor kollarda kısalık var ve bebek sabit olduğunu söyledi bide ense kalınlığı yüksek dedi plasenta da kanamam olduğunu söyledi Rabbim kimseye evlat acısı yaşatmasın Rabbim sağlıklı sıhhatli bir bebek nasip etsin inşallah

Genişletmek için tıkla...

Rowena Ravenclaw .!.:

Merhaba nifty testine yönlendirmedi mi doktorunuz? İçiniz rahat eder

Genişletmek için tıkla...

Shmdn .!.:

Merhaba öncelikle geçmiş olsun.benimde başıma 1 hafta önce benzer durum geldi.trizomi 13 nedeni ile gebeliğe son vermek zorunda kaldık.fakat biz ısrar ettiğimiz halde genetik Dr u bize gen vs. Testi yaptırmadı.gerek yok dedi.tamamen şanssızlık sizi bulmuş dedi .bebeğin kromozomları ile ilgili bir durum dedi.ve benim içimde o korku geçmeyecek gibi.inşallah sizde olduğu gibi bizimde sağlıklı bir bebeğimiz olur ayrıca bebeğinizi de sağlıklı musmutlu büyütürsünüz umarım

Genişletmek için tıkla...

Sekerpare87 .!.:

Merhaba arkadaşlar. Ben de trizomi 13 annesiydim. Hamileliğim boyunca normal ultrasonda plesanta kireçlenmesi dışında herhangi bir anormallikle karşılaşılmadı. 32. Haftamda detaylı ultrason çekimimde de sadece sisterna magna çıktı o da doğum sonrasında geçebilecek bir durumdu. 35+4 te suyumun bitmesi nedeniyle sezeryanla doğum yaptım ve zorlu günler başladı. Yarık damak ve dudak, fazla parmak, kalp rahatsızlığı ve böbrek rahatsızlığı ve daha bilemediğim bir sürü problem... bebek daha kapsamlı bir hastaneye sevk edildi. Haftanın iki günü görmeye gidiyordum ama yanından her çıkışım büyük bir hüsran. Bebeğimin durumunun şokunu ve üzüntüsünü yaşarken en yakın arkadaşımı kalp krizinden kaybettim, 10 gün sonrasında da yavrumun minik kalbi daha fazla dayanamadı ve 25 günlük hayat mücadelesi 6 Mayıs 2018’de sona erdi. Hayatımın en zorlu mücadelesiydi ama Biliyorum ki meleğim beni hep cennette bekleyecek...
Sonrasına gelince eşimle bebeğimizin trizomi raporuyla araştırma hastanesine genetik doktoruna gittik ve kromozom analizi yaptırdık. Elhamdulillah sonuçlarımız temizdi. Oğlumun vefatından tam 1 yıl sonra 2. Oğluma hamile kaldım. Bu sefer direkt nifty testi yaptırdım, her şey olumlu ilerledi, doktorumun yönlendirmesiyle Doç.Dr.Zeki Şahinoğlu’na detaylı ultrasona gittik ve herşey yolundaydı. O günden sonra hamileliğimi daha rahat geçirdim. Elhamdulillah şimdi 2,5 yaşında bir oğlum var.
Böylesine zorlu bir mücadele vermiş Hamile olan ve bebek düşünen arkadaşlarıma umut ışığı olmuştur inşallah hikayem. Ben sabrımın mükafatını çok güzel bir şekilde aldım, Rabbim size de en kısa zamanda hayırlı evlatlar nasip etsin inşallah

Genişletmek için tıkla...