Nipt testi sonucu hatalıymış

R

ramisnc

Üye
Kayıtlı Üye
25 Kasım 2021
15
15
33
12 haftalıkken izmirde doktorumun önerdiği bi laboratuvara nipt testi yaptırdık. Diğer bütün sonuçlar düşük risk, sadece xyy kromozom anomalisi yüksek risk çıkmıştı. Çok çok üzüldük ve amniyosentez yaptırmaya karar verdik. 16 haftanın dolmasını beklemek gerekiyordu. Beklemek çok zordu, ağlamadığım gün olmadı.

Amniyosentez rahat geçti, bi sıkıntı yaşamadım. Çok şükür ki sonucumuz temiz geldi. Xyy saptanmadı.
Normalde burada aktif değilim ama bekleme sürecinde o kadar çok araştırma yaptım ki sürekli bir şeyler okudum, bi umut aradım. Buraya da sık sık baktım. O yüzden sonuç belli olunca yazmak istedim. Bu test down sendromu tespitinde güvenilirliği yüksek bir test ama onda bile yanılma payı var. Cinsiyet kromozom anomalilerinde(xxy, xyy, x0) yanılma payı çok daha yüksek(%50 gibi) bunu bize laboratuvar da doktor da yeterince açıklamadı. Kendimizi çaresiz hissettik. Herkes testin neredeyse kesin sonuç verdiğinden bahsediyordu.
Bu testi yaptırmayın diyemem, imkan varsa yaptırın ama kesin sonuç vermediğini bilin. Umarım kimse bu durumu yaşamaz, herkes sağlıkla bebeğini kucağına alır.
 
Benim arkadaşımın testi de turner sendromunda hatalı sonuç verdi. Down, trizomi gibi sendromlarda doğruluk oranı daha yüksek ama dediğiniz gibi cinsiyet ile alakalı sendromlarda yanılma olabiliyormuş. Ben yine de imkanı olanların testlerini yurtdışına göndererek yaptırmalarını öneririm.
 
Kesinlikle çok haklısınız. Yurtdışına gönderilen sonuçlar daha güvenilirmiş sonradan araştırırken öğrendim.
 
ramisnc .!.:
12 haftalıkken izmirde doktorumun önerdiği bi laboratuvara nipt testi yaptırdık. Diğer bütün sonuçlar düşük risk, sadece xyy kromozom anomalisi yüksek risk çıkmıştı. Çok çok üzüldük ve amniyosentez yaptırmaya karar verdik. 16 haftanın dolmasını beklemek gerekiyordu. Beklemek çok zordu, ağlamadığım gün olmadı.

Amniyosentez rahat geçti, bi sıkıntı yaşamadım. Çok şükür ki sonucumuz temiz geldi. Xyy saptanmadı.
Normalde burada aktif değilim ama bekleme sürecinde o kadar çok araştırma yaptım ki sürekli bir şeyler okudum, bi umut aradım. Buraya da sık sık baktım. O yüzden sonuç belli olunca yazmak istedim. Bu test down sendromu tespitinde güvenilirliği yüksek bir test ama onda bile yanılma payı var. Cinsiyet kromozom anomalilerinde(xxy, xyy, x0) yanılma payı çok daha yüksek(%50 gibi) bunu bize laboratuvar da doktor da yeterince açıklamadı. Kendimizi çaresiz hissettik. Herkes testin neredeyse kesin sonuç verdiğinden bahsediyordu.
Bu testi yaptırmayın diyemem, imkan varsa yaptırın ama kesin sonuç vermediğini bilin. Umarım kimse bu durumu yaşamaz, herkes sağlıkla bebeğini kucağına alır.
Genişletmek için tıkla...
Hangi lab.da yaptırdınız öğrenebilir miyim? İzmir’de mi çalışılıyormuş yoksa başka bir yere gidiyor sizin verdiğiniz yer? Ben de izmirdeyim önümüzdeki hafta doktorumun nereyi önerirse orda kan vereceğim nipt testi için.Böyle şeyler okudukça geriliyorum doktorum yaştan dolayı bu test daha güvenilir dedi ama işte böyle yanlış sonuçlar çıkınca da en az 1 ay zehir olacak amniosentez yaptırıp sonucu çıkana kadar😞amniosentezde risk ne durumda peki, düşük riski?
 
melinda- .!.:
Hangi lab.da yaptırdınız öğrenebilir miyim? İzmir’de mi çalışılıyormuş yoksa başka bir yere gidiyor sizin verdiğiniz yer? Ben de izmirdeyim önümüzdeki hafta doktorumun nereyi önerirse orda kan vereceğim nipt testi için.Böyle şeyler okudukça geriliyorum doktorum yaştan dolayı bu test daha güvenilir dedi ama işte böyle yanlış sonuçlar çıkınca da en az 1 ay zehir olacak amniosentez yaptırıp sonucu çıkana kadar😞amniosentezde risk ne durumda peki, düşük riski?
Genişletmek için tıkla...
Gentan’da yaptırdım. Emin değilim ama yurtdışına gönderilmiyor diye biliyorum. Şimdiden tedirgin olmayın, isterseniz doktorunuza sorun yine. Mutlaka burda yaptırın gibi bir şey demiyor genelde doktorlar.
Biz böyle bi durum oldugunu bilmediğimiz için direkt yaptırdık. Bilseydik baştan araştırırdım.
 
melinda- .!.:
Hangi lab.da yaptırdınız öğrenebilir miyim? İzmir’de mi çalışılıyormuş yoksa başka bir yere gidiyor sizin verdiğiniz yer? Ben de izmirdeyim önümüzdeki hafta doktorumun nereyi önerirse orda kan vereceğim nipt testi için.Böyle şeyler okudukça geriliyorum doktorum yaştan dolayı bu test daha güvenilir dedi ama işte böyle yanlış sonuçlar çıkınca da en az 1 ay zehir olacak amniosentez yaptırıp sonucu çıkana kadar😞amniosentezde risk ne durumda peki, düşük riski?
Genişletmek için tıkla...
 
amniyosentezim rahat geçti, neredeyse hiç acı duymadım. İğnenin girip çıkışı toplamda 1 dk falan sürdü. İşlem bitince bebeğin kalp atışları kontrol edildi. Yarım saat dinlenip eve geçtik. Sonrasında da çok hafif kasık ağrısı dışında bi sıkıntım olmadı. 2-3 gün tedbir amaçlı evde dinlendim. 1 hafta sonra da kontrole gittim. İçimizin rahatlaması için bu riski almamız gerekiyordu. Çok şükür ki bi sıkıntı yaşamadık. Tecrübeli ellerde risk daha düşük amniyosentezde.


Bu arada Nipt testi sonrası doktorum yeterince ilgilenip bilgi vermediği için kendisine gitmeyi bıraktım.
Amniyosentezi yeni doktorum yaptı. Bundan sonraki süreçte de onunla devam edicem. Bu durumu yaşayınca doktorun bilgisi kadar empatisi ve ilgisinin de ne kadar önemli oldugunu anladım.
 
Bu mesajınızı şu an 12+1 gebeliğimde Nipt testinde trizomi 3 yüksek çıkan bir anne olarak okuyorum. Trizomi 3 en en nadir görülen anomalilerden biri hekim şok oldu görünce. İlk kez bende rastlamış bu sonuca. Literatürde doğru düzgün vaka yok. Nadir hastalıklar, 16 vaka bildirildi gibi gibi bir durum söz konusu. Ama aynı testi tekrarladı ve yine aynı sonucu aldık. Bebeğimin ultrasonu normal, aglamadığım tek bir günüm olmadı. Ve amniyosentez için en az 4 haftam var. Ve daha bir de onun sonucu için beklemek, o kadar umuda bir parça umut kırıntısına ihtiyacım var ki size tarif edemem
 
paki34 .!.:
Bu mesajınızı şu an 12+1 gebeliğimde Nipt testinde trizomi 3 yüksek çıkan bir anne olarak okuyorum. Trizomi 3 en en nadir görülen anomalilerden biri hekim şok oldu görünce. İlk kez bende rastlamış bu sonuca. Literatürde doğru düzgün vaka yok. Nadir hastalıklar, 16 vaka bildirildi gibi gibi bir durum söz konusu. Ama aynı testi tekrarladı ve yine aynı sonucu aldık. Bebeğimin ultrasonu normal, aglamadığım tek bir günüm olmadı. Ve amniyosentez için en az 4 haftam var. Ve daha bir de onun sonucu için beklemek, o kadar umuda bir parça umut kırıntısına ihtiyacım var ki size tarif edemem
Genişletmek için tıkla...
Ah çok iyi anlıyorum sizi. İki testte de aynı sonucun çıkması kesin öyle olduğunu göstermez. Biz de doktorumuza sormuştuk testi tekrarlasak bi anlamı olur mu diye. Gerek yok demişti. Benim tavsiyem amniyosentezi beklemeniz. Cvs(plasentadan örnek alınması) bile amniyosentez kadar kesin sonuç vermiyor. Cvs daha erken haftalarda yapılabiliyor diye onu da düşünmüştük ama amniyosenteze karar verdik doktorumuzun da önerisiyle. Beklemek nasıl zor çok iyi biliyorum.
 
ramisnc .!.:
Ah çok iyi anlıyorum sizi. İki testte de aynı sonucun çıkması kesin öyle olduğunu göstermez. Biz de doktorumuza sormuştuk testi tekrarlasak bi anlamı olur mu diye. Gerek yok demişti. Benim tavsiyem amniyosentezi beklemeniz. Cvs(plasentadan örnek alınması) bile amniyosentez kadar kesin sonuç vermiyor. Cvs daha erken haftalarda yapılabiliyor diye onu da düşünmüştük ama amniyosenteze karar verdik doktorumuzun da önerisiyle. Beklemek nasıl zor çok iyi biliyorum.
Genişletmek için tıkla...
Eşiminde benimde gözlerimiz dolu dolu. Hayal bile kuramıyoruz olacak mı olamayacak mı o kadar belirsiz ki. İçimiz rahat etsin diye bunu yaptırdık normalde 29 yaşındayım ilk gebeliğim. Hiç kanamam dahi olmadı. Düşük riski vs gibi. 4+5 de kese 5+6 da kalp atışı duyuldu. Tüm ultrasonlarda herşey aşırı normal gitti. İkili test yapmayalım bunu yapalım içimiz rahat etsin derken trizomi 13 18 21 gibi en sık anomaliler negatifken trizomi 3 riski çıktı. Bu bebeklerde genelde canlı doğum nadirmiş bir de hoca anomalinin çok büyük olduğunu söyledi. Ultrasonda bulgu vermemesine düşmemesine çok şaşırdı. Acaba test mi yanlış dedi tekrar yaptı ve sonuç yine aynı… ağlamak istiyorum sürekli. İster istemez sadece benim başıma gelmiş gibi hissettim çünkü fetal ve yanlış sonuç diyen o kadar okumadım ki. Şu sizin mesajınız bir umut veriyor ama bir yandan da hayal kırıklığı yaşamak istemiyorum yine. Ama bana bir dal verdiniz tutunacak
 
paki34 .!.:
Bu mesajınızı şu an 12+1 gebeliğimde Nipt testinde trizomi 3 yüksek çıkan bir anne olarak okuyorum. Trizomi 3 en en nadir görülen anomalilerden biri hekim şok oldu görünce. İlk kez bende rastlamış bu sonuca. Literatürde doğru düzgün vaka yok. Nadir hastalıklar, 16 vaka bildirildi gibi gibi bir durum söz konusu. Ama aynı testi tekrarladı ve yine aynı sonucu aldık. Bebeğimin ultrasonu normal, aglamadığım tek bir günüm olmadı. Ve amniyosentez için en az 4 haftam var. Ve daha bir de onun sonucu için beklemek, o kadar umuda bir parça umut kırıntısına ihtiyacım var ki size tarif edemem
Genişletmek için tıkla...
Peritanalog muayene etti mi, kromozom bozukluğu olsa mutlaka bi bulgu olurdu, ense kalınlığı burun kemiği normal mi
 
burcusami .!.:
Peritanalog muayene etti mi, kromozom bozukluğu olsa mutlaka bi bulgu olurdu, ense kalınlığı burun kemiği normal mi
Genişletmek için tıkla...
Ense kalınlığı da normal burun kemiği de kafa, kalbin akış yönü, kalp atım değerleri, mide gazı çıkışı el ayak oluşumu herşey sağlıklı hoca hatta bana nipt gerek yok bence demesine rağmen kendim yaptırdım. Herkes ikili tarama yapıyor mesela ben yapsam tamamen temiz çıkacakmış. Çünkü oradaki herşey negatif bende de. Bu anomali bildiğimiz hani en nadir kategori var ya ordan. Hoca doğru dürüst bilgi veremedi çünkü diyor ki bende bilmiyorum neyle karşılaşacağız tam olarak. Hani 21 13 18 zaten çok sık, onun haricinde 22 görmüş 9 8 görmüş ama 3 görmemiş hiç. Bizim kanımıza baktı bizden mi geçti bizim de temiz kromozomlar anne babasının yani.
 
Şimdi iki tane Perinatolog randevusu aldım. Onlar de bir görsün diye ama her türlü amniyosentez yaptırmak zorundayım. Herşey mahvoldu bir anda dünyam başıma yıkıldı
 
paki34 .!.:
Eşiminde benimde gözlerimiz dolu dolu. Hayal bile kuramıyoruz olacak mı olamayacak mı o kadar belirsiz ki. İçimiz rahat etsin diye bunu yaptırdık normalde 29 yaşındayım ilk gebeliğim. Hiç kanamam dahi olmadı. Düşük riski vs gibi. 4+5 de kese 5+6 da kalp atışı duyuldu. Tüm ultrasonlarda herşey aşırı normal gitti. İkili test yapmayalım bunu yapalım içimiz rahat etsin derken trizomi 13 18 21 gibi en sık anomaliler negatifken trizomi 3 riski çıktı. Bu bebeklerde genelde canlı doğum nadirmiş bir de hoca anomalinin çok büyük olduğunu söyledi. Ultrasonda bulgu vermemesine düşmemesine çok şaşırdı. Acaba test mi yanlış dedi tekrar yaptı ve sonuç yine aynı… ağlamak istiyorum sürekli. İster istemez sadece benim başıma gelmiş gibi hissettim çünkü fetal ve yanlış sonuç diyen o kadar okumadım ki. Şu sizin mesajınız bir umut veriyor ama bir yandan da hayal kırıklığı yaşamak istemiyorum yine. Ama bana bir dal verdiniz tutunacak
Genişletmek için tıkla...
Bilip bilmeden sizi umutlandırmak istemem ama normalde ultrasonda bulgu veren bi anomaliyse ve sizin bulgunuz yoksa testin yanlış olma ihtimali daha yüksek değil mi? Bizim de ultrasonda hiç bulgu yoktu ama xyy zaten ultrasonda hiç bulgu vermiyordu o yüzden ultrason bizim için bişey ifade etmiyordu. Biz eşimle mümkün olduğunca nötr tutmaya çalıştık kendimizi. Ne kötüye çok kaptırdık ne de iyiye. Tabi şu an böyle söylüyorum ama yaşarken çok zordu.
 
paki34 .!.:
Ense kalınlığı da normal burun kemiği de kafa, kalbin akış yönü, kalp atım değerleri, mide gazı çıkışı el ayak oluşumu herşey sağlıklı hoca hatta bana nipt gerek yok bence demesine rağmen kendim yaptırdım. Herkes ikili tarama yapıyor mesela ben yapsam tamamen temiz çıkacakmış. Çünkü oradaki herşey negatif bende de. Bu anomali bildiğimiz hani en nadir kategori var ya ordan. Hoca doğru dürüst bilgi veremedi çünkü diyor ki bende bilmiyorum neyle karşılaşacağız tam olarak. Hani 21 13 18 zaten çok sık, onun haricinde 22 görmüş 9 8 görmüş ama 3 görmemiş hiç. Bizim kanımıza baktı bizden mi geçti bizim de temiz kromozomlar anne babasının yani.
Genişletmek için tıkla...
Çok geçmiş olsun. Umarım içinizi ferahlatacak haberler alırsınız en kısa zamanda. İstanbuldaysanız perinatalog ismi verebilirim ihtiyaç duyarsanız.
 
ramisnc .!.:
Bilip bilmeden sizi umutlandırmak istemem ama normalde ultrasonda bulgu veren bi anomaliyse ve sizin bulgunuz yoksa testin yanlış olma ihtimali daha yüksek değil mi? Bizim de ultrasonda hiç bulgu yoktu ama xyy zaten ultrasonda hiç bulgu vermiyordu o yüzden ultrason bizim için bişey ifade etmiyordu. Biz eşimle mümkün olduğunca nötr tutmaya çalıştık kendimizi. Ne kötüye çok kaptırdık ne de iyiye. Tabi şu an böyle söylüyorum ama yaşarken çok zordu.
Genişletmek için tıkla...
Biz biraz kendimizi çok kaptırmıştık ikimizde hiç hazır değildik gayet anne baba rolü oynuyorduk hergün Tokat gibi çarptı yüzümüze o kadar teşekkür ederim ki sizin gibi amniyosentez negatif demek nasip olur inşallah
 
paki34 .!.:
Biz biraz kendimizi çok kaptırmıştık ikimizde hiç hazır değildik gayet anne baba rolü oynuyorduk hergün Tokat gibi çarptı yüzümüze o kadar teşekkür ederim ki sizin gibi amniyosentez negatif demek nasip olur inşallah
Genişletmek için tıkla...
Nipt testinden önce biz de öyleydik, sonuç yüksek risk gelince inanamadık. Bekleme sürecinde nötr kalmaya çalıştık mümkün olduğunca. Yaş, akraba evliliği, genetik hastalık vs hiçbir durum yoktu endişenlendirecek bizi. Yaptıralım kafamız rahat olsun hem cinsiyeti öğreniriz diye düşünüp yaptırdık. İnşallah siz de çok iyi haberler alırsınız en kısa zamanda.
 
paki34 .!.:
Ense kalınlığı da normal burun kemiği de kafa, kalbin akış yönü, kalp atım değerleri, mide gazı çıkışı el ayak oluşumu herşey sağlıklı hoca hatta bana nipt gerek yok bence demesine rağmen kendim yaptırdım. Herkes ikili tarama yapıyor mesela ben yapsam tamamen temiz çıkacakmış. Çünkü oradaki herşey negatif bende de. Bu anomali bildiğimiz hani en nadir kategori var ya ordan. Hoca doğru dürüst bilgi veremedi çünkü diyor ki bende bilmiyorum neyle karşılaşacağız tam olarak. Hani 21 13 18 zaten çok sık, onun haricinde 22 görmüş 9 8 görmüş ama 3 görmemiş hiç. Bizim kanımıza baktı bizden mi geçti bizim de temiz kromozomlar anne babasının yani.
Genişletmek için tıkla...
Belki de yanlış mı acaba sonuç, kaç konu okudum burda, ınsallah sağlıklıdır bebeğin
 
Cevap yazabilmek için giriş yapmalı veya kayıt olmalısınız.

Benzer Konular

M
Doğuma Hazırlık Fetal DNA Trizomi 21 / CVS Trizomi 21
Yorumlar
4
Görüntüleme
631
melek2211uslu
M
H
Amniyosentez Sonucum ve Yanılan Nipt
Yorumlar
0
Görüntüleme
4K
hil3434
H
J
HPV Pozitiften Negatife Yolculuğum
2
Yorumlar
33
Görüntüleme
10K
deniz675
D
H
Nipt Testi, Risk ve Amniyosentez
Yorumlar
11
Görüntüleme
4K
SenohaT
S
gemiveceviz
20.haftada normal doğum ile tıbbi tahliye sürecim ve bir sonraki gebelik için tavsiyeler
Yorumlar
4
Görüntüleme
2K
hrnur01
H
X